Osteodisplasia berserabut.

Displasia tulang, penyakit Lichtenstein-Braitzev, osteodysplasia berserabut - semua ini adalah nama patologi bukan keturunan kongenital yang sama, di mana tisu tulang digantikan oleh tisu berserabut. Pesakit mempunyai kelengkungan tulang - terutamanya pada zaman kanak-kanak dan remaja. Hampir mana-mana tulang rangka boleh rosak, tetapi yang paling kerap terjejas ialah tulang tengkorak, tulang rusuk dan tulang tiub panjang (bahagian metafisis dan diaphyseal, tanpa melibatkan epifisis). Pelbagai lesi sering digabungkan dengan sindrom McCune-Albright. Gejala klinikal bergantung pada tulang yang terjejas dan sejauh mana. Rawatan terutamanya pembedahan.

Epidemiologi

Kes osteodysplasia berserabut menyumbang kira-kira 5% daripada semua patologi tulang jinak. Walau bagaimanapun, tiada data yang jelas mengenai kadar kejadian sebenar, kerana penyakit ini selalunya tanpa gejala (dalam kira-kira 40% kes, pesakit tidak mengemukakan sebarang aduan). Pada masa yang sama, osteodysplasia berserabut setempat dilaporkan dalam kira-kira 78% kes.

Perjalanan osteodysplasia berserabut adalah perlahan, progresif, dan memanifestasikan dirinya terutamanya semasa tempoh pertumbuhan tulang yang meningkat. Itulah sebabnya patologi paling kerap dikesan pada remaja berumur 13-15 (30% daripada pesakit yang diperiksa). Walau bagaimanapun, ia berlaku bahawa masalah itu mula-mula dikesan pada usia tua. Jika penyakit itu secara serentak menjejaskan beberapa tulang (dan ini berlaku dalam kira-kira 23% kes), anomali boleh dikesan lebih awal - pada pesakit prasekolah dan usia sekolah.

Hampir separuh daripada pesakit, bersama dengan osteodysplasia berserabut, juga mempunyai penyakit lain sistem muskuloskeletal.

Tidak semua pesakit mempunyai simptom penyakit yang jelas. Risiko patologi meningkat semasa akil baligh, pada wanita - semasa kehamilan, dan juga apabila terdedah kepada faktor luaran dan dalaman yang berbahaya.

Wakil jantina wanita dan lelaki adalah sama terjejas (menurut data lain, kanak-kanak perempuan lebih kerap terjejas, dalam nisbah 1:1.4).

Lesi yang paling kerap diperhatikan ialah tulang paha (47%), tulang kering (37%), tulang bahu (12%) dan lengan bawah (2%). Osteodisplasia berserabut boleh berlaku dengan kekerapan yang sama pada kedua-dua belah kiri dan kanan. Jenis patologi polyostotic sering merebak ke tulang tengkorak, pelvis dan tulang rusuk (25% daripada kes).

Punca osteodysplasia berserabut

Osteodisplasia berserabut adalah patologi sistemik tulang rangka, kongenital tetapi bukan keturunan. Proses displasia menyerupai pembentukan tumor, sementara bukan proses tumor sebenar. Patologi muncul akibat gangguan perkembangan progenitor tisu tulang - mesenchyme skeletogenik.

Penerangan pertama osteodysplasia berserabut dibuat pada awal abad ke-20 oleh doktor Rusia Braitsov. Selepas itu, maklumat tentang penyakit itu telah ditambah oleh ahli endokrinologi Amerika Albright, pakar ortopedik Albrecht dan pakar lain (khususnya, Lichtenstein dan Jaffe).

Dalam perubatan, jenis patologi berikut dibezakan:

• monostotik (apabila satu tulang rangka terjejas);
• polyostotic (apabila dua atau lebih tulang rangka terjejas).

Jenis patologi pertama boleh muncul pada hampir semua umur dan biasanya tidak disertai oleh hiperpigmentasi atau gangguan sistem endokrin.

Jenis patologi kedua ditemui pada pesakit kanak-kanak dan biasanya berlaku sebagai sindrom Albright.

