Penyakit paling jarang di planet ini mengubah seorang gadis muda menjadi tiang batu

Muda Amerika Ashley Kerpil menderita salah satu penyakit genetik paling jarang di planet ini, yang dicirikan oleh pembentukan tisu tulang tambahan - "sindrom lelaki batu". Penyakit ini menjejaskan tisu lembut seseorang, dari masa ke masa mengubahnya menjadi tisu ossified. Walau bagaimanapun, gadis itu tidak berputus asa dan berusaha untuk mengalami sebanyak mungkin dalam masa yang tinggal untuknya (sebelum imobilitas sepenuhnya).

Wanita Amerika berusia 31 tahun itu telah menghadapi pelbagai dugaan dalam hidupnya. Pada usia tiga tahun, dia telah didiagnosis dengan simptom pertama penyakit paling jarang, yang mempunyai nama saintifik FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva atau penyakit Munchheimer. Tetapi doktor tersilap mengambil simptom FOP sebagai manifestasi tumor malignan - sarkoma. Akibat kesilapan perubatan, Ashley kecil kehilangan lengan kanannya, yang telah dipotong oleh pakar bedah. Kemudian diketahui bahawa tidak ada tumor malignan sama sekali, dan semua gejala berkaitan dengan penyakit yang jarang berlaku, kejadiannya adalah kira-kira satu kes setiap juta (dalam bidang perubatan, tidak lebih daripada 700 kes sedemikian diketahui).

Penyakit kongenital ini dicirikan oleh perjalanan yang agak lembap tetapi progresif. Ia disebabkan oleh mutasi gen, yang mencetuskan proses mengubah rawan dan otot menjadi tisu tulang sekunder. Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1648, sejak itu kebanyakan kes penyakit terpencil telah diperhatikan, tetapi dalam kesusasteraan dunia terdapat perihalan penyakit keluarga OPF. Sehingga kini, rawatan untuk jenis penyakit ini belum dibangunkan, tetapi saintis sedang giat membangun di kawasan ini dan telah berjaya mencapai hasil tertentu. Tetapi sebelum kaedah itu digunakan pada manusia, perlu menjalankan satu siri eksperimen ke atas haiwan.

Dalam tisu lembut Ashley, terutamanya tendon, otot, dan ligamen, keradangan selalu bermula. Walau bagaimanapun, badan wanita Amerika itu bertindak balas terhadap keradangan dengan cara yang sangat luar biasa - proses kalsifikasi bermula di tapak keradangan, yang membawa kepada pengerasan tisu lembut. Wanita muda itu cuba menjalani hidupnya sepenuh mungkin. Pada usia tiga puluh satu, dia berjaya berkahwin, bertemu dengan pemimpin rohani semua penganut Buddha - Dalai Lama, dan baru-baru ini melayari telah menjadi hobinya. Keyakinan, keceriaan, dan daya tahan wanita muda Amerika itu boleh dicemburui. Dia tidak menjadi putus asa dan cuba bergerak selagi masih boleh, sehingga penyakit itu telah menjejaskannya sepenuhnya dan melumpuhkannya.

Menurut Ashley, akibat penyakit yang serius, wataknya menjadi lebih kuat, dia sentiasa mencapai semua matlamat yang ditetapkan untuk dirinya sendiri. Baik Ashley mahupun doktor tidak boleh mengatakan dengan pasti berapa lama dia akan mengekalkan keupayaan untuk bergerak, jadi wanita itu berusaha untuk mengalami sebanyak mungkin sensasi dalam hidup.

Kini Ashley tidak lagi dapat meluruskan sendi lututnya, dan dari masa ke masa penyakit itu akan menjejaskan kawasan lumbar, dalam hal ini dia akan kehilangan keupayaan untuk duduk selama-lamanya.