Osteodisplasia berserabut

Displasia tulang, penyakit Liechtenstein-Braytsev, osteodysplasia berserabut adalah semua nama untuk patologi bukan keturunan kongenital yang sama, di mana tisu tulang digantikan oleh tisu berserabut. Pesakit mempunyai kelengkungan tulang - terutamanya pada zaman kanak-kanak dan remaja. Hampir mana-mana tulang rangka boleh rosak, tetapi tulang tengkorak, tulang rusuk dan tulang tiub panjang (bahagian metaphyseal dan diaphyseal, tanpa melibatkan epiphysis) paling kerap terjejas. Pelbagai lesi sering dikaitkan dengan sindrom McCune-Albright. Gejala klinikal bergantung pada tulang mana yang terjejas dan sejauh mana. Rawatan terutamanya pembedahan.

Epidemiologi

Kes osteodysplasia berserabut menyumbang kira-kira 5% daripada semua patologi tulang jinak. Walau bagaimanapun, tiada data yang jelas mengenai kadar kejadian sebenar, kerana penyakit ini selalunya tanpa gejala (dalam kira-kira 40% kes, pesakit tidak mengemukakan sebarang aduan). Pada masa yang sama, osteodysplasia berserabut setempat diperkatakan dalam kira-kira 78% kes.

Perjalanan osteodysplasia berserabut adalah perlahan, progresif, menampakkan dirinya terutamanya semasa peningkatan pertumbuhan tulang. Itulah sebabnya patologi lebih kerap dijumpai pada remaja berumur 13-15 tahun (30% daripada pesakit yang diperiksa). Walau bagaimanapun, ia berlaku bahawa masalah itu mula-mula dikesan pada usia tua. Sekiranya penyakit itu secara serentak menjejaskan beberapa tulang (dan ini berlaku dalam kira-kira 23% kes), maka anomali dapat dikesan lebih awal - pada pesakit prasekolah dan usia sekolah.

Hampir separuh daripada pesakit, bersama dengan osteodysplasia berserabut, juga mempunyai penyakit lain sistem muskuloskeletal.

Tidak semua pesakit mempunyai simptom penyakit yang jelas. Risiko manifestasi patologi meningkat semasa baligh, pada wanita - semasa kehamilan, serta apabila terdedah kepada faktor luaran dan dalaman yang berbahaya.

Kedua-dua wanita dan lelaki jatuh sakit secara sama rata (menurut sumber lain, kanak-kanak perempuan lebih kerap sakit, dalam nisbah 1: 1.4).

Lesi yang paling biasa diperhatikan ialah tulang paha (47%), tulang kaki bawah (37%), tulang bahu (12%) dan lengan bawah (2%). Osteodisplasia berserabut boleh muncul dengan kekerapan yang sama, di sebelah kiri dan di sebelah kanan. Jenis patologi polyostotic sering meluas ke tulang tengkorak, pelvis, dan juga ke tulang rusuk (25% daripada kes).

Punca osteodysplasia berserabut

Osteodisplasia berserabut adalah penyakit tulang rangka sistemik yang kongenital tetapi bukan keturunan. Proses displasia menyerupai pembentukan tumor, sementara bukan proses tumor sebenar. Patologi muncul sebagai akibat daripada pelanggaran perkembangan progenitor tisu tulang - mesenchyme rangka.

Penerangan pertama osteodysplasia berserabut berlaku pada awal abad ke-20 oleh doktor Rusia Braitsov. Selepas itu, maklumat tentang penyakit itu telah ditambah oleh ahli endokrinologi Amerika Albright, doktor ortopedik Albrecht dan pakar lain (khususnya, Lichtenstein dan Jaffe).

Dalam perubatan, jenis patologi ini dibahagikan:

• monoosseous (apabila satu tulang rangka terjejas);
• polyoseous (apabila dua atau lebih tulang rangka terjejas).

Jenis patologi pertama boleh muncul pada hampir semua umur, biasanya tidak disertai oleh hiperpigmentasi dan gangguan sistem endokrin.

Jenis patologi kedua ditemui pada pesakit kanak-kanak dan biasanya berlaku dalam bentuk sindrom Albright.

