Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Apa yang boleh menyebabkan kekurangan karnitin?
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan karnitin adalah akibat pengambilan atau ketidakupayaan yang tidak mencukupi untuk memetabolisme karnitin asid amino. Kekurangan karnitin adalah kumpulan gangguan heterogen. Metabolisme otot bertambah buruk, yang membawa kepada myopathy, hypoglycemia, atau cardiomyopathy. Selalunya, rawatan merangkumi pengambilan diet yang diperkaya dengan L-carnitine.
Asid amino carnitine adalah perlu bagi ester pengangkutan koenzim (co-enzim) A, dan asid lemak yang berantai panjang, asetil-koenzim A, dalam mitokondria myocyte mana mereka teroksida untuk tenaga. Carnitine didapati dalam makanan, terutama haiwan, dan juga disintesis dalam tubuh.
Punca Kekurangan Karnitin
Punca kekurangan karnitin: pengambilan tidak mencukupi [cth. Akibat diet fesyen, makanan yang tidak dapat diakses, pemakanan parenteral lengkap (PPT)]; ketidakupayaan asimilasi disebabkan defisit enzim (contohnya, kekurangan carnitine palmitoyltransferase, methyl malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); mengurangkan sintesis endogen dalam karnitin dalam kerosakan hati yang teruk; kehilangan karnitin berlebihan dengan cirit-birit, peningkatan diuretik, hemodialisis; patologi keturunan buah pinggang, di mana karnitin dikumuhkan dengan sangat kuat; peningkatan dalam permintaan untuk carnitine dalam ketosis, peningkatan dalam keperluan badan untuk pengoksidaan asid lemak; penggunaan valproate. Kekurangan karnitin boleh umum (sistemik) atau boleh menjejaskan terutamanya otot (miopati).
[Gejala-gejala kekurangan karnitin
Gejala dan umur di mana gejala muncul bergantung kepada punca kekurangan karnitin. Kekurangan Carnitine boleh menyebabkan nekrosis otot, myoglobinuria, yang dipanggil myopathies lipid, hipoglisemia, lemak degenerasi hati dan hyperammonemia disertai dengan sakit otot, lemah, kekeliruan, dan cardiomyopathy.
Pada bayi baru lahir, kekurangan carnitine-palmitoyltransferase didiagnosis oleh spektrometri massa. Diagnosis pranatal boleh dibentuk dengan menganalisis cairan amniotik (sel vilus amniotik). Pada orang dewasa, diagnosis muktamad kekurangan carnitine ditetapkan berdasarkan menentukan tahap asil-carnitine dalam serum, air kencing dan tisu (otot dan hati untuk kekurangan sistemik, hanya otot - defisit bentuk myopathic).
Rawatan kekurangan karnitin
Kekurangan Carnitine yang membangun disebabkan oleh pengambilan makanan yang tidak mencukupi, meningkatkan keperluan untuk itu, kerugian yang berlebihan, mengurangkan sintesis dan (kadang-kadang) disebabkan oleh kekurangan enzim, boleh dirawat dengan memberikan L-carnitine 25 mg / kg secara lisan setiap 6 jam.