Telangiectasia hemorrhagic kongenital (Rundu-Osler-Weber Syndrome)
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[Gejala telangiectasia hemorrhagic kongenital (Sindrom Rundu-Osler-Weber)
Lesi yang paling ciri adalah telangiectasias merah-ungu kecil pada muka, bibir, hidung dan mulut membran mukus, hujung jari dan jari kaki. Lesi yang sama mungkin terdapat pada mukosa gastrointestinal, yang membawa kepada pendarahan berulang. Pesakit mempunyai pendarahan hidung berlumpur yang kerap. Sesetengah pesakit mempunyai fistulas arteriovenous pulmonari. Fistula ini membawa kepada ketepikan bek kiri yang boleh menyebabkan sesak nafas, kelemahan, sianosis dan polikythemia. Walau bagaimanapun, tanda-tanda pertama adalah abses otak, serangan iskemia sementara atau strok akibat daripada embolisme yang dijangkiti atau tidak dijangkiti. Dalam sesetengah keluarga, terdapat telangiectasias cerebral atau tulang belakang yang boleh menyebabkan pendarahan subarachnoid, kejang epilepsi atau paraplegia.
Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan ciri-ciri anomali arteriovenous pada muka, mulut, hidung dan gusi. Kadang-kadang perlu melakukan endoskopi atau angiografi. Di hadapan sejarah keluarga gangguan paru-paru atau serebral, imbasan CT paru-paru dan MRI kepala semasa baligh atau pada akhir remaja disyorkan. Kajian makmal biasanya menunjukkan tiada keabnormalan, kecuali kekurangan zat besi pada kebanyakan pesakit.
Rawatan telangiectasia hemorrhagic kongenital (Sindrom Randu-Osler-Weber)
Rawatan untuk kebanyakan pesakit hanya menyokong, tetapi tersedia telangiectasias (contohnya, di hidung atau saluran GI pada endoskopi) boleh dihapuskan oleh ablasi laser. Dengan fistulas pembedahan pembedahan atau embolisasi arteriovenous boleh digunakan. Sehubungan dengan keperluan untuk pemindahan darah berulang, imunisasi dengan vaksin hepatitis B adalah penting. Untuk menggantikan kerugian akibat pendarahan mukosa berulang, banyak pesakit memerlukan terapi jangka panjang dengan persiapan besi. Sesetengah pesakit memerlukan suntikan penyediaan besi parenteral. Ubat menghalang fibrinolisis, seperti asid aminokaproik, mungkin berkesan.