Selalunya, pakar menggunakan klasifikasi klinikopatologi berikut untuk osteodysplasia berserabut:

• Lesi intraosseous, dengan pembentukan fokus berserabut tunggal atau banyak di dalam tulang. Kurang kerap, keseluruhan tulang terjejas, dengan pemeliharaan struktur lapisan kortikal dan ketiadaan kelengkungan.
• Jumlah osteodysplasia, melibatkan semua segmen dalam proses, termasuk lapisan kortikal dan zon rongga sumsum tulang. Lesi disertai dengan kelengkungan tulang, patah patologi. Kebanyakan tulang tiub panjang rosak.
• Lesi tumor dicirikan oleh penyebaran fokus fibrosis. Pertumbuhan sedemikian sering berbeza dalam saiz yang jelas.
• Sindrom Albright dimanifestasikan oleh pelbagai patologi tulang terhadap latar belakang gangguan endokrin, permulaan akil baligh awal, perkadaran badan yang tidak betul, hiperpigmentasi kulit, dan kelengkungan tulang yang ketara.
• Lesi fibrocartilaginous disertai dengan transformasi tisu tulang rawan, yang sering rumit oleh perkembangan chondrosarcoma.
• Lesi kalsifikasi adalah ciri osteodisplasia berserabut pada tibia.

Faktor-faktor risiko

Oleh kerana osteodysplasia berserabut bukanlah penyakit keturunan, gangguan intrauterin dalam peletakan tisu dari mana rangka tulang berkembang dianggap sebagai faktor penyebab.

Mungkin penyebabnya boleh menjadi pelbagai patologi kehamilan - khususnya, kekurangan vitamin, gangguan endokrin, serta faktor persekitaran seperti radiasi, kesan berjangkit.

Secara umum, faktor risiko diterangkan seperti berikut:

• toksikosis pada wanita pada separuh pertama kehamilan;
• jangkitan virus dan mikrob pada wanita sehingga minggu ke-15 kehamilan;
• keadaan ekologi yang tidak menguntungkan;
• kekurangan vitamin (vitamin B dan E), serta kekurangan zat besi, kalsium, iodin.

Patogenesis

Perkembangan osteodysplasia berserabut adalah disebabkan oleh perubahan dalam urutan DNA sel somatik dalam gen GNAS1 yang terletak pada kromosom 20q13.2-13.3. Gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan subunit α bagi protein pengaktifan G. Hasil daripada perubahan mutasi, asid amino arginin R201 digantikan oleh asid amino sistein R201C atau histidine R201H. Di bawah pengaruh jenis protein yang tidak normal, AMP kitaran G1 (adenosin monofosfat) dan sel osteoblas diaktifkan untuk mempercepatkan pengeluaran DNA, yang berbeza daripada norma. Akibatnya, tisu matriks tulang berserabut yang tidak teratur dan tisu tulang primitif terbentuk, tanpa sifat pematangan ke dalam struktur lamellar. Perubahan patologi juga menjejaskan proses mineralisasi. [1]

Sel stem rangka yang membawa mutasi ini mempunyai keupayaan terjejas untuk membezakan kepada osteoblas matang dan sebaliknya mengekalkan fenotip seperti fibroblas. [2]Sel- sel  mutan [3] membiak dan menggantikan tulang dan sumsum biasa, biasanya dengan tisu fibro-osseous yang tidak matang dan tidak matang secara struktur. [4], [5]

Ciri-ciri patogenetik asas perkembangan osteodysplasia berserabut juga termasuk pembentukan dan pertumbuhan sista akibat gangguan tempatan aliran keluar vena dalam metafisis tulang. Proses patologi membawa kepada peningkatan tekanan intraosseous, perubahan dalam komposisi selular darah, penyingkiran enzim lisosom yang menjejaskan tisu tulang dan mencetuskan lisisnya. Pada masa yang sama, proses pembekuan terganggu, fibrinolisis tempatan dicatatkan. Pengumpulan produk penguraian matriks tulang menyebabkan peningkatan tekanan onkotik di dalam pembentukan sista. Kitaran patologi saling menguatkan gangguan terbentuk.

Gejala osteodysplasia berserabut

Osteodisplasia berserabut sering menunjukkan dirinya pada awal kanak-kanak dan remaja. Humerus, ulna, jejari, femur, tibia, fibula kebanyakannya terjejas.

Peringkat awal penyakit ini tidak disertai oleh sebarang gejala yang teruk, kadang-kadang terdapat sedikit sakit menarik. [6]Dalam kebanyakan pesakit,  [7] "loceng" pertama ditunjukkan oleh patah patologi. Secara amnya, tanda-tanda awal selalunya tiada atau tidak disedari.

