Cistinuria

Cystinuria - kecacatan keturunan tubul buah pinggang di mana asid amino cystine resorption diganggu, meningkatkan perkumuhan dalam air kencing dalam saluran kencing batu-batu bentuk cystine. Gejala termasuk perkembangan kolik renal berkaitan dengan pembentukan batu dan, mungkin, jangkitan sistem kencing atau manifestasi kegagalan buah pinggang. Diagnosis adalah berdasarkan definisi perkumuhan cystine dengan air kencing. Rawatan cystinuria termasuk peningkatan dalam jumlah harian cecair dan alkalinisasi air kencing.

[1], [2]

Penyebab cystinuria

Cystinuria diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Dalam pengangkutan heterozig, mungkin ada peningkatan perkumuhan cystine dengan air kencing, tetapi jarang mencukupi untuk membentuk batu.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofisiologi cysteinuria

Kecacatan utama adalah pembatasan reabsorpsi tubular cystine di ginjal, yang meningkatkan kepekatannya dalam air kencing. Cystine tidak larut dalam air kencing berasid, jadi jika kepekatannya dalam air kencing melebihi kelarutannya, kristal cystine kencing terbentuk dalam air kencing, yang kemudiannya membentuk batu cystine.

Penyerapan semula dua asid amino asas (lisin, ornithine, arginine) juga terganggu, yang menyebabkan masalah ketara kerana asid amino adalah sistem pengangkutan alternatif, bebas daripada sistem pengangkutan daripada cystine. Selain itu, asid amino ini lebih larut dalam air kencing daripada cystine, dan peningkatan perkumuhannya tidak membawa kepada pemendakan kristal dan pembentukan batu. Penyerapan mereka dalam usus kecil (dan penyerapan sista) juga berkurangan.

Gejala cystinuria

Gejala cystinuria, yang paling kerap berlaku pada buah pinggang, biasanya muncul di antara umur 10 dan 30 tahun. IC boleh berkembang dan kegagalan buah pinggang akibat uropati yang menghalang.

Batu cystin Radiopa membentuk dalam pelvis buah pinggang atau pundi kencing. Konkrit karang sering diperhatikan. Cystine boleh hadir dalam air kencing dalam bentuk kristal heksagonal kuning-coklat. Jumlah cystine yang berlebihan dalam air kencing dapat dikesan menggunakan ujian sianida nitroprusside. Diagnosis mengesahkan pengesanan perkumuhan harian cystine lebih dari 400 mg / hari (biasanya kurang daripada 30 mg / hari).

Rawatan cystinuria

Akhirnya, kegagalan buah pinggang terminal biasanya berkembang. Mengurangkan kepekatan cystine dalam air kencing mengurangkan kerosakan pada buah pinggang. Ini dicapai dengan meningkatkan jumlah air kencing. Pengambilan cecair sepatutnya mencukupi untuk menyediakan diuresis kira-kira 3-4 liter sehari. Hidrasi sangat penting pada waktu malam, apabila pH urin berkurangan. Pengalkalian kencing pH 7.4 dengan natrium atau kalium hidrogen karbonat 1 meq / kg secara lisan 2 kali acetazolamide setiap hari dan 5 mg / kg (sehingga 250 mg) semalaman dari segi dalaman dengan ketara meningkatkan kebolehlarutan cystine. Sekiranya pengambilan cecair tinggi dan alkalinisasi air kencing tidak mengurangkan pembentukan batu, anda boleh cuba menggunakan ubat lain. Penicillamine (7.5 mg / kg 4 kali sehari dan 250-1000 mg 4 kali sehari pada kanak-kanak lebih tua) adalah berkesan, tetapi kesan toksik menghadkan penggunaannya. Kira-kira 1/2 daripada pesakit mengalami gejala mabuk, seperti demam, ruam, arthralgia, atau sindrom jarang Nephrotic, pancytopenia, atau reaksi SLE seperti. Cystinuria dirawat dengan captopril (pada 0.3 mg / kg secara lisan 3 kali sehari) tetapi ia tidak berkesan sebagai penicillamine, tetapi agak kurang toksik.