Metabolisme protein: protein dan keperluan protein

Protein adalah salah satu produk utama dan penting. Kini telah menjadi jelas bahawa menggunakan protein untuk perbelanjaan tenaga adalah tidak rasional, kerana pecahan asid amino menghasilkan banyak radikal asid dan ammonia, yang tidak mempedulikan tubuh kanak-kanak.

Apakah protein?

Tiada rizab protein dalam tubuh manusia. Hanya apabila tisu hancur, protein terurai di dalamnya, membebaskan asid amino yang digunakan untuk mengekalkan komposisi protein tisu dan sel lain yang lebih penting. Oleh itu, pertumbuhan normal badan tanpa protein yang mencukupi adalah mustahil, kerana lemak dan karbohidrat tidak dapat menggantikannya. Di samping itu, protein mengandungi asid amino penting yang diperlukan untuk pembinaan tisu yang baru terbentuk atau untuk pembaharuan diri mereka. Protein adalah komponen pelbagai enzim (pencernaan, tisu, dll.), hormon, hemoglobin, dan antibodi. Dianggarkan kira-kira 2% daripada protein tisu otot adalah enzim yang sentiasa diperbaharui. Protein bertindak sebagai penampan, mengambil bahagian dalam mengekalkan reaksi berterusan persekitaran dalam pelbagai cecair (plasma darah, cecair serebrospinal, rembesan usus, dll.). Akhirnya, protein adalah sumber tenaga: 1 g protein, apabila dipecahkan sepenuhnya, menghasilkan 16.7 kJ (4 kcal).

Kriteria keseimbangan nitrogen telah digunakan selama bertahun-tahun untuk mengkaji metabolisme protein. Ini dilakukan dengan menentukan jumlah nitrogen yang datang daripada makanan dan jumlah nitrogen yang hilang bersama najis dan dikumuhkan dengan air kencing. Kehilangan bahan nitrogen dengan najis digunakan untuk menilai tahap pencernaan protein dan penyerapannya dalam usus kecil. Perbezaan antara nitrogen dalam makanan dan perkumuhannya dengan najis dan air kencing digunakan untuk menilai tahap penggunaannya untuk pembentukan tisu baru atau pembaharuan diri mereka. Pada kanak-kanak sejurus selepas kelahiran atau kanak-kanak yang berat badan rendah dan tidak matang, ketidaksempurnaan sistem asimilasi mana-mana protein makanan, terutamanya jika ia bukan protein susu ibu, boleh menyebabkan ketidakmungkinan penggunaan nitrogen.

Masa perkembangan fungsi saluran gastrousus

Umur, bulan	FAO/WHO (1985)	PBB (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Pada orang dewasa, jumlah nitrogen yang dikumuhkan biasanya sama dengan jumlah nitrogen yang ditelan dengan makanan. Sebaliknya, kanak-kanak mempunyai keseimbangan nitrogen positif, iaitu jumlah nitrogen yang ditelan dengan makanan sentiasa melebihi kehilangannya dengan najis dan air kencing.

Pengekalan nitrogen pemakanan, dan oleh itu penggunaannya oleh badan, bergantung pada umur. Walaupun keupayaan untuk mengekalkan nitrogen daripada makanan dikekalkan sepanjang hayat, ia adalah yang paling hebat pada kanak-kanak. Tahap pengekalan nitrogen sepadan dengan pemalar pertumbuhan dan kadar sintesis protein.

Kadar sintesis protein pada tempoh umur yang berbeza

Tempoh umur	Umur	Kadar sintesis, g/(kg • hari)
Berat lahir rendah bayi baru lahir	1-45 hari	17.46
Seorang kanak-kanak dalam tahun kedua kehidupannya	10-20 bulan	6.9
Dewasa	20-23 tahun	3.0
Seorang lelaki tua	69-91 tahun	1.9

Sifat protein makanan diambil kira semasa menetapkan piawaian pemakanan

Ketersediaan bio (penyerapan):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Di mana Npost ialah nitrogen yang diterima; Seterusnya nitrogen dikumuhkan dengan najis.

