Sindrom Kanan

Sindrom Rett (juga dikenali sebagai sindrom Rett) ialah gangguan perkembangan saraf yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya pada kanak-kanak perempuan. Sindrom Rett biasanya menjelma pada awal kanak-kanak, biasanya antara 6 dan 18 bulan. Keadaan ini dinamakan sempena doktor Austria Andreas Rett, yang pertama kali menerangkan keadaan itu pada tahun 1966.

Ciri-ciri utama sindrom Rett termasuk:

1. Kehilangan kemahiran: Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya memulakan kehidupan sebagai kanak-kanak yang kelihatan seperti biasa, tetapi kemudian antara 6 dan 18 bulan terdapat kehilangan kemahiran yang telah dibangunkan sebelum ini dan kemerosotan dalam kemahiran motor dan komunikasi.
2. Pergerakan motor stereotaip: Kanak-kanak mungkin menunjukkan tingkah laku motor stereotaip seperti tangan serta pergerakan sukarela yang lain.
3. Kesukaran komunikasi: Mereka mungkin kehilangan keupayaan untuk berkomunikasi dan berhenti bercakap atau menggunakan perkataan untuk berkomunikasi.
4. Pengasingan sosial: Kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin mengalami pengasingan sosial dan kesukaran berhubung dengan orang lain.
5. Masalah tingkah laku dan emosi: Sindrom Rett boleh disertai dengan pencerobohan, kebimbangan, kerengsaan dan masalah emosi dan tingkah laku yang lain.

Sindrom Rett biasanya disebabkan oleh mutasi genetik, gen utama yang dikaitkan dengan sindrom ini ialah MECP2. Walau bagaimanapun, ia boleh nyata secara rawak tanpa kecenderungan yang diwarisi.

Rawatan untuk sindrom Rett bertujuan untuk melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Ini mungkin termasuk terapi fizikal dan pertuturan serta ubat untuk menguruskan gejala. Sokongan ibu bapa dan keluarga juga memainkan peranan penting dalam penjagaan kanak-kanak dengan sindrom Rett.

Epidemiologi

Sindrom Rett (Sindrom Rett) adalah gangguan perkembangan saraf yang jarang berlaku dan kelazimannya agak rendah. Data epidemiologi mungkin berbeza sedikit dari rantau ke rantau, tetapi secara umum fakta berikut mencirikan kelazimannya:

1. Jantina dan bangsa: Sindrom Rett berlaku kebanyakannya pada kanak-kanak perempuan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen MECP2, yang terletak pada kromosom X. Oleh itu, kanak-kanak lelaki biasanya kehilangan satu kromosom X, manakala kanak-kanak perempuan mempunyai dua, yang sebahagiannya boleh mengimbangi mutasi tersebut. Wanita dengan mutasi dalam gen MECP2 mungkin menunjukkan simptom pada tahap yang berbeza-beza.
2. Jarang: Sindrom Rett dianggap sebagai gangguan yang jarang berlaku. Kelaziman tepatnya boleh berbeza-beza, tetapi kadar umum adalah kira-kira 1 kes bagi setiap 10,000 hingga 15,000 kanak-kanak perempuan lahir hidup.
3. Genetik: Kebanyakan kes sindrom Rett disebabkan oleh mutasi baru dalam gen MECP2 dan tidak dikaitkan dengan laluan yang diwarisi. Ia berlaku secara rawak.
4. Umur permulaan: Gejala sindrom Rett biasanya mula muncul antara 6 bulan dan 2 tahun kehidupan kanak-kanak.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa sindrom Rett boleh hadir dalam pelbagai tahap keterukan, dan sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai bentuk gangguan yang lebih ringan. Data epidemiologi sedang dikaji dan dikemas kini kerana teknik diagnostik moden dan genetik molekul membolehkan pengenalpastian kes gangguan yang lebih tepat.

Punca Sindrom Kanan

Penyebab utama sindrom Rett ialah perubahan dalam gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), yang terletak pada kromosom X. Mutasi ini boleh berlaku secara kebetulan semasa perkembangan janin dan tidak diwarisi daripada ibu bapa.

Sindrom Rett biasanya berlaku di latar belakang mutasi MECP2, yang boleh merangkumi pelbagai perubahan dalam gen seperti pemadaman, penduaan, sisipan dan lain-lain. Perubahan dalam gen MECP2 ini menjejaskan perkembangan sistem saraf dan otak.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa sindrom Rett adalah lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki. Ini kerana gen MECP2 berada pada kromosom X, dan kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Kanak-kanak perempuan, sebaliknya, mempunyai dua kromosom X, dan mutasi pada salah satu daripadanya boleh dikompensasikan sebahagiannya oleh kromosom X biasa.

