Sindrom hiperkinetik: apakah itu?

Hiperkinesia adalah pergerakan tidak sengaja, berlebihan yang berlaku apabila ganglia basal dan rangkaian kortikal-subkortikal yang berkaitan terganggu. Ini termasuk gegaran, dystonia, chorea, myoclonus, dan gangguan tic, masing-masing dengan punca, gejala dan pendekatan rawatannya sendiri. Mengiktiraf fenomenologi dengan betul adalah langkah pertama untuk diagnosis yang tepat. [1]

Secara selari, "gangguan hiperkinetik" wujud sebagai istilah dahulu untuk gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif pada kanak-kanak dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, Semakan Kesepuluh. Dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, Semakan Kesebelas, diagnosis ini dipanggil "gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif" dan tidak merujuk kepada hiperkinesia motor. Adalah penting untuk tidak mengelirukan kategori klinikal yang berbeza ini. [2]

Satu lagi punca kekeliruan ialah konsep lapuk seperti "sindrom jantung hiperkinetik" atau "dystonia vegetatif-vaskular." Kardiologi moden menggunakan istilah "output jantung tinggi" dan "kegagalan jantung output tinggi," yang mempunyai punca khusus seperti tirotoksikosis atau anemia dan disahkan oleh hemodinamik objektif. [3]

Dalam perkara berikut, saya akan menganalisis secara berurutan kod untuk dua edisi Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, epidemiologi, punca dan faktor risiko, patogenesis, gejala, klasifikasi dan bentuk, komplikasi, tanda-tanda untuk berunding dengan doktor, diagnosis, diagnosis pembezaan, rawatan moden, pencegahan, prognosis dan jawapan kepada soalan lazim.

Kod mengikut ICD-10 dan ICD-11

Dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, Semakan Kesepuluh, kod untuk hiperkinesia motor diedarkan di bawah bahagian "Extrapyramidal dan gangguan pergerakan lain." Oleh itu, gegaran mempunyai kod G25.0, dystonia - G24, Huntington's chorea - G10, gangguan tic - F95, dan "gangguan hiperkinetik" sebagai sinonim untuk gangguan hiperaktif kekurangan perhatian - F90. [5]

Dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, Semakan Kesebelas, hiperkinesia motor distrukturkan dalam blok "Gangguan Pergerakan": gangguan yang berkaitan dengan gegaran dikumpulkan 8A04, gangguan dystonic - 8A02, choreic - 8A01, tic - 8A05, myoclonic - 8A06. Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian terletak di bahagian perkembangan saraf dan dikodkan 6A05 dengan penjelasan pembentangan. [6]

Jadual 1. Surat-menyurat antara entiti dan kod klinikal utama

Intipati klinikal	ICD-10	ICD-11
Gegaran yang penting	G25.0	8A04 Gangguan berkaitan gegaran
Dystonia	G24.x	8A02 Gangguan distonik
Korea Huntington	G10	8A01 Gangguan koreik; disahkan secara genetik penyakit Huntington
Sindrom Tics dan Tourette	F95.x	8A05 Gangguan Tic
Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian	F90.x	6A05 Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian

Nota tentang istilah. Dalam pertuturan seharian, "sindrom hiperkinetik" boleh bermakna pelbagai perkara, tetapi dalam pengekodan, adalah penting untuk memilih nosologi yang tepat dan bukannya istilah payung, jika tidak, diagnosis, penghalaan dan statistik akan terjejas.

Epidemiologi

Gegaran penting adalah salah satu daripada hiperkinesia motor yang paling biasa. Menurut meta-analisis, kelazimannya berkisar antara kira-kira 0.3 peratus hingga lebih 1 peratus dalam populasi umum, meningkat pada orang tua. Ini menjadikan gegaran sebagai nosologi utama untuk penjagaan primer dan pakar neurologi. [8]

Kelaziman dystonia primer, mengikut anggaran terkumpul, adalah kira-kira 16 kes bagi setiap 100,000 penduduk, dengan kadar berbeza-beza bergantung pada reka bentuk kajian dan fenotip dystonia. Perbezaan serantau yang ketara dan kurang pelaporan bentuk ringan diperhatikan. [9]

