Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Megalocortia dan microcornea
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Oleh kerana tisu yang berbeza dari segmen anterior eyeball terdedah kepada kesan yang sama, patologi kornea kongenital sering digabungkan dengan perubahan patologi dalam iris dan / atau glaukoma.
Walaupun manifestasi penyakit klinikal khusus bagi setiap struktur individu, dalam semua kes terdapat ciri-ciri biasa. Penentuan genetik yang mungkin bagi kemunculan luka terpencil segmen anterior atau gabungan anomali dalam perkembangan organ penglihatan dengan patologi umum. Gangguan perkembangan juga berlaku akibat kerosakan toksik (termasuk sindrom alkohol janin).
[Megalocornea
Megalocornea ditakrifkan sebagai satu keadaan di mana diameter mendatar kornea melebihi 13 mm dan tidak cenderung meningkat lagi. Tekanan intraokular berada dalam had biasa. Struktur dan ketebalan kornea, sebagai peraturan, tidak berubah. Manifestasi lain dari sindrom dua hala ini termasuk arcus juvenilis, distrofi mosaik kornea, penyebaran pigmen, katarak dan subluxation lensa. Jenis pembiasan yang sangat besar adalah myopia kelas rendah dan astigmatisme, serta emmetropia. Dalam kebanyakan kes, perkembangan fungsi visual tidak menyimpang dari norma. Selalunya, gangguan ini mempunyai bentuk warisan yang berkaitan dengan X; gen patologi dilokalkan pada lengan panjang kromosom X di rantau Xql2-q26. Terdapat laporan tentang warisan jenis dominan autosomal dan autosomal.
Mungkin kombinasi megalocornea dengan penyakit biasa seperti:
- ichthyosis dan poikiloderma kongenital;
- Aarskoga sindrom (Aarskog) - X berkaitan gangguan resesif dicirikan oleh kedudukan pendek, hypertelorism, palpebral, mengubah bentuk skrotum dan syndactyly;
- Sindrom marfan;
- sindrom retardasi mental dengan megalocornea - keterbelakangan mental, pertumbuhan rendah, ataxia dan sawan;
- Sindrom Knine (Kneist);
- diabetes insipidus.
Patologi bersamaan organ penglihatan:
- ectopia kanta dan murid - satu keadaan dengan mod resesif autosomal warisan, dicirikan oleh kehadiran persestiruyuschey pupillary kanta anjakan membran lalu, katarak, myopia, dan peningkatan risiko detasmen retina;
- miosis kongenital;
- Sindrom Rieger;
- albinisme;
- Sindrom Weill-Marche-sani;
- Sindrom Cruson;
- Sindrom Marshall-Smith (Marshall-Smith) - kelewatan perkembangan, keterbelakangan mental dan dismorphia;
- sindrom dwarfism - pertumbuhan rendah, sendi longgar, perkembangan perkembangan otak penglihatan dan gigi, anomali Rieger.
Microcornea
Microcornea adalah keadaan yang jarang di mana diameter kornea tidak melebihi 10 mm, sementara parameter segmen anterior bola mata biasanya dikurangkan, dengan dimensi segmen posterior tidak berubah.
Microcornea boleh diiringi oleh vascularization dan opacification kornea, anterior segmen dysgenesis, katarak, Afakia kongenital, coloboma, berterusan hiperplasia vitreous (PGST), displasia retina, dan ipsilateral pembangunan kecacatan muka.