Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah penutupan pramatang satu atau lebih jahitan tengkorak, yang membawa kepada pembentukan ubah bentuk ciri.

Craniosynostosis ialah kecederaan otak tidak spesifik yang berlaku akibat pengembangan rongga tengkorak yang tidak mencukupi semasa tempoh pertumbuhan otak yang paling aktif.

Walaupun fakta bahawa sinostosis pramatang membawa kepada ubah bentuk ciri tengkorak dan rangka muka dan mudah untuk mengesyaki penyakit itu walaupun pada bayi baru lahir, di negara kita kecacatan perkembangan ini didiagnosis agak jarang. Dan yang paling penting, dalam kebanyakan kes diagnosis dibuat selepas 1 tahun, yang memberi kesan ketara kepada perkembangan kanak-kanak dan hasil akhir rawatan. Pencapaian moden dalam pembedahan rekonstruktif dan perubahan dalam sikap doktor terhadap ubah bentuk tengkorak sebagai keadaan tidak boleh beroperasi yang telah berlaku dalam beberapa tahun kebelakangan ini membolehkan kita berharap untuk lebih kerap dan, yang paling penting, pengesanan awal ubah bentuk kawasan kraniofasial yang berkaitan dengan sinostosis pramatang jahitan.

Kod ICD-10

Dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa, craniosynostoses dikelaskan kepada beberapa kategori.

Kelas XVII.

• (Q00-Q99). Anomali kongenital (kecacatan), ubah bentuk dan gangguan kromosom.
• (Q65-79) Kecacatan kongenital dan kecacatan sistem muskuloskeletal.
• S67. Kecacatan muskuloskeletal kongenital kepala, muka, tulang belakang dan dada.
• S75. Kecacatan kongenital lain pada tulang tengkorak dan muka.
• S80-89. Kecacatan kongenital dan kecacatan sistem muskuloskeletal yang lain.
• S87.0 Sindrom kecacatan kongenital terutamanya menjejaskan penampilan muka.

Epidemiologi

Menurut statistik antarabangsa, penutupan pramatang salah satu jahitan kranial berlaku secara purata dalam 1 dalam 1000 bayi baru lahir (dari 0.02 hingga 4%). Craniosynostosis sindromik berlaku dengan kekerapan 1:100,000-300,000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Apa yang menyebabkan craniosynostosis?

Sedikit yang diketahui pada masa ini tentang sifat sinostosis pramatang jahitan. Banyak penjelasan telah dicadangkan mengapa craniosynostosis berlaku. Yang paling popular ialah teori tentang gangguan dalam rahim, hormon, keturunan, teori mekanikal (mampatan kepala janin dalam rahim), dll. Kecacatan pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR) 1,2,3 kini diiktiraf sebagai salah satu faktor patogenetik utama.

Jahitan utama peti besi tengkorak adalah sagital, koronal, lambdoid dan metopik. Apabila jahitan tulang rosak, pertumbuhan tulang pampasan berlaku berserenjang dengan paksinya (hukum Virchow). Ini mengakibatkan ubah bentuk ciri - sendiri untuk setiap jahitan tertutup.

Oleh itu, craniostenosis sagittal membawa kepada scaphocephaly, sinostosis keseluruhan jahitan koronal - kepada brachycephaly, sinostosis separuh daripada jahitan koronal menyebabkan plagiocephaly, dan sinostosis jahitan metopik - trigonocephaly. Sinostosis keseluruhan jahitan lambdoid atau separuh daripadanya membawa kepada ubah bentuk kawasan oksipital. Tahapnya secara langsung bergantung bukan sahaja pada tahap sinostosis dan bilangan jahitan yang termasuk dalam ubah bentuk, tetapi juga pada keadaan otak itu sendiri. Oleh itu, dengan kehadiran hidrosefalus bersamaan, keparahannya meningkat. Dengan kehadiran microcephaly, yang disebabkan oleh pertumbuhan otak yang terjejas, mereka hampir tidak dapat dilihat.

Bagaimanakah craniosynostosis menampakkan dirinya?

Penunjuk sinostosis pramatang yang paling terkenal pada jahitan kranial ialah penutupan awal fontanel anterior. Dalam sesetengah kes synostoses sindrom, apabila beberapa jahitan terlibat dalam proses patologi, dan terutamanya dengan pelebaran ventrikel serebrum yang serentak, fontanel anterior mungkin tidak ditutup sehingga umur 2-3 tahun.