Sindrom Tourette dan gangguan tic paling kerap didiagnosis pada zaman kanak-kanak. Anggaran semasa meletakkan kelaziman sindrom Tourette dalam populasi pediatrik pada kira-kira 0.5 peratus, manakala anggaran gabungan untuk kumpulan gangguan tic yang lebih luas meletakkannya sehingga 1 dalam 162 kanak-kanak. [10]

Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) berlaku pada kira-kira 7.6 peratus kanak-kanak dan 5.6 peratus remaja dalam kajian populasi, dan berterusan dalam sebahagian besar orang dewasa, menyumbang kira-kira 3 peratus mengikut anggaran konservatif. Ia adalah gangguan perkembangan saraf yang berbeza dan tidak berkaitan dengan hiperkinesia motor. [11]

Jadual 2. Anggaran kelaziman (penanda aras populasi)

Intipati	Anggaran kelaziman
Gegaran yang penting	0.3-1.3 peratus; lebih tinggi selepas umur 65 tahun
Dystonia utama	kira-kira 16 setiap 100,000
Sindrom Tourette	kira-kira 0.5 peratus pada kanak-kanak
Gangguan Tic secara umum	sehingga 1 dalam 162 kanak-kanak
Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian	5.6-7.6 peratus pada kanak-kanak dan remaja; kira-kira 3 peratus pada orang dewasa

Sebab-sebab

Gangguan pergerakan hiperkinetik boleh menjadi primer, bermakna tanpa sebab struktur yang boleh dikenal pasti, seperti dalam gegaran penting atau dystonia fokus terpencil, atau sekunder, apabila hiperkinesis disebabkan oleh proses metabolik, toksik, berjangkit, autoimun atau genetik. Matlamat utama untuk doktor adalah untuk mengenali punca yang boleh diterbalikkan dan berpotensi dirawat. [12]

Sindrom Tics dan Tourette berkembang dengan latar belakang disregulasi genetik yang ditentukan oleh litar cortico-striatal-thalamo-kortikal, dengan pengaruh sistem neurotransmitter, terutamanya dopamin. Keadaan komorbid sering berlaku, termasuk gangguan obsesif-kompulsif dan kebimbangan, dan gangguan defisit perhatian. [13]

Chorea boleh menjadi akibat daripada penyakit Huntington, proses autoimun, kesan sampingan ubat, dan gangguan metabolik. Korea Huntington dicirikan oleh pewarisan dominan dengan pengulangan yang diperluas dalam gen huntingtin. [14]

Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian dikaitkan dengan disregulasi sistem katekolaminergik dan perubahan dalam rangkaian frontostriatal dan frontocerebellar, seperti yang disokong oleh neuroimaging dan kajian molekul.[15]

Faktor risiko

Faktor risiko untuk hiperkinesia sekunder termasuk penyakit hati, gangguan metabolisme tembaga, tirotoksikosis, pendedahan kepada neuroleptik dan ubat lain yang menjejaskan sistem dopaminergik, mabuk logam berat dan gangguan sistem imun. Pengesanan awal keadaan ini boleh mengubah hasilnya. [16]

Keturunan, sejarah keluarga, dan faktor peranakan yang buruk memainkan peranan penting dalam gangguan tic. Tekanan psikoemosi meningkatkan keterukan tics tetapi bukan penyebab utamanya. [17]

Varian genetik, mikrotrauma berulang, tekanan pekerjaan, dan ubat-ubatan tertentu memainkan peranan dalam dystonia. Pencetus deria individu, seperti cahaya atau bunyi, boleh mencetuskan kekejangan pada sesetengah pesakit. [18]

Untuk gangguan hiperaktif kekurangan perhatian, faktor risiko dianggap sebagai gabungan kecenderungan genetik dan pengaruh persekitaran, termasuk pendedahan nikotin semasa kehamilan dan persekitaran perkembangan awal yang buruk.[19]

Jadual 3. Faktor risiko biasa dan kesan yang boleh diubah suai

Kumpulan	Contoh
Metabolik dan sistemik	Penyakit Wilson, tirotoksikosis, hiperparatiroidisme
Berubatan	Penyekat dopamine, antidepresan dengan risiko diskinesia, antiemetik
Berjangkit dan autoimun	Korea selepas berjangkit, ensefalitis autoimun
Genetik	Korea Huntington, bentuk monogenik dystonia
Pengubah suai psikososial	Tekanan, kurang tidur, rangsangan persekitaran

