^

Kesihatan

A
A
A

Amiotrofi tulang belakang: punca, gejala, diagnosis, rawatan

 
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Atrofi otot tulang belakang adalah sekumpulan gangguan neurologi yang diwarisi yang dicirikan oleh kerosakan otot rangka akibat kemerosotan progresif neuron di tanduk anterior saraf tunjang dan nukleus motor batang otak. Gejala mungkin bermula pada masa bayi atau kanak-kanak. Mereka berbeza-beza bergantung pada jenis dan mungkin termasuk hipotonia; hipofleksi; gangguan menghisap, menelan, dan bernafas; dan, dalam kes yang teruk, kematian awal. Diagnosis adalah berdasarkan ujian genetik. Rawatan atrofi otot tulang belakang adalah simptomatik.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang biasanya disebabkan oleh mutasi resesif autosomal dalam satu lokus genetik pada lengan pendek kromosom 5, mengakibatkan penghapusan homozigot. Terdapat 4 jenis utama.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gejala atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang jenis I (penyakit Werdnig-Hoffmann) menunjukkan dirinya pada usia 6 bulan. Terdapat hipotonia otot (selalunya ketara semasa lahir), hyporeflexia, fasikulasi lidah, dan kesukaran yang teruk dengan menghisap, menelan, dan bernafas. Kematian berlaku akibat penangkapan pernafasan pada tahun pertama kehidupan dalam 95% kes, semuanya mati pada usia 4 tahun.

Amiotrofi tulang belakang jenis II (perantaraan). Gejala biasanya muncul pada usia 3-15 bulan. Kanak-kanak tidak boleh berjalan atau merangkak, kurang daripada 25% boleh duduk. Lumpuh lembik dan fasikulasi berkembang, yang sukar dikesan pada kanak-kanak kecil. Refleks tendon dalam tidak hadir, disfagia mungkin. Penyakit ini sering membawa kepada kematian pada usia awal akibat komplikasi pernafasan. Walau bagaimanapun, perkembangan penyakit secara tiba-tiba boleh berhenti, tetapi kelemahan berterusan dan risiko tinggi scoliosis teruk dan komplikasinya kekal.

Atrofi otot tulang belakang jenis III (penyakit Kugelberg-Welander) biasanya berlaku antara 15 bulan dan 19 tahun. Ciri-ciri adalah serupa dengan jenis I, tetapi penyakit ini berkembang lebih perlahan dan jangka hayat lebih lama (kadang-kadang normal). Sesetengah kes keluarga adalah sekunder kepada kecacatan enzim (cth, kekurangan hexosaminidase). Kelemahan simetri dan pembaziran, bermula pada quadriceps dan fleksor, secara beransur-ansur merebak secara distal, menjadi paling ketara pada tulang kering. Lengan kemudiannya terjejas. Jangka hayat bergantung kepada perkembangan komplikasi pernafasan.

Amiotrofi tulang belakang jenis IV boleh diwarisi secara resesif, dominan, atau berkait-X, dan bermula pada orang dewasa (30-60 tahun) dengan kelemahan utama dan kehilangan otot proksimal dan berkembang dengan perlahan. Penyakit ini sukar dibezakan daripada sklerosis lateral amyotrophic, yang terutamanya menjejaskan neuron motor bawah.

Diagnosis amyotrofi tulang belakang

EMG dengan ukuran halaju pengaliran saraf, termasuk kajian otot yang dipersarafi oleh saraf kranial, diperlukan. Halaju konduksi adalah normal, tetapi otot yang terjejas, selalunya tidak jelas secara klinikal, berkelakuan seolah-olah denervasi. Diagnosis muktamad dibuat melalui ujian genetik, yang mengenal pasti mutasi penyebab dalam 95% kes. Biopsi otot kadangkala dilakukan. Enzim serum (cth, creatine kinase, aldolase) mungkin sedikit meningkat. Amniosentesis adalah diagnostik.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Rawatan amyotrophies tulang belakang

Tiada rawatan khusus. Apabila penyakit berhenti berkembang atau berkembang secara perlahan, terapi fizikal, korset, dan alat khas membantu (dari segi mencegah perkembangan skoliosis dan kontraktur). Peranti ortopedik boleh suai membuka peluang untuk berdikari dan menjaga diri semasa makan, menulis atau bekerja pada komputer.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.