Penggunaan Bersih (NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Di mana Nпш ialah nitrogen makanan;

Nst - nitrogen tahi;

Nmch - nitrogen air kencing.

Nisbah kecekapan protein:

• Pertambahan berat setiap 1 g protein yang digunakan dalam eksperimen piawai ke atas anak tikus.

"skor" asid amino:

• 100 AKB / AKE,

Di mana Akb ialah kandungan asid amino yang diberikan dalam protein tertentu, mg;

AKE - kandungan asid amino yang diberikan dalam protein rujukan, mg.

Untuk menggambarkan konsep "skor" dan konsep "protein ideal", kami membentangkan data tentang ciri-ciri "skor" dan penggunaan beberapa protein makanan.

Nilai "skor asid amino" dan "penggunaan bersih" beberapa protein makanan

Protein	Skor	Pelupusan
Jagung	49	36
Millet	63	43
Nasi	67	63
Gandum	53	40
Kacang soya	74	67
Telur keseluruhan	100	87
Susu ibu	100	94
Susu lembu	95	81

Cadangan Pengambilan Protein

Memandangkan perbezaan ketara dalam komposisi dan nilai pemakanan protein, pengiraan penyediaan protein pada usia awal dibuat hanya dan secara eksklusif untuk protein dengan nilai biologi tertinggi, agak setanding dalam nilai pemakanan dengan protein susu manusia. Ini juga terpakai pada pengesyoran yang diberikan di bawah (WHO dan MZ Rusia). Dalam kumpulan umur yang lebih tua, di mana keperluan keseluruhan protein agak rendah, dan berhubung dengan orang dewasa, masalah kualiti protein diselesaikan dengan memuaskan dengan memperkayakan diet dengan beberapa jenis protein sayuran. Dalam chyme usus, di mana asid amino pelbagai protein dan albumin serum darah bercampur, nisbah asid amino yang hampir dengan yang optimum terbentuk. Masalah kualiti protein sangat meruncing apabila makan hampir secara eksklusif satu jenis protein sayuran.

Penyeragaman protein am di Rusia agak berbeza daripada penyeragaman kebersihan di luar negara dan dalam jawatankuasa WHO. Ini disebabkan oleh beberapa perbezaan dalam kriteria penyediaan optimum. Selama bertahun-tahun, jawatan ini dan sekolah saintifik yang berbeza telah menjadi lebih rapat. Perbezaannya digambarkan oleh jadual cadangan berikut yang diterima pakai di Rusia dan dalam jawatankuasa saintifik WHO.

Cadangan Pengambilan Protein untuk Kanak-kanak Bawah 10 Tahun

Penunjuk	0-2 bulan	3-5 bulan	6-11 bulan	1-3 tahun	3-7 tahun	7-10 tahun
Jumlah protein, g	-	-	-	53	68	79
Protein, g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

Tahap selamat pengambilan protein pada kanak-kanak kecil, g/(kg • hari)

Umur, bulan	FAO/WHO (1985)	PBB (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0.94

Dengan mengambil kira nilai biologi yang berbeza bagi protein tumbuhan dan haiwan, adalah lazim untuk melaksanakan penyeragaman kedua-duanya mengikut jumlah protein yang digunakan dan oleh protein haiwan atau bahagiannya dalam jumlah keseluruhan protein yang digunakan setiap hari. Contohnya ialah jadual mengenai penyeragaman protein M3 Rusia (1991) untuk kanak-kanak kumpulan umur yang lebih tua.

