Gejala pembuangan tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan

Tanda-tanda fenotipik displasia tisu penghubung:

• ciri-ciri perlembagaan (badan asthenik, kekurangan jisim);
• sebenarnya sindrom DST (pembangunan yang tidak normal tengkorak muka dan rangka, anggota badan, termasuk kyphoscoliosis, ubah bentuk dada, sendi hypermobility, giperelastichnost kulit, rata);
• anomali perkembangan kecil, yang pada diri mereka tidak mempunyai kepentingan klinikal, tetapi bertindak sebagai stigma.

Hubungan rapat antara jumlah pengering rambut luaran, tahap keparahan gangguan luaran displastik dan perubahan pada rangka tisu penghubung organ dalaman telah ditubuhkan - tanda-tanda fenotip dalaman sindrom.

Salah satu ciri-ciri penting dibezakan displasia tisu penghubung - perlembagaan asthenic, dicirikan oleh gabungan dengan kecacatan tulang, hypermobility bersama. Mereka menyedari penipisan, hiperelastik, kerentanan kulit, foci depigmentation dan subatrofi. Semasa memeriksa sistem kardiovaskular, murmur sistolik sering dikesan. Pada separuh pesakit, gangguan irama jantung didiagnosis, lebih kerap - sekatan kaki kanan fasciculus dan extrasystole. ECG mendedahkan prolapses injap, aneurisme septal atrial dan sinus, perkembangan akar aortic dan apa yang dikenali sebagai anomali jantung kecil: kord tambahan dalam ventrikel kiri, otot papillary dystonia. Kekalahan jantung biasanya berlaku agak baik.

Terdapat hubungan yang pasti antara bilangan, tahap ekspresi disfungsi tisu penyambungan tisu yang tidak dapat dipisahkan dan bilangan anomali jantung yang kecil. Bentuk generalisasi displasia tisu penyimpul yang tidak dapat dipisahkan harus dipanggil kes di mana ia mungkin untuk mengenal pasti tanda-tanda penglibatan penting klinikal dalam kecacatan 3 atau lebih organ dan sistem.

Gabungan yang kerap keutamaan struktur tisu penghubung hati dengan penyimpangan dalam fungsi sistem saraf autonomi telah diperhatikan. Gejala yang kerap adalah gangguan psiko-vegetatif: peningkatan tahap kebimbangan, ketidakstabilan emosi. Pada kanak-kanak dengan dibezakan displasia tisu penghubung dengan aritmia jantung dan pengaliran sindrom disfungsi autonomik berlaku terutamanya oleh jenis vagotonic pengsan dan negeri-negeri asthenic, cardialgia, sakit kepala ketegangan, dan sering disertai dengan gangguan psychopathological. Menurut cardiointervalografi, hampir semua kanak-kanak dengan DST jantung mempunyai manifestasi dari disregulasi vegetatif, yang menunjukkan penurunan kapasiti penyesuaian. Apabila sindrom DST berkembang, perubahan dalam ciri personaliti-ciri diperhatikan, mencerminkan peningkatan kecenderungan untuk penyesuaian mental.

Diskinesia tracheobronchial dicatatkan dalam beberapa kes akibat pelanggaran keanjalan trakea dan bronkus, dan sindrom obstruktif adalah teruk dan tahan lama.

Saluran pencernaan sebagai salah satu daripada kolagen terkaya di DST terlibat dalam proses patologi, yang menunjukkan dirinya dalam microdiabetes usus, pelanggaran ekskresi jus pencernaan dan peristalsis. Hampir semua pesakit dengan penyakit tisu perantara turun didiagnosis dengan perubahan keradangan dangkal dalam mukosa gastrik, refluks patologi dalam kombinasi dengan kolonisasi Helicobacter, dan gangguan motilitas gastrik.

