Aneuploidy ialah keadaan genetik di mana sel atau organisma mempunyai bilangan kromosom yang tidak teratur selain daripada set kromosom tipikal atau diploid (2n) untuk spesies tersebut.
Sindrom Pfeiffer (SP, sindrom Pfeiffer) adalah gangguan perkembangan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh keabnormalan dalam pembentukan kepala dan muka, serta kecacatan tulang tengkorak dan tangan dan kaki.
Sindrom Rett (juga dikenali sebagai sindrom Rett) ialah gangguan perkembangan saraf yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya pada kanak-kanak perempuan.
Kerja berlebihan (atau keletihan) adalah keadaan di mana badan mengalami keletihan fizikal dan/atau psikologi akibat keletihan yang berlebihan dan kurang rehat.
Salah satu patologi tisu penghubung keturunan yang jarang berlaku adalah arachnodactyly - kecacatan jari, disertai dengan pemanjangan tulang tubular, kelengkungan rangka, gangguan sistem kardiovaskular dan organ visual.
Penyakit yang agak jarang berlaku - displasia ektodermal - adalah gangguan genetik, disertai dengan gangguan fungsi dan struktur unsur-unsur yang berasal dari lapisan luar kulit.
Sindrom fisura orbit yang unggul, ophthalmoplegia patologi - semua ini tidak lebih daripada sindrom Tholos Hunt, yang merupakan lesi struktur pada fisura orbit yang unggul.
Anomali kongenital yang disebabkan oleh struktur abnormal saraf kranial adalah sindrom Moebius. Pertimbangkan penyebab, simptom, kaedah diagnosis dan pembetulannya.