Apabila menyelidik, kesakitan biasanya tidak diperhatikan: kesakitan adalah lebih ciri daripada usaha fizikal yang ketara. Sekiranya proses patologi menjejaskan diafisis femoral proksimal, pesakit mungkin mengalami kepincangan, dan dengan patologi tulang bahu, pesakit mungkin melihat ketidakselesaan semasa hayunan tajam dan mengangkat anggota badan. [8], [9]

Gambar klinikal osteodysplasia berserabut tidak selalu dijumpai pada kanak-kanak, kerana dalam kebanyakan pesakit anomali kongenital dan kelengkungan paling kerap tidak hadir. Tetapi jenis patologi polyosseous menampakkan diri dengan tepat pada kanak-kanak kecil. Gangguan tulang digabungkan dengan endokrinopati, hiperpigmentasi kulit, gangguan pada alat kardiovaskular. Gejala penyakit ini boleh menjadi pelbagai dan pelbagai. Dalam kes ini, gejala utama adalah sakit terhadap latar belakang peningkatan kecacatan.

Dalam kebanyakan pesakit, diagnosis osteodysplasia berserabut dibuat selepas penemuan patah patologi.

Keterukan kelengkungan tulang bergantung pada lokasi lesi patologi. Jika tulang tiub tangan terjejas, pertambahan berbentuk kelab itu mungkin. Sekiranya falang jari terjejas, maka pemendekan mereka, "mencincang" diperhatikan.

Komplikasi dan akibatnya

Akibat yang paling biasa dari osteodysplasia berserabut adalah kesakitan dan peningkatan kecacatan tulang dan anggota badan individu, serta patah tulang patologi.

Tulang kaki sering berubah bentuk kerana tekanan berat badan, kelengkungan tipikal muncul. Yang paling ketara ialah kelengkungan tulang paha, yang dalam beberapa kes dipendekkan oleh beberapa sentimeter. Dengan kecacatan leher femoral, seseorang mula lemas.

Dengan osteodysplasia berserabut iskium dan ilium, cincin pelvis dibengkokkan, yang menyebabkan komplikasi yang sepadan dari lajur tulang belakang. Kyphosis atau kyphoscoliosis terbentuk. [10]

Displasia monoosseous dianggap lebih baik dari segi prognosis, walaupun terdapat risiko patah tulang patologi.

Degenerasi malignan osteodysplasia berserabut jarang berlaku, tetapi ia tidak boleh diketepikan sepenuhnya. Adalah mungkin untuk membangunkan proses tumor seperti osteosarcoma, fibrosarcoma, chondrosarcoma, histiocytoma berserabut malignan.

Diagnostik osteodysplasia berserabut

Diagnosis dijalankan oleh pakar ortopedik, berdasarkan ciri-ciri manifestasi klinikal dan maklumat yang diperolehi dalam perjalanan diagnostik instrumental dan makmal.

Tanpa gagal, status traumatologi dan ortopedik dikaji, dimensi anggota yang terjejas dan sihat diukur, latitud amplitud pergerakan artikular (aktif dan pasif) dan keadaan struktur tisu lembut dinilai, penunjuk kelengkungan dan perubahan cicatricial ditentukan.

Pemeriksaan ortopedik terdiri daripada langkah-langkah berikut:

• pemeriksaan luaran kawasan yang terjejas, pengesanan kemerahan, bengkak, atrofi otot, kerosakan pada kulit, proses ulseratif, kelengkungan, pemendekan tulang;
• palpasi kawasan yang terjejas, pengesanan anjing laut, melembutkan tisu, unsur turun naik, sakit palpasi, mobiliti yang berlebihan;
• mengambil ukuran, mengesan edema laten, atrofi otot, mengubah panjang tulang;
• ukuran volumetrik pergerakan artikular, pengenalpastian penyakit sendi.

Terima kasih kepada pemeriksaan luaran, doktor boleh mengesyaki penyakit atau kecederaan tertentu, perhatikan penyetempatan dan kelazimannya, dan menerangkan tanda-tanda patologi. Selepas itu, pesakit diberikan ujian makmal.

Analisis mungkin termasuk ujian darah klinikal, biokimia, koagulogram, urinalisis, penilaian status imun. Formula leukosit, tahap jumlah protein, albumin, urea, kreatinin, alanine aminotransferase, aminotransferase aspartat semestinya ditentukan, komposisi elektrolitik darah diperiksa, histologi spesimen biopsi dan punctates dijalankan. Jika ditunjukkan, kajian genetik ditetapkan.

Diagnostik instrumental semestinya diwakili oleh radiografi (sisi dan langsung). Kadangkala unjuran serong dengan sudut putaran 30 hingga 40 darjah juga ditetapkan untuk menentukan ciri ubah bentuk.

Dalam kebanyakan kes, tomografi terkira bagi tulang yang rosak disyorkan. Ini membolehkan anda menentukan lokasi dan saiz kecacatan.

