Punca displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan

Displasia tisu penghubung yang tidak dapat dipisahkan adalah penyakit multifactorial, sering dikaitkan dengan anomali kolagen atau protein tisu penghubung lain (elastin, fibrillin, kolagenases). Dalam sintesis 27 jenis kolagen, 42 gen terlibat, lebih daripada 1,300 mutasi dijelaskan dalam 23 daripadanya. Pelbagai mutasi dan manifestasi fenotipik mereka merumitkan diagnosis. Memandangkan perwakilan luas tisu penghubung dalam badan, kumpulan gangguan ini sering merumitkan perjalanan penyakit organ dan sistem. Kulit, sistem muskuloskeletal, injap jantung, semua lapisan dinding esofagus (kecuali epitel) mempunyai asal mesenchymal. Umur pra sekolah dan sekolah rendah diperuntukkan sebagai tempoh kritikal untuk pembentukan kegagalan tisu penghubung. Organ sasaran utama adalah kulit, sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, sistem saraf. Tahap perubahan dalam organ dalaman berkait rapat dengan bilangan manifestasi luar NDT.

Displasia tisu penghubung yang tidak dapat dipisahkan adalah kumpulan genetik heterogen yang berfungsi sebagai asas untuk pembentukan pelbagai penyakit kronik. Terdapat bentuk-bentuk yang diperolehi hasil daripada pengaruh pelbagai faktor yang tidak menguntungkan pada janin semasa perkembangan intrauterinnya. Ini baka mencadangkan pengumpulan dalam keluarga kanak-kanak sakit patologi seperti sakit serendah kembali, osteoarthritis, vena varikos, buasir, dan lain-lain Beberapa tanda fenotip DST dan mikroanomial dibezakan, yang boleh dibahagikan kepada yang luar, didedahkan semasa pemeriksaan fizikal, dan dalaman, iaitu kerosakan CNS dan patologi organ. Faktor-faktor ramalan untuk membentuk sejarah DST genealogi - saudara-mara untuk tanda-tanda I dan II dan tahap ubah bentuk SIBS dada, mitral valve prolapse, sendi hypermobility, giperrastyazhimosti kulit, tulang belakang patologi myopia. Kriteria antenatal untuk prognosis yang tidak menguntungkan: umur ibu lebih dari 30, kehamilan yang tidak menguntungkan, penyakit akut ibu pada saya trimester.

Displasia tisu penghubung yang tidak dapat diidentifikasi didiagnosis dalam kes-kes di mana ciri fenotipik pesakit tidak sesuai dengan mana-mana sindrom yang berbeza. Alasannya dianggap kesan multifactorial pada janin semasa perkembangan janin, yang mampu menyebabkan kecacatan pada alat genetik. Perbezaan struktur tisu penghubung seperti tulang belakang, kulit, injap valvular, kapal besar berlaku pada masa yang sama perkembangan janin, oleh itu kombinasi perubahan displastik dalam sistem ini mungkin.

Displasia tisu penghubung yang tidak dapat dipisahkan memainkan peranan aetiologi yang hebat dalam pembentukan disfungsi neurocirculatory. Menurut data kami, kira-kira satu pertiga daripada kanak-kanak yang dikaji untuk disfungsi neurocirculatory mempunyai kompleks gejala DST. Latar belakang awal untuk pembentukannya adalah kelemahan lapisan subendothelial kapal, anomali perkembangan dan kelemahan alat ligamen vertebra; Semasa bersalin kerana ini, pendarahan dan kecederaan tulang belakang serviks sering terjadi. Osteochondrosis Juvana dan kadar pertumbuhan yang tinggi dalam tempoh pubertas menaikkan gangguan aliran darah di lembangan vertebrobasilar. Insiden penyakit alahan yang tinggi, di mana asma bronkial berlaku.

[1], [2], [3], [4]