Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Penyakit tisu penghubung campuran: punca, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit tisu penghubung campuran adalah gangguan jarang yang dicirikan oleh kehadiran serentak manifestasi lupus eritematosus sistemik, sklerosis sistemik, polimiositis atau dermatomyositis, dan arthritis rheumatoid dengan titer autoantibodi antinuklear yang sangat tinggi yang beredar kepada ribonukleoprotein (RNP). Perkembangan edema tangan, fenomena Raynaud, polyarthralgia, myopathy radang, hipotensi esofagus, dan fungsi pulmonari terjejas adalah ciri. Diagnosis adalah berdasarkan analisis gambaran klinikal penyakit dan pengesanan antibodi kepada RNP jika tiada ciri antibodi penyakit autoimun yang lain. Rawatan adalah serupa dengan lupus erythematosus sistemik dan melibatkan penggunaan glukokortikoid untuk penyakit sederhana hingga teruk.
Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) berlaku di seluruh dunia dalam semua kaum, dengan kejadian puncak pada masa remaja dan dekad kedua kehidupan.
[ Manifestasi klinikal penyakit tisu penghubung campuran
Fenomena Raynaud mungkin mendahului manifestasi penyakit lain dalam beberapa tahun. Selalunya, manifestasi pertama penyakit tisu penghubung campuran mungkin menyerupai permulaan lupus erythematosus sistemik, skleroderma, arthritis rheumatoid, polymyositis, atau dermatomyositis. Walau bagaimanapun, tanpa mengira sifat manifestasi awal penyakit, penyakit ini cenderung berkembang dan merebak dengan perubahan dalam sifat manifestasi klinikal.
Edema yang paling biasa adalah pada tangan, terutamanya jari, mengakibatkan penampilan seperti sosej. Perubahan kulit menyerupai yang dilihat pada lupus atau dermatomyositis. Lesi yang serupa dengan yang dilihat dalam dermatomyositis, serta nekrosis iskemia dan ulser hujung jari, adalah kurang biasa.
Hampir semua pesakit mengadu polyarthralgia, 75% mempunyai tanda-tanda arthritis yang jelas. Artritis biasanya tidak membawa kepada perubahan anatomi, tetapi hakisan dan ubah bentuk mungkin berlaku, seperti dalam arthritis rheumatoid. Kelemahan otot proksimal sering diperhatikan, baik dengan dan tanpa rasa sakit.
Kerosakan buah pinggang berlaku pada kira-kira 10% pesakit dan selalunya ringan, tetapi dalam beberapa kes ia boleh menyebabkan komplikasi dan kematian. Dalam penyakit tisu penghubung campuran, neuropati deria saraf trigeminal berkembang lebih kerap daripada penyakit tisu penghubung yang lain.
Diagnosis penyakit tisu penghubung campuran
Penyakit tisu penghubung campuran harus disyaki dalam semua pesakit dengan SLE, scleroderma, polymyositis atau RA, jika manifestasi klinikal tambahan berkembang. Pertama sekali, adalah perlu untuk menguji kehadiran antibodi antinuklear (ARA), antibodi kepada antigen nuklear yang boleh diekstrak dan RNP. Jika keputusan yang diperolehi adalah konsisten dengan kemungkinan MCDT (cth. titer antibodi yang sangat tinggi kepada RNA), globulin gamma, pelengkap, faktor rheumatoid, antibodi kepada antigen Jo-1 (histidyl-tRNA synthetase), antibodi kepada komponen tahan ribonuklease bagi antigen nuklear boleh diekstrak (Sm) dan heliks berganda DNA perlu diuji untuk mengecualikan penyakit lain. Pelan penyiasatan lanjut bergantung kepada gejala penglibatan organ dan sistem yang sedia ada: myositis, penglibatan buah pinggang dan paru-paru memerlukan pelaksanaan kaedah diagnostik yang sesuai (khususnya, MRI, elektromiografi, biopsi otot).
Hampir semua pesakit mempunyai titer tinggi (selalunya> 1:1000) antibodi antinuklear yang dikesan oleh pendarfluor. Antibodi kepada antigen nuklear yang boleh diekstrak biasanya terdapat dalam titer yang sangat tinggi (>1:100,000). Antibodi kepada RNP secara ciri hadir, manakala antibodi kepada komponen Sm antigen nuklear yang boleh diekstrak tiada.
Faktor reumatoid boleh dikesan dalam titer yang agak tinggi. ESR sering dinaikkan.
Prognosis dan rawatan penyakit tisu penghubung campuran
Kelangsungan hidup sepuluh tahun adalah 80%, tetapi prognosis bergantung pada keparahan gejala. Penyebab utama kematian adalah hipertensi pulmonari, kegagalan buah pinggang, infarksi miokardium, perforasi kolon, jangkitan disebarkan, dan pendarahan serebrum. Sesetengah pesakit mungkin mengekalkan remisi jangka panjang tanpa sebarang rawatan.
Rawatan awal dan penyelenggaraan penyakit tisu penghubung campuran menyerupai lupus erythematosus sistemik. Kebanyakan pesakit dengan penyakit sederhana hingga teruk bertindak balas terhadap terapi glukokortikoid, terutamanya jika dimulakan lebih awal. Penyakit ringan berjaya dikawal dengan salisilat, NSAID lain, antimalaria, dan, dalam beberapa kes, glukokortikoid dos rendah. Penglibatan organ dan sistem yang teruk memerlukan glukokortikoid dos tinggi (cth, prednisolone 1 mg/kg sekali sehari, secara lisan) atau imunosupresan. Jika sklerosis sistemik berkembang, rawatan yang sesuai diberikan.