Mekanisme tepat di mana mutasi dalam gen MECP2 membawa kepada simptom sindrom Rett masih disiasat, tetapi ia dipercayai berkaitan dengan fungsi terjejas gen ini dalam perkembangan dan fungsi otak.

Faktor-faktor risiko

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik dan paling kerap berlaku secara rawak disebabkan oleh perubahan baru dalam gen MECP2, yang terletak pada kromosom X. Oleh itu, faktor risiko utama ialah kedudukan kanak-kanak berhubung dengan kromosom X yang bermutasi dan kewajaran mutasi ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa faktor yang boleh meningkatkan risiko sindrom Rett:

1. Kromosom Seks: Sindrom Rett adalah lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki kerana gen MECP2 berada pada kromosom X. Jika lelaki mempunyai mutasi dalam gen ini, ia boleh membawa maut kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X.
2. Faktor genetik: Jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi dalam gen MECP2, terdapat risiko kecil untuk menurunkan mutasi ini kepada anak. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, sindrom Rett berlaku sebagai mutasi baru yang berlaku secara kebetulan semasa perkembangan embrio.
3. Keturunan: Walaupun sindrom Rett tidak diwarisi daripada ibu bapa dalam erti kata tradisional, adik-beradik perempuan dan anak perempuan yang mengalami sindrom mempunyai sedikit peningkatan risiko juga mengalami mutasi dalam gen MECP2.
4. Sejarah keluarga: Jika sudah ada sejarah keluarga sindrom Rett, ini boleh meningkatkan kebimbangan bahawa terdapat risiko genetik.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa sindrom Rett adalah gangguan yang jarang berlaku, dan kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai mutasi yang berlaku secara rawak dalam gen MECP2, bebas daripada kehadiran faktor risiko.

Patogenesis

Patogenesis sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi dalam gen MECP2, yang mengekod protein methyl-CG-binding protein 2 (MECP2). Protein ini memainkan peranan penting dalam mengawal aktiviti gen lain, mengawal metilasi DNA dan memastikan fungsi normal sistem saraf.

Dalam sindrom Rett, mutasi dalam gen MECP2 membawa kepada kekurangan atau aktiviti abnormal protein MECP2. Ini menjejaskan banyak gen dan proses biologi dalam otak, termasuk perkembangan dan fungsi neuron.

Ciri-ciri utama sindrom Rett ialah:

1. Regresi: Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya berkembang secara normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mula mengalami regresi dan kehilangan kemahiran, termasuk pertuturan, kemahiran motor dan interaksi sosial.
2. Pergerakan tangan stereotaip: Kanak-kanak dengan sindrom Rett sering menunjukkan pergerakan tangan stereotaip seperti menggoncang, mengepak dan menggosok. Pergerakan ini adalah salah satu ciri sindrom.
3. Ciri watak: Kanak-kanak mungkin menunjukkan ciri autistik seperti interaksi terhad dengan orang lain dan gangguan komunikasi.
4. Kelewatan perkembangan: Sindrom Rett disertai dengan kelewatan dalam kemahiran motor, koordinasi dan psikomotor.

Apabila penyakit itu berlanjutan, fungsi otak merosot, membawa kepada kemerosotan teruk dalam tingkah laku dan kemahiran berfungsi.

Gejala Sindrom Kanan

Gejala sindrom Rett boleh diubah dan berubah sepanjang hayat pesakit. Tanda-tanda utama sindrom ini termasuk:

