Gejala displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan

Ciri fenotip displasia tisu penghubung:

• ciri perlembagaan (jenis badan asthenik, defisit berat badan);
• Sindrom CTD itu sendiri (anomali dalam perkembangan tengkorak muka dan rangka, anggota badan, termasuk kyphoscoliosis, ubah bentuk dada, hipermobiliti sendi, hiperelastisitas kulit, kaki rata);
• anomali perkembangan kecil yang dengan sendirinya tidak mempunyai kepentingan klinikal, tetapi bertindak sebagai stigma.

Hubungan rapat telah diwujudkan antara bilangan fenotip luaran, tahap ekspresi gangguan displastik luaran dan perubahan dalam rangka tisu penghubung organ dalaman - ciri fenotip dalaman sindrom.

Salah satu tanda penting displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan ialah perlembagaan asthenik, yang biasanya digabungkan dengan kecacatan tulang dan hipermobiliti sendi. Penipisan kulit, hiperelastisitas, dan kelemahan, serta fokus depigmentasi dan subatrofi diperhatikan. Murmur sistolik sering dikesan semasa pemeriksaan sistem kardiovaskular. Separuh daripada pesakit didiagnosis dengan gangguan irama jantung, selalunya blok cawangan berkas kanan dan extrasystoles. ECG mendedahkan prolaps injap, aneurisme septum interatrial dan sinus Valsalva, pelebaran akar aorta, dan apa yang dipanggil anomali jantung kecil: kord tambahan dalam rongga ventrikel kiri, dystonia otot papillary. Kerosakan jantung biasanya berlangsung dengan agak baik.

Terdapat hubungan tertentu antara bilangan, tahap ekspresi phenes displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan dan bilangan anomali jantung kecil. Bentuk umum displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan harus dipanggil kes di mana adalah mungkin untuk mengenal pasti tanda-tanda penglibatan ketara secara klinikal dalam kecacatan 3 atau lebih organ dan sistem.

Gabungan kerap inferioritas struktur tisu penghubung jantung dengan penyimpangan dalam fungsi sistem saraf autonomi diperhatikan. Gejala yang kerap adalah gangguan psikovegetatif: peningkatan kebimbangan, ketidakstabilan emosi. Pada kanak-kanak dengan displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan dengan gangguan irama dan konduksi, sindrom disfungsi autonomi berlaku terutamanya mengikut jenis vagotonic, dalam bentuk keadaan syncopal dan asthenic, cardialgia, sakit kepala ketegangan dan sering disertai oleh gangguan psikopatologi. Menurut cardiointervalography, hampir semua kanak-kanak dengan CTD jantung mempunyai manifestasi disregulasi vegetatif, yang menunjukkan penurunan keupayaan untuk menyesuaikan diri. Apabila sindrom CTD meningkat, perubahan dalam keperibadian dan ciri-ciri perwatakan diperhatikan, mencerminkan kecenderungan meningkat kepada kepincangan mental.

Diskinesia trakeobronkial direkodkan dalam beberapa kes disebabkan oleh pelanggaran keanjalan trakea dan bronkus; sindrom obstruktif adalah teruk dan tahan lama.

Saluran gastrousus, sebagai salah satu yang paling kaya dengan kolagen, terlibat dalam proses patologi dalam CTD, yang ditunjukkan oleh mikrodivertikulosis usus, perkumuhan terjejas jus pencernaan dan peristalsis. Hampir semua pesakit dengan penyakit tisu penghubung keturunan mempunyai perubahan keradangan cetek dalam mukosa gastrik, refluks patologi dalam kombinasi dengan kolonisasi Helicobacter, dan motilitas gastrik terjejas.

Dari sistem kencing, nefroptosis, peningkatan mobiliti buah pinggang, pyelectasis, penggandaan buah pinggang, proteinuria ortostatik, peningkatan perkumuhan oxyproline dan glycosaminoglycans adalah kepentingan diagnostik.