Patogenesis

Hiperkinesia motor mencerminkan ketidakseimbangan antara laluan langsung dan tidak langsung ganglia basal, yang membawa kepada penurunan dalam pengaruh "perencatan" pada program motor dan aktiviti motor yang berlebihan. Kajian moden melengkapkan model klasik dengan seni bina gelung dan keplastikan yang lebih kompleks. [20]

Dalam tics, gangguan dalam litar cortico-striatal-thalamo-cortical, termasuk komponen sensorimotor dan limbik, dianggap penting, menerangkan fenomena prekursor dan perasaan lega selepas melakukan tic. Perubahan dalam sistem dopaminergik dan kolinergik mengekalkan corak patologi. [21]

Dalam dystonia, interaksi sensorimotor yang tidak normal, gambaran berlebihan peta kortikal, dan defisit dalam "helah perencatan deria" dikesan. Neuromodulasi otak dalam, seperti rangsangan globus pallidus, boleh menyambung semula rangkaian ini. [22]

Dalam gangguan hiperaktif kekurangan perhatian, peranan katekolamin, norepinefrin dan dopamin, serta rangkaian frontostriatal dan frontocerebellar yang mempengaruhi perhatian, masa tindak balas dan kawalan tingkah laku telah ditunjukkan. [23]

Simptom

Gegaran penting dicirikan oleh pergerakan berirama, berayun sambil mengekalkan postur atau melakukan tindakan. Lengan, kepala, dan suara paling kerap terlibat. Gejala sering menjadi lebih teruk dengan kebimbangan dan reda dengan rehat dan dos kecil etanol, yang bernilai diagnostik, tetapi bukan terapeutik. [24]

Dystonia dicirikan oleh pengecutan otot yang tidak disengajakan yang membawa kepada pergerakan berulang dan postur yang tidak normal. Pesakit sering menggambarkan sensasi "menarik" atau "berpusing" dan mencari teknik deria individu yang mengurangkan kekejangan. [25]

Chorea ialah pergerakan yang pantas, tidak teratur, "menari" yang "mengalir" dari satu kumpulan otot ke kumpulan otot yang lain dan kelihatan seperti sukarela. Dalam penyakit Huntington, mereka dikaitkan dengan gejala kognitif dan psikiatri. [26]

Tics ialah pergerakan atau bunyi yang tiba-tiba, ringkas, stereotaip disertai dengan perasaan ketegangan dalaman dan kelegaan yang semakin meningkat selepas pelaksanaannya. Keamatan tics berubah-ubah sepanjang hari dan meningkat dengan tekanan atau keletihan. [27]

Klasifikasi, bentuk dan peringkat

Secara fenomenologi, gegaran, dystonia, chorea, myoclonus, dan tics dibezakan. Dalam setiap subjenis, bentuk dibezakan berdasarkan taburan, kekerapan, amplitud, faktor memprovokasi dan gejala yang berkaitan. Klasifikasi ini membantu menentukan penyiasatan dan rawatan yang sesuai. [28]

Berdasarkan etiologi, bentuk primer, genetik, dan sekunder dibezakan. Bentuk sekunder memerlukan carian aktif untuk punca boleh balik, termasuk gangguan metabolik, kesan dadah dan proses autoimun. [29]

Pementasan digunakan terutamanya untuk penyakit progresif, seperti penyakit Huntington, di mana domain motor, kognitif dan tingkah laku dipertimbangkan, serta pengesahan status genetik. Pementasan menentukan prognosis dan pilihan intervensi. [30]

Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian diklasifikasikan mengikut persembahan simptom sebagai kebanyakannya lalai, kebanyakannya hiperaktif-impulsif, dan digabungkan, seperti yang direkodkan dalam Klasifikasi Antarabangsa Penyakit, Semakan Kesebelas. [31]

Jadual 4. Panduan ringkas subsindrom klinikal

Subsindrom	Ciri-ciri Utama	Baris pertama terapi biasa
Gegaran yang penting	Tindakan dan postur, simetri, penglibatan tangan, kepala, suara	Propranolol, primidone, dan, jika tahan, ultrabunyi tertumpu intensiti tinggi atau rangsangan thalamic dalam
Dystonia fokus	Postur patologi, "helah deria"	Suntikan toksin botulinum jenis A, dalam kes generalisasi - rangsangan mendalam globus pallidus
Chorea	Pergerakan cepat tidak teratur, "mengalir"	Monoamine transporter-2 inhibitors, antipsikotik atipikal seperti yang diperlukan
Tiki	Fenomena motor dan vokal, prekursor	Terapi tingkah laku campur tangan tingkah laku yang kompleks untuk tics, alpha-agonis, dalam kes yang teruk - ubat antipsikotik
Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian	Defisit perhatian, hiperaktif, impulsif	Psikoedukasi dan campur tangan sekolah, perangsang atau atomoxetine, guanfacine pelepasan berpanjangan

