Chorea

Chorea adalah pergerakan yang tidak teratur, tersentak, tidak teratur, huru-hara, kadang-kadang menyapu, pergerakan tanpa tujuan yang berlaku terutamanya pada anggota badan. Hiperkinesis koreik ringan boleh memanifestasikan dirinya sebagai kegelisahan motor ringan dengan pergerakan rewel yang berlebihan, penolakan motor, ekspresi berlebihan, meringis dan gerak isyarat yang tidak mencukupi. Hiperkinesis choreic yang teruk menyerupai pergerakan "syaitan pada tali" (atau tarian remaja moden dengan kemahiran motor "longgar" dan pergerakan "terkejut"). Hiperkinesis yang teruk memesongkan pergerakan muka, pertuturan, berdiri dan berjalan, membawa kepada gaya berjalan yang pelik, khayalan, "badut" yang sukar untuk digambarkan dengan secukupnya. Dalam kes yang sangat teruk, korea menjadikannya mustahil untuk melakukan sebarang pergerakan sukarela. Pesakit sedemikian tidak boleh bergerak kerana jatuh, mereka tidak dapat menjaga diri mereka sendiri dan menjadi bergantung kepada orang lain. Pergerakan koreik muka, yang melibatkan otot muka dan mulut (termasuk lidah dan laring), serta otot pernafasan, mengganggu bukan sahaja pengambilan makanan, tetapi juga dengan komunikasi lisan.

Chorea ialah istilah yang digunakan untuk menggambarkan pergerakan asas jangka pendek, tidak disengajakan, huru-hara anggota badan. Chorea dicirikan oleh pergerakan yang ringkas dan pantas yang mungkin menyerupai pergerakan biasa yang dilakukan oleh orang yang tertekan, tetapi bukan sebahagian daripada sebarang tindakan yang dirancang. Pergerakan mungkin dua hala atau unilateral, tetapi walaupun kedua-dua belah badan terlibat, pergerakan mereka tidak disegerakkan. Pergerakan koreathetotik yang lebih perlahan berlaku disebabkan oleh pengenaan unsur dystonia pada pergerakan koreik yang cepat dengan penguncupan serentak yang berpanjangan agonis dan antagonis. Akibatnya, pergerakan memperoleh watak berpusing. Bergantung pada etiologi, korea mungkin berkembang secara beransur-ansur atau tiba-tiba. Permulaan secara tiba-tiba, atau subakut, biasanya menunjukkan penyakit vaskular, autoimun atau metabolik. Manakala permulaan beransur-ansur dan kursus progresif biasanya menunjukkan penyakit neurodegeneratif.

Pergerakan koreik paksa boleh sama ada fokus, sebagai contoh, dalam hiperkinesis oral yang berasal dari neuroleptik, atau umum (yang diperhatikan lebih kerap), dan dalam beberapa kes ia nyata sebagai hemisyndrom (contohnya, hemihorea dalam strok).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klasifikasi dan punca korea

• Borang utama.
  • Korea Huntington.
  • Neuroacanthocytosis (choreoacanthocytosis).
  • Korea keturunan jinak (tidak progresif).
  • Penyakit Lesch-Nyhan.
• Borang sekunder.
  • Penyakit berjangkit (ensefalitis virus, neurosifilis, batuk kokol, meningitis tuberkulosis, jangkitan HIV, borreliosis).
  • Penyakit autoimun (lupus erythematosus sistemik, sindrom antiphospholipid, korea kehamilan, tindak balas terhadap imunisasi, chorea Sydenham, multiple sclerosis).
  • Gangguan metabolik (hipertiroidisme, penyakit Leigh, hipokalsemia, penyakit Fabry, hipo-, hiperglikemia, penyakit Wilson-Konovalov, penyakit Niemann-Pick, penyakit Hallervorden-Spatz, homocystinuria, fenilketonuria, penyakit Hartnapp, asiduria glutarik, gangliosidosis, penyakit metachromatic leuzkodia mucopolysaccharidoses, penyakit Sturge-Weber, dll.).
  • Kerosakan otak struktur (TBI, tumor, ensefalopati hipoksik, strok).
  • Keracunan (neuroleptik, merkuri, litium, levodopa, digoxin, kontraseptif oral).
• Korea psikogenik.