Nisbah protein tumbuhan dan haiwan dalam cadangan untuk penggunaan

Tupai	11-13 tahun		14-17 tahun
	Budak lelaki	Perempuan	Budak lelaki	Perempuan
Jumlah protein, g	93	85	100	90
Termasuk haiwan	56	51	60	54

Kumpulan Pakar Bersama FAO/WHO (1971) menganggap tahap selamat pengambilan protein, dari segi protein susu lembu atau putih telur, ialah 0.57 g/kg berat badan sehari bagi lelaki dewasa dan 0.52 g/kg bagi wanita. Tahap selamat ialah jumlah yang diperlukan untuk memenuhi keperluan fisiologi dan mengekalkan kesihatan hampir semua ahli kumpulan populasi tertentu. Bagi kanak-kanak, tahap selamat pengambilan protein adalah lebih tinggi daripada orang dewasa. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa pembaharuan diri tisu berlaku lebih kuat pada kanak-kanak.

Telah ditetapkan bahawa penyerapan nitrogen oleh badan bergantung kepada kuantiti dan kualiti protein. Yang terakhir ini lebih tepat difahami sebagai komposisi asid amino protein, terutamanya kehadiran asid amino penting. Keperluan kanak-kanak untuk kedua-dua protein dan asid amino adalah jauh lebih tinggi daripada orang dewasa. Telah dikira bahawa kanak-kanak memerlukan lebih kurang 6 kali lebih asid amino daripada orang dewasa.

Keperluan Asid Amino Penting (mg setiap 1 g protein)

Asid amino	Kanak-kanak			Dewasa
	Sehingga 2 tahun	2-5 tahun	10-12 tahun
Histidine	26	19	19	16
Isoleucine	46	28	28	13
Leucine	93	66	44	19
Lisin	66	58	44	16
Metionin + sistin	42	25	22	17
Fenilalanin + tirosin	72	63	22	19
Threonine	43	34	28	9
Tryptophan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Jadual menunjukkan bahawa keperluan kanak-kanak untuk asid amino bukan sahaja lebih tinggi, tetapi juga nisbah keperluan mereka untuk asid amino penting adalah berbeza daripada orang dewasa. Kepekatan asid amino bebas dalam plasma dan darah keseluruhan juga berbeza.

Keperluan untuk leucine, phenylalanine, lysine, valine dan threonine sangat tinggi. Jika kita mengambil kira bahawa 8 asid amino adalah penting untuk orang dewasa (leucine, isoleucine, lysine, methionine, phenylalanine, threonine, tryptophan dan valine), maka untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun, histidine juga merupakan asid amino penting. Bagi kanak-kanak dalam 3 bulan pertama kehidupan, cystine, arginine, taurine ditambah kepada mereka, dan untuk bayi pramatang, glisin juga ditambah, iaitu 13 asid amino adalah penting untuk mereka. Perkara ini perlu diambil kira semasa merancang pemakanan anak-anak terutamanya pada usia awal. Hanya disebabkan kematangan sistem enzim secara beransur-ansur semasa pertumbuhan, keperluan untuk asid amino penting dalam kanak-kanak secara beransur-ansur berkurangan. Pada masa yang sama, dengan kelebihan protein yang berlebihan, aminoacidemia berlaku lebih mudah pada kanak-kanak berbanding orang dewasa, yang boleh menampakkan diri dalam kelewatan perkembangan, terutamanya neuropsychic.

Kepekatan asid amino bebas dalam plasma darah dan darah keseluruhan kanak-kanak dan orang dewasa, mol/l

