Sindrom Svayer

Daripada patologi kongenital yang jarang terjadi, sindrom Svayer sangat menonjol. Penyakit ini menandakan struktur kromosom Y yang tidak teratur - sebagai contoh, ketiadaan gen tunggal, atau mutasinya.

Penyakit ini boleh mempunyai beberapa nama: ia sering dipanggil gonad dysgenesis wanita, atau hanya disenesis gonad. Nama sindrom Svayer berlaku dengan nama Dr. Gerald Svayer, yang pertama kali menggambarkan patologi pada 50-an abad yang lalu.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Sindrom Svayer adalah agak jarang berlaku, walaupun para ahli menunjuk kepada kekurangan maklumat tentang jenis patologi ini. Kekerapan penampilan sindrom dianggarkan oleh statistik hanya kira-kira, sebagai satu kes bagi 80 ribu kanak-kanak yang baru lahir.

Sindrom Svayera mempunyai kaitan dengan rantaian mutasi dalam gen kromosom Y. Kira-kira 15% pesakit yang menderita patologi seperti itu menunjukkan penghapusan dalam gen SRY - ia adalah persoalan penyusunan semula kromosom yang berlaku dengan kehilangan tapak kromosom. Gen SRY (Sex determining Region Y) diselaraskan dalam kromosom Y dan mengambil bahagian dalam perkembangan badan mengikut fenotip lelaki.

[6], [7],

Punca sindrom Svayer

Penyebab yang paling biasa dalam perkembangan sindrom Svayer ialah transformasi mikrostruktural kromosom Y, disertai dengan kehilangan gen SRY, bersama dengan mutasi titik rantau DNA yang disuarakan.

Gen SRY terletak di lengan pendek kromosom Y. Fungsinya adalah pengekodan protein yang mengikat gen yang menentukan jenis kelamin anak masa depan mengikut fenotip lelaki.

Perubahan mutasi dalam gen menyebabkan fakta yang salah, protein "tidak berfungsi" disintesis. Pembezaan sel Sertoli terganggu. Akibatnya, tubulus seminiferous tidak terbentuk dengan betul dan gonad disenosetik terbentuk.

Pembentukan organ-organ lain sfera seksual berpanjangan mengikut fenotip perempuan, walaupun ada kromosom Y dalam karyotype.

[8], [9]

Faktor-faktor risiko

Bagi pencegahan atau pengesanan tepat pada masanya keabnormalan kromosom pada janin semasa mengandung, doktor bertanya kepada bakal ibu bapa mengenai patologi genetik ada, keadaan hidup, dan lain-lain Seperti yang telah terbukti dalam beberapa kajian, mutasi gen -. Termasuk, dan XY dysgenesis gonad, bergantung daripada faktor-faktor ini.

Antara lain, pakar mengenal pasti kumpulan risiko, yang termasuk:

• ibu bapa yang umurnya melebihi 35 tahun;
• keluarga di mana terdapat saudara-saudara darah dengan apa-apa kelainan kromosom yang didiagnosis;
• ibu bapa yang bekerja dalam keadaan perindustrian yang berbahaya;
• ibu bapa yang tinggal di rantau ini untuk masa yang lama dengan latar belakang ekologi (radiasi) yang kurang baik.

Semua faktor ini secara signifikan meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Svayer dan keabnormalan kromosom lain pada janin, terutamanya jika terdapat patologi keturunan di peringkat gen.

[10], [11], [12], [13], [14],

Patogenesis

Ciri-ciri patogenetik sindrom Svayer terletak pada maklumat yang salah dari kromosom Y - terdapat gangguan dalam aktiviti lokus, yang menentukan seks dan kualiti perkembangan testis. Lokus ini terletak di bahagian p11.2 kromosom Y. Oleh kerana aktiviti terjejas, terdapat perkembangan struktur selular, yang pada mulanya terpaksa menjadi kelenjar seks. Akibatnya, pengeluaran hormon seks, wanita dan lelaki, disekat sepenuhnya.

Jika badan tidak mempunyai latar belakang hormon yang mencukupi, maka perkembangan itu mengikuti imej wanita. Atas dasar ini, bayi yang baru lahir dengan kromosom XY, atau dengan kromosom Y fragmentari berkembang mengikut fenotip perempuan.

Gadis-gadis dengan sindrom Svayer mempunyai disgenesis kongenital yang kongenital, yang dijumpai terutamanya semasa tempoh pubertas yang dijangkakan. Walaupun di hadapan tiub fallopian dan alat kelamin, pesakit tidak mengalami perubahan gonadal ke ovari. Perkembangan rahim, sebagai peraturan, tidak mencukupi.

Pesakit yang menderita sindrom Svayer mempunyai risiko keganasan gonad - kira-kira 30-60%. Untuk mengelakkan komplikasi, gonad perlu dikeluarkan secepat mungkin.