Kehadiran kesan jari pada radiografi tengkorak biasa adalah tipikal untuk pesakit dengan sinostosis pramatang jahitan kranial. Peningkatan kesan jari berlaku apabila mekanisme pampasan lain gagal mengatasi hipertensi intrakranial. Kadang-kadang kesan jari sudah kelihatan pada bayi baru lahir. Dalam kes sedemikian, gabungan lesi beberapa jahitan kranial dikesan.

Satu lagi tanda patognomonik peningkatan tekanan intrakranial ialah kesesakan vena dalam fundus dan edema papila saraf optik. Dalam kes monosynostoses terpencil, penemuan sedemikian tidak begitu biasa. Dalam polysynostoses, hipertensi intrakranial jangka panjang sering membawa kepada pembentukan atrofi separa saraf optik.

Bagaimanakah craniosynostosis dikelaskan?

Klasifikasi etiologi yang paling mudah bagi craniosynostoses telah dicadangkan oleh M. Cohen (1986).

Craniosynostoses berikut diketahui:

• Craniosynostosis bukan sindromik (terpencil).
• Craniosynostosis sindrom:
  • Craniosynostosis monogenik:
  • dengan jenis pewarisan dominan autosomal:
  • dengan jenis pewarisan resesif autosomal:
  • Craniosynostosis berkaitan X;
  • dengan jenis warisan yang tidak ditentukan:
  • kromosom craniosynostosis;
  • sindrom tidak lengkap (dari dua hingga empat tanda):
  • sindrom yang disebabkan oleh faktor persekitaran.

Berdasarkan ciri-ciri anatomi, craniosynostosis boleh dibahagikan seperti berikut.

• Monosynostoses:
  • craniosynostosis sagittal terpencil;
  • craniosynostosis metopik terpencil;
  • craniosynostosis koronal unilateral terpencil;
  • craniosynostosis dua hala koronal terpencil;
  • craniosynostosis unilateral lambdoid terpencil;
  • craniosynostosis dua hala lambdoid terpencil.
• Polisinostosis.
• Pansynostosis.

Dalam kebanyakan kes, terdapat penutupan pramatang salah satu jahitan kranial - monosynostosis. Kadang-kadang dua atau lebih jahitan mungkin terlibat dalam proses - polisinostosis. Dalam kes yang paling teruk, sinostosis semua jahitan kranial berlaku - keadaan ini dipanggil pansynostosis.

Selalunya, sinostosis pramatang tidak disertai dengan kecacatan perkembangan lain. Dalam kes sedemikian, kita bercakap tentang craniosynostosis terpencil. Terdapat kumpulan lain, yang dicirikan oleh kehadiran satu set kecacatan perkembangan yang mengiringi sinostosis jahitan tertentu atau yang mempunyai sinostosis kumpulan jahitan kranial yang berasingan, yang membawa kepada ubah bentuk ciri muka dan tengkorak. Dalam kes sedemikian, sebagai peraturan, jenis warisan boleh ditubuhkan, dan kadang-kadang gangguan genetik juga dikesan - maka kita bercakap tentang craniosynostosis sindrom.

Craniosynostosis sagittal

Di antara jumlah synostoses terpencil, scaphocephaly adalah penyakit yang paling biasa, berlaku dengan kekerapan 50-60%.

Simptom

Craniosynostosis sagittal dicirikan oleh peningkatan saiz anterior-posterior tengkorak dan pengurangan lebarnya. Kepala kanak-kanak itu memanjang dengan tajam ke arah membujur dengan kawasan hadapan dan oksipital yang tergantung dan kawasan temporal yang tertekan. Perubahan dalam tengkorak ini membawa kepada pembentukan muka bujur yang sempit. Jenis ubah bentuk ini dipanggil scaphocephaly, atau tengkorak berbentuk bot.

Diagnosis, pemeriksaan dan pemeriksaan fizikal

Bentuk ciri tengkorak kelihatan sejak lahir. Apabila memeriksa kepala dari atas, penarikan balik kawasan parietal adalah ketara, yang memberikan perasaan penyempitan bulat peti besi tengkorak pada tahap atau sedikit di belakang aurikel. Kehadiran rabung tulang, dapat dirasakan dalam unjuran jahitan sagittal, dianggap agak ciri. Bentuk kepala berubah sedikit mengikut usia. Menjelang akhir pertumbuhan tengkorak (5-6 tahun), ubah bentuk muka dalam bentuk bujur memanjang di sepanjang paksi menegak, menyempit di kawasan temporal, menjadi lebih jelas.