Asid amino	Plasma darah		Seluruh darah
	Bayi baru lahir	Dewasa	Kanak-kanak berumur 1-3 tahun	Dewasa
Alanin	0.236-0.410	0.282-0.620	0.34-0.54	0.26-0.40
A-asid aminobutirik	0.006-0.029	0.008-0.035	0.02-0.039	0.02-0.03
Arginine	0.022-0.88	0.094-0.131	0.05-0.08	0.06-0.14
Asparagine	0.006-0.033	0.030-0.069	-	-
Asid aspartik	0.00-0.016	0.005-0.022	0.08-0.15	0.004-0.02
Valin	0.080-0.246	0.165-0.315	0.17-0.26	0.20-0.28
Histidine	0.049-0.114	0.053-0.167	0.07-0.11	0.08-0.10
Glisin	0.224-0.514	0.189-0.372	0.13-0.27	0.24-0.29
Glutamin	0.486-0.806	0.527	-	-
Asid glutamat	0.020-0.107	0.037-0.168	0.07-0.10	0.04-0.09
Isoleucine	0.027-0.053	0.053-0.110	0.06-0.12	0.05-0.07
Leucine	0.047-0.109	0.101-0.182	0.12-0.22	0.09-0.13
Lisin	0.144-0.269	0.166-0.337	0.10-0.16	0.14-0.17
Metionin	0.009-0.041	0.009-0.049	0.02-0.04	0.01-0.05
Ornithine	0.049-0.151	0.053-0.098	0.04-0.06	0.05-0.09
Prolin	0.107-0.277	0.119-0.484	0.13-0.26	0.16-0.23
Tenang	0.094-0.234	0.065-0.193	0.12-0.21	0.11-0.30
Taurin	0.074-0.216	0.032-0.143	0.07-0.14	0.06-0.10
Tirosin	0.088-0.204	0.032-0.149	0.08-0.13	0.04-0.05
Threonine	0.114-0.335	0.072-0.240	0.10-0.14	0.11-0.17
Tryptophan	0.00-0.067	0.025-0.073	-	-
Fenilalanin	0.073-0.206	0.053-0.082	0.06-0.10	0.05-0.06
Sistin	0.036-0.084	0.058-0.059	0.04-0.06	0.01-0.06

Kanak-kanak lebih sensitif terhadap kelaparan berbanding orang dewasa. Di negara-negara di mana terdapat kekurangan protein yang tajam dalam diet kanak-kanak, kematian pada usia awal meningkat sebanyak 8-20 kali. Oleh kerana protein juga diperlukan untuk sintesis antibodi, maka, sebagai peraturan, dengan kekurangannya dalam diet kanak-kanak, pelbagai jangkitan sering berlaku, yang seterusnya, meningkatkan keperluan protein. Lingkaran ganas dicipta. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, telah ditetapkan bahawa kekurangan protein dalam diet kanak-kanak dalam 3 tahun pertama kehidupan, terutamanya jangka panjang, boleh menyebabkan perubahan tidak dapat dipulihkan yang berterusan sepanjang hayat.

Beberapa penunjuk digunakan untuk menilai metabolisme protein. Oleh itu, penentuan kandungan protein dan pecahannya dalam darah (plasma) adalah ungkapan ringkasan proses sintesis dan pemecahan protein.

Kandungan jumlah protein dan pecahannya (dalam g/l) dalam serum darah

Penunjuk	Di rumah ibu	Darah tali pusat	Pada kanak-kanak berumur
			0-14 hari	2-4 minggu	5-9 minggu	9 minggu - 6 bulan	6-15 bulan
Jumlah protein	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
Albumin	27.46	32.16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
Α1-globulin	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
Α1-lipoprotein	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0.61	0.89
A2-globulin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
Α2-makroglobulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
Α2-haptoglobin	1.44	0.26	0.15	0.41	0.25	0.73	1.17
Α2-ceruloplasmin	0.89	0.11	0.17	0.2	0.24	0.25	0.39
Β-globulin	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
B2-lipoprotein	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
Β1-siderophilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
B2-A-globulin, U	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
Β2-M-globulin, U	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
Γ-Globulin	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Kadar protein dan asid amino dalam badan

Seperti yang dapat dilihat dari jadual, jumlah kandungan protein dalam serum darah bayi yang baru lahir adalah lebih rendah daripada ibunya, yang dijelaskan oleh sintesis aktif, dan bukannya penapisan mudah molekul protein melalui plasenta dari ibu. Semasa tahun pertama kehidupan, jumlah kandungan protein dalam serum darah berkurangan. Terutamanya penunjuk rendah diperhatikan pada kanak-kanak berumur 2-6 minggu, dan bermula dari 6 bulan, peningkatan beransur-ansur dicatatkan. Walau bagaimanapun, dalam usia sekolah rendah, kandungan protein agak lebih rendah daripada purata pada orang dewasa, dan penyimpangan ini lebih ketara pada kanak-kanak lelaki.

