Malformasi otak

Displasia septooptik (sindrom de Morsier)

Septoopticheskaya displasia (de sindrom Morse) - satu kecacatan bahagian anterior otak yang membangunkan ke arah akhir bulan pertama kehamilan dan melibatkan hypoplasia saraf optik, kekurangan dinding antara bahagian anterior kedua-dua ventrikel lateral, kegagalan hormon pituitari. Walaupun sebab-sebab mungkin berbilang, dalam sesetengah pesakit dengan septoopticheskoy displasia ditemui anomali satu gen tertentu (HESX1).

Gejala boleh termasuk mengurangkan ketajaman penglihatan satu atau kedua-dua mata, mata, strabismus dan disfungsi endokrin (termasuk kekurangan pertumbuhan hormon, hipotiroidisme, kekurangan adrenal, diabetes insipidus dan hypogonadism). Kejang boleh berkembang. Walaupun fakta bahawa sesetengah kanak-kanak mempunyai kecerdasan yang normal, sementara yang lain ditandakan gangguan pembelajaran, terencat akal, palsi serebrum atau kelewatan pembangunan lain. Diagnosis berdasarkan MRI. Semua kanak-kanak dalam pengesanan penyakit ini perlu diperiksa untuk disfungsi endokrin dan gangguan perkembangan. Rawatan adalah menyokong.

Anencephaly

Anencephaly adalah ketiadaan hemisfera serebrum. Otak yang hilang kadangkala digantikan oleh tisu neural saraf yang terbentuk secara tidak betul, yang boleh menjadi kulit telanjang atau tertutup. Bahagian batang otak atau kord rahim mungkin tidak hadir atau terbentuk secara salah. Seorang kanak-kanak dilahirkan mati atau mati dalam beberapa hari atau minggu. Rawatan adalah menyokong.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encephalocele

Encephalocele adalah tengkorak tisu saraf dan meninges melalui kecacatan pada tengkorak. Pembentukan kecacatan dikaitkan dengan penutupan kranium (cranium bifidum) yang tidak lengkap. Encephalocele biasanya berlaku di sepanjang garis tengah dan protrusi berlaku di mana saja dari oklut ke apertur hidung, tetapi ia boleh menjadi asimetrik di kawasan depan dan parietal. Tulang kecil mungkin menyerupai seephalogram, tetapi pada roentgenogram terdapat kecacatan pada tengkorak di pangkalannya. Selalunya dengan encephalocele, hidrosefalus diperhatikan. Kira-kira 50% kanak-kanak mempunyai anomali kongenital yang lain.

Prognosis, yang bergantung kepada lokasi dan saiz penonjolan, biasanya baik. Dalam kebanyakan kes, encephalocele dapat dikendalikan dengan jayanya. Walaupun dengan saiz yang besar, penonjolan, sebagai peraturan, mengandungi tisu saraf yang kebanyakannya ectopic, yang dapat dikeluarkan tanpa merosakkan fungsi. Jika encephalocele digabungkan dengan anomali perkembangan lain yang teruk, keputusan untuk melaksanakan operasi mungkin lebih sukar.

[8], [9], [10], [11], [12],

Bentuk hemisfera serebrum yang tidak betul

Belahan otak boleh menjadi besar, kecil, atau tidak simetris; Kortis mungkin tidak hadir, luar biasa diperbesarkan atau banyak dan kecil; pemeriksaan mikroskopik yang mencari otak biasa boleh menunjukkan penyusunan susunan biasa neuron. Mikrosefali, kemerosotan sederhana atau teruk perkembangan motor dan mental dan epilepsi sering diperhatikan dengan kecacatan ini. Rawatan adalah menyokong, termasuk ubat anticonvulsant jika perlu untuk mengawal sindrom kudung.

Goloproencephalitis

Goloprosencephaly berkembang apabila segmentasi dan penyimpangan tidak berlaku di proencephalon embrio (forebrain). Otak tengah, tengkorak dan muka anterior tidak terbentuk secara teratur. Kecacatan perkembangan ini boleh disebabkan oleh kecacatan di landak gen sonic ("sonic landog"). Dalam lesi yang teruk, janin boleh mati sebelum lahir. Rawatan adalah menyokong.

Lysencephaly

Lysencephaly terdiri daripada korteks yang kembung yang luar biasa, pembezaan yang dikurangkan atau tidak ada ke lapisan, dan heterotopi neuron yang meresap. Sebabnya adalah pelanggaran penghijrahan neuron, suatu proses di mana neuron-neuron yang tidak terhubung bersambung dengan glia radial dan bergerak dari tempat pengisian berhampiran ventrikel ke permukaan otak. Beberapa kecacatan gen individu mungkin menjadi punca kecacatan perkembangan ini (contohnya, LIS1). Pada kanak-kanak dengan kecacatan perkembangan ini, kecacatan mental, kekejangan otot dan kejang diperhatikan. Rawatan itu menyokong, namun banyak kanak-kanak mati sebelum usia dua tahun.

Polymicropathy

Polymicropathy, di mana convolutions kecil dan terdapat sejumlah besar, dianggap sebagai akibat kerosakan otak antara kehamilan minggu ke-17 dan ke-26. Dalam kes ini, mungkin terdapat kelewatan dalam perkembangan mental dan sawan. Rawatan adalah menyokong.

Porencephaly

Porencephaly adalah sista atau rongga di hemisfera serebrum yang berkomunikasi dengan ventrikel. Boleh membangunkan pra dan postnatal. Kecacatan ini boleh disebabkan oleh kecacatan, proses keradangan atau komplikasi vaskular, sebagai contoh, pendarahan intraventricular dengan merebak ke parenchyma. Hasil pemeriksaan neurologi, sebagai peraturan, berbeza dari biasa. Diagnosis disahkan oleh CT, MRI atau ultrabunyi otak. Jarang dengan porencephaly terdapat hidrosefalus progresif. Ramalan itu berbeza; sebilangan kecil pesakit hanya mengembangkan tanda-tanda minimum dari sistem saraf, mereka mempunyai kecerdasan biasa. Rawatan adalah menyokong.

Hydranencephaly

Hydraencephaly adalah bentuk panthencephaly yang melampau, di mana hemisfera otak hampir tidak sepenuhnya. Biasanya cerebellum dan batang otak biasanya terbentuk, ganglia basal utuh. Cerebrum, tulang dan kulit di atas peti besi kranial adalah normal. Selalunya hidranencephali didiagnosis secara pramatang oleh ultrasound. Hasil pemeriksaan neurologi, sebagai peraturan, berbeza dari biasa, kanak-kanak berkembang dengan kecacatan. Di luar, kepala mungkin kelihatan normal, tetapi dengan diaphanoskopi, cahaya bersinar sepenuhnya. CT atau ultrasound mengesahkan diagnosis. Rawatan adalah menyokong, dengan menghalang pertumbuhan kepala yang berlebihan.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, yang boleh diklasifikasikan sebagai salah satu bentuk porencephaly, adalah hasil pembentukan konstimusi yang tidak normal atau celah pada hemisfera serebrum. Tidak seperti porensefalia, yang dipercayai sebagai akibat kerosakan otak, ia dianggap bahawa schizencephaly adalah kecacatan dalam penghijrahan neuron dan, oleh itu, kecacatan otak yang benar. Rawatan adalah menyokong.