Pada masa bayi, kanak-kanak mungkin mengalami sedikit kelewatan dalam perkembangan psikomotor. Tetapi, sebagai peraturan, jika tiada patologi bersamaan, kanak-kanak itu berkembang secara normal sehingga 3-4 tahun. Bermula dari usia ini, kecacatan penglihatan yang disebabkan oleh kerosakan pada saraf optik dan gejala neurologi seperti sakit kepala, keletihan, kerengsaan, dan lain-lain mungkin muncul. Selalunya, aduan ini dianggap untuk masa yang lama sebagai ciri keperibadian, tindak balas terhadap perubahan cuaca, kekurangan vitamin, kekurangan perhatian, dll.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kajian makmal dan instrumental

Apabila melakukan tomografi berkomputer (CT), pengesanan diameter anteroposterior meningkat pada bahagian dan panjang hampir sama diameter bitemporal dan biparietal dianggap khusus untuk sinostosis sagittal. Apabila melakukan pembentukan semula tiga dimensi imej, ketiadaan lumen dalam unjuran jahitan sagittal kelihatan.

Rawatan

Rawatan pembedahan paling baik dilakukan pada kanak-kanak berumur 4-6 bulan. Dalam tempoh ini, hasil yang agak stabil boleh dicapai dengan campur tangan yang minimum. Pada usia ini, teknik L-plastik biasanya digunakan. Tujuan pembedahan adalah untuk mewujudkan kecacatan tulang di kawasan tulang parietal untuk memudahkan pertumbuhan otak secara lebar.

Kanak-kanak berumur lebih satu tahun selalunya perlu menjalani pengubahsuaian keseluruhan bilik kebal tengkorak, yang meningkatkan masa operasi tiga kali ganda dan disertai dengan risiko komplikasi pasca operasi yang tinggi. Biasanya, satu pembedahan sudah cukup untuk otak membesar tanpa halangan dan bahagian muka menjadi normal.

Craniosynostosis metopik (trigonocephaly)

Wakil paling jarang kumpulan craniosynostoses terpencil ialah craniosynostosis metopik, yang menyumbang 5-10% daripada jumlah keseluruhan.

Simptom

Walaupun insidennya rendah, penyakit ini mungkin paling kerap dikenali kerana gambaran klinikal cirinya.

Dengan penutupan awal jahitan metopik, ubah bentuk segi tiga dahi terbentuk dengan pembentukan lunas tulang memanjang dari glabella ke fontanel besar. Apabila dilihat dari atas, ubah bentuk segi tiga yang jelas dengan puncak di kawasan glabella kelihatan. Dalam kes ini, tepi atas dan sisi orbit disesarkan ke belakang, yang memberikan perasaan satah orbit berpusing ke luar dengan penurunan jarak antara orbit - hipotelorisme. Patologi dahi ini sangat luar biasa bahawa kanak-kanak dengan trigonocephaly sering dirujuk oleh ahli genetik dan diperhatikan sebagai pembawa sindrom keturunan yang disertai dengan penurunan kecerdasan. Malah, trigonocephaly dianggap sebagai sebahagian daripada sindrom seperti Opitz, Oro-facio-digital dan beberapa yang lain.

Dengan usia, terdapat sedikit pembetulan ubah bentuk dahi disebabkan oleh pelicinan puncak puncak dan perkembangan sinus frontal, tetapi kelengkungan yang jelas pada tulang depan, hipotelurisme dan putaran luar margin supraorbital kekal. Adalah mustahil untuk meramalkan tahap kerosakan otak.

Dalam kumpulan pesakit ini, pampasan yang baik dan kecacatan penglihatan yang ketara dan kelewatan intelektual yang ketara diperhatikan dengan kekerapan yang hampir sama.

