Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Ataxia telangiectasia.
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[ Punca ataxia-telangiectasia
Diwarisi secara autosomal resesif. Ataxia-telangiectasia adalah akibat daripada mutasi dalam gen yang mengekod protein ataxia-telangiectasia-mutant (ATM). ATM memainkan peranan dalam transduksi isyarat mitogenik, penggabungan semula meiotik, dan kawalan kitaran sel.
Gejala ataxia-telangiectasia
Permulaan gejala neurologi dan kekurangan imun mungkin berbeza-beza. Ataxia muncul apabila kanak-kanak mula berjalan. Kemajuan gejala neurologi membawa kepada kemerosotan teruk aktiviti motor. Pertuturan menjadi tidak jelas, pergerakan choreoatetoid dan nystagmus diperhatikan, kelemahan otot berkembang menjadi atrofi otot. Telangiectasias mungkin tidak muncul sehingga umur 4-6 tahun; mereka paling ketara pada konjunktiva bulbar, pada telinga, pada kulit fossa cubital dan popliteal, dan pada permukaan sisi leher. Jangkitan berulang sinus paranasal dan paru-paru membawa kepada radang paru-paru berulang, bronkiektasis, dan penyakit paru-paru sekatan kronik. Pesakit mempunyai kekurangan IgA dan IgE dan gangguan T-limfosit progresif. Keabnormalan endokrin seperti disgenesis gonad, atrofi testis, dan diabetes mellitus berlaku.
Diagnosis dan rawatan ataxia-telangiectasia
Terdapat insiden tinggi neoplasma malignan (leukemia, tumor otak, kanser perut), pecah kromosom dengan kecacatan pembaikan DNA. Tahap alfa-fetoprotein serum biasanya meningkat.
Terapi termasuk antibiotik, IVIT, tetapi tiada rawatan yang berkesan untuk keabnormalan CNS. Oleh itu, gejala neurologi berkembang, membawa kepada kematian pada usia kira-kira 30 tahun.