Gambar klinikal termasuk sindrom hemoragik akibat gangguan platelet dan penurunan sintesis faktor von Willebrand. Pendarahan hidung yang kerap, ruam kulit berbintik petechial, gusi berdarah, dan pendarahan berpanjangan akibat luka. Perkembangan sindrom hemoragik dikaitkan bukan sahaja dengan inferioritas tisu penghubung vaskular, tetapi juga dengan kegagalan alat kontraktil platelet dan dikaitkan dengan gangguan autonomi. Perubahan ini sering digabungkan dengan perkembangan leukopenia dan trombositopenia, dengan hemostasis platelet terjejas, dan kekurangan pembekuan. Pelanggaran kecekapan imunologi akibat perubahan dystrophik dalam tisu thymolymphoid adalah perkara biasa. Sebilangan besar tumpuan jangkitan kronik adalah ciri. Dengan DST, kecenderungan pesakit untuk membangunkan proses autoimun didapati.

Patologi neurologi dikesan dalam majoriti kanak-kanak yang sakit (kekurangan vertebrobasilar terhadap latar belakang ketidakstabilan atau displasia tulang belakang serviks, osteochondrosis remaja, spina bifida, hipertensi intrakranial, migrain, gangguan termoregulasi). Pada kanak-kanak akil baligh, gejala berubah, organ sasaran utama adalah tulang belakang dan organ penglihatan.

Proses penyatuan istilah perubatan telah membawa kepada kelulusan istilah antarabangsa "sindrom hipermobilitas". Walaupun istilah ini tidak meletihkan keseluruhan pelbagai kombinasi lesi tisu penghubung bukan keradangan, hari ini ia mesti diiktiraf sebagai berjaya. Kelebihan istilah ini adalah pengenalpastian hipermobiliti sendi umum sebagai tanda klinikal yang paling ciri dan mudah dikenal pasti kumpulan penyakit ini, dan ketiadaan perkataan "sendi" dalam definisi mengarahkan doktor kepada manifestasi extra-artikular (sistemik) sindrom. Sebab penting untuk penggunaan nama ini oleh komuniti perubatan antarabangsa adalah pembangunan kriteria diagnostik untuk sindrom hipermobiliti dan kewujudan sistem pemarkahan mudah (skala Beighton) yang membolehkan untuk menilai kehadiran hipermobiliti umum. Pemeriksaan standard pesakit arthrologi (radiografi sendi terjejas, ujian darah untuk indeks fasa akut) tidak mendedahkan tanda-tanda patologi. Kunci diagnosis ialah pengesanan hipermobiliti sendi sementara tidak termasuk penyakit reumatik lain (yang terakhir adalah prasyarat). Adalah penting untuk diingat bahawa seseorang yang mempunyai hipermobiliti boleh mengalami sebarang penyakit sendi lain.

Pengiktirafan hipermobiliti sendi umum (Beighton P.)

	Kebolehan	Di sebelah kanan	Kiri
1	Sambungan jari kelingking >90'	1	1
2	Bawa ibu jari ke sisi dan belakang sehingga ia menyentuh lengan bawah	1	1
3	Hiperekstensi siku >10"	1	1
4	Hiperekstensi lutut >10"	1	1
5	Tekan tangan anda ke lantai tanpa membengkokkan lutut anda (1 mata)	1

Mata maksimum - 9

Tahap mobiliti sendi mempunyai taburan normal dalam populasi. Hipermobiliti sendi diperhatikan pada kira-kira 10% orang, hanya dalam sebahagian kecil daripada mereka ia adalah patologi. Kehadiran hipermobiliti selalunya boleh diwujudkan dalam saudara darah (terutamanya dengan masalah yang sama). Dalam 75% kes, permulaan manifestasi klinikal berlaku pada usia sekolah, varian yang paling biasa dalam kes ini ialah arthralgia sendi lutut. Peningkatan julat pergerakan mengurangkan kestabilan sendi dan meningkatkan kekerapan terkehel.