Selalunya, pakar menggunakan klasifikasi klinikal dan patologi berikut untuk osteodysplasia berserabut:

• Lesi intraosseous, dengan pembentukan fokus berserabut tunggal atau berbilang di dalam tulang. Kurang kerap, keseluruhan tulang terjejas, dengan pemeliharaan struktur korteks dan ketiadaan kelengkungan.
• Jumlah osteodysplasia, dengan penglibatan semua segmen dalam proses, termasuk lapisan kortikal dan zon rongga sumsum tulang. Lesi disertai dengan kelengkungan tulang, patah patologi. Tulang tiub panjang kebanyakannya rosak.
• Lesi tumor dicirikan oleh penyebaran fokus fibrosis. Pertumbuhan sedemikian sering dibezakan dengan saiz yang ketara.
• Sindrom Albright dicirikan oleh pelbagai patologi tulang terhadap latar belakang gangguan endokrin, permulaan akil baligh awal, perkadaran badan yang tidak normal, hiperpigmentasi kulit dan kelengkungan tulang yang jelas.
• Lesi fibrocartilaginous disertai dengan transformasi tisu cartilaginous, yang sering rumit oleh perkembangan chondrosarcoma.
• Lesi kalsifikasi adalah ciri osteodisplasia berserabut pada tibia.

Faktor-faktor risiko

Oleh kerana osteodysplasia berserabut bukanlah penyakit keturunan, gangguan intrauterin dalam pembentukan tisu dari mana sistem rangka kemudiannya berkembang dianggap sebagai faktor penyebab.

Ada kemungkinan penyebabnya mungkin pelbagai patologi kehamilan, khususnya, kekurangan vitamin, gangguan endokrin, serta faktor persekitaran seperti radiasi dan kesan berjangkit.

Secara umum, faktor risiko diterangkan seperti berikut:

• toksikosis pada wanita pada separuh pertama kehamilan;
• jangkitan virus dan mikrob pada wanita sehingga 15 minggu kehamilan;
• keadaan persekitaran yang tidak menggalakkan;
• kekurangan vitamin (vitamin B dan E), serta kekurangan zat besi, kalsium, iodin.

Patogenesis

Perkembangan osteodysplasia berserabut disebabkan oleh perubahan dalam urutan DNA sel somatik dalam gen GNAS1, terletak pada kromosom 20q13.2-13.3. Gen ini bertanggungjawab untuk mengekodkan subunit α bagi protein pengaktif G. Hasil daripada perubahan mutasi, asid amino arginin R201 digantikan oleh asid amino sistein R201C atau histidine R201H. Di bawah pengaruh jenis protein yang tidak normal, pengaktifan AMP kitaran G1 (adenosin monofosfat) berlaku dan sel-sel osteoblastik mempercepatkan pengeluaran DNA, berbeza daripada norma. Akibatnya, tisu matriks tulang yang tidak teratur berserabut dan tisu tulang primitif terbentuk, kehilangan sifat pematangan ke dalam struktur lamellar. Perubahan patologi juga menjejaskan proses mineralisasi. [ 1 ]

Sel stem rangka yang membawa mutasi ini mempunyai keupayaan terjejas untuk membezakan kepada osteoblas matang dan sebaliknya mengekalkan fenotip seperti fibroblas.[ 2 ],[ 3 ] Sel mutan membiak dan menggantikan tulang normal dan sumsum tulang, biasanya dengan tisu fibro-osseus yang terdemineral dan tidak matang secara struktur,[ 4 ].[ 4 ]

Ciri-ciri patogenetik asas perkembangan osteodysplasia berserabut juga termasuk pembentukan dan pertumbuhan sista akibat gangguan tempatan aliran keluar vena dalam metafisis tulang. Proses patologi membawa kepada peningkatan tekanan intraosseous, perubahan komposisi sel darah, pembebasan enzim lisosom yang menjejaskan tisu tulang dan mencetuskan lisisnya. Pada masa yang sama, proses pembekuan terganggu, fibrinolisis tempatan diperhatikan. Pengumpulan produk penguraian matriks tulang menyebabkan peningkatan tekanan onkotik di dalam pembentukan sista. Kitaran patologi penguatan bersama gangguan terbentuk.

Gejala osteodysplasia berserabut

Osteodisplasia berserabut paling kerap menunjukkan dirinya pada awal kanak-kanak dan remaja. Humerus, ulna, jejari, femur, tibia, dan fibula kebanyakannya terjejas.

Tahap awal penyakit ini tidak disertai oleh sebarang gejala yang jelas, kadang-kadang kesakitan yang sedikit diperhatikan. [ 6 ], [ 7 ] Dalam kebanyakan pesakit, "loceng penggera" pertama adalah patah patologi. Secara umum, tanda-tanda pertama selalunya tidak hadir atau kekal tanpa disedari.