[ 6 ], [ 7 ]

Bentuk utama korea

Korea Huntington biasanya bermula pada usia 35-42 (tetapi boleh muncul pada mana-mana umur - dari zaman kanak-kanak hingga usia tua) dan dicirikan oleh hyperkinesis koreik yang sangat tipikal, gangguan personaliti dan demensia. Jenis pewarisan adalah dominan autosomal. Penyakit ini bermula secara beransur-ansur, penampilan pergerakan ganas pertama kadang-kadang sukar untuk ditangkap. Selalunya mereka muncul di muka, menyerupai automatisme motor sukarela (berkerut dahi, membuka mulut, menjulurkan lidah, menjilat bibir, dll.). Apabila penyakit itu berlanjutan, hiperkinesis di tangan ("jari bermain piano") bergabung dengan generalisasi, statik dan gangguan gaya berjalan yang seterusnya. Gangguan pertuturan yang disertakan (hyperkinetic dysarthria) dan menelan menjadikan pemakanan dan komunikasi yang betul menjadi mustahil. Ingatan jangka pendek dan jangka panjang merosot, kritikan terhadap keadaan seseorang berkurangan, penjagaan diri harian asas menjadi sukar, demensia berkembang dan berkembang. Refleks dalam biasanya pantas pada kaki, dalam satu pertiga daripada kes klonus dikesan, hipotonia otot adalah tipikal.

Bentuk akinetik-tegar (tanpa chorea) adalah paling tipikal untuk varian permulaan awal (varian Westphal), tetapi kadangkala diperhatikan dengan permulaan kemudian (pada usia 20 tahun atau lebih).

Kadang-kadang penyakit ini bermula dengan gangguan mental dalam bentuk afektif (paling kerap dalam bentuk kemurungan), halusinasi-paranoid dan gangguan tingkah laku, dan hanya selepas 1.5-2 tahun atau kemudian sindrom hiperkinetik menyertai. Pada peringkat terminal, pesakit paling kerap mati akibat radang paru-paru aspirasi.

Diagnosis pembezaan chorea Huntington melibatkan mengecualikan penyakit seperti penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob, korea keturunan jinak, penyakit Wilson-Konovalov, ataxia cerebellar keturunan, koreoacanthocytosis, infarksi ganglia basal, diskinesia tardive, dan dalam beberapa kes juga penyakit skizofrenia dan Parkinson'schizophrenia.

Neuroacanthocytosis dimanifestasikan oleh korea dan acanthocytosis (perubahan dalam bentuk sel darah merah). Kedua-dua kes autosomal resesif dan sporadis penyakit ini telah diterangkan. Penyakit ini biasanya bermula pada dekad ke-3 atau ke-4 kehidupan (kadang-kadang pada dekad pertama). Manifestasi awal adalah hiperkinesis oral dengan lidah yang menonjol, pergerakan bibir, mengunyah dan meringis lain, sangat mengingatkan diskinesia tardive. Penyuaian tidak jelas adalah perkara biasa, kes ekolalia (tetapi bukan coprolalia) telah diterangkan. Ciri tersendiri ialah mencederakan diri sendiri dalam bentuk menggigit lidah, bibir dan permukaan dalaman pipi secara tidak sengaja. Hyperkinesis koreik anggota badan dan batang sering diperhatikan; fenomena postural dystonic dan tics juga mungkin muncul.

Penyakit ini berbeza daripada korea Huntington dengan kehadiran kelemahan dan atrofi pada otot-otot anggota badan, yang disebabkan oleh kerosakan pada sel-sel tanduk anterior dan saraf periferal (neuropati axonal dengan penurunan refleks dalam). Kemudian, demensia dan sawan epilepsi sering (tetapi tidak selalu) diperhatikan. Tahap lipoprotein dalam darah adalah normal. Untuk diagnosis, adalah penting untuk mengenal pasti acanthocytosis, disertai dengan defisit neurologi progresif dengan tahap normal lipoprotein.

Korea keturunan jinak (tidak progresif) tanpa demensia bermula pada masa bayi atau awal kanak-kanak dengan penampilan korea umum, yang berhenti hanya semasa tidur. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Perkembangan intelek yang normal adalah tipikal. Satu lagi perbezaan dari korea Huntington juvana ialah kursus tidak progresif (sebaliknya, walaupun penurunan keterukan hiperkinesis koreik pada masa dewasa adalah mungkin).

Penyakit Lesch-Nyhan disebabkan oleh kekurangan keturunan hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, yang membawa kepada peningkatan pengeluaran asid urik dan kerosakan teruk pada sistem saraf. Warisan adalah resesif berkaitan X (oleh itu, lelaki terjejas). Kanak-kanak dilahirkan secara normal, kecuali hipotonia ringan, tetapi kelewatan perkembangan motor berkembang dalam tempoh 3 bulan pertama kehidupan. Kekakuan anggota badan yang progresif dan torticollis (atau retrocollis) kemudian berkembang. Kerutan muka dan hiperkinesis koreik umum, serta gejala kerosakan saluran piramid, muncul pada tahun ke-2 kehidupan.