Pengimejan resonans magnetik membantu menilai keadaan tisu sekeliling, dan pemeriksaan ultrasound pada bahagian kaki menentukan gangguan vaskular.

Teknik radionuklida - scintigraphy biphasic - adalah perlu untuk mengenal pasti lesi terjejas yang tidak dapat dilihat dengan radiografi konvensional, serta untuk menilai tahap operasi.

X-ray dianggap sebagai teknik diagnostik mandatori untuk pesakit yang disyaki osteodysplasia berserabut, kerana ia membantu mengenal pasti peringkat patologi. Sebagai contoh, pada peringkat osteolisis, imej menunjukkan metafisis jarang tidak berstruktur menyentuh zon pertumbuhan. Pada peringkat pembezaan, gambar menunjukkan rongga selular dengan persekitaran berdinding padat, dipisahkan dari zon pertumbuhan oleh sebahagian daripada tisu tulang yang sihat. Pada peringkat pemulihan, imej menunjukkan kawasan tisu tulang yang padat, atau pembentukan rongga sisa kecil. Pada pesakit dengan osteodysplasia berserabut, imej metaphyseal biasa digantikan dengan zon pencerahan: zon sedemikian disetempatkan secara longitudinal, menajam ke arah pusat tulang dan mengembang ke arah cakera pertumbuhan. Ia dicirikan oleh teduhan septa tulang berbentuk kipas yang tidak sekata ke arah epifisis.

X-ray sentiasa dilakukan dalam unjuran yang berbeza, yang diperlukan untuk menjelaskan pengedaran kawasan berserabut.

Tanda radiologi tidak spesifik ialah tindak balas periosteal, atau periostitis (periostosis). Tindak balas periosteal dalam osteodysplasia berserabut ialah tindak balas periosteum kepada tindakan faktor yang merengsa. Periosteum tidak dikesan pada x-ray: tindak balas berlaku hanya dalam kes pengerasan lapisan periosteal.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan penyakit osteoartikular adalah pelbagai rupa dan agak kompleks. Menurut cadangan klinikal dan diagnostik, adalah dianggap sesuai untuk menggunakan pelbagai pendekatan, menggunakan maklumat yang diperoleh hasil daripada radiografi, tomografi berkomputer, pengimejan resonans magnetik, dan ultrasound. Jika boleh, semua kaedah diagnostik sinaran yang ada hendaklah digunakan:

• radiografi poliposisi, perbandingan;
• mod tulang dengan tomografi yang dikira, dsb.

Osteodisplasia berserabut harus dibezakan daripada patologi seperti:

• displasia osteofibrous (fibroma ossifying);
• osteosarcoma parosteal;
• granuloma tulang reparatif sel gergasi;
• penyakit Paget;
• osteosarcoma pusat yang dibezakan dengan baik. [11]

Rawatan osteodysplasia berserabut

Terapi perubatan untuk pesakit dengan osteodysplasia berserabut boleh dikatakan tidak berkesan. Selalunya, kambuh penyakit diperhatikan, serta peningkatan dinamik kelengkungan dan perubahan dalam panjang tulang. [12]

Kesan positif terapi tusukan dalam perkembangan pembentukan sista telah diperhatikan, tetapi rawatan sedemikian tidak menyelesaikan masalah umum, yang dikaitkan dengan kecacatan yang teruk dan perubahan dalam panjang tulang.

Oleh itu, satu-satunya cara yang pasti untuk menghentikan osteodysplasia berserabut adalah campur tangan pembedahan, yang disyorkan untuk pesakit dengan displasia tulang tiub dengan kecacatan yang mendasari.

Sekiranya tiada ubah bentuk diafisis tulang dan kehadiran 50-70% kerosakan pada diameter tulang, reseksi intralesi dilakukan. Intervensi dilakukan dengan mengambil kira maklumat yang diperoleh semasa tomografi berkomputer dan diagnostik radioisotop. Kecacatan itu digantikan dengan cantuman kortikal terbelah membujur. Sekiranya kerosakan teruk pada diameter tulang (lebih daripada 75%), disyorkan untuk melakukan penyingkiran radikal tisu yang diubah. [13] Kecacatan digantikan dengan cantuman kortikal, secara serentak menggunakan pelbagai jenis osteosintesis:

• osteosintesis logam dengan penggunaan peranti penetapan luaran disyorkan untuk pesakit yang mengalami kecacatan tulang paha dan peralihan proses patologi ke leher trokanter dan segmen;
• osteosintesis logam menggunakan plat periosteal lurus disyorkan untuk pesakit dengan kelengkungan tibial.

