Metabolisme protein: protein dan keperluan untuknya

Protein adalah salah satu produk utama dan sangat penting. Sekarang telah menjadi jelas bahawa penggunaan protein untuk kos tenaga tidak rasional, kerana akibat daripada pecahan asid amino, banyak radikal asid dan amonia dibentuk yang tidak peduli pada tubuh anak.

Apakah protein?

Tiada protein dalam tubuh manusia. Hanya dengan pecahan tisu, protein berpecah kepada mereka dengan pembebasan asid amino, yang akan mengekalkan komposisi protein tisu dan sel-sel lain yang lebih penting. Oleh itu, pertumbuhan normal badan tanpa protein yang mencukupi adalah mustahil, kerana lemak dan karbohidrat tidak dapat menggantikannya. Di samping itu, protein mengandungi asid amino penting, yang diperlukan untuk membina tisu-tisu yang baru terbentuk atau untuk pembaharuan diri mereka. Protein adalah sebahagian daripada pelbagai enzim (pencernaan, tisu, dsb.), Hormon, hemoglobin, antibodi. Dianggarkan bahawa kira-kira 2% protein otot adalah enzim yang sentiasa dikemas kini. Protein memainkan peranan buffer, mengambil bahagian dalam mengekalkan tindak balas persekitaran yang berterusan dalam pelbagai cecair (plasma darah, cecair spinal, rahsia usus, dan sebagainya). Akhir sekali, protein adalah sumber tenaga: 1 g protein, apabila ia benar-benar hancur, membentuk 16.7 kJ (4 kkal).

Untuk kajian metabolisme protein, kriteria keseimbangan nitrogen telah digunakan selama bertahun-tahun. Untuk melakukan ini, tentukan jumlah nitrogen yang datang dari makanan, dan jumlah nitrogen yang hilang dengan massa fecal dan diekskresikan dalam air kencing. Mengenai kehilangan bahan nitrogen dengan tinja, tahap pencernaan protein dan resorpsi dalam usus kecil diadili. Dengan perbezaan antara nitrogen makanan dan pembebasannya dengan tinja dan air kencing, ia dinilai sejauh mana penggunaannya untuk pembentukan tisu baru atau pembaharuan diri mereka. Pada kanak-kanak selepas kelahiran, atau kecil dan tidak matang, ketidaksempurnaan sistem asimilasi apa-apa protein makanan, terutamanya jika bukan protein susu ibu, boleh menyebabkan kemustahilan penggunaan nitrogen.

Masa pembentukan fungsi saluran pencernaan

Umur, bulan	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Dalam orang dewasa, sebagai peraturan, jumlah nitrogen yang dikumuhkan biasanya sama dengan jumlah nitrogen yang dibekalkan dengan makanan. Sebaliknya, kanak-kanak mempunyai keseimbangan nitrogen yang positif, iaitu jumlah nitrogen yang diberi makan selalu melebihi kehilangannya dengan najis dan air kencing.

Pengekalan nitrogen nutrien, dan oleh itu penggunaannya oleh tubuh, bergantung pada usia. Walaupun keupayaan untuk mengekalkan nitrogen dari makanan tetap sepanjang hayat, tetapi ia adalah yang paling besar dalam kanak-kanak. Tahap pengekalan nitrogen bersamaan dengan kadar pertumbuhan dan kadar sintesis protein.

Kadar sintesis protein dalam tempoh umur yang berbeza

Tempoh umur	Umur	Kadar sintetik, g / (kg • hari)
Bayi yang baru lahir dengan berat badan yang rendah	1-45 hari	17.46
Anak tahun kedua kehidupan	10-20 bulan	6.9
Orang dewasa	20-23 tahun	3.0
Orang tua	69-91 tahun	1.9

Ciri-ciri protein makanan, diambil kira dalam normalisasi pemakanan

Ketersediaan Bio (penyerapan):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Di mana Npost adalah nitrogen yang dibekalkan; Nvd - nitrogen, diasingkan dengan najis.