Rawatan

Craniosynostosis sebegini boleh dirawat seawal usia 6 bulan. Skim tradisional operasi terdiri daripada pembentukan semula kompleks orbit atas dengan penghapusan putaran posterior orbit dan pembetulan kelengkungan tulang depan. Dalam kebanyakan kes, satu operasi yang dilakukan tepat pada masanya bukan sahaja dapat meningkatkan fungsi sistem saraf pusat, tetapi juga mencapai hasil kosmetik yang baik.

Craniosynostosis koronal unilateral

Dalam patologi ini, jahitan koronari terletak berserenjang dengan paksi median dan terdiri daripada dua bahagian yang sama. Apabila salah satu bahagiannya ditutup sebelum waktunya, ubah bentuk asimetri biasa terbentuk, dipanggil plagiocephaly. Penampilan kanak-kanak dengan plagiocephaly dicirikan oleh meratakan rim orbit atas orbit dan tulang hadapan pada bahagian yang terjejas dengan overhang pampasan separuh bertentangan dahi (Rajah 6-14, lihat sisipan warna). Dengan usia, kawasan zygomatic yang merata dan kelengkungan hidung ke bahagian yang sihat mula kelihatan lebih jelas. Pada usia sekolah, ubah bentuk gigitan ditambah, dikaitkan dengan peningkatan ketinggian rahang atas dan, akibatnya, anjakan rahang bawah pada sisi jahitan tertutup pramatang.

Gangguan penglihatan paling kerap diwakili oleh strabismus. Plagiocephaly paling kerap dianggap sebagai ciri konfigurasi kepala selepas bersalin. Tetapi tidak seperti yang terakhir, ia tidak hilang pada minggu pertama kehidupan.

Rawatan

Craniosynostosis ini adalah satu-satunya monosynostosis di mana kepentingan kosmetik operasi adalah sama dengan, dan kadang-kadang lebih tinggi daripada, yang berfungsi. Rawatan pembedahan, seperti craniosynostoses lain, boleh dilakukan dari bulan pertama kehidupan. Operasi yang dilakukan pada usia 6 bulan, jika ia tidak menghapuskan sepenuhnya ubah bentuk yang dibentangkan, akan melembutkan manifestasinya dengan ketara. Pembetulan sisa ubah bentuk kosmetik pada muka boleh dilakukan pada usia yang lebih tua. Teknik pembedahan terdiri daripada kraniotomi tulang frontal dan margin supraorbital pada satu atau kedua-dua belah, diikuti dengan pembentukan semula simetri tepi atas orbit dan penghapusan ubah bentuk tulang frontal. Kadang-kadang, untuk mendapatkan kesan kosmetik yang lebih berkekalan, perlu mengubah suai kawasan parietal pada bahagian yang terjejas.

Craniosynostosis koronal dua hala

Craniosynostosis koronal dua hala terpencil berlaku dengan kekerapan yang sama dengan lesi unilateral - kira-kira 15-20% daripada jumlah sinostoses.

Craniosynostosis koronal dua hala menghasilkan kepala yang luas dan rata dalam arah anteroposterior dengan dahi yang rata, tinggi dan margin orbit atas yang rata. Bentuk ini dipanggil brachycephaly. Dalam kes yang teruk, kepala mengambil bentuk menara, meruncing ke atas. Ubah bentuk ini dipanggil acrocephaly.

Gambaran neurologi, seperti kebanyakan kes sinostos terpencil, adalah tidak spesifik, tetapi keterukan fenomena neurologi dan oftalmologi biasanya lebih kuat dan menunjukkan dirinya pada peringkat awal. Ini kemungkinan besar disebabkan oleh panjang jahitan yang besar.

Rawatan

Rawatan pembedahan bertujuan untuk meningkatkan saiz anterior-posterior. Untuk tujuan ini, kraniotomi bifrontal dan osteotomi kompleks supraorbital dilakukan. Kemudian kompleks supraorbital diperbaiki dengan kemajuan anterior sebanyak 1-2 cm. Tulang frontal dilekatkan secara tegar pada kompleks supraorbital dan dibiarkan tanpa fiksasi di kawasan kecacatan yang terhasil pada unjuran dan jahitan koronari yang terlalu besar, dengan itu membenarkan pertumbuhan selanjutnya otak. Teknik ini digunakan secara meluas di dunia dan dipanggil "dahi terapung".

