Kelumpuhan berkala keluarga

Kelumpuhan berkala keluarga adalah keadaan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh lumpuh lumpuh dengan kehilangan refleks tendon dalam dan kekurangan respon otot terhadap rangsangan elektrik. Terdapat 3 bentuk: hiperkalemik, hypokalemik dan normokaliemik. Diagnosis ini menunjukkan anamnesis, mengesahkan diagnosis, menimbulkan episod (pengenalan glukosa dengan insulin menyebabkan hipokalemia, atau kalium klorida, menyebabkan hiperkalemia). Rawatan kelumpuhan berkala keluarga bergantung kepada bentuk.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Apa yang menyebabkan kelumpuhan berkala keluarga?

Bentuk hipokalemik kelumpuhan berkala keluarga berkembang sebagai hasil daripada mutasi dalam gen saluran kalsium yang berkaitan dengan reseptor dihydropyridine. Bentuk hyperkalemik adalah akibat daripada mutasi gen pengekodan subunit alfa saluran natrium dalam otot rangka (SCN4A). Punca bentuk normokaliemik masih tidak jelas; dalam sesetengah keadaan, ia mungkin akibat daripada mutasi gen yang kod untuk saluran natrium.

Gejala kelumpuhan berkala keluarga

Dengan bentuk hypokalemik, episod biasanya muncul sebelum usia 16 tahun. Hari selepas senaman aktif, pesakit sering terbangun dengan kelemahan, yang boleh ringan dan terhad kepada kumpulan otot tertentu atau boleh menutup semua 4 anggota. Episod diprovokasi oleh makanan kaya karbohidrat. Otot oculomotor, yang diselubungi oleh kumpulan bulbar saraf kranial, dan otot pernafasan diperas. Kesedaran tidak menderita. Tahap kalium dalam darah dan air kencing dikurangkan. Kelemahan berterusan sehingga 24 jam.

Dengan bentuk hyperkalemik, episod sering muncul pada usia yang lebih awal dan biasanya lebih pendek, lebih kerap dan kurang teruk. Episod dipicu oleh latihan fizikal selepas makan atau kelaparan. Myotonia sering diperhatikan (kemudiannya timbul relaksasi selepas kontraksi otot). Myotonia kelopak mata mungkin satu-satunya gejala.

Dengan bentuk normokaliemik, pesakit yang terkesan sensitif terhadap pengambilan kalium dengan makanan, dan mereka mempunyai episod kelemahan otot ringan pada tahap kalium serum normal.

Diagnosis lumpuh berkala keluarga

Penunjuk diagnostik terbaik adalah anamnesis - episod tipikal. Apabila diukur semasa episod, paras kalium dalam serum boleh diubah. Keluarga lumpuh berkala kadang-kadang dicetuskan oleh pentadbiran glukosa dan insulin (bentuk hypokalemic) atau kalium klorida (bentuk hyperkalemic), tetapi hanya oleh pakar perubatan berpengalaman mesti menjalankan prosedur ini, kerana episod menimbulkan boleh membangunkan kelumpuhan otot pernafasan atau gangguan intracardiac kekonduksian.

[9], [10], [11], [12], [13]

Rawatan kelumpuhan berkala keluarga

Episod lumpuh hypokalemik dirawat dengan pelantikan kalium klorida 2-10 g dalam penyelesaian untuk pentadbiran lisan (tanpa tambahan gula) atau pentadbiran intravena kalium. Diet rendah karbohidrat dan natrium ditunjukkan; Pengecualian aktiviti yang memerlukan ketegangan otot, serta alkohol selepas tempoh rehat; mengambil acetazolamide 250-2000 mg secara lisan sekali sehari boleh membantu mencegah perkembangan episod hipokalemia.

Episod awal ringan kelumpuhan hiperkalemik boleh terganggu dengan latihan fizikal ringan atau pengambilan karbohidrat pada kadar 2 g / kg. Episod yang berkembang memerlukan thiazides, acetazolamide, atau beta-agonis yang dihirup. Serangan yang teruk memerlukan kalsium glukonat intravena atau glukosa dengan insulin. Pengambilan karbohidrat, kandungan rendah kalium dalam diet dan mengelakkan kebuluran dan aktiviti yang memerlukan ketegangan otot, selepas makan, serta mencari bantuan sejuk mengelakkan episod hypokalemic.

Dengan bentuk normokaliemik, dos natrium yang besar meningkatkan keadaan dan mengurangkan kelemahan. Pengenalan glukosa tidak berkesan. Kelumpuhan berkala keluarga boleh dicegah dengan mengelakkan rehat selepas penuaan fizikal, pengambilan alkohol yang berlebihan dan berada dalam keadaan sejuk.