Dari sistem kencing mempunyai nilai nephroptosis diagnostik, meningkat pyelectasia mobiliti buah pinggang dua kali ganda buah pinggang, proteinuria orthostatic dan peningkatan perkumuhan glikozoaminoglikanov hydroxyproline.

Dalam gambaran klinikal, sindrom hemorrhagic dicatatkan disebabkan oleh keabnormalan platelet, penurunan dalam sintesis faktor von Willebrand. Pendarahan hidung kerap, ruam-bulu petechial pada kulit, gusi pendarahan, tempoh pendarahan dengan luka. Perkembangan sindrom hemorrhagic dikaitkan bukan sahaja dengan rendahnya tisu penghubung kapal, tetapi juga dengan ketidakcukupan alat kontraksi platelet dan dikaitkan dengan gangguan autonomi. Perubahan ini sering digabungkan dengan perkembangan leuko- dan thrombocytopenia, dengan pelanggaran hemostasis platelet, rendahnya pembekuan. Pelanggaran kecerdasan imunologi yang kerap disebabkan oleh perubahan dystrophik dalam tisu timolymphoid. Sejumlah besar jangkitan jangkitan kronik adalah ciri. Dengan DST, pesakit didapati kecanduan dengan perkembangan proses autoimun.

Keabnormalan neurologi dikesan dalam kebanyakan kanak-kanak sakit (kekurangan vertebrobasilar pada latar belakang ketidakstabilan atau displasia serviks, osteochondrosis juvana, spina bifida, hipertensi intrakranial, migrain, gangguan thermoregulation). Pada kanak-kanak akil baligh, ada perubahan gejala, organ sasaran utama adalah tulang belakang dan organ penglihatan.

Proses penyatuan istilah perubatan menyebabkan kelulusan istilah "hipermobile syndrome" sebagai istilah antarabangsa. Walaupun istilah ini tidak membuang pelbagai jenis gabungan lesi noninflamasi pada tisu penghubung, hari ini ia mesti diakui sebagai berjaya. Kelebihan jangka - peruntukan umum hypermobility bersama sebagai tanda yang paling ciri dan legkoopredelyaemogo klinikal kumpulan ini penyakit, dan kekurangan definisi perkataan "bersama" orients doktor pada tambahan-artikular (sistemik) manifestasi sindrom. Satu sebab penting bagi penerimaan masyarakat perubatan antarabangsa bahawa nama itu ialah pembangunan kriteria untuk diagnosis sindrom hypermobility dan kewujudan sistem pemarkahan mudah (Beighton Scale), yang membolehkan untuk menilai kehadiran hypermobility umum. Pemeriksaan standard pesakit arthrologic (radiografi ujian bersama, ujian darah untuk indeks fasa akut) tidak mendedahkan sebarang tanda patologi. Kunci diagnosis adalah pengesanan hipermobilitas sendi dengan pengecualian penyakit rematik lain (yang terakhir adalah prasyarat). Perlu diingatkan bahawa seseorang yang mempunyai hipermobiliti dapat mengembangkan penyakit sendi lain.

Pengiktirafan hipermobiliti umum sendi (Beighton P.)

	Keupayaan	Betul	Di sebelah kiri
1	Maklumat lanjut> 90 '	1	1
2	Membawa ibu jari menyentuh dan kembali ke sentuhan dengan lengan bawah	1	1
3	Retarget siku bersama> 10 "	1	1
4	Ketegangan lutut> 10 "	1	1
5	Sapukan tangan ke lantai, tanpa membengkokkan lutut (1 mata)	1

Jumlah maksimum mata ialah 9

Tahap mobiliti bersama mempunyai taburan normal dalam populasi. Hipermobiliti sendi dicatatkan pada kira-kira 10% orang, hanya sebahagian kecil daripada mereka bersifat patologi. Kehadiran hipermobilitas sering dijumpai dengan saudara-saudara darah (kebanyakannya dengan masalah yang sama). Dalam 75% kes, permulaan manifestasi klinikal adalah pada usia sekolah, pilihan yang paling kerap adalah arthralgia sendi lutut. Peningkatan pergerakan yang semakin meningkat mengurangkan kestabilan sendi dan meningkatkan kekerapan dislokasi.

