Sindrom Kanan

Sindrom Rett (juga dikenali sebagai Rett Syndrome) adalah gangguan neurodevelopmental yang jarang berlaku yang mempengaruhi perkembangan sistem otak dan saraf, biasanya pada kanak-kanak perempuan. Sindrom Rett biasanya ditunjukkan pada awal kanak-kanak, biasanya antara 6 dan 18 bulan. Keadaan ini dinamakan selepas doktor Austria Andreas Rett, yang pertama kali menggambarkan keadaan pada tahun 1966.

Ciri-ciri utama sindrom Rett termasuk:

1. Kehilangan Kemahiran: Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya memulakan kehidupan seperti kanak-kanak yang kelihatannya biasanya berkembang, tetapi pada usia 6 hingga 18 bulan terdapat kehilangan kemahiran dan kemerosotan yang telah dibangunkan sebelum ini dan kemerosotan dalam kemahiran motor dan komunikasi.
2. Pergerakan motor stereotaip: Kanak-kanak boleh mempamerkan tingkah laku motor stereotaip seperti tangan serta pergerakan sukarela yang lain.
3. Kesukaran komunikasi: Mereka mungkin kehilangan keupayaan untuk berkomunikasi dan berhenti bercakap atau menggunakan kata-kata untuk berkomunikasi.
4. Pengasingan Sosial: Kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin mengalami pengasingan sosial dan kesukaran menghubungkan dengan orang lain.
5. Masalah tingkah laku dan emosi: Sindrom Rett boleh disertakan dengan pencerobohan, kecemasan, kerengsaan, dan masalah emosi dan tingkah laku yang lain.

Sindrom Rett biasanya disebabkan oleh mutasi genetik, gen utama yang dikaitkan dengan sindrom ini ialah MECP2. Walau bagaimanapun, ia dapat nyata secara rawak tanpa kecenderungan yang diwarisi.

Rawatan untuk sindrom Rett bertujuan untuk melegakan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Ini mungkin termasuk terapi fizikal dan pertuturan serta ubat untuk menguruskan gejala. Sokongan ibu bapa dan keluarga juga memainkan peranan penting dalam menjaga kanak-kanak dengan sindrom Rett.

Epidemiologi

Sindrom Rett (Rett Syndrome) adalah gangguan neurodevelopmental yang jarang berlaku dan kelazimannya agak rendah. Data epidemiologi mungkin berbeza sedikit dari rantau ke rantau, tetapi secara umum fakta-fakta berikut mencirikan kelazimannya:

1. Jantina dan Bangsa: Sindrom Rett berlaku kebanyakannya pada kanak-kanak perempuan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen MECP2, yang terletak pada kromosom X. Oleh itu, kanak-kanak lelaki biasanya kehilangan satu kromosom X, manakala kanak-kanak perempuan mempunyai dua, yang boleh mengimbangi sebahagiannya untuk mutasi. Wanita dengan mutasi dalam gen MECP2 mungkin menunjukkan gejala kepada pelbagai peringkat.
2. Rarity: Sindrom Rett dianggap sebagai gangguan yang jarang berlaku. Kelazimannya yang tepat boleh berbeza-beza, tetapi kadar umum adalah kira-kira 1 kes per 10,000 hingga 15,000 gadis kelahiran hidup.
3. Genetik: Kebanyakan kes sindrom Rett adalah disebabkan oleh mutasi baru dalam gen MECP2 dan tidak dikaitkan dengan laluan yang diwarisi. Ia berlaku secara rawak.
4. Umur permulaan: Gejala sindrom Rett biasanya mula muncul antara 6 bulan dan 2 tahun kehidupan kanak-kanak.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa sindrom Rett boleh hadir dalam pelbagai tahap keparahan, dan sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai bentuk gangguan yang lebih ringan. Data epidemiologi sedang diteliti dan dikemas kini sebagai teknik diagnostik moden dan genetik molekul membolehkan pengenalpastian yang lebih tepat mengenai kes-kes gangguan.

Punca Sindrom Kanan

Penyebab utama sindrom Rett ialah perubahan dalam gen MECP2 (protein metil-cpg-mengikat 2), yang terletak pada kromosom X. Mutasi ini boleh berlaku secara kebetulan semasa perkembangan janin dan tidak diwarisi dari ibu bapa.