Komplikasi dan akibat

Dengan hiperkinesis yang teruk, kemahiran harian terjejas, kualiti hidup menurun, risiko jatuh dan kecederaan meningkat, dan batasan kerja timbul. Bentuk jangka panjang meningkatkan risiko kebimbangan dan gangguan kemurungan. [32]

Terapi ubat membawa risiko kesan sampingan, daripada sedasi dan hipotensi ortostatik kepada komplikasi ekstrapiramidal. Ini memerlukan pelarasan dos individu dan pemantauan berkala. [33]

Dalam penyakit Huntington, komplikasi termasuk kemerosotan kognitif progresif, disfagia, cachexia, dan penjagaan yang tinggi dan beban psikologi kepada keluarga, yang memerlukan pengurusan pelbagai disiplin.[34]

Orang yang tidak dirawat dengan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian telah meningkatkan risiko kegagalan akademik, trauma, gangguan mood komorbid, dan penggunaan bahan, manakala gabungan ubat dan terapi tingkah laku mengurangkan risiko ini.[35]

Bila jumpa doktor

Jika pergerakan sukarela baru muncul yang mengganggu penulisan, gaya berjalan, pertuturan, atau tidur, anda harus berunding dengan pakar neurologi. Adalah penting untuk tidak mengaitkan gejala dengan "saraf" atau ubat sendiri tanpa diagnosis. [36]

Jika hyperkinesia yang sudah diketahui tiba-tiba bertambah teruk, kelemahan, kekeliruan atau demam ditambah, ini adalah sebab untuk penilaian segera kemungkinan metabolik, ubat atau punca berjangkit. [37]

Dalam kes keluarga korea atau permulaan gejala awal, kaunseling genetik perubatan dan ujian molekul yang disasarkan dibincangkan, dengan mengambil kira piawaian etika. [38]

Jika tanda-tanda gangguan hiperaktif kekurangan perhatian hadir dan mengganggu pembelajaran, kerja, dan perhubungan, pakar perkembangan saraf atau psikiatri kanak-kanak perlu dirujuk untuk penilaian penuh dan pilihan rawatan. [39]

Diagnostik

Langkah pertama ialah penerangan fenomenologi hiperkinesia: irama, kekerapan, pengedaran, pencetus, penindasan, kehadiran prekursor, dan pengaruh tidur. Ini membolehkan seseorang mengesyaki gegaran, dystonia, chorea, myoclonus, atau tics. [40]

Langkah kedua ialah pemeriksaan makmal asas untuk punca boleh balik: paras kuprum dan ceruloplasmin jika penyakit Wilson disyaki, hormon tiroid, paras vitamin B12, ujian fungsi hati dan buah pinggang, dan semakan ubat dan bahan. Jika ditunjukkan, metabolisme kuprum dalam sampel air kencing 24 jam dan oftalmoskopi lampu celah ditambah. [41]

Langkah ketiga ialah neuroimaging. Pengimejan resonans magnetik otak ditunjukkan untuk permulaan atipikal, perkembangan pesat, dan gejala neurologi fokus. Apabila membezakan gegaran, ujian pengangkut dopamin dengan tomografi terkira pelepasan foton tunggal digunakan sebagai ujian tambahan apabila membezakan parkinsonisme degeneratif daripada gegaran tindakan jinak. [42]

Langkah keempat ialah diagnostik genetik dan khusus seperti yang ditunjukkan: pengesahan penyakit Huntington, panel genetik untuk dystonia awal, dan panel metabolik yang berkembang dalam pediatrik. Rujukan untuk ujian dibuat selepas berunding mengenai implikasi keputusan. [43]

