Satu kaedah untuk merawat penyakit genetik dijumpai

Untuk memulihkan fungsi sel-sel imun dan saraf yang terpengaruh, para saintis terdahulu menggunakan prinsip "anak patung bersarang" sel-virus. Teknik ini didasarkan pada pengenalan gen langsung ke dalam virus, dan virus itu sendiri ke dalam sel-sel stem darah, berkat komponen terapeutik diserahkan ke tempat yang diperlukan.

Perubatan moden mempunyai pelbagai penyakit, selalunya agak teruk dan sukar untuk menyembuhkan, kejadian yang disebabkan oleh kerosakan genetik watak yang bawaan atau diperolehi. Kajian gen gen ini dilakukan oleh biologi molekul, yang membolehkan kita mengesahkan idea terapi gen sebagai peluang untuk menyembuhkan penyakit yang serius.

Idea ini adalah berdasarkan keperluan untuk menggantikan gen dengan fungsi terjejas oleh salinan "sihat "nya. Untuk melakukan tindakan ini membolehkan virus dikenali dengan keupayaannya untuk mudah menembusi sel. Menurut penyelidik, sudah cukup untuk membekalkan virus dengan gen yang diperlukan, dan virus itu sendiri harus meneutralkan faktor patogenik dan memulakannya ke sel-sel yang terkena.

Kesukaran yang dihadapi oleh saintis dalam proses penyelidikan adalah berkaitan dengan kerumitan penyebaran virus pembawa ke "alamat yang tepat", kerana sel-sel mempunyai perlindungan yang kuat terhadap sebarang penembusan yang bermusuhan. Walaupun selepas mendapat virus dengan gen ke dalam sel yang dikehendaki, adalah perlu untuk mengekalkan aktiviti gen supaya dapat mengatasi kecacatan genetik tempatan. Satu lagi masalah ialah penyesuaian sistem imun untuk melihat salinan gen itu selamat dan penting.

Institut Saintifik San Rafael (Milan, Itali), menurut majalah "Sains", mengatasi semua masalah kompleks. Dua artikel menggambarkan kemajuan dalam rawatan pesakit yang mengidap penyakit genetik - leukodystrophy metachromatik dan sindrom Wiskott-Aldrich.

Leukodystrophy penyakit adalah patologi jarang yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ARSA. Gen ini bertanggungjawab untuk pengoperasian lysosomes, yang melakukan fungsi penulenan dalam tubuh. Perubahan pada tahap ARSA juga berlaku akibat pengumpulan dan seterusnya kematian dalam sel-sel bahan berbahaya. Selalunya, proses-proses ini berlaku di dalam otak dan saraf tunjang, jadi gejala-gejala ini lebih banyak ditunjukkan oleh anomali mental, neuromuskular, deria. Keadaan yang paling sukar menyebabkan kematian pesakit beberapa tahun selepas penemuan gejala pertama yang menyakitkan.

Untuk memperkenalkan gen yang sihat ke dalam sistem saraf adalah satu tugas yang agak rumit, yang saintis telah dibantu untuk diselesaikan oleh sel stem hematopoietik pesakit. Sel-sel ini terletak di dalam struktur sumsum tulang atau di dalam aliran darah. Hasil daripada usaha pasukan perubatan dari Milan, lentivirus dengan gen ARSA yang terbenam yang sihat dalam sel stem boleh mencapai sistem saraf.

Pemeliharaan aktiviti gen ARSA dicapai dengan menyediakan sel-sel hemopoietik dengan beberapa komponen virus. Pada masa yang sama, pesakit tidak mempunyai sebarang kesan sampingan pada sel stem darah mereka sendiri: tidak ada reaksi imun, atau perubahan tekanan. Kandungan protein dalam cecair cerebrospinal di bawah pengaruh gen ARSA dinormalisasikan sepanjang tahun dalam semua subjek.

Untuk menghilangkan sindrom Wiskott-Aldrich, dikaitkan dengan disfungsi gen dan menurunkan pertahanan tubuh, adalah kaedah genetik dan terapeutik yang sama.

Penulis karya ini menarik perhatian kepada hakikat bahawa setakat ini hanya satu gen telah dilanggar. Penyakit yang melibatkan kekalahan beberapa gen sedang menunggu masa mereka. Tetapi sekarang sudah dapat dikatakan dengan pasti bahawa penggunaan sel stem pesakit adalah terobosan dalam rawatan patologi genetik.

[1], [2], [3], [4]