Hipermobiliti adalah hasil kelemahan dan kelangsungan ligamen, yang bersifat keturunan. Khususnya dalam hal ini adalah gen yang menjadi kod bagi sintesis kolagen, elastin, fibrillin dan tenaskin. Kepentingan klinikal ditentukan oleh kekotoran dan subluxasi yang kerap, arthralgia, disfungsi autonomi. Oleh itu, pemahaman tentang hubungan antara hipermobilitas sendi dan sindrom hipermobiliti sendi dibantu oleh formula R. Graham (2000):

Hipermobiliti sendi + Symptomatology = Sindrom hipermobiliti.

Apabila beban mekanikal pada latar belakang rintangan dikurangkan rawan dan lain-lain struktur tisu penghubung mungkin berlaku bahagian mikronekrozov dan keradangan (arthritis dengan synovitis atau radang kandung lendir), beban di arthropathy radas displasia osteochondral. Kebanyakan pesakit mengalami penyakit tidak radang sendi (arthrosis, penyakit tulang belakang kronik).

Tanda-tanda ciri senaman arthropathy:

• bentuk keluarga osteoarthritis awal atau osteochondrosis;
• kehadiran dalam anamnesis lesi dan pecah ligamen, sendi, subluxasi, sakit sendi dan tulang;
• komunikasi sindrom kesakitan dengan aktiviti fizikal;
• aktiviti keradangan yang rendah, penenggelamannya apabila beban berkurangan, pelepasan sakit pesat dan pemulihan pergerakan;
• kekalahan satu atau dua sendi sepanjang paksi;
• efusi terhad;
• kehadiran kelembutan setempat;
• kehadiran osteoporosis, hipermobilitas sendi dan tanda-tanda lain dari displasia tisu penghubung.

Namun, pesakit dengan tanda-tanda NDT "kabur" lebih cenderung untuk bertemu. Pengenalpastian tanda-tanda fenotip NDT dalam kombinasi dengan manifestasi di atas harus memimpin doktor kepada idea tentang kemungkinan kecacatan sistemik yang penting secara klinikal dalam tisu penghubung.

Tanda-tanda diagnostik dari displasia tisu penghubung diturunkan semasa peperiksaan

Anamnesis	Penyembuhan luka dan luka perlahan Sakit di sendi Sakit di tulang belakang Cabaran Rasa kekurangan udara Peningkatan keletihan Sinus, pendarahan hidung, pendarahan dalam jenis platelet vaskular
Pemeriksaan am	Panjang badan> 95 sentil Nisbah span lengan panjang badan> 1.03 Hernias, diastases otot Badan Astronomi Hipoplasia otot dan tisu adipose
Kulit	Struktur atropik, vasculature kelihatan Peningkatan ketangkasan kulit Foci of depigmentation Tempat berpigmen Hypertrichosis Hemangiomas, angioectasias Ecchymoses, ujian positif Kulit kering berkedut Lipatan melintang di bahagian perut
Ketua	Dolichocephaly, asimetri tengkorak Leher panjang atau pendek Keabnormalan auricles (kedudukan rendah dan asimetri, perkembangan rambut yang tidak wajar , telinga kecil atau terlalu besar, telinga besar, kecil atau menonjol ) Kelenjar tinggi atau Gothic Pemecahan lidah Anomali oklusi Definisi bahasa Pertumbuhan gigi terganggu dan anomali mereka Kelengkungan septum hidung
Torso	Kesalahan dada (berbentuk corong, berbentuk gelung, penurunan saiz anterior-posterior) Scoliosis disebabkan oleh displasia radas ligamentous Lordosis Thoracic
Wajah	Mata secara meluas atau dekat Glottis pendek atau sempit Patologi mata (dislokasi lensa, keratoconus, anisocoria, sclera biru, coloboma) Chin chin Mulut kecil atau besar
Tangan	Hipermobiliti sendi (overexploitation, gejala positif ibu jari) Jari panjang, gejala positif ibu jari Penebalan falang kuku, syn-, polydactyly, gangguan pertumbuhan kuku Jari kecil atau bergulung IV jari lebih pendek daripada II
Kaki	Peningkatan panjang kaki, kaki rata Hipermobiliti sendi (ketegangan sendi lutut, selang kaki> 45 ') Pelebaran vein, kekurangan injap vena Dislokasi dan subluxasi biasa sendi Celah berbentuk sandal Kelengkungan X-dan O berbentuk kaki