Prognosis untuk rawatan pembedahan craniosynostosis koronari terpencil adalah agak menggalakkan; biasanya, satu pembedahan menghapuskan kecacatan dan memastikan pertumbuhan otak yang seterusnya.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Craniosynostosis Lambdoid

Jahitan lambdoid, seperti jahitan koronal, dibahagikan kepada dua bahagian pada titik sentuhan dengan jahitan sagittal, oleh itu, kedua-dua kerosakan unilateral dan dua hala adalah mungkin.

Insiden penutupan jahitan pramatang adalah kira-kira 10% dan dalam kebanyakan kes adalah unilateral.

Dalam kes sinostosis unilateral, kerataan bahagian oksipital berlaku dengan pembentukan plagiocephaly occipital. Sinostosis ini nampaknya paling sukar untuk didiagnosis kerana fakta bahawa penutupan unilateral oksiput hampir selalu dianggap oleh doktor sebagai "posisional", disebabkan oleh kedudukan paksa kepala kanak-kanak di sisi. Kedudukan terpaksa sedemikian sering diperhatikan pada kanak-kanak dengan peningkatan unilateral dalam nada otot atau dalam kes torticollis. Tanda-tanda sinostosis yang tersendiri: ubah bentuk sinostotik ditentukan sejak lahir, dengan usia ia tidak berubah dengan ketara tanpa mengira langkah-langkah yang diambil untuk mengubah kedudukan kepala kanak-kanak di dalam katil bayi.

Plagiocephaly kedudukan berlaku selepas kelahiran, bertambah teruk pada tahun-tahun pertama kehidupan dan cenderung merosot dengan ketara selepas permulaan terapi fizikal.

Oleh kerana ubah bentuk secara praktikal tidak dapat dilihat di bawah rambut, tidak ada manifestasi neurologi yang jelas, maka sinostosis lambdoid adalah yang paling tidak didiagnosis dalam kumpulan penyakit ini. Walaupun begitu, risiko gangguan neurologi menentukan keperluan untuk pengiktirafan awal dan rawatan penyakit.

Rawatan

Rawatan pembedahan biasanya dilakukan pada usia 6-9 bulan, apabila kanak-kanak mula menghabiskan lebih banyak masa terjaga, kerana kemungkinan pengulangan kecacatan akibat tekanan pada kawasan yang diubah suai berkurangan. Intipati operasi adalah untuk craniotomy flap parieto-occipital di sisi kecederaan dan mengubahsuainya untuk mencipta kelengkungan yang boleh diterima.

Hampir selalu, rawatan adalah satu kali dan satu peringkat, kerana ubah bentuk sisa kecil disembunyikan dengan pasti oleh rambut dan tidak memerlukan campur tangan berulang.

Krakiosynistosis sindromik

Craniosynostosis sindrom adalah yang paling jarang dan pada masa yang sama kumpulan penyakit kongenital yang paling kompleks di rantau kraniofasial kedua-duanya dari sudut pandangan pembetulan pembedahan ubah bentuk yang dibentangkan dan dari sudut pandangan prognosis perkembangan neurologi dan mental.

Gambar klinikal dan diagnostik

Dalam kebanyakan kes, bersama-sama dengan craniosynostosis pada kanak-kanak, gangguan pertumbuhan tulang muka dikesan, yang membawa kepada gangguan pernafasan dan pemakanan, kecacatan penglihatan dan kecacatan kosmetik yang teruk.

Biasanya, tanda klinikal utama adalah brachycephaly terhadap latar belakang sinostosis pramatang jahitan koronari. Ubah bentuk itu diperburuk oleh keterbelakangan rahang atas, yang membawa kepada ciri ubah bentuk wajah yang tenggelam dengan exophthalmos dan hipertelloriemia orbital. Akibat daripada lesi gabungan sedemikian, pernafasan dan proses penyusuan bayi yang baru lahir terjejas dengan ketara, yang menentukan keterukan keadaan pada hari-hari pertama dan bulan-bulan kehidupan dan memerlukan pemantauan intensif. Selalunya, dalam kes craniosynostoses sindrom, bukan sahaja koronari, tetapi juga jahitan lain tumbuh terlalu banyak, yang menyebabkan craniosynostosis. Oleh itu, gangguan pernafasan dan kesukaran memberi makan diburukkan lagi oleh gangguan neurologi, yang menentukan keperluan untuk rawatan pembedahan awal. Adalah penting untuk diingat bahawa kebanyakan pesakit dengan craniosynostoses sindrom mempunyai peningkatan mendadak dalam fontanel anterior dan juga pelebaran jahitan sagital sepanjang keseluruhannya. Ini sering mengelirukan doktor yang tidak dapat membayangkan kemungkinan fontanelle diluaskan wujud bersama dengan penutupan jahitan pramatang.