Apabila diraba, biasanya tiada rasa sakit: sakit adalah lebih tipikal untuk usaha fizikal yang ketara. Sekiranya proses patologi menjejaskan diafisis femoral proksimal, pesakit mungkin mengalami kepincangan, dan dalam kes patologi tulang humeral, pesakit mungkin mencatat ketidakselesaan semasa ayunan tajam dan mengangkat anggota badan. [ 8 ], [ 9 ]

Gambar klinikal osteodysplasia berserabut tidak selalu dikesan pada kanak-kanak, kerana kebanyakan pesakit selalunya tidak mempunyai anomali kongenital dan kelengkungan. Tetapi jenis patologi polyostotic menampakkan diri dengan tepat pada kanak-kanak kecil. Gangguan tulang digabungkan dengan endokrinopati, hiperpigmentasi kulit, dan gangguan kardiovaskular. Gejala penyakit ini boleh berbeza-beza dan pelbagai rupa. Dalam kes ini, gejala utama adalah sindrom kesakitan terhadap latar belakang peningkatan ubah bentuk.

Ramai pesakit didiagnosis dengan displasia berserabut selepas patah patologi ditemui.

Keterukan kelengkungan tulang bergantung pada lokasi lesi patologi. Jika tulang tubular tangan terjejas, pembesaran berbentuk kelab itu mungkin. Sekiranya falang jari terjejas, pemendekan mereka, "memotong", diperhatikan.

Komplikasi dan akibatnya

Akibat yang paling biasa dari osteodysplasia berserabut adalah kesakitan dan peningkatan kecacatan tulang dan anggota badan individu, serta patah tulang patologi.

Tulang kaki sering berubah bentuk kerana tekanan berat badan, kelengkungan tipikal muncul. Kelengkungan yang paling ketara ialah femur, yang dalam beberapa kes memendekkan beberapa sentimeter. Apabila leher femoral cacat, seseorang mula lemas.

Dengan osteodysplasia berserabut iskium dan ilium, cincin pelvis melengkung, yang menyebabkan komplikasi yang sepadan pada bahagian kolum tulang belakang. Kyphosis atau kyphoscoliosis terbentuk. [ 10 ]

Displasia monostotik dianggap mempunyai prognosis yang lebih baik, walaupun terdapat risiko patah tulang patologi.

Degenerasi malignan osteodysplasia berserabut jarang berlaku, tetapi ia tidak boleh dikecualikan sepenuhnya. Perkembangan proses tumor seperti osteosarcoma, fibrosarcoma, chondrosarcoma, histiocytoma berserabut malignan adalah mungkin.

Diagnostik osteodysplasia berserabut

Diagnosis dibuat oleh pakar ortopedik berdasarkan ciri-ciri manifestasi klinikal dan maklumat yang diperoleh semasa diagnostik instrumental dan makmal.

Status traumatologi dan ortopedik dikaji tanpa gagal, saiz anggota yang terjejas dan sihat diukur, amplitud pergerakan sendi (aktif dan pasif) dan keadaan struktur tisu lembut dinilai, dan penunjuk kelengkungan dan perubahan cicatricial ditentukan.

Pemeriksaan oleh pakar ortopedik terdiri daripada peringkat berikut:

• pemeriksaan luaran kawasan yang terjejas, pengesanan kemerahan, bengkak, atrofi otot, kerosakan pada kulit, proses ulseratif, kelengkungan, pemendekan tulang;
• palpasi kawasan yang terjejas, pengesanan pemadatan, pelembutan tisu, unsur turun naik, sakit palpasi, mobiliti yang berlebihan;
• mengambil ukuran, mengesan edema tersembunyi, atrofi otot, perubahan panjang tulang;
• ukuran volumetrik pergerakan sendi, pengesanan penyakit sendi.

Terima kasih kepada pemeriksaan luaran, doktor boleh mengesyaki penyakit atau kecederaan tertentu, perhatikan penyetempatan dan kelazimannya, menerangkan tanda-tanda patologi. Selepas ini, pesakit diberikan ujian makmal.

Ujian mungkin termasuk ujian darah klinikal dan biokimia, koagulogram, analisis air kencing, dan penilaian status imun. Kiraan sel darah putih, jumlah protein, albumin, urea, kreatinin, alanine aminotransferase, dan paras aminotransferase aspartat ditentukan, komposisi elektrolitik darah diperiksa, dan histologi biopsi dan tusukan dilakukan. Jika ditunjukkan, ujian genetik ditetapkan.

Diagnostik instrumental semestinya diwakili oleh radiografi (sisi dan langsung). Kadang-kadang, untuk menentukan ciri-ciri ubah bentuk, unjuran serong dengan sudut putaran 30 hingga 40 darjah juga ditetapkan.

Dalam banyak kes, imbasan CT tulang yang rosak disyorkan. Ini membolehkan penentuan lokasi dan saiz kecacatan yang lebih tepat.