Jadual 5. Laluan diagnostik langkah demi langkah

Langkah	Sasaran	Apa yang kita sedang buat?	Apa yang kita cari?
Fenomenologi	Tentukan jenis hyperkinesis	Pemeriksaan neurologi, rakaman video	Irama, kekerapan, penindasan, prekursor
Ujian asas	Cari punca boleh balik	Kuprum, ceruloplasmin, hormon tiroid, vitamin B12, fungsi hati dan buah pinggang	Penyakit Wilson, tirotoksikosis, kekurangan
Visualisasi	Tolak punca struktur	Pengimejan resonans magnetik, jika ditunjukkan, kajian pengangkut dopamin	Fokus, degenerasi, pengecualian Parkinsonisme
Ujian khas	Sahkan nosologi	Genetik, metabolisme tembaga dalam air kencing, oftalmoskopi	Penyakit Huntington, Kayser-Fleischer berdering

Diagnosis pembezaan

Gegaran tindakan sering dikelirukan dengan gegaran rehat parkinson. Ciri tersendiri termasuk dominasi gegaran semasa postur dan tindakan, kekerapan yang lebih tinggi, simetri, dan penglibatan kepala dalam bentuk jinak. Gegaran parkinson klasik diucapkan semasa rehat, berkurangan dengan pergerakan, dan tidak simetri. [44]

Gegaran distonik boleh meniru gegaran penting, tetapi disertai dengan postur yang tidak normal dan dikurangkan oleh input deria. Myoclonus dicirikan oleh "jerks" ringkas dan kebolehubahan, manakala chorea dicirikan oleh pergerakan yang tidak teratur, "mengalir" yang menyamar sebagai sukarela. [45]

Tics dibezakan oleh prekursornya dan pelepasan subjektif selepas tic, serta kebolehtekanan separanya. Ini membezakan mereka daripada pergerakan myoclonus dan choreic, yang pesakit tidak dapat menahan dengan kemahuan. [46]

Jadual 6. Perbezaan utama dalam gegaran

Tandatangan	Gegaran semasa tindakan	Gegaran Parkinson	Gegaran distonik
Situasi	Memegang pose dan aksi	Damai	Postur dengan dystonia
simetri	Selalunya simetri	Lebih kerap tidak simetri	Asimetri dengan pose
Penglibatan kepala	Selalunya	Jarang-jarang	Selalunya dengan dystonia serviks
Muslihat deria	Tidak	Tidak	ya

Rawatan

Pengurusan moden gegaran penting bermula dengan pengubahsuaian pencetus, strategi pendidikan, dan, jika perlu, farmakoterapi. Ubat lini pertama termasuk propranolol dan primidone, dititrasi secara beransur-ansur kepada dos yang boleh diterima dan berkesan. Dalam kes intoleransi atau tindak balas yang tidak mencukupi, topiramate atau atenolol dipertimbangkan. Dalam kes rintangan dadah, pendekatan neurosurgikal dipertimbangkan. [47]

Kaedah instrumental untuk gegaran yang sukar dikawal termasuk rangsangan dalam nukleus perantaraan ventral talamus dan talamotomi ultrasound tertumpu resonans magnetik. Kedua-dua teknologi mengurangkan gegaran, tetapi berbeza dalam profil risiko dan kebolehbalikan kesannya. Pilihan bergantung pada keutamaan individu, anatomi, dan keadaan yang berkaitan. Keputusan dibuat oleh pasukan pelbagai disiplin. [48]

Untuk dystonia fokus, rawatan lini pertama ialah suntikan tempatan toksin botulinum jenis A, yang diberikan di bawah bimbingan elektromiografi atau ultrasound. Kaedah ini mengurangkan hiperaktif dalam otot tertentu dan meningkatkan fungsi selama dua belas hingga enam belas minggu, selepas itu suntikan diulang. Untuk bentuk umum dan varian serviks yang teruk, rangsangan mendalam globus pallidus interna ditunjukkan. Pemilihan otot dan dos memerlukan pasukan yang berpengalaman. [49]

Diskinesia akibat dadah dan hiperkinesia koreik bertindak balas terhadap perencat pengangkut monoamine-2 seperti tetrabenazine dan deutetrabenazine; valbenazine mempunyai bukti keberkesanan dan profil psikiatri yang lebih ringan pada sesetengah pesakit. Dalam korea Huntington, antipsikotik atipikal ditambah jika kawalan gejala tingkah laku diperlukan. Pemantauan tetap untuk kemurungan dan risiko bunuh diri adalah penting. [50]

