Pakar perubatan artikel itu

Pakar hematologi, pakar onkohematologi

Penerbitan baru

Penggunaan antibiotik awal mengganggu perkembangan imun pada bayi
Rawatan kanser prostat seperti yang disyorkan membantu kebanyakan lelaki bertahan daripada penyakit ini
Para saintis mendapati bahawa senaman setiap hari membantu anda tidur dengan lebih baik
Biomarker Alzheimer dalam otak boleh dikesan seawal usia pertengahan
Cadangan WHO baharu: lenacapavir suntikan untuk pencegahan HIV
Ujian darah baru meramalkan risiko MS bertahun-tahun sebelum gejala muncul
Pengambilan ubat tekanan darah sebelum tidur membantu mengawal tekanan darah dengan lebih baik pada waktu siang dan malam
Para saintis telah menemui mengapa kita mendapatkan makanan untuk keselesaan rohani

Telangiectasia hemoragik kongenital (sindrom Randu-Osler-Weber)

Alexey Kryvenko , Editor perubatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Telangiectasia hemorrhagic kongenital (sindrom Rendu-Osler-Weber) adalah penyakit keturunan dengan gangguan perkembangan saluran darah, yang diwarisi secara autosomal dominan dan dikesan pada lelaki dan perempuan.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ]

Gejala telangiektasia hemoragik kongenital (sindrom Rendu-Osler-Weber)

Lesi yang paling ciri adalah telangiectasias merah-ungu kecil pada muka, bibir, mukosa hidung dan mulut, hujung jari, dan jari kaki. Lesi yang serupa mungkin terdapat pada mukosa gastrousus, menyebabkan pendarahan berulang. Pesakit mempunyai epistaksis yang kerap. Sesetengah pesakit mempunyai fistula arteriovenous pulmonari. Fistula ini mengakibatkan shunting kanan ke kiri yang ketara, yang boleh menyebabkan dyspnea, kelemahan, sianosis dan polisitemia. Walau bagaimanapun, tanda pertama biasanya abses otak, serangan iskemia sementara, atau strok akibat emboli yang dijangkiti atau tidak dijangkiti. Dalam sesetengah keluarga, telangiektasis serebrum atau tulang belakang berlaku, yang boleh menyebabkan pendarahan subarachnoid, sawan, atau paraplegia.

Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan ciri keabnormalan arteriovenous pada muka, mulut, hidung dan gusi. Endoskopi atau angiografi kadangkala diperlukan. Sekiranya terdapat sejarah keluarga yang mengalami gangguan paru-paru atau serebrum, CT paru-paru dan MRI kepala disyorkan semasa akil baligh atau lewat remaja. Kajian makmal biasanya normal, dengan pengecualian kekurangan zat besi pada kebanyakan pesakit.

Rawatan telangiectasia hemoragik kongenital (sindrom Rendu-Osler-Weber)

Rawatan untuk kebanyakan pesakit adalah menyokong, tetapi telangiectasias yang boleh diakses (cth, dalam hidung atau saluran gastrousus semasa endoskopi) boleh dirawat dengan ablasi laser. Fistula arteriovenous boleh dirawat dengan pembedahan atau embolisasi. Kerana keperluan untuk pemindahan darah berulang, imunisasi dengan vaksin hepatitis B adalah penting. Ramai pesakit memerlukan terapi besi jangka panjang untuk menggantikan kehilangan akibat pendarahan mukosa berulang. Sesetengah pesakit memerlukan besi parenteral. Ejen perencatan fibrinolisis seperti asid aminocaproic mungkin berkesan.