Diagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan

Tiada algoritma diagnostik yang diterima umum untuk displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan. Kerumitan diagnostik diburukkan lagi oleh kekurangan definisi yang tepat tentang sifat dan bilangan (kekhususan) tanda. Kemuncak diagnostik berlaku pada usia sekolah menengah. Faktor prognostik sejarah genealogi untuk pembentukan displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan adalah tanda-tanda CTD dalam saudara-mara darjah 1 dan 2 (ubah bentuk dada, prolaps injap jantung, hipermobiliti sendi, hiperextensibility dan penipisan kulit, patologi tulang belakang, rabun jauh). Data silsilah menunjukkan pengumpulan patologi yang berkaitan dengan CTD dalam keluarga: osteochondrosis, polyarthritis, vena varikos, hernia, penyakit hemoragik. Kehadiran hipermobiliti sendi sering boleh diwujudkan dalam saudara darah.

Gabungan tanda luaran tertentu membolehkan kita menganggap sindrom atau fenotip tertentu. Fenotip sendi dan hipermobiliti sendi mempunyai kekhususan dan sensitiviti diagnostik yang paling rendah, kerana ia boleh dikesan dalam hampir semua sindrom dan fenotip displastik. Myopia, scoliosis, dan fizikal asthenik juga mempunyai kekhususan yang rendah. Fenotip kulit, arachnodactyly, dan kecacatan dada mempunyai sensitiviti diagnostik yang paling tinggi. Anomali jantung kecil paling rapat dikaitkan dengan fenotip luaran dan dalaman DST.

Sindrom hipermobiliti sendi didiagnosis dengan kehadiran 2 kriteria utama, 1 kriteria utama dan 2 kriteria kecil, atau 4 kriteria kecil. Dua kriteria kecil sudah memadai jika ada saudara terdekat yang menghidap penyakit ini. Sindrom hipermobiliti sendi dikecualikan dalam sindrom Marfan atau Ehlers-Danlos (kecuali untuk jenis hipermobiliti). Sindrom hipermobiliti sendi adalah varian UCTD yang biasa dan jinak, sebaliknya, ia boleh menjadi gejala penyakit yang lebih serius dan ketara secara klinikal. Apabila mengesan tanda-tanda sindrom hipermobiliti sendi, kehadiran dan keterukan fenotip displasia rangka dan kulit dan tanda-tanda penglibatan kardiovaskular dan visual harus dinilai.

Kriteria diagnostik yang disemak untuk sindrom hipermobiliti sendi benigna (Grahame R. et Al., 2000)

Kriteria besar

Kriteria kecil

Skor Beighton 4/9 atau lebih tinggi (kedua-duanya pada masa peperiksaan dan pada masa lalu) Arthralgia 4 atau lebih sendi selama lebih daripada 3 bulan

Indeks Beighton 1.2 atau 3/9 Arthralgia (>3 bulan) dalam 1-3 sendi atau sakit belakang, spondylosis, spondylosis/spondylolithesis Dislokasi/subluksasi lebih daripada satu sendi atau satu sendi dengan kejadian berulang Keradangan tisu lembut di sekeliling sendi. Tiga atau lebih lesi (cth, epicondylitis, tenosynovitis, bursitis) Penampilan Marfanoid Keabnormalan kulit: banding, hiperextensibility, kulit nipis, parut kertas tisu Tanda-tanda yang berkaitan dengan organ penglihatan: epicanthus, miopia, bentuk mata antimongoloid Vena varikos atau hernia, prolaps rahim/rektum

Diagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan, disyaki semasa peperiksaan, memerlukan pemeriksaan instrumental. Tanda-tanda diagnostik DCT, didedahkan semasa pemeriksaan:

• sistem kardiovaskular: murmur sistolik, prolaps injap, aneurisme septum interatrial dan sinus Valsalva, kord palsu, dystonia otot papillary, pelebaran akar aorta;
• sistem pernafasan: diskinesia trakeobronkial, sindrom hiperventilasi, hiperreaktiviti bronkial;
• sistem penghadaman: kecenderungan untuk penyakit radang membran mukus perut dan usus, kekusutan dan ubah bentuk pundi hempedu yang berterusan, usus hipoplastik yang terlalu panjang, visceroptosis;
• sistem kencing: nefroptosis, atony pelvis dan kaliks buah pinggang, peningkatan mobiliti buah pinggang, duplikasi buah pinggang atau saluran kencing, proteinuria ortostatik, perkumuhan peningkatan jumlah oxyproline;
• CNS: gangguan termoregulasi, asimetri refleks tendon, gangguan piramid, spina bifida, osteochondrosis juvana;
• sistem muskuloskeletal: ketidakstabilan tulang belakang serviks, scoliosis tulang belakang toraks dan serviks, subluksasi vertebra serviks, penurunan BMD.

Untuk diagnosis, adalah dinasihatkan untuk menggunakan kriteria 10 sindrom dan fenotip displastik di atas.

