Penyakit yang paling jarang di planet ini menjadikan seorang gadis muda menjadi tiang batu
Ulasan terakhir: 16.10.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Young American Ashley Kerpil menderita salah satu daripada penyakit genetik yang paling jarang di planet ini, di mana terdapat pembentukan tisu tulang tambahan - "sindrom manusia batu." Penyakit ini menjejaskan tisu lembut seseorang, akhirnya menjadikannya tisu yang terencat. Walau bagaimanapun, gadis itu tidak digalakkan dan berusaha untuk mengalami sebanyak yang mungkin pada masa yang masih ada (sehingga imobilitas lengkap).
Wanita berusia 31 tahun itu menghadapi banyak cabaran dalam kehidupannya. Dalam tempoh tiga tahun, dia mempunyai simptom pertama penyakit paling jarang, yang mempunyai nama saintifik OPF - memaksimumkan fibrodysplasia progresif atau penyakit Munich. Tetapi doktor keliru menerima gejala OPF untuk manifestasi tumor malignan - sarcoma. Akibat kesilapan perubatan, Ashley kecil melucutkan lengan kanannya, yang dipotong oleh pakar bedah. Kemudian diketahui bahawa tidak ada tumor malignan sama sekali, dan semua gejala berkaitan dengan penyakit jarang, menurut kekerapan kejadian, terdapat kira-kira satu kes per juta (dalam bidang perubatan, kes seperti ini diketahui tidak melebihi 700).
Penyakit kongenital ini dicirikan oleh kursus yang agak lembab, tetapi progresif. Ia disebabkan oleh mutasi gen, akibatnya proses transformasi tulang rawan dan otot menjadi tisu tulang sekunder bermula. Buat pertama kalinya penyakit itu digambarkan pada tahun 1648, sejak itu terdapat banyak kes tersembunyi dari penyakit ini, tetapi dalam kesusasteraan dunia terdapat gambaran tentang penyakit keluarga OPF. Sehingga kini, rawatan jenis penyakit ini belum dikembangkan, tetapi saintis sedang giat membangun di kawasan ini dan mereka telah berjaya mencapai keputusan tertentu. Tetapi sebelum kaedah ini digunakan pada manusia, perlu dilakukan satu siri eksperimen pada hewan.
Dalam tisu lembut Ashley, terutamanya tendon, otot, ligamen, proses keradangan bermula dengan kerap. Walau bagaimanapun, badan Amerika bertindak balas kepada keradangan dengan cara yang sangat luar biasa - di tempat keradangan bermula proses menenangkan, yang menyebabkan pembekuan tisu lembut. Seorang wanita muda berusaha untuk menjalani kehidupan secepat mungkin. Dalam tiga puluh satu dia berjaya berkahwin, bertemu dengan pemimpin rohani semua penganut Buddha - Dalai Lama, dan baru-baru ini hobinya melayari. Optimisme, keseronokan dan ketekunan seorang wanita muda Amerika boleh dicemburui. Dia tidak berkecil hati dan cuba bergerak sementara ia masih boleh berlaku, sehingga penyakit itu menyerangnya sepenuhnya dan tidak melumpuhkannya.
Menurut Ashley, akibat penyakit serius, wataknya menjadi lebih teguh, dia semestinya mencapai semua matlamat yang ditetapkan untuk dirinya sendiri. Ashley tidak mahupun doktor boleh dengan pasti mengatakan berapa lama dia akan mempunyai keupayaan untuk bergerak, jadi wanita itu berusaha untuk mengalami sebanyak mungkin sensasi dalam hidup.
Sekarang Ashley tidak dapat lagi melepaskan sendi lutut, akhirnya penyakit itu akan menjejaskan kawasan lumbar, yang mana dia akan kehilangan keupayaan untuk selama-lamanya.