Ujian genetik semasa kehamilan

Analisis genetik semasa kehamilan adalah satu kemestian, ini adalah cara yang paling boleh dipercayai untuk mengira kebarangkalian mengembangkan patologi dan kecacatan keturunan pada anak masa depan.

Ujian juga perlu dilakukan jika:

1. Pembuahan mengambil masa yang lama atau kehamilan berakhir dengan keguguran. Sebabnya mungkin kecacatan pada kromosom bapa dan ibu.
2. Sekiranya ibu bapa berumur 35 tahun ke atas. Dalam kes ini, kebarangkalian mutasi dan kegagalan kromosom meningkat dengan ketara.
3. Seorang wanita hamil juga boleh dirujuk untuk ujian genetik oleh doktor, berdasarkan sejarah perubatannya:
   • Bakal ibu atau bapa mempunyai penyakit keturunan yang serius.
   • Keluarga itu sudah mempunyai anak dengan kelainan kromosom.
   • Bakal ibu berumur 30-35 tahun ke atas.
   • Jika ibu mengandung mengambil ubat yang serius, bahan narkotik, atau minuman beralkohol pada separuh pertama kehamilan.
4. Petunjuk lain untuk ujian genetik mungkin adalah syak wasangka kehamilan beku semasa pemeriksaan ultrasound.
5. Sekiranya terdapat perubahan dalam ujian biokimia, anda juga perlu menjalani analisis genetik.

[ 1 ], [ 2 ]

Ujian Down semasa mengandung

Ujian Down semasa kehamilan adalah perlu, tetapi lebih baik melakukan ujian sedemikian sebelum merancang anak untuk mengira kebarangkalian kanak-kanak dengan kelainan dilahirkan pada pasangan tertentu. Kebarangkalian pasangan muda akan mendapat anak dengan sindrom Down juga tidak dikecualikan.

Hasil yang paling tepat diberikan oleh kaedah diagnostik gabungan yang terdiri daripada diagnostik ultrasound, di mana ketebalan zon kolar dinilai dan penanda khas dikesan dalam serum darah. Adalah lebih baik untuk mendiagnosis sindrom Down dan keabnormalan kromosom lain pada 16-18 minggu kehamilan. Pada istilah ini, apa yang dipanggil "ujian tiga kali ganda" dilakukan, dan hanya dalam satu peratus kes ia memberikan keputusan palsu. Tetapi lebih baik untuk mengambil beberapa ujian - dengan cara ini anda boleh mendapatkan hasil yang paling tepat. Oleh itu, dengan ujian positif untuk sindrom Down, kajian tambahan tentang cecair amniotik dijalankan (tetapi hanya jika ibu mengandung tidak mempunyai kontraindikasi kepada amniosentesis ).

Jangan putus asa jika keputusan ujian adalah positif - kemungkinan ralat diagnostik tidak boleh diketepikan. Dalam kes ini, lebih baik mengulangi diagnosis dalam satu atau dua minggu dan juga berunding dengan pakar genetik.

[ 3 ], [ 4 ]

Analisis AFP Semasa Kehamilan

Analisis AFP semasa kehamilan juga termasuk dalam kategori ujian wajib. Wanita hamil ditetapkan ujian ini untuk mengecualikan kemungkinan bayi mengalami kelainan kromosom, kecacatan tiub saraf, serta keabnormalan organ dalaman dan anggota badan. Adalah dinasihatkan untuk menjalankan diagnostik antara 12-20 minggu, tetapi maklumat yang paling tepat boleh diperolehi pada 14-15 minggu.

Badan janin mula menghasilkan AFP dari minggu ke-5, dan oleh itu, dengan setiap minggu berikutnya, peratusan AFP dalam darah ibu meningkat, mencapai maksimum pada 32-34 minggu. Norma untuk penunjuk AFP ialah 0.5-2.5 MoM. Jika penunjuk lebih tinggi daripada norma, ini mungkin menunjukkan:

• Ralat dalam menentukan umur kehamilan.
• Terdapat kehamilan berganda.
• Masalah buah pinggang.
• Hernia umbilik dalam janin.
• Anomali kolum saraf.
• Anomali dinding perut.
• Kecacatan fisiologi yang lain.

Sekiranya tahap AFP rendah, terdapat kebarangkalian tinggi untuk sindrom Down, hidrosefalus, trisomi, tahi lalat hidatidosa, keabnormalan kromosom lain, kelewatan perkembangan dan kematian janin dalam kandungan.

Anda tidak seharusnya bergantung sepenuhnya pada paras darah AFP; anda tidak boleh membuat diagnosis penuh berdasarkan keputusan ujian, jadi jangan putus asa atau gusar. Dengan penyimpangan tertentu dari norma, kanak-kanak yang sihat dilahirkan dalam lebih daripada 90% kes.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analisis PAPP-A Semasa Kehamilan

Analisis PAPP-A semasa kehamilan dijalankan pada trimester pertama untuk mengenal pasti risiko mendapat anak dengan kelainan kromosom. Tahap PAPP-A dalam darah ibu berkurangan dalam kes kelainan kromosom, ancaman keguguran, dan kehamilan beku. Analisis dijalankan bermula dari minggu ke-8, tetapi masa yang paling optimum ialah 12-14 minggu. Selepas istilah ini, kebolehpercayaan hasilnya berkurangan dengan ketara. Keputusan yang paling tepat boleh diperolehi jika pemeriksaan menyeluruh dijalankan - analisis tahap hCG, tahap PAPP-A, dan pemeriksaan zon kolar janin menggunakan mesin ultrasound.

Analisis RAPP-A semasa kehamilan ditetapkan kepada wanita hamil yang:

• Mempunyai sejarah kehamilan yang rumit.
• Berumur lebih 35 tahun.
• Mempunyai sejarah dua atau lebih pengguguran spontan.
• Mempunyai sejarah penyakit virus dan berjangkit yang dialami sebelum pembuahan atau pada peringkat awal kehamilan.
• Terdapat kanak-kanak yang mempunyai kelainan kromosom dalam keluarga.
• Mereka mempunyai patologi keturunan yang teruk dalam keluarga mereka.
• Sebelum mengandung, ibu bapa terdedah kepada radiasi.

Peningkatan kandungan PAPP-A menunjukkan risiko tinggi keabnormalan kromosom pada bayi masa depan (keabnormalan pada pasangan kromosom ke-21 dan ke-18 dan keabnormalan lain), kebarangkalian tinggi kehilangan kehamilan dan pengguguran spontan.

Analisis genetik semasa kehamilan membantu mendiagnosis patologi pada janin pada peringkat awal, dan permulaan rawatan yang tepat pada masanya membantu memelihara kehamilan dan kesihatan bayi.

[ 10 ], [ 11 ]