[15], [16], [17]

Gejala sindrom Svayer

Sehingga masa kanak-kanak memasuki tempoh kematangan seksual, gejala sindrom Svayer tidak hadir secara klinikal. Hanya dalam perjalanan menumbuhkan tanda-tanda patologi yang sepadan didapati:

• ketiadaan atau ekspresi rambut kecil di rantau kemaluan dan ketiak;
• perkembangan kecil kelenjar susu;
• Uterus "kanak-kanak", kadang-kadang menentang latar belakang hipoplasia vagina;
• variasi interseksual membina;
• proses atropik dalam tisu mukosa organ-organ kemaluan;
• Kemunduran organ genital luaran.

Kematangan seksual pada pesakit dengan sindrom Svayer tidak berlaku: badan tidak menghasilkan hormon yang diperlukan - estrogen. Kebanyakan wanita ini benar-benar kekurangan kitaran bulanan, atau terdapat rembesan seperti haid kecil.

Dalam usia yang lebih matang, pesakit boleh menggabungkan sindrom Svayer dan lymphangioleiomyomatosis - ini adalah penyakit polysystemic yang jarang berlaku, dengan perubahan yang merosakkan sista pada tisu paru-paru. Sistem limfatik terjejas, angiomyolipomas terbentuk dalam organ-organ rongga perut. Patologi dimanifestasikan oleh pneumothorax spontan, meningkatkan disfungsi, hemoptisis episodik. Kes-kes seperti ini jarang berlaku, tetapi mereka perlu diberi perhatian.

Ciri-ciri badan dengan sindrom Svayer

Dengan ciri luaran, tidak mungkin untuk membezakan seorang wanita yang sihat dari seorang pesakit dengan sindrom Svayer. Pesakit yang menderita sindrom yang wujud dalam penambahan badan dalam norma, kadar pertumbuhan yang mencukupi dan sfera seks luar yang terbentuk. Kebanyakan mereka menunjukkan perkembangan fisiologi normal dari rahim dan pelengkap, namun hipoplasia sering hadir. Disfungsi ovari diperhatikan terhadap latar belakang pengubahsuaian organ yang jelas.

Apabila usia matang seksual dicapai, tanda-tanda luar sindrom lebih jelas di beberapa pesakit. Terdapat jenis badan interseksual atau eunuchoid: bahu luas, pelvis sempit, pertumbuhan tinggi, rahang bawah yang lebih besar, otot volumetrik.

Semasa peperiksaan, bukannya ovari, unsur-unsur tisu penghubung kadang-kadang dijumpai, termasuk dari tisu kelenjar. Pesakit dengan sindrom Svayer adalah steril - iaitu, mereka tidak masak folikel, tidak ada ovul, mereka tidak boleh mengandung anak secara semula jadi.

[18], [19], [20],

Komplikasi dan akibatnya

Sebagai peraturan, pesakit yang mempunyai sindrom Svayer yang kongenital selalu mengalami kesukaran untuk mengandung anak. Ketiadaan kitaran bulanan, kelewatan perkembangan seksual - tanda-tanda ini sering menjadi sebab untuk melawat doktor, yang mana diagnosis sindrom itu ditubuhkan.

Walau bagaimanapun, bagi ramai yang sakit dengan sindrom keinginan untuk menjadi seorang ibu menjadi realiti - terima kasih kepada kaedah terbaru perubatan reproduktif. Prosedur persenyawaan in vitro dengan penggunaan telur donor dapat menyelesaikan masalah yang sama.

Komplikasi sindrom Svayer yang lain adalah perkembangan tumor malignan. Komplikasi ini juga boleh dielakkan jika helai gonadal dikeluarkan sedini mungkin - terutamanya jika tanda-tanda virilization hadir. Sehingga kini, tiada alasan telah ditetapkan bagi perkembangan tumor malignan pada pesakit dengan sindrom Svayer. Walau bagaimanapun, ramalan selepas operasi penerokaan sangat positif.

[21], [22]

Diagnostik sindrom Svayer

Mengesan sindrom Svayer dalam kebanyakan kes hanya apabila pesakit mencapai tempoh matang seksual. Gadis-gadis tidak menunjukkan perkembangan seksual yang mencukupi, tidak ada kitaran bulanan semula jadi.

Dalam sesetengah kes, sindrom didiagnosis sudah berada di tahap displasia atau keganasan gonad taksonomi. Diagnosis akhir "sindrom Svayer" ditubuhkan selepas analisis genetik dengan definisi karyotype lelaki dalam pesakit wanita (46 XY).

Apabila diagnosis dibuat, tahap gonadotropin dalam plasma darah (FSH dan LH) mesti diambil kira, serta ekskresi estrogen dan tahap estradiol.

Pemeriksaan ultrasound membolehkan kita mempertimbangkan kecacatan perkembangan organ pembiakan dalam sindrom. Di samping itu, doktor boleh menetapkan hysterosalpingography.