Bersama-sama dengan kandungan jumlah protein yang lebih rendah, kandungan yang lebih rendah daripada beberapa pecahannya juga diperhatikan. Adalah diketahui bahawa sintesis albumin yang berlaku di hati adalah 0.4 g / (kg-hari). Dengan sintesis dan penyingkiran normal (albumin sebahagiannya memasuki lumen usus dan digunakan semula; sejumlah kecil albumin dikumuhkan dalam air kencing), kandungan albumin dalam serum darah, ditentukan oleh elektroforesis, adalah kira-kira 60% daripada protein serum. Dalam bayi yang baru lahir, peratusan albumin lebih tinggi (kira-kira 58%) daripada ibunya (54%). Ini jelas dijelaskan bukan sahaja oleh sintesis albumin oleh janin, tetapi juga oleh pemindahan transplacental separa dari ibu. Kemudian, pada tahun pertama kehidupan, terdapat penurunan kandungan albumin, selari dengan kandungan jumlah protein. Dinamik kandungan γ-globulin adalah serupa dengan albumin. Nilai γ-globulin yang sangat rendah diperhatikan semasa separuh pertama hayat.

Ini dijelaskan oleh pecahan γ-globulin yang diterima secara transplacental daripada ibu (terutamanya imunoglobulin yang berkaitan dengan β-globulin). 

Sintesis globulin kanak-kanak itu sendiri matang secara beransur-ansur, yang dijelaskan oleh peningkatan perlahan mereka dengan usia. Kandungan α1, α2- dan β-globulin berbeza sedikit daripada kandungan orang dewasa.

Fungsi utama albumin ialah pemakanan dan plastik. Oleh kerana berat molekul albumin yang rendah (kurang daripada 60,000), ia mempunyai kesan yang ketara terhadap tekanan koloid-osmotik. Albumin memainkan peranan penting dalam pengangkutan bilirubin, hormon, mineral (kalsium, magnesium, zink, merkuri), lemak, dll. Premis teori ini digunakan di klinik dalam rawatan hiperbilirubinemia, ciri-ciri tempoh neonatal. Untuk mengurangkan bilirubinemia, pengenalan penyediaan albumin tulen ditunjukkan untuk mencegah kesan toksik pada sistem saraf pusat - perkembangan ensefalopati.

Globulin dengan berat molekul tinggi (90,000-150,000) adalah protein kompleks yang merangkumi pelbagai kompleks. α1- dan α2-globulins termasuk muco- dan glikoprotein, yang dicerminkan dalam penyakit radang. Bahagian utama antibodi ialah γ-globulin. Kajian yang lebih terperinci tentang γ-globulin menunjukkan bahawa ia terdiri daripada pecahan yang berbeza, perubahannya adalah ciri beberapa penyakit, iaitu ia juga mempunyai nilai diagnostik.

Kajian kandungan protein dan apa yang dipanggil spektrum, atau formula protein darah, telah menemui aplikasi yang meluas di klinik.

Dalam orang yang sihat, albumin mendominasi (kira-kira 60% daripada protein). Nisbah pecahan globulin mudah diingati: bahagian α1- 1, α2-2, β-3, y-4. Dalam penyakit radang akut, perubahan dalam formula protein darah dicirikan oleh peningkatan kandungan α-globulin, terutamanya disebabkan oleh α2, dengan kandungan y-globulin yang normal atau sedikit meningkat dan jumlah albumin yang berkurangan. Dalam keradangan kronik, peningkatan kandungan y-globulin dicatatkan dengan kandungan α-globulin yang normal atau sedikit meningkat, penurunan kepekatan albumin. Keradangan subakut dicirikan oleh peningkatan serentak dalam kepekatan α- dan γ-globulin dengan penurunan kandungan albumin.

