Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Para saintis telah mengenal pasti gen leukemia
Ulasan terakhir: 30.06.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kemungkinan mengembangkan leukemia atau sindrom myelodysplastic boleh diramalkan dengan kehadiran atau ketiadaan mutasi dalam gen GATA2.
Pasukan penyelidik antarabangsa dari Australia, Amerika Syarikat dan Kanada melaporkan bahawa mereka telah menemui mutasi yang mungkin menjadi punca leukemia myeloid akut keturunan dan sindrom myelodysplastic. Para saintis menerbitkan laporan mengenai kerja mereka dalam jurnal Nature Genetics.
Sindrom myelodysplastic adalah ketidakupayaan sumsum tulang untuk menghasilkan jumlah sel darah normal yang mencukupi dari satu jenis atau yang lain (sama ada terdapat sedikit sel, atau mereka menjalankan fungsinya dengan buruk, atau kedua-duanya). Pesakit mengalami anemia dan memerlukan penambahan sel darah secara berterusan dengan bantuan darah penderma. Dalam setiap kes ketiga, sindrom myelodysplastic bertukar menjadi leukemia myeloid akut, apabila sumsum tulang mula intensif menghasilkan sel darah yang tidak normal, dan ini secara beransur-ansur menggantikan yang sihat.
Hipotesis pertama tentang sifat keturunan penyakit-penyakit ini muncul pada awal 1990-an, apabila diperhatikan bahawa ahli satu keluarga mempunyai kedua-dua sindrom myelodysplastic dan leukemia myeloid, rumit oleh rintangan yang rendah terhadap jangkitan bakteria. Ahli genetik molekul mengambil masa 18 tahun untuk mencari punca tertentu; lebih daripada 20 keluarga mengambil bahagian dalam kajian ini.
Penyebabnya adalah gen GATA2. Dalam beberapa keluarga, mutasi di dalamnya dengan ketara meningkatkan risiko leukemia; pembawa lain gen yang rosak amat terdedah kepada jangkitan bakteria, virus dan kulat kerana kekurangan sel imun yang normal dalam darah. Apa yang menambah intrik kepada keputusan adalah bahawa mutasi dalam GATA2 juga membawa kepada lymphedema - gangguan peredaran cecair dalam tisu dan, akibatnya, bengkak pada bahagian kaki (elephantiasis kaki). Di samping itu, dalam beberapa kes, gangguan dalam gen ini menyebabkan pekak. Sindrom myelodysplastic biasanya dikaitkan dengan kehilangan bahagian kromosom dengan gen ini: mutasi dalam GATA2 juga ditemui pada orang yang menghidap leukemia "biasa", bukan keturunan.
Dua gen lain sebelum ini telah dicadangkan sebagai punca kanser darah. Tanpa menafikan data ini, para penyelidik cuba memberi tumpuan kepada punca lain gangguan leukemia dan akhirnya menemui yang ketiga - GATA2. Mutasi yang mengiringi jenis kanser lain, seperti kanser payudara, mudah dikesan, tetapi mencari mutasi yang serupa dalam kes penyakit darah onkologi adalah amat sukar, dan hari ini terdapat sangat sedikit maklumat tentang faktor genetik mereka. Yang sangat tidak sesuai, memandangkan prevalens leukemia yang tinggi.
Penyelidik masih belum mengetahui bagaimana gangguan gen tunggal boleh membawa kepada pelbagai gejala, daripada masalah sumsum tulang kepada pekak. Walau bagaimanapun, doktor kini boleh meramalkan dengan pasti kemungkinan mendapat leukemia berdasarkan kehadiran atau ketiadaan mutasi genetik jenis ini dalam ahli keluarga.
[