Amyotrophia tulang belakang: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sminalnye amyotrophy - sekumpulan mewarisi penyakit neurologi dicirikan oleh luka-luka daripada otot rangka kerana degenerasi progresif neuron dalam tanduk anterior saraf dan motor tunjang nukleus batang otak. Manifestasi boleh bermula pada masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak. Mereka berbeza mengikut jenis dan mungkin termasuk hipotensi; hypoflexia; pelanggaran menghisap, menelan dan bernafas; dalam kes-kes yang teruk, kematian awal. Diagnosis adalah berdasarkan ujian genetik. Rawatan amyotrophic tulang belakang adalah gejala.

[1], [2], [3], [4]

Sebab-sebab amyotropi tulang belakang

Amyotropi tulang belakang biasanya berlaku akibat mutasi resesif autosomal dalam lokus genetik tunggal pada lengan pendek kromosom 5, yang membawa kepada penghapusan homozigos. Terdapat 4 jenis utama.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Gejala amyotropi tulang belakang

Jenis amyotropi tulang belakang saya (penyakit Verdnig-Hoffmann) menunjukkan dirinya pada usia kira-kira 6 bulan. Hipotensi otot (sering ketara semasa kelahiran), hyporeflexia, fasciculation lidah dan kesukaran yang teruk dalam menghisap, menelan dan pernafasan diperhatikan. Kematian datang daripada berhenti bernafas pada tahun pertama kehidupan dalam 95% kes, semuanya mati 4 tahun.

Amyotrofi tulang belakang jenis II (pertengahan). Gejala biasanya muncul pada bulan ke-3 hingga ke-15. Kanak-kanak tidak boleh berjalan atau merangkak, kurang daripada 25% dapat duduk. Membangunkan kelumpuhan lembab dan fasciculation, yang pada kanak-kanak kecil sukar dikenal pasti. Refleks tendon dalam tidak hadir, disfagia adalah mungkin. Penyakit ini sering menyebabkan kematian pada usia awal dari komplikasi pernafasan. Walau bagaimanapun, perkembangan penyakit itu tiba-tiba akan berhenti, tetapi kelemahan berterusan dan risiko tinggi scoliosis teruk dan komplikasinya berterusan.

Amyotropi tulang belakang jenis III (penyakit Kugelberg-Welander) biasanya berlaku di antara umur 15 bulan dan 19 tahun. Gejala, seperti dalam jenis I, tetapi penyakitnya semakin perlahan, dan jangka hayatnya lebih lama (kadang-kadang normal). Sesetengah kes keluarga adalah sekunder terhadap kecacatan enzim (contohnya, kekurangan heksosaminidase). Kelemahan simetri dan penurunan berat badan, bermula dengan otot quadriceps dan flexors, secara beransur-ansur menyebar distal, menjadi paling ketara pada kaki. Kemudian, tangannya kagum. Jangka hayat bergantung kepada perkembangan komplikasi pernafasan.

Spinal jenis amyotrophy IV boleh diwarisi resesif, jenis dominan atau X berkaitan, membuat kemunculan sulung dalam dewasa (30-60 tahun) dan kelemahan utama otot proksimal dan berat badan berkembang perlahan-lahan. Penyakit ini sukar dibedakan daripada sklerosis lateral amyotrophic, yang mempengaruhi terutamanya motoneuron yang lebih rendah.

Diagnosis amyotrophia tulang belakang

EMG adalah perlu dengan penentuan kelajuan pengaliran saraf, termasuk kajian otot yang diasuh oleh saraf kranial. Kelajuan latihan adalah normal, tetapi otot yang terjejas, penglibatan yang sering tidak secara klinikal jelas, berkelakuan seperti yang dihina. Diagnosis yang tepat dibuat menggunakan ujian genetik, yang mengenal pasti mutasi kausal dalam 95% kes. Kadangkala biopsi otot diambil. Enzim serum (contohnya, creatine kinase, aldolase) boleh sedikit meningkat. Diagnostik amniosentesis informatif.

[11], [12], [13], [14], [15]

Rawatan amyotrophia tulang belakang

Rawatan khusus tidak. Dengan pemberhentian perkembangan atau perkembangan perlahan penyakit, fisioterapi, korset dan penyesuaian khas membantu (dari segi mencegah perkembangan scoliosis dan contractures). Peranti ortopedik adaptif membuka peluang untuk kebebasan dan penjagaan diri ketika makan, menulis atau mengerjakan komputer.