Kemudian, kanak-kanak menunjukkan kecenderungan untuk mencederakan diri sendiri (mereka mula menggigit jari, bibir dan pipi mereka). Kecederaan diri kompulsif ini (mengakibatkan kecacatan) adalah tipikal (tetapi bukan patognomonik) untuk penyakit Lesch-Nyhan. Kerencatan mental dengan pelbagai tahap keterukan diperhatikan.

Kandungan asid urik dalam darah dan air kencing meningkat. Diagnosis disahkan oleh penurunan dalam aktiviti hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase dalam eritrosit atau kultur fibroblast.

Bentuk sekunder korea

Bentuk sekunder chorea boleh berkembang dalam banyak penyakit: berjangkit, tumor, vaskular, autoimun, metabolik, toksik, traumatik. Diagnostik sindrom choreic sekunder dalam penyakit ini biasanya tidak menyebabkan kesukaran. Pengiktirafan sifat lesi primer biasanya berdasarkan kompleks kaedah klinikal dan paraklinikal, termasuk biokimia, genetik molekul, neuroimaging dan banyak kajian lain.

Bentuk sekunder yang paling biasa ialah korea Sydenham (diperhatikan hampir secara eksklusif pada zaman kanak-kanak dan remaja) dan korea kehamilan.

• Chorea minor (Sydenham's chorea) biasanya berkembang beberapa bulan selepas jangkitan streptokokus atau pemburukan reumatik, apabila tiada lagi gejala dalam tempoh akut, dan tidak dikaitkan dengan vaskulitis, seperti yang difikirkan sebelum ini, tetapi dengan proses autoimun dan pembentukan antibodi antineuronal. Kanak-kanak perempuan sakit 2 kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Pada peringkat awal atau dalam kes-kes yang ringan, penolakan motor dengan gerak isyarat meringis dan berlebihan diperhatikan. Dalam kes-kes yang teruk, hiperkinesis koreik umum menghilangkan keupayaan pesakit untuk melakukan penjagaan diri asas, mengganggu pertuturan (dysarthria) dan juga pernafasan, dan menjadikan pergerakan dan komunikasi mustahil. Dalam kebanyakan kes, generalisasi hiperkinesis melalui peringkat hemihorea. Hipotonia otot adalah ciri, kadang-kadang menimbulkan kesan kelemahan otot, refleks lutut "tonik" atau "membekukan" (fenomena Gordon), emosi-afektif dan gangguan kognitif sementara. Dalam kebanyakan kes, hyperkinesis secara spontan mundur dalam masa 3-6 bulan.
• Korea kehamilan biasanya berkembang pada wanita primipara yang mengalami korea kecil pada zaman kanak-kanak. Chorea kehamilan pada masa ini dikaitkan dengan sindrom antiphospholipid (utama atau dalam konteks lupus erythematosus sistemik). Chorea biasanya bermula pada bulan ke-2 hingga ke-5 kehamilan, jarang dalam tempoh selepas bersalin, dan kadangkala berulang pada kehamilan berikutnya. Gejala biasanya mundur secara spontan dalam masa beberapa bulan atau tidak lama selepas bersalin atau pengguguran. Kebanyakan pengarang pada masa ini mengklasifikasikan apa yang dipanggil korea nyanyuk (nyanyuk) sebagai diagnosis yang meragukan dan, sebagai peraturan, tidak hadir dalam skim klasifikasi.

Korea psikogenik ("chorea utama" - mengikut terminologi pengarang yang lebih tua) tidak tergolong dalam sindrom ekstrapiramidal dan merupakan salah satu daripada varian gangguan pergerakan psikogenik.