Sindrom Rett biasanya berlaku di latar belakang mutasi MECP2, yang boleh merangkumi pelbagai perubahan dalam gen seperti penghapusan, duplikasi, sisipan, dan lain-lain. Perubahan dalam gen MECP2 mempengaruhi perkembangan sistem saraf dan otak.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa sindrom Rett adalah lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding dengan lelaki. Ini kerana gen MECP2 berada pada kromosom X, dan lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Gadis, sebaliknya, mempunyai dua kromosom X, dan mutasi di salah satu daripada mereka boleh diberi pampasan sebahagian oleh kromosom X biasa.

Mekanisme yang tepat di mana mutasi dalam gen MECP2 membawa kepada gejala sindrom Rett masih disiasat, tetapi ia dipercayai berkaitan dengan fungsi terjejas gen ini dalam perkembangan dan fungsi otak.

Faktor-faktor risiko

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik dan paling sering berlaku secara rawak disebabkan oleh perubahan baru dalam gen MECP2, yang terletak pada kromosom X. Oleh itu, faktor risiko utama adalah kedudukan kanak-kanak berhubung dengan kromosom X yang bermutasi dan rawak mutasi ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko sindrom Rett:

1. Kromosom seks: Sindrom Rett jauh lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki kerana gen MECP2 berada pada kromosom X. Sekiranya lelaki mempunyai mutasi dalam gen ini, ia boleh membawa maut kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X.
2. Faktor Genetik: Jika satu ibu bapa mempunyai mutasi dalam gen MECP2, terdapat risiko kecil untuk lulus mutasi ini kepada anak-anak. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, sindrom Rett berlaku sebagai mutasi baru yang berlaku secara kebetulan semasa perkembangan embrio.
3. HEREDITI: Walaupun sindrom Rett tidak diwarisi dari ibu bapa dalam erti kata tradisional, adik-beradik dan anak perempuan perempuan dengan sindrom mempunyai risiko kecil yang meningkat juga mempunyai mutasi dalam gen MECP2.
4. Sejarah keluarga: Jika sudah ada sejarah keluarga sindrom Rett, ini dapat meningkatkan kebimbangan bahawa terdapat risiko genetik.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa sindrom Rett adalah gangguan yang jarang berlaku, dan kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai mutasi secara rawak dalam gen MECP2, bebas daripada kehadiran faktor risiko.

Patogenesis

Patogenesis sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi dalam gen MECP2, yang mengkodekan protein protein metil-cg-mengikat 2 (MECP2). Protein ini memainkan peranan penting dalam mengawal selia aktiviti gen lain, mengawal metilasi DNA dan memastikan fungsi normal sistem saraf.

Dalam sindrom Rett, mutasi dalam gen MECP2 membawa kepada aktiviti kekurangan atau tidak normal protein MECP2. Ini memberi kesan kepada banyak gen dan proses biologi di otak, termasuk perkembangan dan fungsi neuron.

Ciri-ciri utama sindrom Rett ialah:

1. Regresi: Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya berkembang secara normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mula mengalami regresi dan kehilangan kemahiran, termasuk ucapan, kemahiran motor, dan interaksi sosial.
2. Pergerakan tangan stereotaip: Kanak-kanak dengan sindrom Rett sering mempamerkan pergerakan tangan stereotaip seperti gemetar, mengepak, dan menggosok. Pergerakan ini adalah salah satu ciri-ciri sindrom.
3. Ciri-ciri Karakter: Kanak-kanak boleh mempamerkan ciri-ciri autistik seperti interaksi terhad dengan orang lain dan gangguan komunikasi.
4. Kelewatan Pembangunan: Sindrom Rett diiringi oleh kelewatan dalam motor, koordinasi, dan kemahiran psikomotor.

Apabila penyakit itu berlangsung, fungsi otak merosot, yang membawa kepada kecacatan yang teruk dalam tingkah laku dan kemahiran berfungsi.

Gejala Sindrom Kanan

Gejala sindrom Rett boleh diubah dan berubah sepanjang hayat pesakit. Tanda-tanda utama sindrom ini termasuk:

1. Regresi: Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya berkembang secara normal untuk 6 hingga 18 bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelum ini. Proses ini mungkin termasuk kehilangan kemahiran motor serta ucapan terjejas dan fungsi sosial.
2. Pergerakan tangan stereotaip: Salah satu tanda ciri sindrom Rett adalah pergerakan tangan stereotaip. Ini mungkin termasuk gemetar, pergerakan putaran, mengepak, menggosok, mengelap, dan pergerakan tangan atipikal yang lain.
3. Komunikasi terhad: Pesakit dengan sindrom Rett mungkin mempunyai kemahiran komunikasi yang terhad. Mereka mungkin berhenti menggunakan kata-kata untuk berkomunikasi dan sebaliknya menunjukkan komunikasi melalui gerak isyarat, ekspresi wajah, dan cara bukan lisan yang lain.
4. Kehilangan minat di dunia di sekeliling mereka: Kanak-kanak dengan sindrom ini sering kehilangan minat dalam mainan, dunia di sekeliling mereka, dan bersosial dengan orang lain.
5. Gangguan Tidur: Tidur mungkin terganggu, termasuk gangguan tidur insomnia dan malam.
6. Masalah Motor: Pesakit mungkin mengalami koordinasi dan kesukaran motor, menjadikannya sukar untuk melakukan tugas harian yang mudah.
7. Ciri-ciri fizikal tertentu: Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin mempunyai ciri-ciri fizikal, seperti saiz kepala kecil (microcephaly) dan ketinggian yang dikurangkan.
8. Hipersensitiviti kepada rangsangan: Pesakit mungkin menunjukkan hipersensitiviti kepada bunyi bising, cahaya, dan rangsangan alam sekitar yang lain.

Gejala-gejala sindrom Rett boleh berbeza-beza dari pesakit ke pesakit, dan keparahan mereka dapat berubah sepanjang hayat. Penyakit ini progresif dan keadaan pesakit semakin bertambah dari semasa ke semasa.

Tahap

Biasanya terdapat empat peringkat utama sindrom rett:

1. Peringkat Utama: Tahap ini bermula pada awal kanak-kanak, biasanya antara 6 bulan dan 2 tahun. Kanak-kanak di peringkat ini biasanya berkembang secara normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi kemudian mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelum ini. Ini mungkin termasuk kemerosotan kemahiran motor, fungsi sosial, dan ucapan.
2. Peringkat Regresif: Tahap ini dicirikan oleh regresi dramatik pesakit. Kanak-kanak mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan, bercakap, dan berinteraksi dengan dunia di sekeliling mereka. Pergerakan tangan stereotaip dan pergerakan lengan gaya "berdoa" mungkin menjadi ciri.
3. Plateau: Apabila kanak-kanak memasuki dataran tinggi, kadar kemerosotan melambatkan. Gejala menjadi lebih stabil dan tempoh tahap ini mungkin berbeza-beza.
4. Tahap Kestabilan: Di peringkat akhir sindrom Rett, gejala tetap stabil dan pesakit mungkin terus memerlukan pemantauan dan penjagaan perubatan yang berterusan.

Tahap perkembangan ini mungkin mempunyai variasi individu, dan tempoh dataran tinggi dan kestabilan mungkin berbeza untuk setiap pesakit. V

Borang

Sindrom Rett mempunyai beberapa bentuk, tetapi bentuk utama adalah bentuk klasik dan bentuk atipikal. Berikut adalah ciri utama mereka:

1. Bentuk klasik sindrom Rett:

   • Dicirikan oleh permulaan gejala pada awal kanak-kanak, biasanya antara 6 bulan dan 2 tahun.
   • Kanak-kanak mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelum ini dalam aktiviti motor, penyesuaian sosial dan komunikasi.
   • Pergerakan tangan stereotaip seperti gemetar, percikan, dan berulang kali menggosok tangan muncul.
   • Gejala ciri termasuk kehilangan ucapan atau perkembangan aphasia (kehilangan keupayaan untuk bercakap), gangguan tidur, dan tingkah laku yang agresif dan bermusuhan.
   • Kebanyakan kes bentuk klasik sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi dalam gen MECP2.

2. Bentuk sindrom rett atipikal:

   • Bentuk sindrom ini mempunyai manifestasi yang kurang tipikal dan permulaan gejala mungkin pada usia yang lebih tua, kadang-kadang pada masa remaja atau dewasa.
   • Gejala mungkin kurang teruk dan tidak seperti stereotaip seperti dalam bentuk klasik.
   • Mutasi dalam gen MECP2 juga boleh menyebabkan bentuk sindrom Rett yang tidak biasa, tetapi mereka boleh menjadi berbeza.

