Ataxia-telangiectasia pada kanak-kanak

Ataxia-telangiectasia mungkin berbeza dengan ketara dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Ataxia cerebellar progresif dan telangiectasia terdapat pada semua kanak-kanak, dan corak "café au lait" pada kulit adalah perkara biasa. Kerentanan kepada jangkitan adalah dari sangat ketara hingga sangat sederhana. Insiden neoplasma malignan, terutamanya tumor sistem limfoid, adalah sangat tinggi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogenesis

Perubahan imunologi ciri pada pesakit dengan ataxia-telangiectasia adalah gangguan imuniti selular dalam bentuk penurunan bilangan T-limfosit, penyongsangan nisbah CD4+/CD8+, terutamanya disebabkan oleh penurunan dalam sel CD4+, dan aktiviti fungsi sel T. Dari segi kepekatan imunoglobulin serum, perubahan yang paling ciri adalah penurunan atau ketiadaan IgA, IgG2, IgG4 dan IgE, kurang kerap dikesan kepekatan imunoglobulin hampir normal atau disimmunoglobulinemia dalam bentuk penurunan mendadak dalam IgA, IgG, IgE dan peningkatan ketara dalam IgM. Secara ciri, terdapat pelanggaran pembentukan antibodi sebagai tindak balas terhadap polisakarida dan antigen protein.

Rawatan

Tiada kaedah rawatan untuk ataxia-telangiectasia dibangunkan setakat ini. Pesakit memerlukan terapi paliatif untuk gangguan neurologi. Dalam kes pengesanan perubahan imunologi yang serius dan/atau jangkitan bakteria kronik atau berulang, terapi antibakteria ditunjukkan (tempoh ditentukan oleh keterukan kekurangan imun dan jangkitan), terapi penggantian dengan imunoglobulin intravena, dan, jika ditunjukkan, terapi antikulat dan antivirus.