Hipermobiliti adalah hasil daripada kelemahan dan keterjangkauan ligamen, yang merupakan keturunan. Kepentingan khusus dalam hal ini ialah gen yang mengekodkan sintesis kolagen, elastin, fibrillin dan tenaskin. Kepentingan klinikal ditentukan oleh kehelan dan subluksasi yang kerap, artralgia, dan disfungsi autonomi. Oleh itu, formula R. Graham (2000) membantu memahami hubungan antara hipermobiliti sendi dan sindrom hipermobiliti sendi:

Hipermobiliti sendi + Simptom = Sindrom hipermobiliti.

Dengan beban mekanikal yang berlebihan terhadap latar belakang pengurangan rintangan rawan dan struktur tisu penghubung lain, kawasan mikronekrosis dan keradangan (arthritis dengan sinovitis atau bursitis), arthropathy yang menanggung beban dengan displasia alat osteochondral mungkin berlaku. Kebanyakan pesakit mengalami penyakit sendi bukan radang (arthrosis, penyakit kronik tulang belakang).

Tanda-tanda ciri arthropathy yang menanggung beban:

• bentuk keluarga osteoarthritis atau osteochondrosis awal;
• sejarah kecederaan dan pecah ligamen, sendi, subluksasi, sakit sendi dan tulang;
• hubungan antara sindrom kesakitan dan aktiviti fizikal;
• aktiviti keradangan yang rendah, penurunannya apabila beban berkurangan, melegakan kesakitan yang cepat dan pemulihan pergerakan;
• kerosakan pada satu atau dua sendi di sepanjang paksi;
• pengaliran terhad;
• kehadiran sakit sendi tempatan;
• kehadiran osteoporosis, hipermobiliti sendi dan tanda-tanda lain displasia tisu penghubung.

Walau bagaimanapun, pesakit dengan tanda-tanda UCTD yang "kabur" lebih kerap ditemui. Pengenalpastian tanda-tanda fenotip UCTD dalam kombinasi dengan manifestasi yang disebutkan di atas harus mendorong doktor untuk mempertimbangkan kemungkinan kecacatan sistemik yang ketara secara klinikal pada tisu penghubung.

Tanda-tanda diagnostik displasia tisu penghubung didedahkan semasa pemeriksaan

Anamnesis	Luka dan parut lambat sembuh Sakit sendi Sakit pinggang Cardialgia Rasa sesak nafas Peningkatan keletihan Lebam, pendarahan hidung, pendarahan jenis vaskular-platelet
Pemeriksaan am	Panjang badan >95th centile Nisbah rentang lengan kepada panjang badan >1.03 Hernia, diastasis otot Fizikal asthenik Hipoplasia otot dan tisu adiposa
Kulit	Striae atropik, rangkaian vaskular yang kelihatan Meningkatkan keanjalan kulit Fokus depigmentasi Tompok pigmen Hipertrikosis Hemangioma, angioectasias Ecchymosis, ujian cubitan positif Kulit kering berkedut Lipatan melintang pada perut
Kepala	Dolichocephaly, asimetri tengkorak Leher panjang atau pendek Anomali aurikel (kedudukan rendah dan asimetri; perkembangan heliks yang tidak normal; cuping telinga kecil atau bercantum; telinga besar, kecil atau menonjol) Lelangit tinggi atau gothic belah lidah Anomali gigitan Jeratan lidah Pertumbuhan gigi yang terganggu dan anomalinya Septum menyimpang
Batang badan	Ubah bentuk dada (berbentuk corong, berbentuk lunas, mengurangkan saiz anterior-posterior) Scoliosis akibat displasia radas ligamen lordosis toraks
Muka	Mata set lebar atau rapat Celah palpebra yang pendek atau sempit Patologi mata (dislokasi kanta, keratoconus, anisocoria, sklera biru, koloboma) Dagu senget Mulut kecil atau besar
Tangan	Hipermobiliti sendi (hyperextension, simptom ibu jari positif) Jari panjang, simptom ibu jari positif Penebalan falang kuku, syn-, polydactyly, pertumbuhan kuku terjejas Jari kelingking pendek atau bengkok Jari keempat lebih pendek daripada jari kedua.
Kaki	Panjang kaki bertambah, kaki rata Hipermobiliti sendi (hipereekstensi sendi lutut, fleksi kaki >45') Vena varikos, kekurangan injap vena Kekehelan biasa dan subluksasi sendi Jurang berbentuk sandal Kelengkungan kaki berbentuk X dan O