Operasi osteosintesis dirancang dan mungkin mempunyai kontraindikasi sendiri:

• kursus akut patologi berjangkit dan keradangan;
• pemburukan patologi kronik;
• keadaan dekompensasi;
• psikopatologi;
• dermatopatologi yang menjejaskan kawasan yang terjejas oleh osteodysplasia berserabut.

Intipati campur tangan pembedahan adalah reseksi segmen lengkap tisu tulang yang rosak dan pemasangan implan tulang. Dengan kehadiran patah patologi, alat Ilizarov mampatan-gangguan transosseous digunakan.

Dengan lesi polyostotic, disyorkan untuk memulakan campur tangan pembedahan seawal mungkin, tanpa menunggu penampilan kelengkungan tulang yang rosak. Dalam situasi ini, kita boleh bercakap tentang operasi pencegahan (pencegahan), yang secara teknikalnya lebih mudah, dan juga mempunyai tempoh pemulihan yang lebih ringan.

Cantuman kortikal boleh menahan displasia untuk jangka masa yang panjang, dan, bersama-sama dengan alat penetapan tulang, membantu mencegah ubah bentuk semula anggota yang dikendalikan dan mencegah berlakunya patah patologi.

Pesakit yang dikendalikan dengan osteodysplasia berserabut memerlukan pemantauan dinamik yang sistematik oleh doktor ortopedik, kerana penyakit ini cenderung untuk memburukkan lagi. Dengan perkembangan osteodysplasia berulang, operasi kedua biasanya ditetapkan. [14]

Tempoh pemulihan selepas operasi adalah panjang. Ia termasuk terapi senaman untuk mencegah kemunculan kontraktur, serta rawatan spa.

Pencegahan

Tiada pencegahan khusus untuk perkembangan displasia berserabut, yang dikaitkan dengan etiologi gangguan yang tidak difahami dengan mencukupi.

Langkah-langkah pencegahan terdiri daripada pengurusan kehamilan yang mencukupi dan pelaksanaan cadangan berikut:

• pengoptimuman pemakanan wanita sepanjang tempoh melahirkan anak, memastikan pengambilan unsur surih dan vitamin yang diperlukan;
• pengecualian penggunaan alkohol dan tembakau;
• pencegahan kesan negatif bahan teratogenik (garam logam berat, racun serangga, racun perosak dan beberapa ubat);
• meningkatkan kesihatan wanita somatik (mengekalkan berat badan normal, mencegah diabetes, dsb.);
• pencegahan jangkitan intrauterin.

Selepas kelahiran seorang kanak-kanak, adalah penting untuk berfikir terlebih dahulu tentang pencegahan kedua-dua osteodysplasia berserabut dan patologi mekanisme muskuloskeletal secara umum. Doktor mengesyorkan menggunakan cadangan berikut:

• memantau berat badan anda;
• aktif secara fizikal dan sementara itu, jangan membebankan sistem muskuloskeletal;
• elakkan tekanan berlebihan yang berterusan pada tulang dan sendi;
• memastikan pengambilan vitamin dan mineral yang mencukupi dalam badan;
• berhenti merokok dan penyalahgunaan alkohol.

Di samping itu, adalah perlu untuk mendapatkan bantuan perubatan tepat pada masanya untuk kecederaan dan patologi dari sistem muskuloskeletal. Pengurusan kecederaan harus lengkap, dan rawatan tidak boleh diselesaikan sendiri tanpa nasihat perubatan. Adalah penting untuk kerap menjalani pemeriksaan perubatan - terutamanya jika seseorang berisiko atau mengalami ketidakselesaan pada tulang, sendi dan tulang belakang.

Ramalan

Prognosis untuk kehidupan pesakit dengan osteodysplasia berserabut adalah baik. Walau bagaimanapun, jika tiada rawatan, atau dengan langkah terapeutik yang tidak mencukupi (terutamanya dengan lesi polyostotic), terdapat risiko mengembangkan kelengkungan kasar yang membawa kepada ketidakupayaan. Dalam sesetengah pesakit, osteodysplasia berserabut membawa kepada fakta bahawa fokus displastik berubah menjadi proses tumor jinak dan malignan - contohnya, terdapat kes tetap neoplasma sel gergasi, sarkoma osteogenik, dan fibroma tidak mengeras.

Osteodisplasia berserabut cenderung berulang dengan kerap. Oleh itu, adalah sangat penting bahawa pesakit, walaupun selepas campur tangan pembedahan, berada di bawah pengawasan berterusan pakar ortopedik. Pembentukan fokus patologi baru, lisis allograf, patah patologi tidak dikecualikan.