Sebagai peraturan, jika tiada penjagaan yang berkelayakan, kanak-kanak dengan synostoses sindrom mati pada tahun pertama kehidupan akibat penyakit pernafasan yang teruk dan kerap yang rumit oleh radang paru-paru. Dengan ketiadaan rawatan pembedahan yang kompeten tepat pada masanya, kebanyakan pesakit ini telah menyatakan keabnormalan mental dan neurologi.

Rawatan

Rawatan kanak-kanak dengan synostoses sindrom harus bermula di hospital bersalin. Ia adalah perlu untuk memastikan pernafasan dan pemakanan optimum pesakit tersebut. Disebabkan oleh hipoplasia maxilla pada kanak-kanak, atresia choanal sering diandaikan secara salah, yang mana koanotomi dilakukan. Kadangkala rawatan sebegitu berkesan, memandangkan pemakaian hidung selepas pembedahan meningkatkan pernafasan hidung. Saluran pernafasan mulut juga boleh digunakan, memudahkan pernafasan semasa tidur. Dalam sesetengah kes, kanak-kanak mungkin memerlukan trakeostomi.

Penyusuan kanak-kanak perlu diatur secepat mungkin. Sememangnya, pada hari-hari pertama kehidupan, penyusuan tiub kadang-kadang boleh dibenarkan, tetapi kanak-kanak itu harus dipindahkan ke penyusuan dari puting, sudu atau cawan sippy secepat mungkin. Pengembangan sistem ventrikel otak kadangkala salah ditafsirkan sebagai hidrosefalus dan dos diuretik yang besar ditetapkan. Walau bagaimanapun, dengan pemantauan yang teliti terhadap peningkatan lilitan kepala, adalah penting untuk diperhatikan bahawa hampir tidak ada penyelewengan daripada kadar pertumbuhan normal. Exorbitism yang teruk pada kanak-kanak dengan synostoses sindrom harus menjadi objek perhatian pakar oftalmologi. Kanak-kanak harus menjalani terapi khusus yang bertujuan untuk mencegah pengeringan kornea. Dalam kes eksorbitisme yang teruk, blepharorrhea mungkin diperlukan selama beberapa minggu untuk mengelakkan kerosakan teruk pada kornea dan terkehel bola mata. Rawatan pembedahan kanak-kanak dengan craniosynostoses sindrom secara tradisional terdiri daripada tiga peringkat.

• Pada tahun pertama kehidupan, kranioplasti dilakukan menggunakan teknik "dahi terapung". Brachycephaly disingkirkan dan isipadu tengkorak meningkat, mewujudkan keadaan untuk pertumbuhan otak yang normal. Dalam kes di mana fontanelle besar tertutup atau kecil, rawatan boleh bermula pada 6 bulan.
• Pada peringkat seterusnya, zon tengah muka dimajukan untuk memperbaiki pernafasan hidung, menghapuskan hypertellorism dan exorbitism. Pada peringkat ini, pembetulan kosmetik yang ketara dilakukan dan oklusi dinormalisasi. Peringkat ini dilakukan pada kanak-kanak berumur 5-6 tahun.
• Pada peringkat terakhir, campur tangan kosmetik akhir dilakukan bertujuan untuk menormalkan gigitan, membetulkan ubah bentuk hidung, orbit dan kawasan periorbital.

Pada masa ini, kaedah mampatan-gangguan telah dibangunkan untuk menggerakkan tulang tengkorak dan muka. Dengan bantuan peranti gangguan, adalah mungkin untuk menggabungkan peringkat pertama dan kedua menjadi satu, yang kedua-duanya memudahkan rawatan itu sendiri dan memastikan peningkatan awal fungsi pernafasan. Craniosynostosis perlu dirawat dengan alat gangguan pada usia 9 bulan.