Kemunculan hypergammaglobulinemia menunjukkan tempoh kronik penyakit, hyperalphaglobulinemia - pemburukan. Dalam tubuh manusia, protein dipecahkan secara hidrolitik oleh peptidases kepada asid amino, yang bergantung kepada keperluan, digunakan untuk mensintesis protein baru atau ditukar kepada asid keto dan ammonia melalui deaminasi. Pada kanak-kanak, kandungan asid amino dalam serum darah mendekati nilai biasa orang dewasa. Hanya pada hari-hari pertama kehidupan adalah peningkatan dalam kandungan beberapa asid amino yang diperhatikan, yang bergantung pada jenis pemakanan dan aktiviti enzim yang agak rendah yang terlibat dalam metabolisme mereka. Dalam hal ini, aminoaciduria pada kanak-kanak lebih tinggi daripada orang dewasa.

Pada bayi baru lahir, azotemia fisiologi (sehingga 70 mmol/l) diperhatikan pada hari-hari pertama kehidupan. Selepas peningkatan maksimum pada hari ke-2-3 kehidupan, tahap nitrogen berkurangan dan pada hari ke-5-12 kehidupan ia mencapai tahap dewasa (28 mmol/l). Pada bayi pramatang, tahap sisa nitrogen adalah lebih tinggi, lebih rendah berat badan kanak-kanak. Azotemia dalam tempoh kanak-kanak ini dikaitkan dengan pengasingan dan fungsi buah pinggang yang tidak mencukupi.

Kandungan protein dalam makanan sangat mempengaruhi tahap sisa nitrogen dalam darah. Oleh itu, dengan kandungan protein 0.5 g/kg dalam makanan, kepekatan urea ialah 3.2 mmol/l, dengan 1.5 g/kg - 6.4 mmol/l, dengan 2.5 g/kg - 7.6 mmol/l. Pada tahap tertentu, perkumuhan produk akhir metabolisme protein dalam air kencing berfungsi sebagai penunjuk yang mencerminkan keadaan metabolisme protein dalam badan. Salah satu produk akhir penting metabolisme protein - ammonia - adalah bahan toksik. Ia dinetralkan:

• dengan mengeluarkan garam ammonium melalui buah pinggang;
• penukaran kepada urea bukan toksik;
• mengikat dengan asid α-ketoglutarik kepada glutamat;
• mengikat dengan glutamat di bawah tindakan enzim glutamin sintetase kepada glutamin.

Pada orang dewasa, produk metabolisme nitrogen dikumuhkan dalam air kencing, terutamanya dalam bentuk urea toksik rendah, yang disintesis oleh sel hati. Pada orang dewasa, urea menyumbang 80% daripada jumlah nitrogen yang dikumuhkan. Pada bayi baru lahir dan kanak-kanak pada bulan pertama kehidupan, peratusan urea adalah lebih rendah (20-30% daripada jumlah nitrogen air kencing). Pada kanak-kanak di bawah umur 3 bulan, 0.14 g / (kg • hari) urea dikumuhkan, 9-12 bulan - 0.25 g / (kg • hari). Pada bayi baru lahir, sejumlah besar jumlah nitrogen air kencing adalah asid urik. Kanak-kanak di bawah umur 3 bulan mengeluarkan 28.3 mg / (kg • hari), dan orang dewasa - 8.7 mg / (kg • hari) asid ini. Kandungan yang berlebihan dalam air kencing adalah punca infarksi asid urik buah pinggang, yang diperhatikan dalam 75% bayi baru lahir. Di samping itu, badan kanak-kanak kecil mengeluarkan nitrogen protein dalam bentuk ammonia, yang dalam air kencing adalah 10-15%, dan pada orang dewasa - 2.5-4.5% daripada jumlah nitrogen. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa pada kanak-kanak dalam 3 bulan pertama kehidupan, fungsi hati tidak cukup berkembang, jadi beban protein yang berlebihan boleh menyebabkan penampilan produk metabolik toksik dan pengumpulannya dalam darah.