Komplikasi dan akibatnya

Komplikasi dan akibat ini boleh berbeza-beza bergantung kepada keterukan sindrom dan keberkesanan penjagaan dan pemulihan. Berikut adalah beberapa komplikasi dan akibat yang mungkin:

1. Kehilangan kemahiran motor: Kanak-kanak dengan sindrom Rett sering kehilangan kemahiran motor yang diperoleh sebelum ini. Ini boleh membawa kepada koordinasi motor yang lemah dan kehilangan kemerdekaan.
2. Kehilangan Ucapan: Ramai kanak-kanak dengan sindrom Rett kehilangan ucapan mereka atau mengembangkan aphasia (kemampuan terjejas untuk bercakap). Ini menjadikan komunikasi dan interaksi sosial sukar.
3. Pergerakan stereotaip: Ciri-ciri ciri sindrom Rett adalah pergerakan tangan stereotaip seperti berjabat, percikan dan berulang kali menggosok tangan bersama-sama. Pergerakan ini mungkin secara sukarela dan boleh menimbulkan kesukaran dalam kehidupan seharian.
4. Pengasingan Sosial: Oleh kerana komunikasi dan interaksi sosial yang terjejas, pesakit dengan sindrom Rett mungkin mengalami pengasingan sosial dan kesukaran mewujudkan hubungan dengan orang lain.
5. Masalah kesihatan mulut: Salivasi yang tidak terkawal dan gerakan tangan yang kerap boleh mewujudkan kesukaran kesihatan mulut, seperti masalah gusi dan pergigian yang mungkin.
6. Scoliosis: Sesetengah pesakit dengan sindrom Rett boleh membangunkan scoliosis (torticollis).
7. Masalah Makan: Pesakit dengan sindrom Rett mungkin mengalami kesukaran makan kerana kehilangan kemahiran makan dan mengunyah.
8. Peningkatan risiko kejang: Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin mempunyai peningkatan risiko sawan.

Diagnostik Sindrom Kanan

Diagnosis sindrom Rett biasanya melibatkan langkah-langkah berikut:

1. Pemeriksaan dan Sejarah Klinikal: Doktor akan mewawancarai ibu bapa atau penjaga pesakit untuk mendapatkan sejarah perubatan dan keluarga. Pemeriksaan klinikal juga mungkin termasuk penilaian perkembangan fizikal dan psikomotor kanak-kanak.
2. Kriteria diagnostik: Kriteria klinikal tertentu yang diluluskan oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) digunakan untuk menubuhkan diagnosis sindrom Rett. Kriteria ini termasuk kehilangan keupayaan tulisan tangan, kehilangan kemahiran sosial, pergerakan tangan stereotaip, dan kehadiran wajib mutasi dalam gen MECP2.
3. Ujian genetik: Untuk mengesahkan diagnosis sindrom Rett, ujian genetik dilakukan untuk mengesan mutasi dalam gen MECP2. Ini adalah salah satu kriteria utama untuk diagnosis.
4. Ujian tambahan: Doktor anda boleh memesan ujian tambahan seperti ujian neurofisiologi, neuroimaging, pengimejan resonans magnetik (MRI), atau elektroencephalography (EEG) untuk menolak masalah perubatan atau komplikasi lain.

Sekiranya sindrom Rett disyaki, disyorkan untuk melihat seorang doktor yang mengkhususkan diri dalam neurodevelopmental dan genetik untuk penilaian komprehensif dan diagnosis yang tepat. Diagnosis awal membolehkan pemulihan dan sokongan untuk pesakit bermula seawal mungkin.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan sindrom Rett melibatkan membezakan keadaan ini dari gangguan neurologi dan psikiatri yang lain yang mungkin menunjukkan gejala yang sama. Adalah penting untuk melakukan peperiksaan yang komprehensif dan mempertimbangkan diagnosis yang mungkin berikut:

1. Autisme Pediatrik: Rett Syndrome dan autisme boleh berkongsi beberapa persamaan dalam manifestasi klinikal, termasuk pengasingan sosial dan kemahiran komunikasi yang cacat. Walau bagaimanapun, sindrom Rett biasanya bermula dengan perkembangan normal dan melibatkan kehilangan kemahiran, sedangkan autisme nyata dari permulaan kehidupan.
2. Pediatrik catatonic Syndrome: Ia adalah gangguan psikiatri yang boleh disertai dengan pergerakan stereotaip dan pengasingan sosial.
3. Gangguan Disintegratif Kanak-kanak: Ini adalah gangguan yang jarang berlaku di mana kanak-kanak kehilangan kemahiran yang sebelum ini diperolehi. Ia mungkin menyerupai sindrom Rett dalam gejala.
4. Epilepsi: Beberapa bentuk epilepsi mungkin nyata dengan pergerakan stereotaip dan perkembangan psikomotor terjejas.
5. Gangguan neurodegeneratif lain: Dalam beberapa kes, gejala sindrom Rett mungkin serupa dengan penyakit neurodegeneratif lain seperti penyakit Hunt, acerulinemia, atau penyakit Krabbe.

