Megalocornea dan mikrokornea

Oleh kerana pelbagai tisu segmen anterior bola mata terdedah kepada pengaruh yang sama, patologi kornea kongenital sering digabungkan dengan perubahan patologi dalam iris dan/atau glaukoma.

Walaupun kekhususan manifestasi klinikal penyakit untuk setiap struktur individu, terdapat ciri umum dalam semua kes. Predeterminasi genetik kejadian lesi terpencil segmen anterior atau gabungan anomali perkembangan organ visual dengan patologi umum adalah mungkin. Gangguan perkembangan juga berlaku akibat kerosakan toksik (termasuk sindrom alkohol janin).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Megalocornea

Megalocornea ditakrifkan sebagai keadaan di mana diameter mendatar kornea melebihi 13 mm dan tidak cenderung meningkat lagi. Tekanan intraokular berada dalam had normal. Struktur dan ketebalan kornea biasanya tidak berubah. Manifestasi lain sindrom dua hala ini mungkin termasuk arcus juvenilis, distrofi kornea mozek, penyemburan pigmen, katarak, dan subluksasi kanta. Jenis biasan yang utama ialah miopia dan astigmatisme gred rendah, serta emmetropia. Dalam kebanyakan kes, perkembangan visual tidak menyimpang dari norma. Selalunya, gangguan ini mempunyai jenis warisan berkait-X; gen patologi disetempat pada lengan panjang kromosom X di rantau Xql2-q26. Jenis pewarisan autosomal resesif dan dominan autosomal telah dilaporkan.

Megalocornea boleh digabungkan dengan penyakit biasa seperti:

• ichthyosis dan poikiloderma kongenital;
• Sindrom Aarskog - gangguan resesif berkaitan X yang dicirikan oleh perawakan pendek, hipertelorisme, mata serong antimongoloid, kecacatan skrotum, dan syndactyly;
• Sindrom Marfan;
• sindrom terencat akal dengan megalocornea - terencat akal, perawakan pendek, ataxia dan sawan;
• Sindrom lutut;
• diabetes insipidus.

Patologi bersamaan organ visual:

• ectopia lentis et pupillae ialah keadaan dengan jenis pewarisan resesif autosomal, dicirikan oleh kehadiran membran pupil yang berterusan, anjakan kanta ke belakang, katarak, rabun, dan peningkatan risiko detasmen retina;
• miosis kongenital;
• Sindrom Rieger;
• albinisme;
• Sindrom Weill-Marchesani;
• sindrom Crouzon;
• Sindrom Marshall-Smith - kelewatan perkembangan, terencat akal dan dismorfia;
• sindrom dwarfisme - perawakan pendek, sendi longgar, perkembangan organ visual dan gigi yang lambat, anomali Rieger.

Mikrokornea

Mikrokornea adalah keadaan yang jarang berlaku di mana diameter kornea tidak melebihi 10 mm, dan parameter segmen anterior bola mata biasanya berkurangan, dengan dimensi segmen posterior kekal tidak berubah.

Mikrokornea mungkin disertai dengan kelegapan dan vaskularisasi kornea, disgenesis segmen anterior, katarak, aphakia kongenital, koloboma, hiperplasia vitreous berterusan (PVH), displasia retina, dan kecacatan muka ipsilateral.