Manifestasi okular craniosynostosis

Craniosynostosis adalah sekumpulan gangguan jarang diwarisi yang dicirikan oleh penutupan pramatang jahitan kranial dalam kombinasi dengan keabnormalan orbit yang teruk.

Dua patologi yang paling biasa di mana craniosynostosis berlaku ialah: sindrom Crouzon, sindrom Apert.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon terutamanya dibentuk oleh penutupan pramatang jahitan koronal dan sagital. Keturunan adalah dominan autosomal, tetapi dalam 25% kes mungkin terdapat mutasi baru.

[ 5 ], [ 6 ]

Manifestasi mata

• Exophthalmos disebabkan oleh orbit cetek adalah tanda yang paling ketara. Ia berkembang secara kedua kerana terencat pertumbuhan maksila dan tulang pipi. Dalam kes yang teruk, bola mata terkehel dan terletak di hadapan kelopak mata.
• Hipertelorisme (jarak luas antara orbit).
• Eksotropia dan hipertropia berbentuk V.
• Komplikasi yang mengancam penglihatan termasuk keratopati pendedahan dan neuropati optik akibat mampatan saraf optik pada foramen optik.

Patologi bola mata: aniridia, sklera biru, katarak, subluksasi kanta, glaukoma, koloboma, megalocornea dan hipoplasia saraf optik.

[ 7 ], [ 8 ]

Gangguan sistemik

• Memendekkan dimensi anteroposterior kepala dan tengkorak yang luas disebabkan oleh penutupan pramatang jahitan.
• Hipoplasia bahagian tengah muka dan hidung melengkung ('paruh burung nuri'), memberikan wajah kelihatan 'seperti katak'.
• Prognatisme rahang bawah.
• Langit berbentuk V terbalik.
• Acanthokeratoderma.

Sindrom Apert

Sindrom Apert (acrocephalosyndactyly) adalah yang paling teruk daripada craniosynostoses dan mungkin melibatkan semua jahitan kranial. Warisan adalah dominan autosomal, tetapi kebanyakan kes adalah sporadis dan dikaitkan dengan usia ibu bapa yang lanjut.

[ 9 ], [ 10 ]

Tanda mata

• Orbit cetek, exophthalmos, dan hipertelorisme biasanya kurang ketara berbanding sindrom Crouzon.
• Eksotropia.
• Bentuk mata anti-Mongoloid.
• Komplikasi yang mengancam penglihatan termasuk kegagalan kelopak mata untuk menutup kornea dan atrofi saraf optik.

Patologi bola mata: keratoconus, subluksasi kanta dan glaukoma kongenital.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Tanda-tanda sistemik

• Oxycephaly dengan oksiput rata dan dahi curam.
• Takik mendatar di atas rabung supraorbital.
• Hipoplasia bahagian tengah muka dengan hidung seperti burung nuri dan telinga yang rendah.
• Celah lelangit dalam bentuk kubah tinggi dan uvula berganda.
• Syndactyly tangan dan kaki.
• Anomali jantung, paru-paru dan buah pinggang.
• Ruam seperti jerawat pada kulit batang dan anggota badan.
• Terencat akal (dalam 30% kes).