Walaupun semua percubaan untuk mempercepat pemulihan perkadaran tengkorak normal dan menormalkan pernafasan dalam kes gangguan sindrom, prognosis untuk rawatan kanak-kanak tersebut lebih buruk daripada rawatan sinostosa terpencil. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kira-kira 90% kanak-kanak telah menggabungkan kecacatan otak dan organ lain. Walaupun rawatan yang berkelayakan dan tepat pada masanya, kira-kira 30% pesakit mengalami kelewatan dalam perkembangan neuropsychic.

Tetapi jika kita menganggap sekumpulan kanak-kanak yang tidak dirawat, peratusan kecergasan intelek mereka mencapai 80%, walaupun pada hakikatnya separuh daripada kanak-kanak itu boleh dipulihkan. Oleh itu, craniosynostosis, walaupun keterukan manifestasi luaran dan fungsian, berjaya dirawat dengan bantuan pencapaian moden pembedahan rekonstruktif, dan membolehkan kita berharap untuk kemajuan yang ketara dalam pemulihan estetik, fungsi dan sosial pesakit tersebut dalam masa terdekat.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Bagaimana untuk mengenali craniosynostosis?

Daripada kaedah diagnostik instrumental, yang terbaik diiktiraf sebagai tomografi komputer dengan pembentukan semula tiga dimensi imej tulang peti besi tengkorak dan muka. Kajian itu membolehkan mengenal pasti tanda-tanda hipertensi intrakranial, mengesahkan kehadiran sinostosis dalam kes kerosakan terpencil dan memasang semua jahitan yang berminat dalam kes polisinostosis.

Cara paling mudah untuk mendiagnosis sinostosis pramatang jahitan kranial ialah pemeriksaan. Craniosynostosis sudah boleh disyaki pada bayi baru lahir berdasarkan bentuk kepala sahaja. Bentuk tengkorak yang tidak normal, terutamanya dalam kombinasi dengan kecacatan rangka muka, harus mendorong mana-mana doktor untuk berfikir tentang penyakit ini.

Pada kanak-kanak dengan sinostosis beberapa jahitan, kecenderungan yang jelas diperhatikan untuk tahap defisit neurologi meningkat secara berkadar dengan bilangan jahitan yang terjejas. Dalam kes kerosakan pada dua atau lebih jahitan, kita sudah boleh bercakap tentang craniostenosis. Jika pada kanak-kanak dengan sinostosis terpencil dari salah satu jahitan tengkorak, peralihan dari peringkat subkompensasi ke peringkat dekompensasi berlaku dalam kira-kira 10% kes, maka dengan polysynostosis, peralihan seperti itu berlaku pada lebih separuh daripada kanak-kanak. Biasanya, tanda-tanda neurologi muncul pada usia 2-3 tahun, tetapi pada masa ini otak sudah rosak.

Diagnostik pembezaan

Kecacatan tengkorak mungkin bukan disebabkan oleh sinostosis pramatang jahitan. Atau, sebaliknya, craniosynostosis mungkin akibat daripada beberapa kecederaan otak yang menyebabkan penahanan pertumbuhan. Dalam kes sedemikian, rawatan pembedahan boleh dipertimbangkan hanya untuk sebab kosmetik, kerana peningkatan fungsi tidak dapat dicapai daripada campur tangan tersebut.

Contoh ubah bentuk tengkorak bukan sinostotik yang paling biasa ialah plagiocephaly kedudukan. Dalam keadaan ini, perubahan dalam bentuk kepala berlaku dalam tempoh neonatal terhadap latar belakang aktiviti motor spontan kanak-kanak yang terhad dengan paksa memusingkan kepala ke satu sisi atau yang lain. Puncanya selalunya adalah tortikolis dan gangguan dystonic yang timbul akibat ensefalopati perinatal. Ubah bentuk tengkorak kedudukan berbeza daripada craniosynostosis sebenar kerana ia memanifestasikan dirinya pada minggu pertama kehidupan, manakala sinostoses wujud dari saat kelahiran. Kemudian, dengan penjagaan yang betul terhadap kanak-kanak dan terapi fisioterapi dan senaman, urut dan normalisasi kedudukan kepala kanak-kanak di dalam katil bayi dengan bantuan pelbagai peranti, ubah bentuk boleh berkurangan atau hilang sepenuhnya. Semasa menjalankan pemeriksaan X-ray tengkorak, semua jahitan kranial sentiasa kelihatan jelas.