Penampilan seperti Marfan menunjukkan tanda-tanda penglibatan utama sistem rangka (kehadiran empat atau lebih fenomena rangka).

Fenotip seperti Marfan merangkumi pelbagai keadaan daripada "sindrom Marfan tidak lengkap" kepada keadaan yang agak ringan yang didiagnosis apabila terdapat bukti penglibatan sekurang-kurangnya tiga sistem: rangka, kardiovaskular, dan sekurang-kurangnya satu daripada dua - paru-paru atau visual. Berikut adalah senarai tanda-tanda visceral:

• sistem kardiovaskular: dilatasi aorta, anomali jantung kecil (kecuali prolaps injap mitral), pembesaran arteri pulmonari, kalsifikasi injap mitral;
• sistem pulmonari: diskinesia trakeobronkial, sejarah pneumothorax spontan;
• sistem penglihatan: rabun, kornea rata yang tidak normal.

Fenotip MASS diiktiraf oleh:

• dalam kes prolaps injap mitral;
• pengembangan aorta dalam 2a;
• penglibatan kulit (hyperextensibility, striae);
• penglibatan sistem rangka.

Prolaps injap mitral primer (terpencil):

• Tanda-tanda EchoCG prolaps injap mitral, termasuk dengan degenerasi myxomatous injap;
• tanda-tanda penglibatan kulit, sistem rangka dan sendi;
• tiada tanda-tanda dilatasi aorta.

Fenotip seperti Ehlers (klasik) merangkumi pelbagai keadaan daripada EDS "tidak lengkap" kepada keadaan yang sangat ringan dan kurang ketara secara klinikal yang didiagnosis dengan tanda-tanda penglibatan kulit, sistem otot dan saluran darah.

Fenotip hipermobiliti seperti Ehlers:

• hipermobiliti sendi (sehingga 4 mata mengikut Beighton);
• sakit kurang daripada 3 bulan dalam 1-3 sendi, subluxations jarang berlaku, spondylosis;
• komplikasi hipermobiliti (terseliuh, terkehel dan subluksasi, kaki rata);
• tanda-tanda penglibatan kulit dan/atau rangka.

Hipermobiliti sendi benigna:

• tanda-tanda hipermobiliti sendi (4 atau lebih mata mengikut Beighton);
• tiada arthralgia atau penglibatan sistem rangka dan kulit.

Fenotip tidak boleh diklasifikasikan bagi displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan:

• mengesan 6 atau lebih mana-mana fenotip DST luaran;
• tidak ada tanda yang mencukupi untuk mendiagnosis fenotip displastik yang disebutkan di atas.

Peningkatan stigmatisasi displastik:

• 3-5 pengering rambut DST luaran;
• pelbagai kombinasi tulang-skeletal, kulit dan faktor sendi;
• Tiada anomali jantung kecil yang ketara atau tanda-tanda viseral CTD yang lain.

Peningkatan stigmatisasi displastik dengan kebanyakan manifestasi visceral:

• fenomena displasia luaran terpencil;
• 3 atau lebih anomali kecil jantung dan/atau rangka tisu penghubung organ dalaman lain.

Perbezaan yang boleh dipercayai dalam gejala klinikal sindrom displastik individu dan fenotip dengan nilai prognostik yang berbeza telah didedahkan. Fenotip yang tidak dikelaskan dan peningkatan stigmatisasi displastik mempunyai manifestasi klinikal displasia yang minimum dan hampir dengan varian biasa. Fenotip 1-4 sebahagiannya bertepatan dalam manifestasi klinikal dengan sindrom Marfan, 5-7 - dengan jenis EDS klasik dan hipermobil. Dalam kes 3 jenis terakhir, kita boleh bercakap tentang DCT yang tidak dikelaskan. Pada kanak-kanak, agak sukar untuk membezakan displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan oleh sindrom dan fenotip disebabkan oleh pembentukan organ dan sistem yang tidak lengkap.

Bentuk yang dibezakan secara klinikal dan yang tidak dibezakan tidak selalunya boleh dibezakan dengan jelas; selalunya diagnosis dirumuskan hanya dengan mengira gejala secara kuantitatif.

Diagnostik genetik molekul CTD kongenital adalah menjanjikan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kaedah genetik biokimia dan molekul adalah intensif buruh dan memerlukan peralatan yang mahal. Itulah sebabnya kaedah pemeriksaan klinikal-anamnestik dan berfungsi paling mudah diakses untuk pemeriksaan kanak-kanak. Kanak-kanak sedemikian sering diperhatikan oleh pelbagai pakar sempit, masing-masing menetapkan rawatan mereka sendiri, kadang-kadang tidak tepat pada masanya dan tanpa kesan yang diingini. Kanak-kanak itu diberi banyak diagnosis, sementara tidak ada pemahaman tentang patologi badan secara keseluruhan. Adalah perlu untuk memilih pesakit sedemikian dalam kumpulan berisiko tinggi khas dengan pelbagai patologi organ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]