[23], [24], [25]

Diagnosis pembezaan

Kadang-kadang sukar untuk membezakan sindrom - di tempat pertama, adalah perlu untuk membezakan sindrom Svayer di antara jenis dendgenesis lain. Dalam pengenalpastian, pembedahan laparoskopi biasanya melibatkan mengambil biopsi dan menilai karyotip.

Bagi pesakit dengan sindrom Svayer, tiada kecacatan fizikal dan kelewatan perkembangan umum. Seringkali pesakit mempunyai pertumbuhan normal, tetapi mungkin mengalami kemunduran ciri seksual sekunder dan infantilisme seksual yang signifikan. Parameter Karyotype ialah 46 XX atau 46 XY.

Dengan bentuk campuran sindrom disgenesis, pembiakan organ kemaluan luar mungkin: kelentit sedikit diperbesar, sambungan bahagian bawah vagina dengan uretra dapat diperhatikan.

Dalam beberapa kes, terdapat keperluan untuk pembezaan sindrom Swier dengan sindrom Shereshevsky-Turner, serta perkembangan seksual yang ditangguhkan dari asal pusat.

Menurut penulisan, sindrom Svayer sering dikelirukan dengan sindrom Svayer-James-McLeod. Patologi ini tidak mempunyai persamaan dan berbeza dari satu sama lain.

[26], [27], [28]

Rawatan sindrom Svayer

Memandangkan gonad dysgenetik telah meningkatkan risiko kanser, ia akan dikeluarkan secepat mungkin - pada masa kanak-kanak, atau segera selepas menentukan diagnosis sindrom Svayer.

Selepas campur tangan pembedahan, semua pesakit, bermula dengan remaja, terapi terapi penggantian hormon. Ini membolehkan untuk mencapai pembentukan ciri seks sekunder yang mencukupi, dan juga berfungsi sebagai pencegahan patologi sistem osseous (osteoporosis).

Adalah dinasihatkan untuk memulakan rawatan penggantian dengan sindrom Svayer dari 14-15 tahun. Ubat-ubatan yang dipilih adalah persediaan estrogen yang konjugated (Premarin dalam dos 625 μg setiap hari) dan β-estradiol (Proginova dalam dos 1 mg sehari). Adalah diterima untuk memohon persediaan estrogen kepada kulit luaran: dalam kes seperti itu, contohnya, Divigel digunakan.

Terapi hormon dengan sindrom ini biasanya berpanjangan - sehingga dijangkiti normal menopaus (umur kira-kira 50 tahun). Secara berkala, semasa kursus hormon, doktor menilai kecukupan terapi terpilih individu.

Pesakit dengan sindrom Svayer tidak mempunyai telur mereka. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes adalah mungkin untuk menahan kehamilan selepas prosedur IVF (sel penderma digunakan).

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan untuk mencegah perkembangan sindrom janin Svayer dan kelainan kromosom lain biasanya kompleks, yang terdiri daripada beberapa peringkat.

1. Tahap pertama pencegahan perlu dilakukan pada peringkat perancangan kehamilan. Tujuan langkah ini - untuk membasmi punca-punca yang boleh mencetuskan pembangunan kecacatan kongenital atau gangguan kromosom. Ibu bapa kanak-kanak itu perlu mengelakkan kesan ke atas kesihatan mereka semua faktor-faktor berbahaya. Pengeluaran perindustrian Memudaratkan, makanan substandard, dadah, tabiat buruk, bahan kimia rumah, dan lain-lain Tentang beberapa bulan sebelum konsepsi seorang wanita harus mengambil vitamin kompleks khas untuk wanita mengandung, serta amaran pembangunan jangkitan virus pernafasan akut dan jangkitan influenza.
2. Peringkat kedua adalah untuk melawat genetik: adalah perlu untuk menentukan kehadiran keturunan yang buruk dan, jika perlu, untuk memilih cara pencegahan keluarga yang paling berkesan.
3. Peringkat ketiga sindrom Svayer dijalankan semasa kehamilan. Seorang wanita perlu menjaga kesihatannya, tidak merokok, tidak minum alkohol, tidak mengambil ubat tanpa menetapkan doktor. Juga perlu makan dengan betul, cukup untuk berada di udara segar, dll.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Ramalan

Semua pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Svayer jatuh ke dalam kumpulan ketidaksuburan mutlak. Malah dengan kehadiran kitaran bulanan, kehamilan sama ada tidak berlaku, atau sangat tidak digalakkan, kerana peningkatan risiko pelbagai komplikasi dan anomali pada anak yang belum lahir.

Kebanyakan doktor menasihatkan untuk membuang gonad, kerana terdapat risiko tinggi untuk mengembangkan tumor malignan.

Sindrom Svayer merujuk kepada penyakit patologi kongenital yang tidak dapat diubati.

[36]