1. Regresi: Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya berkembang secara normal untuk 6 hingga 18 bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya. Proses ini mungkin termasuk kehilangan kemahiran motor serta gangguan pertuturan dan fungsi sosial.
2. Pergerakan tangan stereotaip: Salah satu tanda ciri sindrom Rett ialah pergerakan tangan stereotaip. Ini mungkin termasuk menggoncang, pergerakan putaran, mengepak, menggosok, mengelap dan pergerakan tangan atipikal lain.
3. Komunikasi terhad: Pesakit dengan sindrom Rett mungkin mempunyai kemahiran komunikasi yang terhad. Mereka mungkin berhenti menggunakan perkataan untuk berkomunikasi dan sebaliknya menunjukkan komunikasi melalui gerak isyarat, mimik muka dan cara bukan lisan yang lain.
4. Hilang minat terhadap dunia di sekeliling mereka: Kanak-kanak yang mengalami sindrom ini sering kehilangan minat terhadap mainan, dunia di sekeliling mereka dan bersosial dengan orang lain.
5. Gangguan tidur: Tidur mungkin terganggu, termasuk insomnia dan gangguan tidur pada waktu malam.
6. Masalah motor: Pesakit mungkin mengalami masalah koordinasi dan motor, menjadikannya sukar untuk melakukan tugas harian yang mudah.
7. Ciri fizikal tertentu: Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin mempunyai ciri fizikal, seperti saiz kepala kecil (microcephaly) dan ketinggian berkurangan.
8. Hipersensitiviti kepada rangsangan: Pesakit mungkin menunjukkan hipersensitiviti kepada bunyi, cahaya dan rangsangan persekitaran yang lain.

Simptom sindrom Rett boleh berbeza dengan ketara dari pesakit ke pesakit, dan keterukan mereka boleh berubah sepanjang hayat. Penyakit ini progresif dan keadaan pesakit bertambah teruk dari semasa ke semasa.

Tahap

Biasanya terdapat empat peringkat utama sindrom Rett:

1. Peringkat primer: Peringkat ini bermula pada peringkat awal kanak-kanak, biasanya antara 6 bulan dan 2 tahun. Kanak-kanak dalam peringkat ini biasanya berkembang secara normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya. Ini mungkin termasuk kemerosotan dalam kemahiran motor, fungsi sosial dan pertuturan.
2. Peringkat regresif: Peringkat ini dicirikan oleh regresi dramatik pesakit. Kanak-kanak mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan, bercakap dan berinteraksi dengan dunia di sekeliling mereka. Pergerakan tangan stereotaip dan pergerakan lengan "gaya berdoa" mungkin menjadi ciri.
3. Dataran Tinggi: Apabila kanak-kanak memasuki dataran tinggi, kadar kemerosotan semakin perlahan. Gejala menjadi lebih stabil dan tempoh peringkat ini mungkin berbeza-beza.
4. Tahap Kestabilan: Pada peringkat akhir sindrom Rett, simptom kekal stabil dan pesakit mungkin terus memerlukan pemantauan dan penjagaan perubatan yang berterusan.

Peringkat perkembangan ini mungkin mempunyai variasi individu, dan tempoh dataran tinggi dan kestabilan mungkin berbeza untuk setiap pesakit. В

Borang

Sindrom Rett mempunyai beberapa bentuk, tetapi bentuk utama adalah bentuk klasik dan bentuk atipikal. Berikut adalah ciri utama mereka:

1. Bentuk klasik sindrom Rett:

   • Dicirikan oleh timbulnya gejala pada awal kanak-kanak, biasanya antara 6 bulan dan 2 tahun.
   • Kanak-kanak mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelum ini dalam aktiviti motor, penyesuaian sosial dan komunikasi.
   • Pergerakan tangan stereotaip seperti menggoncang, merenjis, dan menggosok tangan berulang kali muncul.
   • Gejala ciri termasuk kehilangan pertuturan atau perkembangan afasia (kehilangan keupayaan untuk bercakap), gangguan tidur, dan tingkah laku yang agresif dan bermusuhan.
   • Kebanyakan kes bentuk klasik sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi dalam gen MECP2.

2. Bentuk atipikal sindrom Rett:

   • Bentuk sindrom ini mempunyai manifestasi yang kurang tipikal dan permulaan simptom mungkin pada usia yang lebih tua, kadang-kadang pada masa remaja atau dewasa.
   • Gejala mungkin kurang teruk dan tidak stereotaip seperti dalam bentuk klasik.
   • Mutasi dalam gen MECP2 juga boleh menyebabkan bentuk atipikal sindrom Rett, tetapi ia boleh berbeza sifatnya.

