Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Progeria pediatrik (sindrom Getchinson-Gilford)
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Progeria kanak-kanak (syn. Hutchinson-Gilford syndrome) adalah penyakit yang jarang berlaku, mungkin secara genetik heterogen, dengan jenis pewarisan yang kebanyakannya resesif autosomal, kemungkinan mutasi dominan baharu tidak dikecualikan. Ia dicirikan oleh perubahan berkaitan usia dalam badan pada zaman kanak-kanak dengan hasil yang membawa maut, selalunya berlaku sebelum umur 15 tahun akibat komplikasi yang disebabkan oleh aterosklerosis.
[ 
Patogenesis
Perubahan atropik dalam epidermis dan dermis, penipisan lemak subkutaneus didedahkan. Di kawasan pemadatan kulit, epidermis adalah ketebalan dan struktur normal, dermis menebal secara mendadak, di bahagian bawahnya terdapat hialinisasi gentian kolagen, merebak ke dalam tisu subkutan dalam bentuk lapisan. Di bahagian atas dermis - infiltrat keradangan perivaskular sederhana. Bahagian terminal kelenjar peluh terletak lebih tinggi daripada biasa.
Dalam budaya fibroblas yang diperoleh daripada pesakit dan ibu bapa heterozigot mereka, kelembapan dalam pertumbuhan sel, penurunan dalam aktiviti mitosis, sintesis DNA dan keupayaan pengklonan dikesan. Dalam hibrid fibroblas daripada pesakit dengan sel Ehrlich ascites daripada tikus, penyerapan timidin berkurangan secara mendadak.
Gejala progeria kanak-kanak
Kulit nipis, kering, berkedut, dengan urat lut sinar, terdapat atrofi otot dan tisu subkutaneus yang ketara, distrofi gigi dan kuku, perubahan dalam alat tulang dan sendi, miokardium, kekeruhan kanta, gangguan metabolisme lipid. Penyakit ini biasanya menunjukkan dirinya pada usia 6-12 bulan dengan keterlambatan pertumbuhan, keguguran rambut pada kulit kepala, di kawasan kening dan bulu mata. Terdapat percanggahan antara isipadu tengkorak dan muka kecil, keterbelakangan rahang bawah, hidung berbentuk paruh, dan sianosis di sekeliling mulut. Kulit batangnya nipis, berpigmen, dengan plak seperti sklera. Hipoplasia alat kelamin diperhatikan, ciri seksual sekunder tidak hadir.