Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Para saintis telah mengenal pasti gen leukemia
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kemungkinan leukemia atau sindrom myelodysplastic boleh diramalkan oleh kehadiran atau ketiadaan mutasi dalam gen GATA2.
Pasukan penyelidik antarabangsa dari Australia, Amerika Syarikat dan Kanada melaporkan bahawa dia berjaya mencari mutasi yang boleh menyebabkan leukemia myeloid akut dan sindrom myelodysplastic. Laporan mengenai kerja yang dilakukan oleh para saintis yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics.
Sindrom Myelodysplastic bermakna ketidakupayaan sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah normal yang mencukupi dari spesies tertentu (sama ada sel-sel kecil, atau mereka berfungsi dengan baik atau kedua-duanya). Pesakit menderita anemia dan memerlukan pengisian semula stok sel darah dengan bantuan darah penderma. Dalam setiap kes ketiga, sindrom myelodysplastic bertukar menjadi leukemia myeloid akut, apabila sumsum tulang mula secara intensif menghasilkan sel-sel darah yang tidak normal, dan mereka secara beransur-ansur menggantikan yang sihat.
Buat pertama kali andaian sifat keturunan penyakit ini telah muncul di saintis pada awal 1990-an, apabila ia telah menyedari bahawa ahli-ahli keluarga yang sama diperhatikan sebagai sindrom myelodysplastic dan leukemia mieloid rumit oleh rintangan yang rendah kepada jangkitan bakteria. Pencarian bagi punca tertentu dalam ahli genetik molekul mengambil masa 18 tahun; Lebih daripada 20 keluarga mengambil bahagian dalam kajian ini.
Pelakunya adalah gen GATA2. Dalam beberapa keluarga, mutasi di dalamnya meningkatkan risiko leukemia; Pembawa lain daripada gen yang rosak itu sangat mudah terdedah kepada jangkitan bakteria, virus dan kulat kerana kekurangan darah dalam sel-sel imun yang normal. Ketidaksesuaian untuk keputusan yang diperolehi ditambah dengan hakikat bahawa mutasi dalam GATA2 juga membawa kepada lymphedema, pelanggaran peredaran cecair dalam tisu dan, akibatnya, pembengkakan kaki (kaki gajah). Di samping itu, dalam beberapa kes, pelanggaran dalam gen ini menyebabkan pekak. Sindrom Myelodysplastic biasanya dikaitkan dengan kehilangan tapak kromosom dengan gen ini: mutasi dalam GATA2 telah dikesan pada orang yang mempunyai leukemia bukan "turun temurun".
Sebagai penyebab kanser darah, sebelum ini dua lagi gen telah ditunjukkan. Tanpa menafikan data ini, para penyelidik cuba menumpukan perhatian kepada sebab-sebab lain gangguan kelamin dan akhirnya mendapati yang ketiga - GATA2. Mutasi yang dikaitkan dengan jenis kanser lain, seperti kanser payudara, mudah dicari, dan mencari mutasi yang serupa dalam hal kanser darah adalah sangat sukar, dan hari ini terdapat sedikit maklumat mengenai faktor genetik mereka. Apa yang sangat penting, berdasarkan leukemia yang tinggi.
Para penyelidik belum mengetahui bagaimana pelanggaran dalam satu gen mengetuai manifestasi yang berbeza, bermula dengan masalah dalam sumsum tulang dan berakhir dengan pekak. Walau bagaimanapun, sejak sekarang, para doktor dapat dengan pasti memprediksi kemungkinan leukemia disebabkan oleh kehadiran atau ketiadaan di kalangan ahli keluarga jenis mutasi genetik ini.
[