Boise Tay-Saxa dan Sandhoffa

Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoffa - ia sfingolipidozy, yang adalah disebabkan oleh kekurangan hexosaminidase, yang membawa kepada manifestasi neurologi yang teruk, dan kematian bayi awal.

Gangliosides adalah sphingolipid kompleks yang terdapat di dalam otak. Terdapat 2 bentuk asas, GM1 dan GM, kedua-duanya boleh dikaitkan dengan penyakit akumulasi lysosomal; Terdapat 4 jenis utama gengliosidosis GM, masing-masing yang boleh disebabkan oleh sejumlah besar mutasi yang berlainan.

[1], [2], [3], [4]

Thea Sucks disease

Kekurangan hexosaminidase A mengarah kepada pengumpulan GM di dalam otak. Jenis pusaka adalah autosomal resesif; Pengangkut mutasi yang paling umum adalah sehingga 1/27 orang dewasa yang sihat dari Yahudi Timur Eropah (Ashkenazi), walaupun mutasi lain adalah ciri beberapa populasi Perancis Kanada dan Caiun.

Kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs bermula ditanda psikomotor terencat selepas umur 6mesyachnogo, mereka muncul melahirkan kognitif dan motor kecacatan yang menyebabkan sawan, menurun kecerdasan, lumpuh dan kematian mengikut umur 5 tahun. Selalunya ada bintik-bintik ceri pada fundus.

Diagnosisnya adalah klinikal dan boleh disahkan oleh penyelidikan enzim. Dengan tidak adanya rawatan yang efektif, terapi memberi tumpuan kepada pemeriksaan saringan orang dewasa pada usia melahirkan pada populasi berisiko tinggi untuk mengenal pasti pembawa (dengan menentukan aktiviti enzim dan mengenal pasti mutasi) bersempena dengan perundingan ahli genetik.

Penyakit Sandhoff

Disambut defisit gabungan hexosaminidase A dan B. Manifestasi klinikal termasuk degenerasi progresif otak, bermula dari 6 bulan, disertai dengan kebutaan, bintik ceri merah di fundus dan hyperacusis. Penyakit ini hampir tidak dapat dibezakan dari Tay-Sachs semasa, diagnosis dan rawatan, kecuali jika ia juga hadir kerosakan dalaman organ (hepatomegali dan tulang perubahan) dan tiada persatuan etnik.