Pengimejan resonans magnetik membantu menilai keadaan tisu sekeliling, dan pemeriksaan ultrasound pada bahagian kaki menentukan gangguan vaskular.

Teknik radionuklid - scintigraphy dua fasa - diperlukan untuk mengenal pasti kawasan terjejas yang tidak dapat dilihat oleh radiografi konvensional, serta untuk menilai skop operasi.

X-ray dianggap sebagai kaedah diagnostik wajib untuk pesakit yang disyaki osteodysplasia berserabut, kerana ia membantu mengenal pasti peringkat patologi. Sebagai contoh, pada peringkat osteolisis, imej menunjukkan metafisis yang tidak berstruktur dan jarang menyentuh zon pertumbuhan. Pada peringkat persempadanan semula, imej menunjukkan rongga selular dengan persekitaran berdinding padat, dipisahkan dari zon pertumbuhan oleh sebahagian daripada tisu tulang yang sihat. Pada peringkat pemulihan, imej mendedahkan kawasan tisu tulang yang padat atau rongga sisa kecil. Pada pesakit dengan osteodysplasia berserabut, imej metaphyseal biasa digantikan dengan zon pencerahan: zon sedemikian disetempatkan secara longitudinal, menajam ke arah pusat tulang dan mengembang ke arah cakera pertumbuhan. Ia dicirikan oleh ketidaksamaan, teduhan berbentuk kipas oleh sekatan tulang ke arah epifisis.

X-ray sentiasa diambil dalam unjuran yang berbeza, yang diperlukan untuk menjelaskan pengedaran kawasan berserabut.

Tanda radiografi yang tidak spesifik ialah tindak balas periosteal, atau periostitis (periostosis). Tindak balas periosteal dalam osteodysplasia berserabut adalah tindak balas periosteum kepada kesan faktor perengsa. Periosteum tidak dikesan pada imej X-ray: tindak balas berlaku hanya dalam kes pengerasan lapisan periosteal.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan penyakit tulang dan sendi adalah pelbagai rupa dan agak kompleks. Menurut cadangan klinikal dan diagnostik, adalah dinasihatkan untuk menggunakan pelbagai pendekatan, menggunakan maklumat yang diperoleh hasil daripada radiografi, tomografi yang dikira, pengimejan resonans magnetik, pemeriksaan ultrasound. Jika boleh, semua kaedah diagnostik sinaran yang ada hendaklah digunakan:

• radiografi poliposisi, perbandingan;
• mod tulang dalam tomografi yang dikira, dsb.

Osteodisplasia berserabut harus dibezakan daripada patologi berikut:

• displasia osteofibrous (fibroma ossifying);
• osteosarcoma parosteal;
• granuloma tulang reparatif sel gergasi;
• penyakit Paget;
• osteosarcoma pusat yang dibezakan dengan baik. [ 11 ]

Rawatan osteodysplasia berserabut

Terapi ubat untuk pesakit dengan osteodysplasia berserabut boleh dikatakan tidak berkesan. Kambuhan penyakit ini agak biasa, serta peningkatan dinamik kelengkungan dan perubahan panjang tulang. [ 12 ]

Kesan positif terapi tusukan dalam perkembangan pembentukan sista telah diperhatikan, tetapi rawatan sedemikian tidak menyelesaikan masalah umum, yang dikaitkan dengan ubah bentuk yang jelas dan perubahan panjang tulang.

Oleh itu, satu-satunya cara yang pasti untuk menghentikan osteodysplasia berserabut dianggap sebagai campur tangan pembedahan, yang disyorkan untuk pesakit dengan displasia tulang tiub dengan kecacatan latar belakang.

Sekiranya tiada ubah bentuk diafisis tulang dan kehadiran kerosakan 50-70% pada keratan rentas tulang, reseksi intrafokal dilakukan. Intervensi dilakukan dengan mengambil kira maklumat yang diperoleh semasa tomografi berkomputer dan diagnostik radioisotop. Kecacatan itu digantikan dengan cantuman kortikal terbelah membujur. Sekiranya berlaku kerosakan teruk pada keratan rentas tulang (lebih daripada 75%), disyorkan untuk melakukan operasi untuk membuang tisu yang diubah secara radikal. [ 13 ] Kecacatan itu digantikan dengan cantuman kortikal, secara serentak menggunakan pelbagai jenis osteosintesis:

• osteosintesis logam menggunakan peranti penetapan extra-osseous disyorkan untuk pesakit yang mengalami kecacatan femoral dan peralihan proses patologi ke kawasan trochanteric dan leher segmental;
• Osteosintesis logam menggunakan plat periosteal lurus disyorkan untuk pesakit dengan kelengkungan tibial.

