Ataxia teleangiactatica (sindrom Lou-Bar)
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ataxia teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Bar sindrom) - penyakit sistemik jarang dicirikan oleh ataxia cerebellar, yang merupakan gejala yang paling awal, telangiectasias muncul kemudian, biasanya pada umur 4 tahun, kromosom ketidakstabilan, immunodeficiency, yang membawa kepada jangkitan yang kerap, pernafasan kebanyakannya atas laluan dan kecenderungan untuk membina tumor, kebanyakannya limforetikular.
[Punca dan patogenesis
Diwarisi oleh jenis resesif autosom, lokus gen adalah Ilq22-q23. Terdapat pandangan bahawa penyakit ini merupakan penurunan keturunan keupayaan untuk bertindak balas terhadap kerosakan yang disebabkan oleh radiasi mengion. Ia juga mungkin untuk kecacatan dalam pembaikan DNA untuk beberapa varian genetik. Ia adalah dianggap bahawa hypoplasia thymic dan perubahan dalam sistem saraf boleh disebabkan oleh keabnormalan vaskular menyebabkan kecacatan mesodermal, atau tindak balas autoimun kepada antigen biasa untuk thymocytes dan sel-sel saraf. Sambungan tumor sel T pada pesakit dengan ataxia telangiectatic dengan pecah kromosom, kebanyakannya 14qll, ditunjukkan.
Di epidermis, secara histologically unsharply menyatakan hyper- dan parakeratosis dan pemendapan melanin yang penting. Di bahagian atas dermis - vasodilasi tersebar.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?
Siapa yang hendak dihubungi?