Pemulihan bersih (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Di mana Ninj adalah nitrogen makanan;

Nst - nitrogen tinja;

Nmh adalah nitrogen air kencing.

Kecekapan kecekapan protein:

• Tambahan dalam berat badan setiap 1 g protein dimakan dalam eksperimen standard pada tikus.

Asid amino "cepat":

• 100 Akb / Ake,

Di mana Akb - kandungan asid amino yang diberikan dalam protein tertentu, mg;

Ake - kandungan asid amino ini dalam protein rujukan, mg.

Sebagai ilustrasi konsep "cepat" dan konsep "protein ideal" kita memberikan data mengenai ciri-ciri "cepat" dan penggunaan beberapa protein makanan.

Petunjuk "kelajuan asid amino" dan "penggunaan bersih" beberapa protein makanan

Protein	Skor	Kitar semula
Mais	49	36
Millet	63	43
Nasi	67	63
Gandum	53	40
Kacang soya	74	67
Telur keseluruhan	100	87
Susu wanita	100	94
Susu lembu	95	81

Pengambilan protein yang disyorkan

Memandangkan perbezaan yang ketara dalam komposisi dan nilai pemakanan protein, pengiraan menyediakan protein pada usia yang muda menghasilkan sahaja dan semata-mata pada protein nilai biologi tinggi, ia adalah setanding dengan nilai pemakanan protein dalam susu ibu. Ini juga terpakai kepada cadangan yang diberikan di bawah (WHO dan M3 Rusia). Di dalam kumpulan usia yang lebih tua, di mana keperluan protein keseluruhannya agak rendah, dan berkaitan dengan orang dewasa, masalah kualiti protein diselesaikan dengan memuaskan apabila memperkayakan diet dengan beberapa jenis protein tumbuhan. Dalam chyme usus, di mana asid amino pelbagai protein dan albumin serum dicampurkan, nisbah asid amino yang dekat dengan optimum dibentuk. Masalah kualiti protein sangat akut ketika makan hampir semata-mata satu jenis protein sayuran.

Catuan umum protein di Rusia agak berbeza daripada peraturan kebersihan di luar negara dan di dalam jawatankuasa WHO. Ini disebabkan oleh beberapa perbezaan dalam kriteria untuk peruntukan optimum. Selama bertahun-tahun, terdapat penumpuan kedudukan ini dan pelbagai sekolah saintifik. Perbezaan digambarkan oleh jadual cadangan berikut yang diterima pakai di Rusia dan dalam jawatankuasa ilmiah WHO.

Pengambilan protein yang disyorkan untuk kanak-kanak di bawah umur 10 tahun

Petunjuk	0-2 bulan	3-5 bulan	6-11 bulan	1-3 tahun	3-7 tahun	7-10 tahun
Seluruh protein, g	-	-	-	53	68	79
Protein, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Tahap pengambilan protein yang selamat pada kanak-kanak kecil, g / (kg • hari)

Umur, bulan	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0.94

Mengambil kira nilai biologi tumbuhan dan haiwan yang berlainan, adalah kebiasaan untuk menjalankan catuan kedua-duanya dari segi jumlah protein yang digunakan, dan protein haiwan atau pecahannya dalam jumlah protein yang digunakan setiap hari. Contohnya adalah jadual penyusutan protein M3 Rusia (1991) untuk kanak-kanak yang berumur lebih tua.

Nisbah protein sayuran dan haiwan dalam cadangan untuk kegunaan

Protein	11-13 tahun		14-17 tahun
	Boys	Kanak perempuan	Boys	Kanak perempuan
Seluruh protein, g	93	85	100	90
Termasuk haiwan	56	51	60	54

Joint FAO / WHO Expert Perundingan (1971) percaya bahawa tahap yang selamat bagi pengambilan protein, berdasarkan protein susu lembu atau putih telur adalah hari 0.57 g setiap 1 kg berat badan untuk seorang lelaki dewasa, dan 0.52 g / kg bagi perempuan. Tahap selamat adalah jumlah yang diperlukan untuk memenuhi keperluan fisiologi dan menjaga kesihatan hampir semua anggota kumpulan penduduk ini. Bagi kanak-kanak, tahap pengambilan protein yang selamat adalah lebih tinggi daripada orang dewasa. Ini disebabkan oleh hakikat bahawa pada kanak-kanak pembaharuan diri tisu berlaku lebih bersungguh-sungguh.

