Apakah yang menyebabkan kecacatan faraj dan rahim?

Sehingga kini, ia tidak dapat dipastikan dengan tepat apa sebenarnya yang mendasari berlakunya kecacatan pada rahim dan faraj. Walau bagaimanapun, peranan faktor keturunan, inferioritas biologi sel yang membentuk alat kelamin, dan kesan agen fizikal, kimia dan biologi yang berbahaya tidak dapat dinafikan.

Kejadian pelbagai bentuk kecacatan rahim dan faraj bergantung kepada pengaruh patologi faktor teratogenik atau pelaksanaan sifat keturunan dalam proses embriogenesis.

Menurut konsep moden, rahim semua mamalia terbentuk akibat gabungan saluran Müllerian, tetapi panjang saluran Müllerian yang bersatu berbeza-beza: marsupial mempunyai rahim berpasangan, tikus mempunyai septum intrauterin, kebanyakan ungulata dan karnivor mempunyai rahim bicornuate, dan primata dan manusia mempunyai rahim tunggal. Kemungkinan bentuk rahim sepadan dengan bilangan embrio yang berkembang di dalamnya.

Terdapat beberapa teori tentang ketiadaan atau hanya gabungan separa saluran genital embrio yang berpasangan (saluran Müllerian). Menurut salah seorang daripada mereka, gangguan gabungan saluran Müllerian berlaku disebabkan oleh pemindahan gen yang mengaktifkan sintesis bahan perencatan Müllerian ke kromosom X, serta disebabkan oleh mutasi gen sporadis dan kesan faktor teratogenik. Ia juga diandaikan bahawa gangguan pembentukan helai Müllerian boleh mengakibatkan percambahan perlahan epitelium yang menutupi rabung kemaluan dari sisi coelom. Seperti yang diketahui, perkembangan alat kelamin dalaman dan luaran mengikut jenis wanita dikaitkan dengan kehilangan tindak balas tisu yang ditentukan secara genetik terhadap androgen. Oleh itu, ketiadaan atau kekurangan reseptor estrogen dalam sel-sel saluran Müllerian boleh melambatkan pembentukannya, yang membawa kepada perubahan seperti aplasia rahim. Kepentingan khusus ialah teori peranan penembusan awal dinding sinus urogenital. Tekanan dalam lumen faraj dan saluran Müllerian berkurangan, dan salah satu punca yang membawa kepada kematian sel-sel septum antara saluran paramesonephric hilang. Kemudian penumpuan saluran Müllerian antara satu sama lain dan pertumbuhan dalam saluran darah mesenchymal di antara mereka membawa kepada pemeliharaan sel-sel dinding medial saluran dan pembentukan septum, rahim bicornuate atau berganda. Di samping itu, penumpuan dan penyerapan dinding bersentuhan saluran Müllerian boleh dicegah oleh anomali perkembangan organ bersebelahan - kecacatan sistem kencing (dalam 60% pesakit) atau gangguan sistem muskuloskeletal (dalam 35% pesakit dengan kecacatan perkembangan rahim dan faraj).

Kecacatan faraj dan rahim sering disertai dengan kecacatan sistem kencing, yang dijelaskan oleh persamaan embriogenesis sistem kemaluan dan kencing. Bergantung pada jenis kecacatan alat kelamin, kekerapan kecacatan sistem kencing berkisar antara 10 hingga 100%. Di samping itu, jenis anomali alat kelamin tertentu disertai dengan anomali yang sepadan dengan sistem kencing. Oleh itu, dengan duplikasi rahim dan faraj dengan aplasia separa salah satu faraj, semua pesakit mempunyai aplasia buah pinggang di sebelah kecacatan alat kelamin.

Sekiranya tiada syarat untuk pertumbuhan saluran Müllerian, aplasia lengkap rahim dan faraj terbentuk. Prolaps atau perkembangan perlahan saluran urogenital ke sinus urogenital membentuk aplasia faraj dengan rahim yang berfungsi. Dalam kes ini, tahap aplasia ditentukan oleh keterukan keterlambatan pertumbuhan saluran. Menurut kesusasteraan, aplasia lengkap faraj dengan kehadiran rahim hampir selalu digabungkan dengan aplasia serviks dan saluran serviks. Kadang-kadang, pesakit mempunyai dua rahim asas.

Pengaruh faktor yang menghalang penyerapan dinding saluran Müllerian membawa kepada pembentukan pelbagai varian pertindihan rahim dan faraj.