Kes tics ringan hingga sederhana dan sindrom Tourette dirawat secara optimum secara bukan farmakologi: campur tangan tingkah laku komprehensif untuk tics mengajar pengiktirafan prekursor dan tindak balas penggantian. Jika terapi ubat diperlukan, agonis alpha-adrenergik, seperti clonidine atau guanfacine pelepasan lanjutan, dimulakan, terutamanya apabila digabungkan dengan ketidakpedulian dan hiperaktif. Sekiranya kesannya tidak mencukupi, antipsikotik atipikal, seperti aripiprazole, ditunjukkan, dengan pemantauan risiko metabolik dan neurologi. Suntikan toksin botulinum boleh dilakukan untuk tics fokus yang terhad. [51]

Jika penyakit Wilson disyaki, terapi dimulakan serta-merta selepas diagnosis, kerana kelewatan memburukkan prognosis. Chelator kuprum, seperti penicillamine, triiodothiomolybdate, dan suplemen zink digunakan mengikut cadangan semasa, dengan pemantauan fungsi hati dan kesan sampingan. Pemeriksaan keluarga adalah wajib. [52]

Pemulihan dan terapi pekerjaan adalah penting untuk semua bentuk hyperkinesis. Strategi titik pengajaran, penstabilan postur, menyesuaikan kemahiran menulis dan menggenggam, memilih kutleri, dan memilih alat hidup harian mengurangkan kesan gejala. Program terapi fizikal meningkatkan koordinasi dan mengurangkan keletihan, terutamanya apabila digabungkan dengan teknik pengurusan tekanan kognitif-tingkah laku. [53]

Untuk gangguan hiperaktif kekurangan perhatian, psikopendidikan, penyesuaian sekolah dan kerja, dan pendekatan tingkah laku adalah asas. Farmakoterapi termasuk perangsang berdasarkan metilfenidat atau amfetamin, sebagai pilihan yang paling berkesan, serta bukan perangsang, termasuk atomoxetine dan guanfacine pelepasan lanjutan, mengikut garis panduan klinikal. Keputusan preskripsi dibuat dengan mengambil kira umur, komorbiditi, profil kesan sampingan dan keutamaan keluarga. [54]

Pemantauan keselamatan adalah sebahagian daripada rawatan. Untuk alpha-agonis, kadar jantung dan tekanan darah dipantau; untuk antipsikotik, berat badan, glukosa, dan lipid; dan untuk perencat pengangkut monoamine-2, mood dan tidur. Dengan neurostimulasi, keberkesanan, kesan sampingan, dan keperluan untuk pelarasan parameter selalu dinilai. [55]

Akhir sekali, dalam kes tahan, perundingan di pusat pergerakan, penyertaan dalam ujian klinikal, dan pertimbangan teknologi baharu adalah membantu. Ini termasuk pendekatan berperingkat dua hala untuk ultrasound terfokus untuk gegaran, algoritma penyasaran yang dipertingkatkan untuk rangsangan dalam dan molekul perencat pengangkut monoamine-2 baharu. Pilihan dibuat selepas menimbang faedah dan risiko, dengan mengambil kira matlamat pesakit. [56]

Pencegahan

Pencegahan utama melibatkan mengurangkan pendedahan kepada ubat-ubatan dan toksin yang diketahui mencetuskan hiperkinesia, serta memantau keadaan endokrin dan metabolik. Adalah penting untuk membetulkan kekurangan tidur dan pencetus tekanan dengan segera. [57]

Pencegahan sekunder memberi tumpuan kepada mengekalkan fungsi dan mencegah jatuh, termasuk ergonomik tempat kerja, alat bantu menulis dan penstabilan tangan, dan latihan dalam strategi relaksasi dan pernafasan. Latihan individu diselaraskan dengan ahli terapi fizikal. [58]

Bagi keluarga yang berisiko untuk penyakit Huntington, kaunseling genetik perubatan dengan perbincangan tentang perancangan keluarga adalah disyorkan. Untuk gangguan hiperaktif kekurangan perhatian, pengenalan awal dan campur tangan keluarga dan sekolah untuk mencegah komplikasi sekunder adalah penting. [59]

Semakan berkala diagnosis dan terapi adalah perlu kerana kebolehubahan semula jadi gejala dan kemunculan teknologi rawatan baru. Ini mengurangkan risiko pengambilan ubat berlebihan dan meningkatkan kualiti hidup. [60]