Nota: Setiap pengering rambut dinilai dari 0 hingga 3 mata bergantung kepada keterukan (0-kekurangan pengering rambut, 1 - tidak penting, 2 - sederhana, 3 - tanda fenotip penting). Kanak-kanak dengan skor lebih daripada 30 mempunyai set gejala DST yang signifikan diagnosis. Apabila mengira, hanya mata yang dijaringkan oleh peperiksaan objektif dinilai. Skor lebih daripada 50 membolehkan anda memikirkan DST yang berbeza.

Aduan yang paling banyak berkaitan dengan gejala jantung dan autonomi. Sakit kepala (28.6%), obstruksi bronkus berulang (19.3%), batuk (19.3%), kesukaran pernafasan hidung (17.6%), sakit perut (16.8% ), ruam pada kulit (12.6%), sakit sendi (10.9%), keletihan (10.9%), keadaan subfebril (10.1%).

Dalam struktur diagnosis utama, kejadian alergi tinggi yang dikesan dalam 25.2% kanak-kanak (majoriti adalah asma bronkial - 18.5% daripada kumpulan) menarik perhatian; Kekerapan yang kedua ialah disfungsi neurocirculatory - 20.2%. Di tempat ketiga adalah penyakit sistem muskuloskeletal dan tisu penghubung, yang diungkap dalam 15.1% (DST adalah 10.9% daripada kumpulan). Penyakit sistem pencernaan didapati dalam 10.1% kanak-kanak. Semua kanak-kanak mempunyai diagnosis bersamaan, majoriti besar - lebih daripada satu. Sistem otot dan tisu penghubung muncul pada 37.0% NDCTD dipamerkan 19.3%, penyakit berjangkit organ pernafasan - dalam 27,7%, alah y - 23.5%, penyakit gastrousus - 20.2% , dalam sistem saraf - dalam 16.8%.

Ciri-ciri ECG didedahkan pada 99.1% (purata 2.2 fenomena ECG setiap kanak-kanak). Keabnormalan metabolik - dalam 61,8%, rVica rasuk kaki sekatan - pada 39.1%, sinus aritmia - pada 30.1%, kadar ektopik - pada 27.3%, kedudukan peralihan elektrik - dalam 25,5%, satu sindrom awal repolarization ventrikel - 24.5%, mengimbangi paksi elektrik betul - pada 20.0%. Pada echocardiography anomali hati kecil ditemui di 98.7% (purata 1.8 setiap kanak-kanak). Keabnormalan paling kerap chords adalah kehadiran dalam rongga ventrikel kiri (60.0%), injap mitral prolaps saya darjah (41.9%), injap tricuspid prolaps saya darjah (26.7%), injap batang pulmonari prolaps (10,7% ), pengembangan sinus (10,7%), jauh melebihi kekerapan penduduk mendapati pada echocardiography.

