^

Kesihatan

A
A
A

Lumpuh berkala keluarga

 
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Lumpuh berkala keluarga adalah gangguan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh episod lumpuh lembik dengan kehilangan refleks tendon dalam dan tidak bertindak balas otot kepada rangsangan elektrik. Terdapat 3 bentuk: hiperkalemik, hipokalemik, dan normokalemik. Diagnosis dicadangkan oleh sejarah dan disahkan dengan mencetuskan episod (glukosa dengan insulin menyebabkan hipokalemia atau kalium klorida menyebabkan hiperkalemia). Rawatan lumpuh berkala keluarga bergantung kepada bentuk.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Apakah yang menyebabkan lumpuh berkala keluarga?

Bentuk hipokalemik kelumpuhan berkala keluarga disebabkan oleh mutasi dalam gen saluran kalsium yang berkaitan dengan reseptor dihydropyridine. Bentuk hiperkalemik disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengekod subunit alfa saluran natrium otot rangka (SCN4A). Punca bentuk normokalemik masih tidak jelas; dalam beberapa keadaan, ia mungkin disebabkan oleh mutasi dalam gen pengekodan saluran natrium.

Gejala Lumpuh Berkala Keluarga

Dalam bentuk hipokalemik, episod biasanya muncul sebelum umur 16. Sehari selepas senaman aktif, pesakit sering bangun dengan kelemahan, yang mungkin ringan dan terhad kepada kumpulan otot tertentu atau mungkin melibatkan semua 4 anggota badan. Episod diprovokasi oleh makanan yang kaya dengan karbohidrat. Otot okulomotor, otot yang dipersarafi oleh kumpulan bulbar saraf kranial, dan otot pernafasan terhindar. Kesedaran tidak terjejas. Tahap kalium dalam darah dan air kencing berkurangan. Kelemahan berterusan sehingga 24 jam.

Dalam bentuk hiperkalemik, episod sering bermula pada usia yang lebih awal dan biasanya lebih pendek, lebih kerap, dan kurang teruk. Episod dicetuskan oleh senaman selepas makan atau berpuasa. Myotonia (permulaan kelonggaran yang tertunda selepas penguncupan otot) adalah perkara biasa. Myotonia kelopak mata mungkin satu-satunya gejala.

Dalam bentuk normokalaemik, pesakit yang terjejas sensitif terhadap pengambilan kalium diet dan mengalami episod kelemahan otot ringan dengan paras kalium serum normal.

Diagnosis lumpuh berkala keluarga

Penunjuk diagnostik terbaik ialah anamnesis - episod biasa. Apabila diukur semasa episod, paras kalium serum mungkin diubah. Lumpuh berkala keluarga kadang-kadang boleh diprovokasi oleh pengenalan glukosa dan insulin (bentuk hipokalaemik) atau kalium klorida (bentuk hiperkalemik), tetapi hanya doktor berpengalaman yang harus menjalankan prosedur ini, kerana kelumpuhan otot pernafasan atau gangguan konduksi intrakardiak mungkin berlaku semasa episod yang diprovokasi.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Rawatan lumpuh berkala keluarga

Episod lumpuh hipokalemik dirawat dengan kalium klorida 2-10 g secara lisan (tanpa gula tambahan) atau kalium intravena. Diet rendah karbohidrat, rendah natrium ditunjukkan; aktiviti yang memerlukan tenaga otot dan alkohol dielakkan selepas tempoh rehat; acetazolamide 250-2000 mg secara lisan sekali sehari boleh membantu mencegah episod hipokalemik.

Episod ringan lumpuh hiperkalemik boleh digugurkan dengan senaman lembut atau pengambilan karbohidrat pada kadar 2 g/kg. Episod yang ditetapkan memerlukan thiazides, acetazolamide, atau agonis beta yang disedut. Serangan yang teruk memerlukan kalsium glukonat atau glukosa intravena dengan insulin. Pengambilan karbohidrat yang kerap, diet rendah kalium, dan mengelak daripada berpuasa dan aktiviti berat otot selepas makan dan pendedahan kepada selsema membantu mencegah episod hipokalemik.

Dalam bentuk normokalemik, dos natrium yang besar memperbaiki keadaan dan mengurangkan kelemahan. Pentadbiran glukosa tidak berkesan. Lumpuh berkala keluarga boleh dicegah dengan mengelakkan rehat selepas bersenam, pengambilan alkohol yang berlebihan, dan pendedahan kepada selsema.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.