Ataxia-telangiectasia
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[Penyebab ataxia-telangiectasia
Ia diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Ataxia-telangiectasia adalah akibat daripada mutasi gen yang mengandungi kod untuk protein ataxia-telangiectasia-mutan (ATM). ATM memainkan peranan dalam transduksi isyarat mitogenik, penggabungan meiotik, kawalan kitaran sel.
Gejala ataxia-telangiectasia
Permulaan manifestasi simptom neurologi dan kekurangan immunodeficiency boleh berbeza-beza. Ataxia dimanifestasikan apabila kanak-kanak mula berjalan. Kemajuan gejala neurologi menyebabkan gangguan motor yang teruk. Ucapan menjadi tidak jelas, pergerakan choreoathetoid dan nystagmus diperhatikan, kelemahan otot berlangsung sehingga atrofi otot. Teleangiectasias tidak boleh muncul sehingga 4-6 tahun; mereka paling baik dilihat pada konjunktiva bulbar, di telinga, pada kulit ulnar dan fossa popliteal, permukaan sisi leher. Jangkitan berulang dari sinus dan paru-paru paranasal membawa kepada pneumonia, bronchiectasis, penyakit paru-paru yang kronik. Pesakit mempunyai kekurangan IgA dan IgE dan gangguan progresif T-limfosit. Terdapat keabnormalan endokrin, seperti disgenesis gonad, atrofi testis, diabetes mellitus.
Diagnosis dan rawatan ataxia-telangiectasia
Kekerapan neoplasma malignan (leukemia, tumor otak, kanser perut), pecah kromosom dengan kecacatan pembaikan DNA adalah tinggi. Biasanya tahap serum a-fetoprotein dinaikkan.
Terapi termasuk menetapkan antibiotik, BBIL, tetapi tidak ada rawatan yang berkesan untuk kelainan CNS. Oleh itu, kemajuan gejala neurologi, menyebabkan kematian pada usia kira-kira 30 tahun.