Angioedema kongenital: penyebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kongenital edema angioneurotic adalah akibat daripada kekurangan (jenis 1, dalam 85% kes) atau disfungsi (jenis 2 dalam 15% kes) C1 perencat protein yang mengawal pengaktifan pelengkap oleh laluan klasik.
Ia diwarisi oleh sifat dominan autosomal. Ketidaksempurnaan inhibitor C1 berkembang apabila pelengkap dimakan dalam proses neoplastik atau apabila autoantibodies dihasilkan untuk menghalang C1 dalam gammopathies monoklonal (kegagalan yang diperoleh). Serangan ditimbulkan oleh trauma, jangkitan virus, yang diperburuk oleh tekanan emosi.
Tanda-tanda dan tanda-tanda adalah sama dengan angioedema, kecuali bahawa edema berlangsung sehingga komponen pelengkap dimakan; selalunya memberi kesan kepada saluran pencernaan, ada mual, muntah, kolik, tanda-tanda halangan usus.
Diagnosis ini adalah berdasarkan kepada pengesanan tahap rendah C2 dan C4 (substrat C1 perencat), tahap normal C1q (C1 serpihan) dan fungsi dikurangkan C1 perencat. Dengan penyakit jenis 1, tahap perencat C1 adalah rendah; pada jenis 2 - normal atau meningkat. Sekiranya kekurangan C1 inhibitor yang diperoleh, tahap C1 q adalah rendah.
Rawatan adalah androgen larut (contohnya, stanozolol 2 mg per os, tiga kali sehari, atau 200 mg danazol per os, tiga kali sehari) untuk merangsang sintesis hepatik C1 perencat. Sesetengah pakar mencadangkan pelantikan plasma beku segar sebaik sahaja sebelum prosedur perubatan pergigian atau lain untuk mengelakkan serangan, tetapi pendekatan ini tidak digunakan dalam amalan sehari-hari dan dalam teori boleh mencetuskan sawan disebabkan oleh penerimaan substrat untuk bengkak. Sebagai kecemasan, inhibitor C1 yang disucikan dan perencat C1 rekombinan sedang dibangunkan.
[