Komplikasi dan akibatnya

Komplikasi dan akibat ini boleh berbeza-beza bergantung pada keparahan sindrom dan keberkesanan penjagaan dan pemulihan. Berikut adalah beberapa komplikasi dan akibat yang mungkin:

1. Kehilangan kemahiran motor: Kanak-kanak dengan sindrom Rett sering kehilangan kemahiran motor yang diperoleh sebelum ini. Ini boleh menyebabkan koordinasi motor yang lemah dan kehilangan kebebasan.
2. Kehilangan pertuturan: Ramai kanak-kanak dengan sindrom Rett kehilangan pertuturan atau mengalami afasia (keupayaan terjejas untuk bercakap). Ini menyukarkan komunikasi dan interaksi sosial.
3. Pergerakan stereotaip: Ciri ciri sindrom Rett ialah pergerakan tangan stereotaip seperti menggoncang, merenjis dan berulang kali menggosok tangan bersama-sama. Pergerakan ini mungkin tidak disengajakan dan boleh menimbulkan kesukaran dalam kehidupan seharian.
4. Pengasingan sosial: Disebabkan gangguan komunikasi dan interaksi sosial, pesakit dengan sindrom Rett mungkin mengalami pengasingan sosial dan kesukaran mewujudkan hubungan dengan orang lain.
5. Masalah Kesihatan Mulut: Air liur yang tidak terkawal dan pergerakan tangan yang kerap boleh menimbulkan masalah kesihatan mulut, seperti kemungkinan masalah gusi dan pergigian.
6. Scoliosis: Sesetengah pesakit dengan sindrom Rett mungkin mengalami scoliosis (torticollis).
7. Masalah makan: Pesakit dengan sindrom Rett mungkin mengalami kesukaran untuk makan kerana kehilangan kemahiran makan dan mengunyah.
8. Peningkatan risiko sawan: Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin mempunyai peningkatan risiko sawan.

Diagnostik Sindrom Kanan

Diagnosis sindrom Rett biasanya melibatkan langkah-langkah berikut:

1. Pemeriksaan klinikal dan sejarah: Doktor akan menemu bual ibu bapa atau penjaga pesakit untuk mendapatkan sejarah perubatan dan keluarga. Pemeriksaan klinikal juga mungkin termasuk penilaian perkembangan fizikal dan psikomotor kanak-kanak.
2. Kriteria diagnostik: Kriteria klinikal tertentu yang diluluskan oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) digunakan untuk menetapkan diagnosis sindrom Rett. Kriteria ini termasuk kehilangan keupayaan tulisan tangan, kehilangan kemahiran sosial, pergerakan tangan stereotaip, dan kehadiran wajib mutasi dalam gen MECP2.
3. Ujian genetik: Untuk mengesahkan diagnosis sindrom Rett, ujian genetik dilakukan untuk mengesan mutasi dalam gen MECP2. Ini adalah salah satu kriteria utama untuk diagnosis.
4. Ujian tambahan: Doktor anda boleh memerintahkan ujian tambahan seperti ujian neurofisiologi, pengimejan neuro, pengimejan resonans magnetik (MRI), atau elektroensefalografi (EEG) untuk menolak masalah atau komplikasi perubatan lain.

Jika sindrom Rett disyaki, adalah disyorkan untuk berjumpa doktor pakar dalam pembangunan saraf dan genetik untuk penilaian menyeluruh dan diagnosis yang tepat. Diagnosis awal membolehkan pemulihan dan sokongan untuk pesakit bermula seawal mungkin.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan sindrom Rett melibatkan membezakan keadaan ini daripada gangguan neurologi dan psikiatri lain yang mungkin menunjukkan simptom yang sama. Adalah penting untuk melakukan pemeriksaan menyeluruh dan mempertimbangkan kemungkinan diagnosis berikut:

1. Autisme Pediatrik : Sindrom Rett dan autisme mungkin berkongsi beberapa persamaan dalam manifestasi klinikal, termasuk pengasingan sosial dan kemahiran komunikasi yang terjejas. Walau bagaimanapun, sindrom Rett biasanya bermula dengan perkembangan normal dan melibatkan kehilangan kemahiran, manakala autisme muncul dari awal kehidupan.
2. Sindrom katatonik pediatrik : Ia adalah gangguan psikiatri yang mungkin disertai oleh pergerakan stereotaip dan pengasingan sosial.
3. Gangguan Disintegratif Kanak-kanak : Ini adalah gangguan yang jarang berlaku di mana kanak-kanak kehilangan kemahiran yang telah diperoleh sebelum ini. Ia mungkin menyerupai sindrom Rett dalam gejalanya.
4. Epilepsi : Sesetengah bentuk epilepsi mungkin nyata dengan pergerakan stereotaip dan perkembangan psikomotor terjejas.
5. Gangguan neurodegeneratif lain : Dalam sesetengah kes, simptom sindrom Rett mungkin serupa dengan penyakit neurodegeneratif lain seperti penyakit Hunt, acerulinemia atau penyakit Krabbe.

