Analisis genetik semasa kehamilan

Analisis genetik semasa kehamilan perlu diteruskan semestinya, ini adalah pilihan yang paling tepat untuk mengira kebarangkalian perkembangan patologi dan kecacatan keturunan dalam masa depan anak.

Juga, ujian harus dilakukan jika:

1. Ia mengambil masa yang lama untuk konsepsi atau kehamilan untuk berakhir dengan keguguran. Penyebabnya mungkin dalam kecacatan kromosom bapa dan ibu.
2. Sekiranya umur ibu bapa adalah 35 tahun. Dalam kes ini, kebarangkalian mutasi dan keabnormalan kromosom meningkat dengan ketara.
3. Juga, untuk laluan analisis genetik, wanita hamil boleh dibimbing oleh doktor, bergantung pada data sejarah:
   • Ibu atau bapa masa depan mempunyai penyakit serius yang diwarisi.
   • Keluarga itu sudah mempunyai anak-anak dengan penyimpangan dalam set kromosom.
   • Ibu masa depan lebih dari 30-35 tahun.
   • Jika ibu masa depan pada separuh pertama kehamilan mengambil ubat, ubat, minuman beralkohol yang serius.
4. Satu lagi petunjuk untuk ujian genetik mungkin adalah kecurigaan kehamilan beku semasa pemeriksaan ultrasound.
5. Apabila perubahan dalam ujian biokimia juga perlu lulus analisis genetik.

[1], [2],

Analisis Down dalam Kehamilan

Analisis untuk Down pada kehamilan perlu diambil semestinya, tetapi ia adalah lebih baik untuk melakukan analisis ini sebelum merancang kanak-kanak untuk mengira kebarangkalian bayi dengan penyimpangan dari pasangan tertentu. Kemungkinan bahawa pasangan muda akan mempunyai anak dengan sindrom Down juga tidak dikecualikan.

Hasil yang paling tepat disediakan oleh kaedah diagnostik gabungan, yang terdiri daripada diagnostik ultrasound, di mana ketebalan zon kolar dinilai dan pengesanan penanda khas dalam serum darah. Adalah lebih baik untuk mendiagnosis sindrom Down dan keabnormalan kromosom lain pada minggu 16-18 yang mengandung anak. Istilah ini menjadikan apa yang dipanggil "ujian triple", dan hanya dalam satu peratus kes ia memberi hasil palsu. Tetapi lebih baik untuk mengambil beberapa ujian - supaya anda boleh mendapatkan hasil yang paling tepat. Oleh itu, dengan ujian positif untuk sindrom Down, cecair amniotik juga dilakukan (tetapi hanya jika ibu mengandung tidak mempunyai contraindications pada amniosentesis ).

Jangan putus asa jika keputusan ujian positif - kebarangkalian ralat diagnostik tidak dikesampingkan. Dalam kes ini, adalah lebih baik untuk mengulangi diagnosis selepas satu atau dua minggu dan juga merujuk ahli genetik.

[3], [4], [5], [6]

Analisis AFP semasa hamil

Analisis AFP semasa kehamilan juga termasuk dalam kategori ujian mandatori. Wanita hamil ditetapkan analisis ini untuk mengecualikan kemungkinan perkembangan kelainan kromosom pada bayi, kecacatan tiub saraf, serta keabnormalan organ-organ dalaman dan kaki. Adalah dinasihatkan untuk menjalankan diagnostik dalam tempoh 12-20 minggu, tetapi maklumat yang paling tepat boleh didapati pada 14-15 minggu.

AFP janin mula dihasilkan dari 5 minggu, masing-masing, pada setiap minggu berikutnya peratusan AFP dalam peningkatan darah ibu, mencapai maksimum pada 32-34 minggu. Norma untuk indeks adalah 0.5-2.5 MoM. Sekiranya penunjuk adalah lebih tinggi daripada norma, ini bermakna:

• Kesalahan dalam menentukan tempoh kehamilan.
• Terdapat kehamilan berganda.
• Masalah dengan buah pinggang.
• Hernia pada pusar pada janin.
• Anomali dari ruang saraf.
• Kelainan dinding abdomen.
• Kecacatan fisiologi lain.

Jika indeks AFP di bawah nilai, terdapat kebarangkalian yang tinggi sindrom Down, hydrocephalus, trisomy, Kandungan molar dan keabnormalan kromosom yang lain, terencat pertumbuhan dan kematian janin.

Ia tidak berfaedah sepenuhnya kepada indeks AFP dalam darah, menurut penunjuk analisis, adalah mustahil untuk meletakkan diagnosis sepenuhnya, sehingga seseorang tidak perlu berputus asa dan kecewa. Pada mana-mana penyimpangan dari norma lebih daripada 90% kes, kanak-kanak yang sihat dilahirkan.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analisis PAPP-A dalam kehamilan

Analisis PAPP-A dalam kehamilan dilakukan pada trimester pertama, untuk mendedahkan tahap risiko kelahiran anak dengan kelainan kromosom. Tahap PAPP-A dalam darah ibu menurun dengan kelainan kromosom, dengan ancaman keguguran, pudar kehamilan. Analisis ini dijalankan bermula dari minggu ke-8, tetapi tarikh paling optimum adalah 12-14 minggu. Selepas tempoh ini, kebolehpercayaan hasilnya dapat dikurangkan. Hasil yang paling tepat boleh diperolehi jika anda melakukan pemeriksaan yang komprehensif - analisis tahap hCG, tahap PAPP-A dan pemeriksaan zon kolar janin yang menggunakan ultrasound.

Analisis tikus-a semasa kehamilan ditetapkan untuk wanita hamil yang:

• Mempunyai kehamilan anamnesis dengan komplikasi.
• Mereka berusia lebih dari 35 tahun.
• Mempunyai anamnesis dua atau lebih pengguguran spontan.
• Mempunyai sejarah pra-konsepsi atau penyakit kehamilan awal dan penyakit berjangkit.
• Mereka mempunyai bayi dengan kelainan kromosom dalam keluarga.
• Mereka mempunyai patologi keturunan yang teruk dalam genus.
• Sebelum kehamilan, ibu bapa terdedah kepada radiasi.

Peningkatan tahap PAPP-A menunjukkan risiko yang tinggi keabnormalan kromosom pada bayi dalam kandungan (sisihan kepada 21 dan 18 pasang kromosom dan keabnormalan lain), kebarangkalian tinggi pudar kehamilan dan pengguguran spontan.

Analisis genetik semasa kehamilan membantu untuk mendiagnosis patologi janin pada peringkat awal, dan permulaan rawatan yang tepat pada masanya untuk menjaga kehamilan dan kesihatan bayi.

[15], [16], [17], [18]