Ujian genetik dan ujian tambahan di bawah bimbingan ahli neurologi atau ahli genetik yang berpengalaman adalah kritikal untuk diagnosis pembezaan yang tepat. Mewujudkan diagnosis yang tepat adalah penting untuk rawatan yang betul dan sokongan pesakit.

Rawatan Sindrom Kanan

Rawatan sindrom Rett bertujuan untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa sindrom Rett adalah gangguan neurodegenerative dan penyembuhan lengkap tidak mungkin. Rawatan biasanya termasuk komponen berikut:

1. Drugtherapy: Ubat boleh digunakan untuk menguruskan beberapa gejala sindrom Rett, seperti kejang epileptik, tingkah laku agresif, dan gangguan tidur. Sebagai contoh, ubat antiepileptik, antidepresan, dan ubat-ubatan lain boleh ditetapkan bergantung kepada keperluan khusus pesakit.
2. Terapi dan Pemulihan Fizikal: Terapi fizikal dan teknik ortopedik dapat membantu menyokong pembangunan fizikal dan meningkatkan koordinasi pergerakan.
3. Terapi Ucapan dan Terapi Ucapan: Kaedah ini membantu meningkatkan kemahiran komunikasi dan keupayaan untuk berkomunikasi.
4. Sokongan dan Pendidikan: Sokongan psikologi dan sosial tersedia untuk pesakit dan keluarga mereka. Program pendidikan dapat membantu keluarga lebih memahami dan belajar mengatasi sindrom Rett.
5. Teknologi Adaptif: Penggunaan pelbagai alat teknologi, seperti aplikasi khusus dan komunikator, dapat meningkatkan kebolehan komunikasi pada pesakit dengan sindrom Rett.
6. Terapi genetik dan ujian klinikal: Ujian penyelidikan dan klinikal boleh memberikan rawatan baru pada masa akan datang kerana sindrom Rett dikaitkan dengan mutasi gen. Pelbagai terapi genetik sedang disiasat.

Rawatan untuk sindrom Rett harus sentiasa disesuaikan dan disesuaikan dengan keperluan khusus pesakit. Pelan rawatan disesuaikan dengan gambar klinikal dan diselaraskan dengan pakar neurologi dan pakar lain. Adalah penting untuk menyediakan pesakit dengan sokongan maksimum dan kualiti hidup dalam keupayaan mereka.

Pencegahan

Sindrom Rett adalah gangguan genetik dan kejadiannya disebabkan oleh mutasi dalam gen. Oleh itu, tidak ada pencegahan sindrom seperti itu. Ia boleh berkembang pada kanak-kanak yang mempunyai mutasi genetik yang berkaitan.

Walau bagaimanapun, kaunseling dan ujian genetik boleh membantu keluarga yang mempunyai sejarah sindrom Rett atau keadaan genetik yang serupa. Sekiranya keluarga sudah mempunyai anak dengan sindrom Rett, kaunseling genetik dapat membantu mereka memahami risiko lulus mutasi ini kepada anak-anak masa depan.

Ramalan

Prognosis sindrom Rett boleh berbeza-beza bergantung kepada keterukan gejala dan ketersediaan sokongan perubatan. Sindrom Rett biasanya tidak membawa maut, dan kebanyakan kanak-kanak terjejas bertahan menjadi dewasa. Walau bagaimanapun, kualiti hidup dan prognosis boleh berbeza-beza:

1. Kes-kes ringan: Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett mempunyai gejala yang lebih ringan dan dapat melaksanakan tugas harian asas secara bebas. Mereka mungkin mempunyai prognosis yang lebih baik dan boleh membawa gaya hidup yang lebih bebas.
2. Kes-kes yang teruk: Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Rett mempunyai gejala yang lebih teruk dan memerlukan sokongan perubatan dan sosial yang berterusan. Dalam kes ini, kualiti hidup dapat dikurangkan dengan ketara.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa sindrom Rett boleh nyata dengan cara yang berbeza dalam kanak-kanak yang berbeza, dan setiap kes adalah unik. Sokongan perubatan dan pemulihan, serta intervensi dan terapi awal, dapat meningkatkan prognosis dan kualiti hidup untuk kanak-kanak dengan sindrom ini. Rawatan dan pemulihan awal bermula, hasil yang lebih baik biasanya dicapai.

Kesusasteraan yang digunakan

Gusev, Ababkov, Konovalov: Neurologi. Manual Kebangsaan. Jilid 1. Geotar-Media, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Genetik Perubatan. Manual Kebangsaan. Geotar-Media, 2022.