Ataxia-telangiectasia pada kanak-kanak

Ataxia-telangiectasia boleh berbeza dengan ketara dalam kanak-kanak yang berbeza. Ataxia cerebellar progresif dan telangiectasia hadir dalam semua, sering terdapat "kopi dengan susu" pada kulit. Kecenderungan kepada jangkitan berbeza dari sangat jelas hingga sangat ringan. Insiden keganasan yang sangat tinggi, terutamanya tumor sistem limfoid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Patogenesis

Perubahan imunologi tertentu pada pesakit dengan ataxia-telangiectasia adalah gangguan imuniti selular dalam bentuk mengurangkan jumlah nisbah T-limfosit penyongsangan CD4 + / CD8 +, kebanyakannya disebabkan oleh pengurangan dalam CD4 + sel-sel dan aktiviti fungsi T-sel. Dari kepekatan imunoglobulin serum perubahan paling ciri mengurangkan atau ketiadaan IgA, IgG2, IgG4 dan IgE, kurang kerap dikesan kepekatan immunoglobulin hampir normal atau disimmunoglobulinemii s penurunan mendadak dalam IgA, IgG, IgE dan peningkatan yang ketara dalam IgM. Pelanggaran bersifat pengeluaran antibodi sebagai tindak balas kepada polisakarida dan protein antigen.

Rawatan

Kaedah ataxia-telangiectasia belum dikembangkan setakat ini. Pesakit memerlukan terapi paliatif untuk gangguan neurologi. Dalam kes perubahan serius imunologi dan / atau kronik atau jangkitan bakteria berulang menunjukkan terapi anti-bakteria (tempoh ditentukan oleh tahap dan immunodeficiency jangkitan), intravena terapi penggantian immunoglobulin, jika perlu - terapi anti-kulat dan anti-virus.