Kreatinin dikumuhkan dalam air kencing. Perkumuhan bergantung kepada perkembangan sistem otot. Bayi pramatang mengeluarkan 3 mg/kg kreatinin setiap hari, bayi cukup bulan mengeluarkan 10-13 mg/kg, dan orang dewasa mengeluarkan 1.5 g/kg.

Gangguan metabolisme protein

Di antara pelbagai penyakit kongenital berdasarkan gangguan metabolisme protein, sebahagian besar adalah aminoacidopathies, yang berdasarkan kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka. Pada masa ini, lebih daripada 30 bentuk aminoacidopathies yang berbeza telah diterangkan. Manifestasi klinikal mereka sangat pelbagai.

Manifestasi aminoacidopathies yang agak biasa ialah gangguan neuropsikiatri. Kelewatan dalam perkembangan neuropsikiatri dalam bentuk pelbagai peringkat oligofrenia adalah ciri banyak aminoacidopathies (fenilketonuria, homocystinuria, histidinemia, hiperammonemia, citrullinemia, hiperprolinemia, penyakit Hartnup, dll.), yang disahkan oleh kelaziman tinggi mereka, melebihi daripada jumlah populasi umum dengan puluhan dan ratusan.

Sindrom konvulsif sering dijumpai pada kanak-kanak yang mengalami aminoacidopathies, dan sawan sering muncul pada minggu pertama kehidupan. Kekejangan fleksor sering diperhatikan. Mereka terutamanya ciri fenilketonuria, dan juga berlaku dalam kes gangguan metabolisme tryptophan dan vitamin B6 (pyridoxine), glycinosis, leucinosis, prolinuria, dll.

Selalunya, perubahan dalam nada otot diperhatikan dalam bentuk hipotensi (hyperlysinemia, cystinuria, glycinosis, dll.) Atau, sebaliknya, hipertensi (leucinosis, hyperuricemia, penyakit Hartnup, homocystinuria, dll.). Perubahan dalam nada otot boleh meningkat atau menurun secara berkala.

Perkembangan pertuturan yang tertunda adalah ciri histidinemia. Gangguan visual sering dijumpai dalam aminoacidopathies asid amino aromatik dan sulfur yang mengandungi (albinisme, fenilketonuria, histidinemia), pemendapan pigmen - dalam alkaptonuria, kehelan kanta - dalam homocystinuria.

Perubahan kulit dalam aminoacidopathies bukan perkara biasa. Gangguan (primer dan sekunder) pigmentasi adalah ciri albinisme, fenilketonuria, dan jarang histidinemia dan homocystinuria. Intoleransi terhadap insolasi (selaran matahari) jika tiada penyamakan diperhatikan dalam fenilketonuria. Kulit pellagroid adalah ciri penyakit Hartnup, dan ekzema adalah ciri fenilketonuria. Kerapuhan rambut diperhatikan dalam aminoaciduria arginine-succinate.

Gejala gastrousus adalah sangat biasa dalam asidemia amino. Kesukaran makan, sering muntah, adalah ciri glycinosis, fenilketonuria, tyrosinosis, citrullinemia, dan lain-lain hampir sejak lahir. Muntah-muntah boleh menjadi paroxysmal dan menyebabkan dehidrasi yang cepat dan keadaan lesu, kadang-kadang koma dengan sawan. Dengan kandungan protein yang tinggi, muntah meningkat dan menjadi lebih kerap. Dengan glycinosis, ia disertai oleh ketonemia dan ketonuria, kegagalan pernafasan.

Selalunya, dengan arginine-succinate aminoaciduria, homocystinuria, hypermethioninemia, dan tyrosinosis, kerosakan hati diperhatikan, sehingga perkembangan sirosis dengan hipertensi portal dan pendarahan gastrousus.

Hiperprolinemia disertai dengan gejala buah pinggang (hematuria, proteinuria). Perubahan darah mungkin diperhatikan. Anemia adalah ciri hiperlisinemia, dan leukopenia dan trombositopati adalah ciri glycinosis. Homocystinuria boleh meningkatkan pengagregatan platelet dengan perkembangan tromboembolisme.