Telah ditubuhkan bahawa asimilasi nitrogen oleh organisma bergantung pada kuantiti dan kualiti protein. Di bawah ini, lebih tepat untuk memahami komposisi asid amino protein, terutama kehadiran asid amino penting. Keperluan kanak-kanak dalam protein dan asid amino adalah lebih tinggi daripada orang dewasa. Dianggarkan bahawa kanak-kanak memerlukan 6 kali lebih banyak asid amino daripada orang dewasa.

Keperluan untuk asid amino penting (mg per 1 g protein)

Asid amino	Kanak-kanak			Dewasa
	Sehingga 2 tahun	2-5 tahun	10-12 tahun
Histidine	26hb	19	19	16
Isoleycin	46	28	28	13th
Leycin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Methionine + cystine	42	25	22	17hb
Phenylalanine + tyrosine	72	63	22	19
Threonine	43	34	28	9hb
Tryptophan	17hb	11th	9hb	5
Valin	55	35	25	13th

Ia dapat dilihat dari jadual bahawa keperluan untuk kanak-kanak dalam asid amino tidak hanya lebih tinggi, tetapi nisbah keperluan untuk asid amino penting adalah berbeza bagi mereka daripada untuk orang dewasa. Terdapat juga kepekatan asid amino bebas dalam plasma dan seluruh darah.

Terutamanya hebat ialah keperluan untuk leucine, phenylalanine, lysine, valine, threonine. Jika kita mengambil kira bahawa ia adalah amat penting adalah 8 asid amino (leucine, isoleucine, lysine, methionine, phenylalanine, threonine, tryptophan dan valine) untuk orang dewasa, kanak-kanak di bawah umur 5 tahun adalah asid amino yang penting dan histidine. Pada kanak-kanak, 3 bulan pertama kehidupan mereka disertai oleh cystine, arginine, taurina, dan juga pra-matang dan glycine, t. E. 13 asid amino untuk mereka adalah penting. Ini harus diambil kira apabila membina pemakanan kanak-kanak, terutama pada usia awal. Hanya disebabkan pematangan secara beransur-ansur sistem enzim dalam proses pertumbuhan, keperluan untuk kanak-kanak dalam asid amino penting secara beransur-ansur berkurang. Pada masa yang sama, dengan kekurangan protein yang berlebihan pada kanak-kanak adalah lebih mudah daripada orang dewasa, ada asid amino, yang dapat dilihat sebagai kelambatan dalam perkembangan, terutama neuropsychiatrik.

Kepekatan asid amino bebas dalam plasma darah dan darah keseluruhan kanak-kanak dan orang dewasa, mol / l

