Displasia tisu penyambung yang tidak dapat dipisahkan

Dibezakan tisu penghubung displasia - bukan unit nosological tunggal, dan kumpulan genetik heterogen penyakit multifactorial kompleks, asas pathogenetic dibuat oleh ciri-ciri individu genom; manifestasi klinikal menimbulkan tindakan merosakkan alam sekitar luaran (faktor utero, kekurangan pemakanan). Dalam kesusasteraan, terdapat banyak varian jawatan untuk dibezakan tisu penghubung displasia :. Mesenchymal kegagalan mezenhimoz, MASS-phenotype tisu penghubung displasia jantung, sindrom hypermobility bersama, gematomezenhimalnye displasia, dan lain-lain Semua syarat-syarat ini menekankan aspek tertentu masalah umum keturunan kelemahan tisu penghubung. Klinikal kanak-kanak itu dilihat dalam pelbagai pakar, yang ditugaskan untuk setiap rawatan mereka, sering lewat dan tidak memberikan kesan yang diingini.

Disebabkan kekurangan diagnosis yang tepat, kekerapan populasi displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan tidak dipelajari, tetapi mereka didapati lebih kerap dibezakan.

Apa yang menyebabkan penyimpangan tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan?

Penyakit itu multifactorial, sering dikaitkan dengan anomali kolagen atau protein tisu penghubung lain (elastin, fibrillin, kolagenases). Dalam sintesis 27 jenis kolagen, 42 gen terlibat, lebih daripada 1,300 mutasi dijelaskan dalam 23 daripadanya. Pelbagai mutasi dan manifestasi fenotipik mereka merumitkan diagnosis. Memandangkan perwakilan luas tisu penghubung dalam badan, kumpulan gangguan ini sering merumitkan perjalanan penyakit organ dan sistem.

Punca displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan

Gejala pembuangan tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan

Tanda-tanda fenotipik displasia tisu penghubung:

• ciri-ciri perlembagaan (badan asthenik, kekurangan jisim);
• sebenarnya sindrom DST (pembangunan yang tidak normal tengkorak muka dan rangka, anggota badan, termasuk kyphoscoliosis, ubah bentuk dada, sendi hypermobility, giperelastichnost kulit, rata);
• anomali perkembangan kecil, yang pada diri mereka tidak mempunyai kepentingan klinikal, tetapi bertindak sebagai stigma.

Hubungan rapat antara jumlah pengering rambut luaran, tahap keparahan gangguan luaran displastik dan perubahan pada rangka tisu penghubung organ dalaman telah ditubuhkan - tanda-tanda fenotip dalaman sindrom.

Gejala pembuangan tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan

Klasifikasi tisu penyambung tisu yang tidak dapat dibezakan

Terdapat 10 sindrom disleksia dan fenotip: penampilan seperti marfan; fenotip seperti marfan; Fenotip MASS (injap Mitral, Aorta, Skeleton, Kulit), prolaps injap mitral utama; fenotip seperti aner (klasik atau hypermobile); hipermobiliti benigna sendi; fenotip DST tidak boleh dikelaskan; peningkatan stigmatisasi displastic; peningkatan stigmatisasi displastic dengan manifestasi yang mendalam. Perbezaan dalam gejala klinikal sindrom individu dan fenotip dengan kepentingan prognostik yang berbeza telah dinyatakan. Fenotip yang tidak dikelaskan dan stigmatisasi peningkatan disleksia mempunyai manifestasi klinikal yang minimum dan hampir dengan varian norma (Zemtsovsky EV, 2007).

[1]

Diagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan

Algoritma yang diterima secara umum untuk mendiagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan tidak hadir. Kerumitan diagnosis diperburuk dengan kekurangan definisi yang tepat tentang sifat dan kuantiti (spesifik) dari gejala. Punca diagnosis adalah pada usia sekolah menengah. Faktor-faktor ramalan untuk pembentukan sejarah keturunan NDCTD - saudara-mara CTD I dan II Ijazah (ubah bentuk dada, prolapses injap jantung, hypermobility bersama, giperrastyazhimost dan penipisan kulit, patologi tulang belakang, myopia). Ini baka mencadangkan pengumpulan keluarga patologi, yang berhubungan dengan DST: osteochondrosis, arthritis, penyakit varikos, hernia, penyakit berdarah. Kehadiran hipermobilitas sendi sering boleh ditubuhkan dengan saudara-saudara darah.

Diagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan

[2], [3], [4]

Rawatan tisu penyambung tisu yang tidak dibezakan

Pemerhatian bersama oleh pakar pediatrik, ortopedik. Makanan yang kaya dengan unsur surih; terapi senaman, urutan, terapi manual; vitamin-mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) kompleks asid amino, persediaan kalsium (kalsium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesium (SaMghelat, Magnerot, magnesium ₆ ) kondroitin ke dalam dan terapi tempatan trofik. Arah dapatan mengesyorkan tugasan vitamin E, C, B ₆ dalam dos terapeutik ubat-ubatan politaktepu asid lemak (omega-3, Suprema Oil, azelikaps), kalium (Pananginum) ATP Riboxin. Terapi bergantung kepada manifestasi klinikal terkemuka di bahagian sistem organ.

Prognosis adalah baik, dengan umur penurunan manifestasi.

Rawatan tisu penyambung tisu yang tidak dibezakan