Ramalan

Gegaran penting selalunya mempunyai kursus progresif perlahan-lahan dengan keparahan yang berubah-ubah dan peluang yang baik untuk mengawal gejala dengan strategi gabungan. Kualiti hidup bertambah baik dengan akses awal kepada pemulihan dan, jika perlu, neuromodulasi. [61]

Dystonia fokus sering menjadi stabil dengan terapi botulinum biasa, manakala bentuk umum mendapat manfaat daripada rangsangan yang mendalam. Kambuh semula diuruskan dengan melaraskan dos dan memilih otot untuk suntikan dengan tepat. [62]

Tikus berkurangan dalam sebahagian besar remaja menjelang dewasa, tetapi berterusan dalam sesetengahnya dan memerlukan campur tangan sokongan. Terapi tingkah laku awal meningkatkan hasil jangka panjang. [63]

Penyakit Huntington kekal sebagai gangguan neurodegeneratif yang progresif, tetapi terapi simptomatik dan pendekatan pelbagai disiplin memperlahankan penurunan fungsi dan meningkatkan kualiti hidup. Sokongan keluarga adalah kritikal. [64]

Soalan Lazim

Adakah "sindrom hiperkinetik" dan gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif adalah perkara yang sama? Tidak. Yang pertama menggambarkan pergerakan yang berlebihan, yang kedua adalah gangguan perkembangan saraf perhatian dan tingkah laku. Dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, Semakan Kesebelas, gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif dikodkan secara berasingan. [65]

Adakah mungkin untuk menyembuhkan gegaran secara kekal? Tiada terapi menjanjikan penawar lengkap untuk gegaran penting, tetapi gabungan ubat-ubatan, pemulihan, dan, apabila ditunjukkan, pembedahan saraf boleh mengekalkan gejala terkawal dalam kebanyakan pesakit. [66]

Apakah perbezaan antara rangsangan tisu dalam dan ultrasound terfokus? Yang pertama boleh diterbalikkan dan boleh disesuaikan, manakala yang kedua ialah ablasi tunggal yang tidak boleh dipulihkan. Kedua-dua pendekatan berkesan untuk gegaran tahan, tetapi mempunyai profil risiko dan petunjuk yang berbeza. [67]

Adakah benar bahawa tics adalah "kebiasaan"? Tidak. Ia adalah keadaan neurologi dengan mekanisme rangkaian saraf yang berbeza, bukan tabiat sedar. Terapi tingkah laku membantu orang belajar mengurus tics, tetapi ia tidak mengurangkan mereka kepada "tabiat." [68]

Sekiranya gangguan hiperaktif kekurangan perhatian dirawat dengan diet sahaja? Bukti untuk keberkesanan diet ketat adalah terhad dan bercampur-campur. Tunjang utama rawatan adalah psikopendidikan, langkah-langkah tingkah laku dan pendidikan, dan ubat-ubatan dengan keberkesanan yang terbukti, secara individu disesuaikan dengan individu. [69]

Di manakah garisan antara gegaran aksi dan gegaran parkinson? Ia ditentukan secara klinikal; kadangkala kajian tambahan, seperti pengimejan pengangkut dopamin, membantu. Keputusan akhir dibuat oleh pakar neurologi selepas peperiksaan. [70]

Jadual 7. "Apa yang perlu dilakukan" untuk subsindrom utama

Situasi	Taktik asas	Bila hendak berkembang
Gegaran dengan disfungsi	Titrasi propranolol atau primidone, ajar strategi	Rintangan, kesan sampingan, had yang teruk - penilaian untuk neuromodulasi
Dystonia fokus	Toksin botulinum setiap tiga hingga empat bulan	Bentuk umum dan serviks yang teruk - rangsangan dalam
Chorea	Perencat jenis 2 pengangkut amina monoamine, antipsikotik atipikal jika perlu	Gejala psikiatri yang teruk, disfagia, peningkatan risiko jatuh
Tiki	Campur tangan tingkah laku yang komprehensif untuk tics, termasuk agonis alfa jika diperlukan	Kecacatan yang teruk - ubat antipsikotik, toksin botulinum tempatan
Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian	Psikoedukasi, campur tangan sekolah, perangsang, atau atomoxetine	Intoleransi, komorbiditi, keperluan untuk strategi bukan perangsang