Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Progeria kanak-kanak (sindrom Hutchinson-Guildford)
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kanak-kanak progeria (Hutchinson-Gilford blues syndrome.) - yang, penyakit mungkin genetik heterogen jarang berlaku dengan mod resesif autosomal kebanyakannya warisan, tidak menolak kemungkinan mutasi dominan baru. Ia dicirikan oleh perubahan yang berkaitan dengan usia dalam badan pada zaman kanak-kanak dengan hasil yang teruk, yang sering berlaku sebelum usia 15 tahun daripada komplikasi yang disebabkan oleh aterosklerosis.
[
Patogenesis
Kenal pasti perubahan atropik dalam epidermis dan dermis, penipisan lemak subkutan. Kulit kawasan meterai epidermis normal ketebalan dan struktur, mendadak menebal dermis di bahagian yang lebih rendah ditanda hyalinization gentian kolagen melanjutkan ke dalam tisu subkutaneus dalam bentuk lapisan. Di bahagian atas dermis adalah infiltrat radang perivaskular sederhana. Bahagian akhir kelenjar peluh terletak lebih tinggi daripada biasa.
Dalam budaya fibroblas yang diperolehi daripada pesakit dan ibu bapa heterozigot mereka, perlambatan pertumbuhan sel, penurunan aktiviti mitosis, sintesis DNA, dan keupayaan pengklonan diperhatikan. Dalam hibrid fibroblas pada pesakit dengan Ehrlich ascites sel tikus, pengambilan thymidine telah dikurangkan dengan ketara.
Gejala progeria kanak-kanak
Kulit menipis, kering, berkedut, dengan urat lut dilafazkan atrofi otot dan tisu subkutaneus, degenerasi gigi dan kuku, perubahan osteoarticular radas, infarksi, katarak, metabolisme lipid terjejas. Penyakit ini biasanya muncul pada usia 6-12 bulan, pertumbuhan perlahan, kehilangan rambut pada kulit kepala, di dalam alis, bulu mata. Perhatikan percanggahan di antara jumlah tengkorak dan wajah kecil, ketiadaan rahang bawah, hidung berbentuk paruh, sianosis di sekitar mulut. Kulit batang itu tipis, berpigmen, dengan plak scleropod. Terdapat hipoplasia organ kemaluan, ciri seks sekunder tidak hadir.