Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Craniosynostosis pada kanak-kanak
Ulasan terakhir: 07.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom yang dicirikan oleh craniosynostosis adalah sindrom di mana gabungan pramatang jahitan membawa kepada ubah bentuk tengkorak. Ini termasuk:
- Acrocephaly. Patologi kongenital (tengkorak menara). Tanda-tanda ciri termasuk dahi yang tinggi, rabung alis yang kurang berkembang, prognatisme rahang atas, lelangit gothic. Kecacatan berlaku disebabkan oleh sinostosis pramatang semua jahitan kranial, terutamanya koronal. Gangguan ini sering disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial.
Gejala mata:
- kehilangan penglihatan akibat atrofi saraf optik;
- exophthalmos;
- strabismus;
- ambliopia;
- nistagmus.
- Sindrom Crouzon. Sindrom dominan autosomal dengan penetrasi lengkap dan ekspresitiviti berubah-ubah. Dicirikan oleh gabungan pramatang jahitan kranial, hipoplasia muka median, dan exophthalmos. Gen yang rosak disetempatkan pada kromosom 10. Anomali muka biasa termasuk exophthalmos disebabkan oleh penurunan jumlah orbit, hidung bengkok dan rahang bawah yang menonjol. Peningkatan tekanan intrakranial adalah mungkin.
Gejala mata termasuk:
- exophthalmos, dan kadang-kadang terkehel bola mata;
- strabismus divergen dalam sindrom V dan bentuk strabismus lain;
- atrofi saraf optik atau papilledema;
- koloboma iris;
- corectopia;
- perubahan dalam saiz kornea (mikro- atau megalocornea);
- katarak;
- ectopia lentis;
- sklera biru;
- glaukoma.
- Sindrom Apert. Patologi dimanifestasikan oleh craniosynostosis dan syndactyly simetri dua hala dari jari dan jari kaki II, III, IV dan V. Ia diwarisi secara autosomal dominan dengan tahap mutasi spontan yang tinggi.
Manifestasi biasa termasuk:
- langit gothic;
- sumbing lelangit;
- fistula trakeoesofagus;
- kecacatan jantung kongenital;
- hidrosefalus;
- terencat akal.
Anomali muka biasa adalah serupa dengan yang dilihat dalam sindrom Crouzon - rabung kening yang kurang berkembang, hipoplasia median, rahang bawah yang menonjol dan kecacatan gigi. Dalam sesetengah kes, terdapat patologi organ pendengaran, termasuk pekak.
Gejala mata:
- exophthalmos - biasanya lebih ketara daripada sindrom Crouzon;
- hipertelorisme;
- bentuk mata anti-mongoloid;
- strabismus dalam sindrom V;
- atrofi saraf optik dan papilledema;
- keratoconus;
- ectopia lentis;
- glaukoma kongenital.
- Sindrom Pfeiffer.
Sindrom ini termasuk acrocephaly, syndactyly ringan dengan ibu jari dan jari kaki yang luas, dan kecacatan varus pada anggota badan. Ia diwarisi secara autosomal dominan dan dicirikan oleh penetrasi tinggi dan ekspresitiviti berubah-ubah.
Perubahan patologi pada muka dan mata adalah serupa dengan sindrom Apert, tetapi terencat akal kurang biasa.
- Tengkorak dalam bentuk daun semanggi.
Gangguan sporadis. Tengkorak mempunyai bentuk tumpul, trilobate, disebabkan oleh gabungan pramatang jahitan koronal dan lambdoid. Exophthalmos yang ketara disebabkan oleh penurunan mendadak dalam jumlah orbit, masalah biasa ialah subluksasi bola mata. Sebagai peraturan, ia disertai oleh hidrosefalus dan patologi pernafasan. Hipoplasia muka median dinyatakan dengan lemah. Jangka hayat pesakit ini berkurangan secara mendadak.
- Sindrom Saethre-Chotzen. Dimanifestasikan oleh asimetri muka dan tengkorak dalam kombinasi dengan jari pendek, sindaktili kulit dan pertumbuhan rambut rendah di dahi. Hipoplasia muka median dinyatakan dengan lemah, exophthalmos tidak tipikal.
- Sindrom tukang kayu. Sindrom ini termasuk craniosynostosis yang teruk, polysyndactyly jari tangan dan kaki, dan pemendekan jari. Gangguan ini sering disertai dengan terencat akal. Manifestasi okular termasuk hipertelorisme, epicanthus, dan telecanthus.
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?