Pembedahan osteosintesis dirancang dan mungkin mempunyai kontraindikasi sendiri:

• kursus akut patologi berjangkit dan keradangan;
• pemburukan patologi kronik;
• keadaan dekompensasi;
• psikopatologi;
• dermatopatologi yang menjejaskan kawasan yang terjejas oleh osteodysplasia berserabut.

Intipati campur tangan pembedahan adalah reseksi segmen lengkap tisu tulang yang rosak dan pemasangan implan tulang. Dengan kehadiran patah patologi, alat mampatan-gangguan transosseous Ilizarov digunakan.

Sekiranya berlaku kerosakan polyostotic, disyorkan untuk memulakan campur tangan pembedahan seawal mungkin, tanpa menunggu penampilan kelengkungan tulang yang rosak. Dalam situasi ini, kita boleh bercakap tentang operasi pencegahan (amaran), yang secara teknikalnya lebih mudah, dan juga mempunyai tempoh pemulihan yang lebih lembut.

Cantuman kortikal boleh menahan displasia untuk jangka masa yang panjang, dan bersama-sama dengan alat penetapan tulang membantu mencegah ubah bentuk semula anggota yang dikendalikan dan mencegah berlakunya patah patologi.

Pesakit dengan osteodysplasia berserabut yang telah menjalani pembedahan memerlukan pemantauan dinamik sistematik oleh pakar bedah ortopedik, kerana penyakit ini mempunyai kecenderungan untuk berulang. Jika osteodysplasia berulang, pembedahan kedua biasanya ditetapkan. [ 14 ]

Tempoh pemulihan selepas operasi adalah panjang. Ia termasuk terapi senaman untuk mencegah kontraktur, serta rawatan spa.

Pencegahan

Tiada pencegahan khusus untuk perkembangan displasia berserabut, yang disebabkan oleh etiologi gangguan yang kurang difahami.

Langkah-langkah pencegahan termasuk pengurusan kehamilan yang mencukupi dan mengikut cadangan berikut:

• pengoptimuman pemakanan wanita sepanjang tempoh pembiakan, memastikan pengambilan mikroelemen dan vitamin yang diperlukan;
• penghapusan penggunaan alkohol dan merokok;
• pencegahan kesan negatif bahan teratogenik (garam logam berat, racun serangga, racun perosak dan beberapa ubat);
• meningkatkan kesihatan somatik wanita (mengekalkan berat badan normal, mencegah diabetes, dsb.);
• pencegahan perkembangan jangkitan intrauterin.

Selepas kelahiran seorang kanak-kanak, adalah penting untuk berfikir terlebih dahulu tentang pencegahan kedua-dua osteodysplasia berserabut dan patologi mekanisme muskuloskeletal secara umum. Doktor mengesyorkan menggunakan cadangan berikut:

• perhatikan berat badan anda;
• aktif secara fizikal dan pada masa yang sama tidak membebankan sistem muskuloskeletal;
• elakkan tekanan berlebihan yang berterusan pada tulang dan sendi;
• memastikan bekalan vitamin dan mineral yang mencukupi kepada badan;
• berhenti merokok dan penyalahgunaan alkohol.

Di samping itu, adalah perlu untuk segera mendapatkan bantuan perubatan untuk kecederaan dan patologi sistem muskuloskeletal. Pengurusan trauma harus lengkap, dan anda tidak seharusnya menyelesaikan rawatan sendiri tanpa berunding dengan doktor. Adalah penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan yang kerap - terutamanya jika seseorang berisiko atau mengalami ketidakselesaan pada tulang, sendi atau tulang belakang.

Ramalan

Prognosis untuk kehidupan pesakit dengan osteodysplasia berserabut adalah baik. Walau bagaimanapun, jika tiada rawatan atau dengan langkah terapeutik yang tidak sesuai (terutamanya dalam kes lesi polyostotic), terdapat risiko mengembangkan kelengkungan kasar yang membawa kepada ketidakupayaan. Dalam sesetengah pesakit, osteodysplasia berserabut membawa kepada fakta bahawa fokus displastik berubah menjadi proses tumor jinak dan malignan - oleh itu, terdapat kes tetap perkembangan neoplasma sel gergasi, sarkoma osteogenik, fibroma tidak mengeras.

Osteodisplasia berserabut mempunyai kecenderungan untuk berulang. Oleh itu, adalah sangat penting bahawa pesakit, walaupun selepas campur tangan pembedahan, berada di bawah pemerhatian berterusan pakar ortopedik. Pembentukan fokus patologi baru, lisis allograf, patah patologi tidak dikecualikan.