Craniosynostosis pada kanak-kanak

Sindrom yang dicirikan oleh craniosynostosis adalah sindrom, di mana gabungan awal sendi membawa kepada ubah bentuk tengkorak. Mereka termasuk:

1. Acrocephaly. Patologi kongenital (tengkorak menara). Ciri ciri termasuk dahi yang tinggi, gerbang superciliary yang kurang maju, prognathism rahang atas, langit Gothic. Deformasi berlaku berkaitan dengan sinostosis pramatang semua jahitan tengkorak, terutama sinus koronari. Gangguan ini sering disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Gejala mata:

• kehilangan penglihatan akibat atrofi optik;
• exophthalmos;
• strabismus;
• amblyopia;
• nistagm.

2. Sindrom Crouzon. Sindrom dominan autosomal dengan penetrasi penuh dan pelbagai ekspresi. Dicirikan oleh gabungan awal dari jahitan tengkorak, hypoplasia dan exophthalmos di bahagian tengah. Gen yang rosak terletak pada 10 kromosom. Keabnormalan wajah biasa: exophthalmos disebabkan oleh pengurangan jumlah orbit, hidung berbentuk cangkuk dan rahang bawah yang menonjol. Ia adalah mungkin untuk meningkatkan tekanan intrakranial.

Simptom mata termasuk:

• exophthalmos, dan kadang-kadang dislokasi bola mata;
• strabismus berbeza dalam sindrom V dan lain-lain bentuk strabismus;
• atrofi saraf optik atau puting bertakung;
• koloni iris;
• corektomi;
• perubahan saiz kornea (mikro atau megalocornea);
• katarak;
• ectopia kanta;
• sclera biru;
• glaukoma.

3. Sindrom Aper (Apert). Patologi ditunjukkan oleh craniosynostosis dan syndetyy symmetrical dua hala jari-jari kaki dan jari kaki II, III, IV dan V. Diwarisi oleh jenis dominan autosomal dengan mutasi spontan yang tinggi.

Manifestasi umum termasuk:

• Langit Gothic;
• kelopak lekukan;
• fistula tracheo-esophageal;
• kecacatan jantung kongenital;
• hidrosefalus;
• penangguhan mental.

Anomali muka biasa, menyerupai mereka yang mempunyai sindrom Crouzon - kening mundur, hypoplasia pertengahan, lidah tergantung rahang dan gigi kecacatan yang lebih rendah. Dalam sesetengah kes, terdapat patologi organ pendengaran, hingga ke pekak.

Gejala mata:

• Exophthalmos - biasanya lebih ketara daripada dengan sindrom Cruson;
• hipertelorisme;
• potongan antimonyholoid mata;
• strabismus dalam sindrom V;
• Atrofi saraf optik dan puting bertakung;
• keratoconus;
• ectopia kanta;
• glaukoma kongenital.

4. Sindrom Pfeiffer .

Sindrom ini termasuk acrocephaly, sindactyly jenis ringan yang digabungkan dengan ibu jari yang luas tangan dan kaki, serta kekurangan varus dari kaki. Ia diwarisi oleh jenis dominan autosomal, dicirikan oleh penetrasi tinggi dan pelbagai ekspresi.

Perubahan patologi pada muka dan mata adalah serupa dengan yang terdapat dalam sindrom Aper, tetapi penanggulangan mental kurang biasa.

5. Tengkorak dalam bentuk semanggi daun.

Gangguan sporadis. Tengkorak itu mempunyai bentuk tiga-lobak yang tumpul, disebabkan oleh pelakuran pramatang dari sutura coronoid dan lambdoid. Exophthalmus yang dinyatakan disebabkan oleh penurunan mendadak dalam jumlah orbit, satu masalah yang biasa adalah subluxation of eyeballs. Sebagai peraturan, ia disertai oleh hydrocephalus dan patologi saluran pernafasan. Hipoplasia medial muka adalah lemah. Jangka hayat pesakit ini dikurangkan dengan ketara.

5. Sindrom Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Ia ditunjukkan oleh asimetri wajah dan tengkorak dengan kombinasi jari-jari pendek, sindactyly kulit dan tahap pertumbuhan rambut yang rendah di dahi. Hipoplasia median muka adalah lemah, exophthalmos tidak ciri.
6. Sindrom Carpenter (Carpenter). Sindrom ini termasuk craniosynostosis yang disebut, polysyndactyly jari-jari dan kaki, memendekkan jari-jari. Gangguan ini sering diiringi dengan keterbelakangan mental. Manifestasi mata adalah hypertelorism, epicanthus dan telecanthus.

[1], [2], [3]