Ujian genetik dan ujian tambahan di bawah bimbingan pakar neurologi atau pakar genetik yang berpengalaman adalah penting untuk diagnosis pembezaan yang tepat. Mewujudkan diagnosis yang tepat adalah penting untuk rawatan yang betul dan sokongan pesakit.

Rawatan Sindrom Kanan

Rawatan sindrom Rett bertujuan untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa sindrom Rett adalah gangguan neurodegeneratif dan penawar lengkap tidak mungkin pada masa ini. Rawatan biasanya termasuk komponen berikut:

1. Terapi ubat : Ubat boleh digunakan untuk menguruskan beberapa simptom sindrom Rett, seperti sawan epilepsi, tingkah laku agresif dan gangguan tidur. Sebagai contoh, ubat antiepileptik, antidepresan, dan ubat lain mungkin ditetapkan bergantung pada keperluan khusus pesakit.
2. Terapi fizikal dan pemulihan : Terapi fizikal dan teknik ortopedik boleh membantu menyokong perkembangan fizikal dan meningkatkan koordinasi pergerakan.
3. Terapi pertuturan dan terapi pertuturan : Kaedah ini membantu meningkatkan kemahiran komunikasi dan keupayaan untuk berkomunikasi.
4. Sokongan dan pendidikan : Sokongan psikologi dan sosial tersedia untuk pesakit dan keluarga mereka. Program pendidikan boleh membantu keluarga lebih memahami dan belajar untuk mengatasi sindrom Rett.
5. Teknologi penyesuaian : Penggunaan pelbagai alat teknologi, seperti apl dan komunikator khusus, boleh meningkatkan kebolehan komunikasi pada pesakit dengan sindrom Rett.
6. Terapi genetik dan ujian klinikal: Penyelidikan dan ujian klinikal mungkin menyediakan rawatan baharu pada masa hadapan kerana sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi gen. Pelbagai terapi genetik sedang disiasat.

Rawatan untuk sindrom Rett hendaklah sentiasa dibuat secara individu dan disesuaikan dengan keperluan khusus pesakit. Pelan rawatan disesuaikan dengan gambaran klinikal dan diselaraskan dengan pakar neurologi dan pakar lain. Adalah penting untuk menyediakan pesakit dengan sokongan maksimum dan kualiti hidup dalam kemampuan mereka.

Pencegahan

Sindrom Rett adalah gangguan genetik dan kejadiannya adalah disebabkan oleh mutasi pada gen. Oleh itu, tiada pencegahan sindrom seperti itu. Ia boleh berkembang pada kanak-kanak yang mempunyai mutasi genetik yang berkaitan.

Walau bagaimanapun, kaunseling dan ujian genetik boleh membantu keluarga yang mempunyai sejarah sindrom Rett atau keadaan genetik lain yang serupa. Jika keluarga sudah mempunyai anak dengan sindrom Rett, kaunseling genetik boleh membantu mereka memahami risiko menurunkan mutasi ini kepada anak-anak akan datang.

Ramalan

Prognosis sindrom Rett boleh berbeza-beza bergantung kepada keparahan gejala dan ketersediaan sokongan perubatan. Sindrom Rett biasanya tidak membawa maut, dan kebanyakan kanak-kanak yang terjejas bertahan sehingga dewasa. Walau bagaimanapun, kualiti hidup dan prognosis boleh berbeza-beza:

1. Kes ringan: Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett mempunyai simptom yang lebih ringan dan dapat melakukan tugas harian asas secara bebas. Mereka mungkin mempunyai prognosis yang lebih baik dan boleh menjalani gaya hidup yang lebih bebas.
2. Kes yang teruk: Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett mempunyai simptom yang lebih teruk dan memerlukan sokongan perubatan dan sosial yang berterusan. Dalam kes ini, kualiti hidup boleh dikurangkan dengan ketara.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa sindrom Rett boleh nyata dalam cara yang berbeza dalam kanak-kanak yang berbeza, dan setiap kes adalah unik. Sokongan perubatan dan pemulihan, serta campur tangan dan terapi awal, boleh meningkatkan prognosis dan kualiti hidup kanak-kanak dengan sindrom ini dengan ketara. Rawatan dan pemulihan lebih awal bermula, keputusan yang lebih baik biasanya dicapai.

Sastera yang digunakan

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurologi. Manual kebangsaan. Jilid 1. GEOTAR-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Genetik Perubatan. Manual kebangsaan. GEOTAR-Media, 2022.