Manifestasi mata craniosynostosis

Craniosynostosis adalah sekumpulan gangguan keturunan jarang yang dicirikan oleh jangkitan pramatang terhadap jahitan tengkorak yang digabungkan dengan anomali orbit yang disebut.

Kedua-dua patologi yang paling kerap berlaku di mana craniosynostosis berlaku adalah sindrom Crouzon, sindrom Apert.

[1], [2], [3], [4]

Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon terbentuk terutamanya oleh penutupan pramatang jahitan coronal dan sagittal. Keturunan adalah autosomal yang dominan, tetapi dalam 25% kes mungkin ada mutasi yang segar.

[5], [6]

Manifestasi mata

• Exophthalmos disebabkan oleh orbit cetek adalah tanda yang paling mudah dilihat. Ia berkembang lagi kerana kelewatan dalam pertumbuhan rahang atas dan tulang pipi. Dalam kes-kes yang teruk, bola mata dislokasi dan terletak di hadapan kelopak mata.
• Hypertelorism (jarak jauh antara orbit).
• Exotrofi berbentuk V dan hipertropi.
• Komplikasi yang mengancam penglihatan termasuk keratopati pendedahan dan neuropati optik kerana mampatan saraf optik dalam bidang visual.

Patologi bola mata: Aniridia, sclera biru, katarak, kanta subluxation, glaukoma, coloboma, megalocornea dan optik saraf hypoplasia.

[7], [8]

Gangguan sistemik

• Memendekkan saiz anteroposterior kepala dan tengkorak luas disebabkan penutupan prematur sendi.
• Hypoplasia bahagian tengah muka dan hidung melengkung ("parrot's beak"), yang memberi orang itu "katak" kelihatan.
• Prognathism rahang bawah.
• Langit berbentuk V terbalik.
• Acanthokeratoderma.

Sindrom Apert

Sindrom Apert (acrocephalosyndactyly) adalah craniosynostosis paling teruk dan boleh menjejaskan semua jahitan tengkorak. Keturunan adalah autosomal yang dominan, tetapi kebanyakan kes-kes sporadis dikaitkan dengan usia lewat ibu bapa.

[9], [10]

Tanda-tanda mata

• Orbit kecil, exophthalmos dan hipertelorisme biasanya kurang ketara berbanding dengan sindrom Crouzon.
• Exotropy.
• Bahagian antimonogoloid mata.
• Komplikasi yang mengancam penglihatan adalah pengaburan mata kornea kelopak mata dan atrofi saraf optik.

Patologi bola mata: keratoconus, subluxation lensa dan glaukoma kongenital.

[11], [12], [13]

Atribut sistem

• Oxycephaly dengan oklut rata dan dahi curam.
• Gelombang mendatar di atas puncak supraorbital.
• Hypoplasia di tengah-tengah muka dengan hidung seperti "parrot parrot" dan telinga set rendah.
• Hilangkan langit dalam bentuk kubah yang tinggi dan lidah ganda.
• Sindrom tangan dan kaki.
• Anomali jantung, paru-paru dan buah pinggang.
• Rashes seperti jerawat pada kulit batang dan kaki.
• Kemerosotan mental (dalam 30% kes).