Asid amino	Plasma darah		Darah penuh
	Bayi baru lahir	Dewasa	Kanak-kanak berumur 1-3 tahun	Dewasa
Alanine	0.236-0.410	0.282-0.620	0.34-0.54	0.26-0.40
Asid Aminobutyric	0.006-0.029	0.008-0.035	0.02-0.039	0.02-0.03
Arginine	0.022-0.88	0.094-0.131	0.05-0.08	0.06-0.14
Asparagine	0.006-0.033	0.030-0.069	-	-
Aspartik asid	0.00-0.016	0.005-0.022	0.08-0.15	0.004-0.02
Valin	0.080-0.246	0.165-0.315	0.17-0.26	0.20-0.28
Histidine	0.049-0.114	0.053-0.167	0.07-0.11	0.08-0.10
Glycine	0.224-0.514	0.189-0.372	0.13-0.27	0.24-0.29
Glutamin	0.486-0.806	0.527	-	-
Asid glutamat	0.020-0.107	0.037-0.168	0.07-0.10	0.04-0.09
Isoleycin	0.027-0.053	0.053-0.110	0.06-0.12	0.05-0.07
Leycin	0.047-0.109	0.101-0.182	0.12-0.22	0.09-0.13
Lysin	0,144-0,269	0.166-0.337	0.10-0.16	0.14-0.17
Methionine	0.009-0.041	0.009-0.049	0.02-0.04	0.01-0.05
Ornitin	0.049-0.151	0.053-0.098	0.04-0.06	0.05-0.09
Prolin	0.107-0.277	0,119-0,484	0.13-0.26	0.16-0.23
Serine	0.094-0.234	0.065-0.193	0.12-0.21	0.11-0.30
Bible	0.074-0.216	0.032-0.143	0.07-0.14	0.06-0.10
Tyrosine	0.088-0.204	0.032-0.149	0.08-0.13	0.04-0.05
Threonine	0.114-0.335	0.072-0.240	0.10-0.14	0.11-0.17
Tryptophan	0.00-0.067	0.025-0.073	-	-
Phenylalanine	0.073-0.206	0.053-0.082	0.06-0.10	0.05-0.06
Cystine	0.036-0.084	0.058-0.059	0.04-0.06	0.01-0.06

Kanak-kanak lebih sensitif terhadap kebuluran berbanding orang dewasa. Di negara-negara di mana terdapat defisit yang tajam dalam protein dalam pemakanan kanak-kanak, kematian pada usia dini adalah 8-20 kali lebih tinggi. Oleh kerana protein juga diperlukan untuk sintesis antibodi, maka, sebagai peraturan, ketika kekurangan nutrisi pada anak-anak, sering terdapat berbagai jangkitan yang, pada gilirannya, meningkatkan kebutuhan protein. Lingkaran ganas sedang dibuat. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, telah ditubuhkan bahawa kekurangan protein dalam pemakanan anak-anak dari 3 tahun pertama hidup, terutamanya berpanjangan, boleh menyebabkan perubahan tidak dapat dipulihkan yang berterusan untuk hidup.

Sejumlah penunjuk digunakan untuk menilai metabolisme protein. Oleh itu, penentuan dalam darah (plasma) kandungan protein dan pecahannya adalah ungkapan ringkasan proses sintesis protein dan penguraian.

Kandungan protein dan pecahannya (dalam g / l) dalam serum

Petunjuk	Ibu	Darah tali pusat	Pada kanak-kanak berumur
			0-14 hari	2-4 minggu	5-9 minggu	9 minggu - 6 bulan	6-15 bulan
Jumlah protein	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
Albumin	27.46	32.16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoprotein	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0.61	0.89
α2-globulin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-macrocobulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-haptoglobin	1.44	0.26	0,15	0.41	0.25	0.73	1.17
α2-seruloplazmine	0.89	0.11	0.17	0.2	0.24	0.25	0.39
β-globulin	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoprotein	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-siderophilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18th	19.9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-Globulin	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Norma protein dan asid amino di dalam badan

Seperti yang dapat dilihat dari jadual, jumlah kandungan protein dalam serum darah bayi yang baru lahir adalah lebih rendah daripada ibunya, yang dijelaskan oleh sintesis aktif, bukannya melalui penapisan mudah molekul protein melalui plasenta dari ibu. Semasa tahun pertama kehidupan, terdapat penurunan dalam jumlah kandungan protein dalam serum darah. Terutama kadar yang rendah pada kanak-kanak berumur 2-6 minggu, dan bermula dari 6 bulan terdapat peningkatan beransur-ansur di dalamnya. Walau bagaimanapun, pada umur sekolah yang lebih muda, kandungan protein agak rendah daripada purata pada orang dewasa, dan penyimpangan ini lebih jelas pada lelaki.