Nota. Setiap fenotip dinilai dari 0 hingga 3 mata bergantung pada keterukannya (0 - tiada fenotip; 1 - kecil; 2 - purata; 3 - keterukan ketara ciri fenotip). Kanak-kanak dengan skor lebih daripada 30 mempunyai kompleks tanda CTD yang signifikan secara diagnostik. Apabila mengira, hanya mata yang diperoleh semasa peperiksaan objektif dinilai. Skor lebih daripada 50 membolehkan kami memikirkan tentang CTD yang dibezakan.

Aduan yang paling banyak adalah berkaitan dengan gejala jantung dan vegetatif. Struktur simptom penyakit didominasi oleh sakit kepala (28.6%), halangan bronkial berulang (19.3%), batuk (19.3%), kesukaran bernafas hidung (17.6%), sakit perut (16.8%), ruam kulit (12.6%), sakit sendi (10.9%), peningkatan keletihan (10.9%), peningkatan suhu (10.9%).

Dalam struktur diagnosis utama, perhatian diberikan kepada kekerapan tinggi penyakit alahan, yang dikenal pasti dalam 25.2% kanak-kanak (majoriti adalah asma bronkial - 18.5% daripada kumpulan); yang kedua paling kerap ialah disfungsi neurocirculatory - 20.2%. Di tempat ketiga adalah penyakit sistem muskuloskeletal dan tisu penghubung, yang dikenal pasti dalam 15.1% (CTD membentuk 10.9% daripada kumpulan). Penyakit sistem pencernaan dikesan dalam 10.1% kanak-kanak. Semua kanak-kanak mempunyai diagnosis bersamaan, sebahagian besar - lebih daripada satu. Penyakit sistem muskuloskeletal dan tisu penghubung muncul dalam 37.0%, NCD didiagnosis dalam 19.3%, penyakit berjangkit sistem pernafasan - dalam 27.7%, alahan - dalam 23.5%, penyakit gastrousus - dalam 20.2%, sistem saraf - dalam 16.8%.

Ciri ECG dikesan dalam 99.1% (purata 2.2 fenomena ECG bagi setiap kanak-kanak). Gangguan metabolik - dalam 61.8%, blok cawangan bundle rVica - dalam 39.1%, aritmia sinus - dalam 30.1%, irama ektopik - dalam 27.3%, peralihan kedudukan elektrik - dalam 25.5%, sindrom repolarisasi ventrikel awal - dalam 24.5%, anjakan paksi elektrik ke kanan - dalam 20.0%. Anomali jantung kecil dikesan pada ekokardiografi dalam 98.7% (purata 1.8 setiap kanak-kanak). Anomali yang paling biasa ialah kehadiran kord dalam rongga ventrikel kiri (60.0%), prolaps injap mitral gred I (41.9%), prolaps injap trikuspid gred I (26.7%), prolaps injap pulmonari (10.7%), dan pelebaran sinus Valsalva (10.7%), yang ketara melebihi populasi penemuan echocardi.

