Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Apa yang boleh menyebabkan kekurangan karnitin?
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan karnitin berpunca daripada pengambilan yang tidak mencukupi atau ketidakupayaan untuk menggunakan asid amino karnitin. Kekurangan karnitin adalah kumpulan gangguan heterogen. Metabolisme otot terjejas, membawa kepada miopati, hipoglikemia, atau kardiomiopati. Rawatan selalunya melibatkan mengesyorkan diet yang kaya dengan L-carnitine.
Karnitin asid amino diperlukan untuk pengangkutan ester koenzim A dan asid lemak rantai panjang, asetil koenzim A, ke dalam mitokondria miosit, di mana ia dioksidakan untuk menghasilkan tenaga. Carnitine terdapat dalam makanan, terutamanya yang berasal dari haiwan, dan juga disintesis dalam badan.
Punca Kekurangan Carnitine
Punca kekurangan karnitin: pengambilan yang tidak mencukupi [cth, disebabkan diet trend, ketiadaan makanan, jumlah pemakanan parenteral (TPN)]; kegagalan untuk menyerap akibat kekurangan enzim (cth, kekurangan carnitine palmitoyltransferase, asiduria metil malonat, asidemia propionat, isovaleriatemia); penurunan sintesis karnitin endogen dalam penyakit hati yang teruk; kehilangan karnitin yang berlebihan dalam cirit-birit, peningkatan diuresis, hemodialisis; penyakit buah pinggang keturunan di mana karnitin dikumuhkan secara berlebihan; peningkatan keperluan untuk karnitin dalam ketosis, peningkatan keperluan untuk pengoksidaan asid lemak; penggunaan valproate. Kekurangan karnitin mungkin umum (sistemik) atau boleh menjejaskan terutamanya otot (miopati).
[ Gejala Kekurangan Carnitine
Gejala dan umur di mana gejala muncul bergantung pada punca kekurangan karnitin. Kekurangan karnitin boleh menyebabkan nekrosis otot, myoglobinuria, apa yang dipanggil miopati lipid, hipoglikemia, penyakit hati berlemak, dan hiperammonemia, yang menyebabkan sakit otot, kelemahan, kekeliruan, dan kardiomiopati.
Pada bayi baru lahir, kekurangan carnitine palmitoyltransferase didiagnosis dengan spektrometri jisim. Diagnosis pranatal boleh dibuat dengan analisis cecair amniotik (sel villous amniotic). Pada orang dewasa, diagnosis definitif kekurangan karnitin dibuat dengan mengukur paras asil-karnitin dalam serum, air kencing dan tisu (otot dan hati untuk kekurangan sistemik; otot hanya untuk kekurangan miopati).
Rawatan kekurangan karnitin
Kekurangan karnitin, yang berpunca daripada pengambilan diet yang tidak mencukupi, peningkatan keperluan, kehilangan yang berlebihan, penurunan sintesis, dan (kadangkala) kekurangan enzim, boleh dirawat dengan mentadbir L-carnitine pada dos 25 mg/kg secara lisan setiap 6 jam.