Bonjolan atau tenggelam di kawasan kepala individu mungkin akibat trauma intranatal (patah tulang tengkorak, cephalohematoma, dll.). Dalam kes sedemikian, anamnesis sentiasa menunjukkan satu atau satu lagi penyimpangan dalam perjalanan biasa buruh atau tempoh awal selepas bersalin. Ubah bentuk yang sama mungkin akibat daripada sista otak, kecacatan vaskular, dsb.

Sebelum ini, brachycephaly sering diperhatikan pada kanak-kanak dengan craniotabiasis kerana kekurangan vitamin D. Pada masa ini, pencegahan riket yang meluas telah mengurangkan bilangan patologi sedemikian kepada minimum.

Dalam sesetengah kes, craniosynostosis disalah anggap sebagai microcephaly. Seperti synostoses, microcephaly dicirikan oleh penutupan awal fontanelles dan jahitan kranial. Lebih-lebih lagi, dalam beberapa kes, sinostosis sebenar jahitan kranial individu mungkin berlaku pada masa yang tidak tipikal untuk penutupan fisiologi mereka. Adalah penting untuk diingat bahawa dengan microcephaly, kelewatan dalam pertumbuhan otak membawa kepada penurunan dalam aktiviti osteogenik, jadi sinostosis jahitan berlaku secara beransur-ansur. Dalam kes craniosynostosis, penurunan dalam aktiviti osteogenik adalah utama, jadi gambaran X-ray ciri sentiasa boleh dikesan sejak lahir. Kelewatan dalam perkembangan psikomotor pada kanak-kanak dengan mikrosefali berlaku lebih awal dan sentiasa lebih teruk daripada craniosynostosis.

Dan akhirnya, perbezaan paling penting antara microcephaly dan craniosynostosis adalah tanda-tanda kerosakan otak tanpa tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial, yang dikesan oleh kaedah neuroimaging seperti resonans magnetik dan tomografi yang dikira. Diagnostik pembezaan yang betul adalah sangat penting dari segi prognosis, kerana dalam kes pengesanan awal sinostosis, terencat mental boleh dicegah dengan jayanya, dan dalam kes mikrosefali, rawatan pembedahan secara praktikalnya tidak berkesan.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Bagaimana untuk merawat craniosynostosis?

Bagi rawatan craniosynostoses, teknik pembedahan telah dibangunkan secara menyeluruh dan praktikalnya tidak disertai dengan komplikasi di klinik khusus. Dan yang paling penting, lebih muda pesakit, lebih rendah risiko komplikasi dan lebih baik hasil fungsi dan kosmetik.

Tempoh pertumbuhan otak yang paling aktif dianggap sebagai umur sehingga 2 tahun. Pada usia ini, otak mencapai 90% daripada jumlah orang dewasa. Oleh itu, dari sudut pandangan fungsional, craniosynostosis boleh dicegah dengan rawatan pembedahan awal. Menurut kesusasteraan, umur optimum untuk merawat craniosynostosis boleh dianggap tempoh dari 6 hingga 9 bulan. Fakta berikut diiktiraf sebagai kelebihan rawatan pada usia ini:

• kemudahan manipulasi tulang tengkorak yang kuat dan lembut:
• memudahkan pembentukan semula akhir bentuk tengkorak oleh otak yang berkembang pesat:
• lebih muda kanak-kanak, lebih lengkap dan cepat sisa kecacatan tulang sembuh.

Sekiranya rawatan dilakukan selepas 3 tahun, adalah diragui bahawa ia akan membawa kepada peningkatan yang ketara dalam fungsi otak dan organ penglihatan. Pada tahap yang lebih besar, operasi akan bertujuan untuk menghapuskan ubah bentuk yang ditunjukkan, iaitu ia akan bersifat kosmetik.

Ciri utama rawatan pembedahan moden bukan sahaja meningkatkan jumlah tengkorak, tetapi juga membetulkan bentuknya.

Pada masa ini, rawatan yang paling berjaya dijalankan di mana pakar bedah maxillofacial dan pakar bedah saraf bekerjasama. Rawatan pembedahan terdiri daripada pembentukan semula tulang peti besi tengkorak. Untuk melakukan ini, tulang kawasan yang cacat dikeluarkan dan disusun semula ke kedudukan anatomi yang betul, manakala rongga tengkorak diperbesar.