Seiring dengan kandungan protein yang lebih rendah, terdapat kandungan yang lebih rendah daripada beberapa pecahannya. Telah diketahui bahawa sintesis albumin yang terjadi di hati adalah 0.4 g / (kg-hari). Dalam sintesis dan penghapusan biasa (albumin sebahagiannya masuk ke dalam lumen usus dan digunakan lagi, sejumlah kecil albumin dikumuhkan dalam air kencing), kandungan albumin dalam serum darah ditentukan oleh elektroforesis, kira-kira 60% daripada protein serum. Dalam bayi baru lahir, peratusan albumin adalah lebih tinggi (lebih kurang 58%) daripada ibu (54%). Ini dijelaskan, jelas, bukan sahaja oleh sintesis albumin oleh janin, tetapi juga oleh peralihan transplacental sebahagian dari ibu. Kemudian, pada tahun pertama kehidupan, kandungan albumin menurun, akan selari dengan kandungan protein total. Dinamika kandungan γ-globulin adalah serupa dengan albumin. Terutamanya indeks rendah γ-globulin diperhatikan pada separuh pertama kehidupan.

Ini dijelaskan oleh perpecahan γ-globulin yang transplacentally berasal dari ibu (terutamanya imunoglobulin yang dimiliki oleh β-globulin). 

Sintesis globulin mereka sendiri matang secara perlahan, yang dijelaskan oleh pertumbuhan perlahan mereka dengan usia kanak-kanak. Kandungan α1, α2- dan β-globulin agak berbeza daripada orang dewasa.

Fungsi utama albumin adalah plastik berkhasiat. Oleh kerana berat molekul rendah albumin (kurang daripada 60 000), mereka mempunyai kesan yang signifikan terhadap tekanan koloid-osmotik. Albumins memainkan peranan penting dalam pengangkutan bilirubin, hormon, mineral (kalsium, magnesium, zink, merkuri), lemak, dan sebagainya. D. Andaian teori yang digunakan di klinik untuk rawatan hyperbilirubinemias wujud tempoh neonatal. Untuk mengurangkan bilirubinemia, pengenalan penyediaan albumin tulen ditunjukkan untuk mencegah kesan toksik pada sistem saraf pusat - perkembangan ensefalopati.

Globulin mempunyai berat molekul yang tinggi (90 000-150 000), merujuk kepada protein kompleks, yang merangkumi pelbagai kompleks. Dalam α1- dan α2-globulin adalah muco-dan glikoprotein, yang tercermin dalam penyakit keradangan. Sebahagian besar antibodi berkaitan dengan γ-globulin. Kajian yang lebih terperinci tentang γ-globulin menunjukkan bahawa mereka terdiri daripada pecahan yang berlainan, perubahan yang menjadi ciri beberapa penyakit, iaitu, mereka juga mempunyai makna diagnostik.

Kajian tentang kandungan protein dan spektrum yang dipanggilnya, atau formula protein darah, telah menemui aplikasi yang luas di klinik.

Dalam tubuh orang yang sihat, albumin mendominasi (kira-kira 60% protein). Nisbah pecahan globulin mudah diingat: α1-1, α2 -2, β-3, y-4 bahagian. Dalam penyakit radang akut perubahan protein dalam jumlah darah dicirikan oleh kandungan peningkatan α-globulins, terutamanya disebabkan oleh α2, pada normal atau sedikit meningkat kandungan gamma-globulins dan albumins jumlah dikurangkan. Dengan keradangan kronik terdapat peningkatan kandungan y-globulin pada kandungan α-globulin yang normal atau sedikit peningkatan, penurunan kepekatan albumin. Peradangan subacute dicirikan oleh peningkatan serentak dalam kepekatan α- dan γ-globulin dengan penurunan dalam kandungan albumin.