Aminoacidemia mungkin nyata dalam tempoh neonatal (leucinosis, glycinosis, hyperammonemia), tetapi keterukan keadaan biasanya meningkat sebanyak 3-6 bulan disebabkan oleh pengumpulan ketara kedua-dua asid amino dan produk metabolisme terjejas mereka pada pesakit. Oleh itu, kumpulan penyakit ini berhak diklasifikasikan sebagai penyakit simpanan, yang menyebabkan perubahan tidak dapat dipulihkan, terutamanya dalam sistem saraf pusat, hati dan sistem lain.

Bersama-sama dengan gangguan metabolisme asid amino, penyakit berdasarkan gangguan sintesis protein boleh diperhatikan. Adalah diketahui bahawa dalam nukleus setiap sel, maklumat genetik terletak dalam kromosom, di mana ia dikodkan dalam molekul DNA. Maklumat ini dihantar melalui RNA pengangkutan (tRNA), yang masuk ke dalam sitoplasma, di mana ia diterjemahkan ke dalam urutan linear asid amino yang merupakan sebahagian daripada rantai polipeptida, dan sintesis protein berlaku. Mutasi dalam DNA atau RNA mengganggu sintesis protein struktur yang betul. Bergantung kepada aktiviti enzim tertentu, proses berikut adalah mungkin:

1. Kekurangan pembentukan produk akhir. Jika sebatian ini penting, maka hasil yang membawa maut akan menyusul. Jika produk akhir adalah sebatian yang kurang penting untuk kehidupan, maka keadaan ini muncul dengan serta-merta selepas kelahiran, dan kadang-kadang di kemudian hari. Contoh gangguan sedemikian ialah hemofilia (kekurangan sintesis globulin antihemofilik atau kandungannya yang rendah) dan afibrinogenemia (kandungan rendah atau ketiadaan fibrinogen dalam darah), yang ditunjukkan oleh peningkatan pendarahan.
2. Pengumpulan metabolit perantaraan. Jika ia adalah toksik, tanda klinikal berkembang, contohnya, dalam fenilketonuria dan aminoacidopathies lain.
3. Laluan metabolik kecil mungkin menjadi besar dan terbeban, dan metabolit yang biasanya terbentuk mungkin terkumpul dan dikumuhkan dalam kuantiti yang luar biasa besar, contohnya, dalam alkaptonuria. Penyakit sedemikian termasuk hemoglobinopathies, di mana struktur rantai polipeptida diubah. Pada masa ini, lebih daripada 300 hemoglobin tidak normal telah diterangkan. Oleh itu, diketahui bahawa jenis hemoglobin dewasa terdiri daripada 4 rantai polipeptida aapp, yang merangkumi asid amino dalam urutan tertentu (dalam rantai α - 141, dan dalam rantai β - 146 asid amino). Ini dikodkan dalam kromosom ke-11 dan ke-16. Penggantian glutamin dengan valine membentuk hemoglobin S, yang mempunyai rantai α2-polipeptida, dalam hemoglobin C (α2β2) glisin digantikan oleh lisin. Keseluruhan kumpulan hemoglobinopati secara klinikal dimanifestasikan oleh hemolisis spontan atau disebabkan faktor, mengubah pertalian untuk pengangkutan oksigen oleh heme, dan selalunya limpa yang diperbesarkan.

Kekurangan faktor vaskular atau platelet von Willebrand menyebabkan peningkatan pendarahan, yang sering berlaku di kalangan penduduk Sweden di Kepulauan Åland.

Kumpulan ini juga harus merangkumi pelbagai jenis makroglobulinemia, serta gangguan sintesis imunoglobulin individu.

Oleh itu, gangguan metabolisme protein boleh diperhatikan pada tahap kedua-dua hidrolisis dan penyerapannya dalam saluran gastrousus, dan metabolisme perantaraan. Adalah penting untuk ditekankan bahawa gangguan metabolisme protein biasanya disertai dengan gangguan jenis metabolisme lain, kerana hampir semua enzim mengandungi komponen protein.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]