Diagnosis pembezaan korea

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Korea akibat dadah

Korea yang disebabkan oleh dadah paling kerap berkembang akibat penggunaan jangka panjang antagonis reseptor dopamin D1. Chorea biasanya muncul beberapa bulan atau tahun selepas permulaan pentadbiran dadah dan boleh digabungkan dengan dyskinesia atau dystonia lain. Memandangkan hyperkinesia berlaku selepas penggunaan jangka panjang ubat, ia dipanggil tardive dyskinesia (tardive chorea) atau tardive dystonia. Sekiranya ubat dihentikan pada tanda-tanda pertama dyskinesia, maka pembalikannya biasanya, walaupun tidak selalu, berlaku. Sekiranya ubat itu diteruskan, maka dyskinesia menjadi berterusan, tidak dapat dipulihkan, dan tidak berkurangan selepas pemberhentian ubat yang menyebabkannya. Walaupun orang tua lebih terdedah kepada perkembangan tardive dyskinesia, ia boleh berlaku pada sebarang umur. Diskinesia tardive paling kerap diperhatikan semasa rawatan penyakit mental dengan neuroleptik, tetapi ia juga boleh berlaku pada pesakit yang mengambil neuroleptik atau antagonis reseptor dopamin lain untuk loya atau penurunan motilitas gastrik.

Chorea juga mungkin berlaku pada pesakit Parkinsonisme yang mengambil levodopa. Antagonis reseptor kolinergik muskarinik (antikolinergik) juga boleh menyebabkan korea, terutamanya pada individu dengan penyakit ganglia basal organik. Chorea yang disebabkan oleh levodopa atau antikolinergik boleh diterbalikkan dengan pengurangan dos atau penarikan dadah.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Penyakit metabolik

Sebilangan besar gangguan metabolik yang diperoleh atau diwarisi boleh menyebabkan korea. Selalunya, ia disebabkan oleh gangguan metabolik semasa kehamilan (atau terapi estrogen) atau tirotoksikosis. Selepas resolusi kehamilan, pemberhentian terapi estrogen, atau rawatan tirotoksikosis yang mencukupi, simptom-simptom tersebut biasanya mereda sepenuhnya.

Penyakit autoimun

Chorea dalam gangguan autoimun mungkin berpunca daripada penghasilan antibodi kepada nukleus caudate. Korea Sydenham biasanya bermula beberapa minggu hingga beberapa bulan selepas jangkitan streptokokus kumpulan A dan bertambah teruk dalam beberapa hari. Hyperkinesia mungkin teruk dan mungkin disertai dengan tics dan perubahan personaliti. Pembalikan biasanya dilakukan secara beransur-ansur selama beberapa minggu dan kadangkala tidak lengkap. Sesetengah individu yang mempunyai korea Sydenham semasa kanak-kanak atau dewasa muda mengembangkan korea semula pada usia tua. Begitu juga, penggunaan estrogen atau tirotoksikosis kadangkala menyebabkan korea pada pesakit yang pernah mengalami korea Sydenham.

Dalam lupus erythematosus sistemik atau kolagenosa lain, korea mungkin merupakan manifestasi awal atau berlaku dengan latar belakang gambaran klinikal penyakit yang dikembangkan. Chorea juga mungkin merupakan manifestasi jauh neoplasma malignan, yang timbul akibat penghasilan antibodi anti-peluru yang mampu bertindak balas silang dengan antigen striatal.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Penyakit vaskular dan kerosakan struktur lain

Hemiballismus atau hemihorea biasanya disebabkan oleh kerosakan struktur pada nukleus subthalamic yang disebabkan oleh iskemia, tumor, atau jangkitan. Penyakit ini menampakkan diri dalam pergerakan koreik atau balistik anggota badan pada satu sisi badan. Dyskinesia selalunya melibatkan muka. Pergerakan adalah amplitud yang besar sehingga boleh menyebabkan keletihan fizikal pesakit. Nasib baik, jika pesakit bertahan dalam tempoh akut, keamatan mereka melemah dari semasa ke semasa dan hyperkinesis secara beransur-ansur berubah menjadi korea unilateral.

Walaupun nukleus subthalamic tidak bersambung terus ke sistem dopaminergik, antagonis reseptor dopamin boleh menjadi sangat berkesan dalam rawatan hiperkinesis balistik. Benzodiazepin, penyediaan asid valproik, dan barbiturat juga kadangkala digunakan untuk mengurangkan pergerakan ganas. Tiada terapi khusus telah dibangunkan untuk penyakit ini.

Penyakit genetik

Resesif, dengan permulaan pada zaman kanak-kanak. Terdapat banyak penyakit keturunan yang dikaitkan dengan asid amino, lipid, dan gangguan metabolisme mitokondria yang menyebabkan korea dan dystonia. Mereka agak jarang berlaku, tetapi agak mudah untuk didiagnosis dengan ujian makmal. Chorea dalam kes ini biasanya berkembang dengan latar belakang manifestasi neurologi atau sistemik yang lain.

Dominan, permulaan dewasa: Penyakit Huntington.