Kemunculan hypergammaglobulinemia menunjukkan tempoh kronik penyakit, hiperalpaaginolinemia - pada suatu keadaan yang berespek. Di dalam tubuh manusia, protein dicerna dengan peptidase hidrolisis kepada asid amino, yang, bergantung kepada keperluan, digunakan untuk mensintesis protein baru atau ditukar kepada keto asid dan amonia oleh deaminasi. Pada kanak-kanak dalam serum darah, kandungan asid amino mendekati ciri-ciri nilai orang dewasa. Hanya pada hari-hari pertama kehidupan terdapat peningkatan dalam kandungan asid amino tertentu, yang bergantung kepada jenis makanan dan aktiviti enzim yang relatif rendah yang terlibat dalam metabolisme mereka. Dalam hal ini, aminoaciduria pada kanak-kanak adalah lebih tinggi daripada pada orang dewasa.

Pada bayi baru lahir, azotemia fisiologi (sehingga 70 mmol / l) diperhatikan pada hari-hari pertama kehidupan. Selepas peningkatan maksimum ke hari ke-2 hidup, tahap nitrogen menurun dan mencapai tahap orang dewasa (28 mmol / l) pada hari ke-5 hidup. Di dalam bayi preterm, tahap nitrogen sisa adalah lebih tinggi yang menurunkan berat badan kanak-kanak. Azotemia semasa zaman kanak-kanak dikaitkan dengan pengasingan dan fungsi buah pinggang yang tidak mencukupi.

Kandungan protein makanan dengan ketara menjejaskan tahap nitrogen darah sisa. Oleh itu, apabila kandungan protein dalam makanan adalah 0.5 g / kg, kepekatan urea adalah 3.2 mmol / l, pada 1.5 g / kg 6.4 mmol / l, pada 2.5 g / kg - 7.6 mmol / l . Pada tahap tertentu, penunjuk yang mencerminkan keadaan metabolisme protein dalam tubuh adalah perkumuhan produk akhir metabolisme protein dalam air kencing. Salah satu produk penting metabolisme protein - ammonia - adalah bahan toksik. Ia tidak berbahaya:

• dengan mengasingkan garam amonium melalui buah pinggang;
• transformasi ke urea bukan toksik;
• dengan mengikat asid α-ketoglutarik dalam glutamat;
• mengikat dengan glutamat di bawah tindakan enzim glutamin synthetase dalam glutamin.

Dalam produk manusia dewasa metabolisme nitrogen dikeluarkan di dalam air kencing, terutamanya dalam bentuk urea rendah toksik, sintesis yang dilakukan oleh sel-sel hati. Urea pada orang dewasa adalah 80% daripada jumlah nitrogen yang dikeluarkan. Dalam bayi yang baru lahir dan anak-anak bulan pertama kehidupan, peratusan urea adalah lebih rendah (20-30% daripada keseluruhan nitrogen air kencing). Pada kanak-kanak di bawah 3 bulan urea, 0.14 g / (kg-hari) dikeluarkan, 9-12 bulan -0.25 g / (kg-hari). Dalam bayi yang baru lahir jumlah yang besar dalam jumlah nitrogen air kencing adalah asid urik. Kanak-kanak sehingga 3 bulan hidup memperuntukkan 28.3 mg / (kg-hari), dan orang dewasa - 8.7 mg / (kg-hari) asid ini. Kandungannya yang berlebihan dalam air kencing adalah penyebab asid urik pada buah pinggang, yang dilihat pada 75% bayi yang baru lahir. Di samping itu, organisma kanak-kanak pada usia dini memaparkan nitrogen protein dalam bentuk amonia, yang dalam air kencing adalah 10-15%, dan pada orang dewasa - 2.5-4.5% daripada jumlah nitrogen. Hal ini dijelaskan oleh hakikat bahawa pada anak-anak dalam 3 bulan pertama kehidupan fungsi hati tidak cukup berkembang, beban protein yang berlebihan dapat mengakibatkan penampilan produk pertukaran beracun dan pengumpulannya dalam darah.