AS organ gastrousus perubahan dikesan dalam 37.7% (purata 0.72 penemuan tentang ditinjau). Ubah bentuk pundi hempedu - pada 29.0%, ditambah bahagian limpa - 3.5%, peningkatan dalam echogenicity pankreas dan dinding pundi hempedu, diskholiya, hypotension pundi hempedu - pada 1.76%, masing-masing, perubahan lain - 7.9% . Apabila gangguan ultrasound buah pinggang didiagnosis pada 23.5% kanak-kanak (purata 0.59 penemuan). Hyper-motility buah pinggang telah dinyatakan - dalam 6.1%, pyeloectasia - dalam 5.2%. Dua kali ganda sistem pyelocaliceal nephroptosis dan - 3.5%, hydronephrosis - pada kadar 2.6%, perubahan lain - 7%.

Penyelewengan dalam nejrosonografii dikesan di 39.5% (0.48 untuk ditinjau): dua hala sisi ventrikel pengembangan - 19.8%, asimetri mereka - 13.6%, pengembangan unilateral - 6.2%, perubahan lain - y 8.6%. Dalam pengimejan ultrasound dan gangguan tinggi kekerapan diperhatikan dalam tulang belakang serviks (81.4%, secara purata 1.63 untuk ditinjau): ketidakstabilan dikesan dalam 46.8% daripada scoliosis tulang belakang serviks - pada 44.1%, subluxation tengkorak C dengan ₂ - 22.0%, hypoplasia C - pada 18.6%, Kimmerly anomali - 15.3%, perubahan lain - dalam 17.0% daripada kanak-kanak. Dalam Doppler kapal utama kepala ultrasound pelanggaran dikesan di 76.9% (1.6 penemuan setiap yang dikaji). Ketidakseimbangan aliran darah dalam arteri vertebra dikesan dalam 50.8% daripada arteri karotid dalaman - dari 32.3% arteri karotid biasa - 16.9%, ketidakseimbangan aliran keluar urat leher - 33.8%, gangguan lain - y 23.1%. Semasa mendaftar pengagregatan platelet gangguan fungsi ditemui di 73.9% kanak-kanak nilai purata dalam kumpulan di bawah rujukan.

Oleh itu, keputusan kajian boleh digambarkan sebagai gangguan organ berganda, kebanyakan sistem kardiovaskular, saraf dan otot. Selain fenotip kompleks sifat DST setiap kanak-kanak mempunyai tanda-tanda pelbagai pelanggaran organ-organ dan sistem: perubahan ECG, keabnormalan jantung kecil, perubahan dalam tulang belakang dan ketidakseimbangan aliran darah ciri serviks struktur organ-organ dalaman, pengurangan ketumpatan mineral tulang. Purata kanak-kanak itu selama lebih daripada 8 orang atau ciri-ciri lain (4 - hati; 1,3 - sisi rongga abdomen; 3,2 - dari vertebra dan darah serviks kapal). Sesetengah daripada mereka boleh dikaitkan dengan fungsi (perubahan ECG, kehadiran asimetri dalam aliran darah Doppler ultrasound, ketidakstabilan tulang belakang serviks, ubah bentuk pundi hempedu), yang lain adalah watak morfologi (hypoplasia, dan subluxation vertebra serviks, keabnormalan jantung kecil, menurun kepadatan mineral tulang).

Pengurangan dalam BMD boleh membuat perbezaan dalam pembentukan osteochondrosis awal, scoliosis, dan masalah bekalan darah di tulang belakang serviks. NDST memainkan peranan aetiologi yang hebat dalam genesis disfungsi neurocirculatory pada kanak-kanak. Latar belakang awal untuk pembentukannya adalah kelemahan lapisan subendothelial kapal, anomali perkembangan dan kelemahan alat ligamen vertebra. Akibatnya, pendarahan dan trauma pada tulang belakang serviks sering berlaku semasa bersalin. Proses pembentukan tulang dan tulang untuk 75-85% adalah di bawah kawalan genetik. Percubaan segera untuk mengurangkan salur tulang patah tulang pada usia tua (dua pertiga daripada ini pada usia ini adalah vertebral dan femoral) harus bermula dengan remaja dan mengejar amaran osteoporosis lewat.