Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Down dan gangguan genetik lain akan dapat didiagnosis dari gambar
Ulasan terakhir: 02.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sekumpulan pakar dari Amerika Syarikat telah membangunkan perisian baharu yang akan memberi peluang kepada orang ramai untuk mengenal pasti pelbagai keabnormalan genetik dan mengenali penyakit keturunan yang tersembunyi, termasuk terencat akal dan fizikal, daripada gambar.
Program baru ini mampu mengesan penyakit dengan manifestasi luaran yang tidak dapat dilihat dengan mata kasar. Perkembangan baru ini menyerupai program yang digunakan dalam rangkaian sosial Facebook untuk mewujudkan identiti.
Biasanya penghidap sindrom Down atau Apert menonjol daripada orang lain. Walau bagaimanapun, apabila penyakit itu pada peringkat awal, lebih ringan atau tidak membawa kepada perubahan luaran yang ketara, hampir mustahil untuk melihat penyakit ini.
Program baharu memulakan analisis khas apabila mengimbas imej, dan dapat melihat walaupun apa yang pakar berpengalaman tidak akan melihat. Program ini pada masa ini mendiagnosis keabnormalan genetik berikut: Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, dan sindrom Down.
Di samping itu, program ini mampu mendiagnosis gangguan genetik yang paling jarang berlaku - pregeria (penuaan pramatang), yang telah direkodkan dalam hanya 80 orang di dunia.
Perlu diingat bahawa kebanyakan penyakit yang didiagnosis oleh program baru membawa kepada perubahan ketara dalam penampilan.
Sebagai contoh, sindrom Cornelia da Lange menyebabkan penurunan dalam jumlah tengkorak, hidung pendek, kening bercantum dan strabismus, sindrom Treacher Collins mengubah perkadaran muka (paras mata yang berbeza, dagu kecil, dll.).
Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak selalu dapat dilihat dengan mata kasar. Sesetengah penyakit mula berkembang hanya selepas kanak-kanak mencapai umur 2-3 tahun, yang lain bertambah teruk selepas 30 tahun.
Program baru boleh menganalisis foto saudara-mara untuk mengenal pasti gen "salah" yang boleh mencetuskan penyakit, dan program ini juga berfungsi dengan foto kanak-kanak.
Doktor dari Oxford mencadangkan bahawa prognosis keabnormalan genetik sedemikian akan membolehkan pengesanan awal penyakit dan permulaan terapi pencegahan, seperti dalam sindrom Apert, apabila jahitan koronari tengkorak tumbuh bersama dan meningkatkan tekanan pada otak, yang membawa kepada penurunan kecerdasan. Dalam kes ini, jika penyakit itu dikesan pada peringkat awal dan gabungan jahitan dihalang, kebolehan intelek kanak-kanak dapat dipelihara.
Para saintis British telah menyatakan bahawa keabnormalan genetik mungkin terdapat pada setiap penduduk ketujuh belas planet ini. Gejala penyakit genetik yang menjejaskan kehidupan seseorang dengan ketara ditunjukkan dalam setiap pesakit ketiga. Kebanyakan orang menjalani kehidupan yang normal, tanpa mengesyaki kemungkinan risiko yang dibawa oleh gen mereka. Sesetengah penyakit mula berkembang pada usia tua, sementara yang lain menampakkan diri pada kanak-kanak atau cucu.
Dengan pengenalan teknologi komputer baharu ke dalam amalan perubatan, pesakit hanya boleh menghantar gambar yang diambil pada telefon pintar kepada doktor yang merawat.
[