Creatinine diekskresikan dalam air kencing. Pengasingan bergantung kepada perkembangan sistem otot. Pada bayi pramatang, 3 mg / kg kreatinin dikeluarkan setiap hari, 10-13 mg / kg pada bayi baru lahir, dan 1.5 g / kg pada orang dewasa.

Gangguan metabolisme protein

Antara pelbagai penyakit kongenital, yang berdasarkan pelanggaran metabolisme protein, sebahagian besarnya mempunyai patah asid amino, yang berdasarkan kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka. Pada masa ini, lebih daripada 30 bentuk aminoacidopathy berbeza dijelaskan. Manifestasi klinik mereka sangat pelbagai.

Manifestasi yang relatif kerap aminoacidopathies adalah gangguan neuropsychiatrik. Pembangunan neuropsikologi ketinggalan dalam pelbagai darjah ciri terencat mental banyak aminoatsidopatiyam (phenylketonuria, homocystinuria, histidinemia, hyperammonemia, tsitrullinemii, giperprolinemii, penyakit Hartnupa et al.), Seperti yang dibuktikan oleh kelaziman yang tinggi yang melebihi puluhan ke ratusan kali daripada dalam populasi umum.

Sindrom pengukuhan sering dijumpai pada kanak-kanak dengan aminocidopathies, dan konvulsi sering muncul dalam minggu pertama kehidupan. Selalunya terdapat kekejangan flexor. Mereka terutamanya dicirikan phenylketonuria, dan juga berlaku melanggar metabolisme tryptophan dan vitamin B6 (pyridoxine) di glycinemia, penyakit kencing maple sirap, prolinurii et al.

Sering terdapat perubahan dalam nada otot dalam bentuk hypotension (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.) Atau, sebaliknya, hipertensi (penyakit kencing maple sirap, hyperuricemia, penyakit Hartnupa, homocystinuria, dll). Perubahan pada nada otot secara berkala boleh meningkat atau berkurang.

Kelewatan dalam perkembangan ucapan adalah ciri histidemia. Gangguan penglihatan sering dihadapi dalam aminoatsidopatiyah asid amino aromatik dan sulfur yang mengandungi (albinism, phenylketonuria, histidinemia) pemendapan pigmen - pada homogentisuria, terkehel kanta - dengan homocystinuria.

Perubahan dalam kulit dengan aminoacidopathy tidaklah biasa. Pigmentasi gangguan (primer dan sekunder) adalah ciri albinisme, fenilketonuria, kurang kerap histidemia dan homocystinuria. Ketidaksuburan terhadap insolasi (selaran matahari) dalam ketiadaan selaran matahari diperhatikan dengan fenilketonuria. Kulit pellagroide adalah ciri penyakit Hartnup, ekzema - fenilketonuria. Dengan arginine aminoaciduria succinate, rambut rapuh diperhatikan.

Gejala gastrointestinal sangat biasa dengan aminoasidemia. Kesukaran untuk makan, kerap muntah-muntah, hampir dari kelahiran wujud glycinemia, phenylketonuria, tirozinozu, tsitrullinemii dan lain-lain. Muntah mungkin episod dan menyebabkan dehidrasi pesat dan negeri soporous, yang kadang-kadang dengan sawan. Dengan kandungan protein yang tinggi, terdapat peningkatan dan muntah lebih kerap. Dengan glycinosis, ia disertai dengan ketogori dan ketonuria, pelanggaran pernafasan.

Selalunya, acidaminuria arginine-succinate, homocystinuria, gipermetioninemii, tirozinoze diperhatikan kerosakan hati, sehingga pembangunan sirosis dengan tekanan darah tinggi portal dan pendarahan gastrousus.

Dengan hyperprolinaemia, gejala buah pinggang (hematuria, proteinuria) dicatatkan. Mungkin ada perubahan dalam darah. Anemias dicirikan oleh hiperlisinemia, dan leukopenia dan thrombocytopathy adalah glycinose. Dengan homocystinuria, agregasi platelet boleh meningkat dengan perkembangan tromboembolisme.