Pemeriksaan ultrabunyi pada saluran gastrousus mendedahkan perubahan dalam 37.7% (purata 0.72 penemuan bagi setiap pesakit). Ubah bentuk pundi hempedu - dalam 29.0%, lobus aksesori limpa - dalam 3.5%, peningkatan echogenicity pankreas dan dinding pundi hempedu, dyskinesia, hipotensi pundi hempedu - dalam 1.76% setiap satu, perubahan lain - dalam 7.9%. Pemeriksaan ultrabunyi buah pinggang mendiagnosis gangguan dalam 23.5% kanak-kanak (purata 0.59 penemuan). Hipermobiliti buah pinggang dikesan - dalam 6.1%, pyelectasis - dalam 5.2%. Penggandaan pelvis buah pinggang dan sistem kaliceal dan nefroptosis - dalam 3.5% setiap satu, hidronefrosis - dalam 2.6%, perubahan lain - dalam 7%.

Keabnormalan neurosonografi dikesan dalam 39.5% (0.48 setiap yang diperiksa): pelebaran dua hala ventrikel sisi - dalam 19.8%, asimetri mereka - dalam 13.6%, pelebaran unilateral - dalam 6.2%, perubahan lain - dalam 8.6%. Radiografi dan ultrasound mendedahkan kekerapan keabnormalan yang tinggi pada tulang belakang serviks (81.4%, purata 1.63 setiap yang diperiksa): ketidakstabilan dikesan dalam 46.8%, skoliosis serviks - dalam 44.1%, subluxation tengkorak C, C2 dalam 22.0%, hipoplasia C1.3 anoma lain - dalam 18.6% lain - dalam 18.6% Kimmerle. - dalam 17.0% kanak-kanak. Dopplerografi ultrabunyi pada saluran utama kepala mendedahkan keabnormalan dalam 76.9% (1.6 penemuan bagi setiap orang yang diperiksa). Asimetri aliran darah dalam arteri vertebra didedahkan dalam 50.8%, dalam arteri karotid dalaman - dalam 32.3%, dalam arteri karotid biasa - dalam 16.9%, asimetri aliran keluar dalam urat jugular - dalam 33.8%, dan keabnormalan lain - dalam 23.1%. Apabila mendaftarkan fungsi pengagregatan platelet, keabnormalan telah didedahkan dalam 73.9% kanak-kanak, nilai purata bagi kumpulan itu berada di bawah nilai rujukan.

Oleh itu, keputusan peperiksaan boleh dicirikan sebagai pelbagai gangguan organ, selalunya daripada sistem kardiovaskular, saraf, muskuloskeletal. Sebagai tambahan kepada kompleks tanda-tanda fenotip CTD, setiap kanak-kanak mempunyai tanda-tanda beberapa gangguan dari organ dan sistem: perubahan ECG, anomali jantung kecil, perubahan pada tulang belakang serviks dan asimetri aliran darah, ciri-ciri struktur organ dalaman, penurunan BMD. Secara purata, kanak-kanak mempunyai lebih daripada 8 ciri ini atau itu (4 - dari jantung; 1.3 - dari organ perut; 3.2 - dari vertebra dan saluran serviks). Sesetengah daripada mereka boleh dikelaskan sebagai berfungsi (perubahan ECG, kehadiran asimetri aliran darah pada ultrasound Doppler, ketidakstabilan tulang belakang serviks, ubah bentuk pundi hempedu), yang lain adalah sifat morfologi (hipoplasia dan subluksasi vertebra serviks, anomali jantung kecil, penurunan BMD).

Penurunan BMD mungkin penting dalam perkembangan osteochondrosis awal, scoliosis, dan gangguan vaskular serviks. UCTD memainkan peranan etiologi utama dalam genesis disfungsi neurocirculatory pada kanak-kanak. Latar belakang awal untuk perkembangannya adalah kelemahan lapisan subendothelial saluran darah, anomali perkembangan, dan kelemahan alat ligamen vertebra. Akibatnya, pendarahan dan kecederaan pada tulang belakang serviks adalah perkara biasa semasa bersalin. Proses pembentukan semula tulang dan pembentukan tulang adalah 75-85% di bawah kawalan genetik. Percubaan segera untuk mengurangkan runtuhan patah tulang pada usia tua (2/3 daripadanya adalah vertebra dan femoral pada usia ini) harus bermula pada masa remaja dan meneruskan pencegahan osteoporosis lewat.