Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff.

Penyakit Tay-Sachs dan Sandhoff adalah sphingolipidosis yang disebabkan oleh kekurangan hexosaminidase, yang membawa kepada manifestasi neurologi yang teruk dan kematian awal kanak-kanak.

Gangliosides adalah sphingolipid kompleks yang terdapat di dalam otak. Terdapat 2 bentuk utama, GM1 dan GM, kedua-duanya mungkin dikaitkan dengan penyakit penyimpanan lisosom; terdapat 4 jenis utama gangliosidosis GM, setiap satunya mungkin disebabkan oleh sejumlah besar mutasi yang berbeza.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyakit Tay-Sachs

Kekurangan Hexosaminidase A mengakibatkan pengumpulan GM di dalam otak. Warisan adalah resesif autosomal; Pengangkutan mutasi yang paling biasa dianggarkan pada 1/27 orang dewasa yang sihat dari keturunan Yahudi Eropah Timur (Ashkenazi), walaupun mutasi lain adalah biasa dalam sesetengah populasi Kanada Perancis dan Cajun.

Kanak-kanak yang menghidap penyakit Tay-Sachs mula menunjukkan perkembangan psikomotor yang tertangguh selepas berumur 6 bulan, dan mengalami gangguan kognitif dan motor yang teruk yang membawa kepada sawan, penurunan kecerdasan, lumpuh, dan kematian pada usia 5 tahun. Tompok merah ceri pada fundus adalah perkara biasa.

Diagnosis adalah klinikal dan boleh disahkan dengan ujian enzim. Sekiranya tiada rawatan yang berkesan, terapi memfokuskan pada pemeriksaan pembawa orang dewasa dalam usia subur dalam populasi berisiko tinggi (dengan aktiviti enzim dan pengenalpastian mutasi) dalam kombinasi dengan kaunseling genetik.

Penyakit Sandhoff

Kekurangan gabungan hexosaminidase A dan B dicatatkan. Manifestasi klinikal termasuk degenerasi otak yang progresif bermula pada usia 6 bulan, dengan buta, bintik merah ceri pada fundus, dan hiperakusis. Penyakit ini hampir tidak dapat dibezakan daripada penyakit Tay-Sachs dalam perjalanan, diagnosis, dan rawatannya, kecuali ia juga mempunyai penglibatan visceral (hepatomegali dan perubahan tulang) dan tidak mempunyai persatuan etnik.