Aminoatsidemiya boleh nyata itu sendiri dalam tempoh neonatal (maple sirap penyakit air kencing, glycinemia, hyperammonaemia), tetapi keterukan keadaan biasanya tumbuh untuk 3-6 bulan kerana pengumpulan besar pada pesakit seperti asid amino dan produk metabolik mereka terjejas. Oleh itu, kumpulan ini penyakit mungkin adil diagihkan kepada pengumpulan penyakit yang menyebabkan perubahan tidak dapat dipulihkan terutamanya CNS, hati, dan sistem lain.

Bersama dengan pelanggaran pertukaran asam amino dapat diperhatikan penyakit, yang berdasarkan pada pelanggaran sintesis protein. Telah diketahui bahawa dalam nukleus setiap sel, maklumat genetik berada dalam kromosom, di mana ia dikodekan dalam molekul DNA. Maklumat ini dipindahkan ke RNA pengangkutan (tRNA), yang melewati sitoplasma, di mana ia diterjemahkan ke dalam urutan linear asam amino yang membentuk rantai polipeptida, dan sintesis protein berlaku. Mutasi DNA atau RNA mengganggu sintesis protein struktur yang betul. Bergantung pada aktiviti enzim tertentu, proses berikut adalah mungkin:

1. Kekurangan pembentukan produk akhir. Sekiranya hubungan ini adalah penting, maka hasil yang teruk akan berlaku. Jika produk akhir adalah sebatian yang kurang penting untuk kehidupan, syarat-syarat ini nyata selepas melahirkan, dan kadang-kadang lebih lambat. Contoh gangguan tersebut adalah hemofilia (antihemophilic globulin sintesis ketiadaan atau kandungan rendah daripadanya) dan afibrinogenemia (kandungan rendah atau ketiadaan fibrinogen dalam darah), yang menunjukkan peningkatan pendarahan.
2. Pengumpulan metabolit pertengahan. Jika mereka menjadi toksik, maka tanda-tanda klinikal berkembang, contohnya, dalam phenylketonuria dan aminoasidat lain.
3. Laluan metabolik yang kecil boleh menjadi besar dan terlalu banyak, dan metabolit yang terbentuk biasanya dapat mengumpul dan mengeluarkan dalam jumlah besar yang luar biasa, contohnya, dalam alkaponuria. Penyakit seperti itu termasuk hemoglobinopati, di mana struktur rantai polipeptida berubah. Lebih daripada 300 hemoglobin anomali telah dijelaskan. Adalah diketahui bahawa jenis hemoglobin dewasa terdiri daripada empat rantai polipeptida aarr, di mana dalam urutan tertentu termasuk asid amino (dalam α-rantai - 141, dan dalam β rantaian - 146 asid amino). Ia dikodkan dalam kromosom ke-11 dan ke-16. Penggantian glutamin dengan valine membentuk hemoglobin S, yang mempunyai rantai α2-polipeptida, dalam gemoglobin C (α2β2) glycine digantikan dengan lisin. Keseluruhan kumpulan hemoglobinopati secara klinikal ditunjukkan secara spontan atau sejenis faktor hemolitik, perubahan afiniti untuk pemindahan oksigen oleh heme, selalunya peningkatan dalam limpa.

Ketidaksempurnaan faktor vaskular atau platelet von Willebrand menyebabkan pendarahan meningkat, yang sangat umum di kalangan penduduk Sweden di Kepulauan Åland.

Untuk kumpulan ini perlu termasuk dan pelbagai jenis makroglobulinemia, serta pelanggaran sintesis imunoglobulin individu.

Oleh itu, pelanggaran metabolisme protein dapat dilihat pada tahap kedua hidrolisis dan penyerapan dalam saluran gastrointestinal, dan metabolisme perantara. Adalah penting untuk menekankan bahawa pelanggaran metabolisme protein, sebagai peraturan, disertakan dengan pelanggaran jenis metabolisme lain, kerana komposisi hampir semua enzim termasuk bahagian protein.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]