Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis hemofilia
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis makmal hemofilia
- Diagnosis adalah berdasarkan pemanjangan masa pembekuan darah keseluruhan dan masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT); masa pendarahan dan masa protrombin tidak berubah.
- Jenis dan keterukan hemofilia ditentukan oleh penurunan aktiviti koagulan globulin antihemofilik dalam plasma (faktor VIII dan IX).
- Memandangkan aktiviti faktor VIII juga boleh dikurangkan dalam penyakit von Willebrand, paras antigen faktor von Willebrand harus ditentukan pada pesakit dengan hemofilia A yang baru didiagnosis (dalam hemofilia A, paras antigen kekal normal).
- Pemeriksaan pesakit untuk kehadiran perencat kepada faktor VIII dan/atau IX amat diperlukan sebelum campur tangan pembedahan elektif.
- Diagnosis pranatal dan pengesanan pembawa.
Pelan pemeriksaan untuk disyaki hemofilia
- ujian darah: bilangan eritrosit, retikulosit dan hemoglobin; indeks warna, formula leukosit, ESR; diameter eritrosit (pada smear berwarna);
- koagulogram: kiraan platelet; masa pendarahan dan masa pembekuan; tromboplastin separa diaktifkan dan masa prothrombin; kandungan faktor IX dan VIII dan antibodi kepada faktor VIII;
- biokimia darah: bilirubin langsung dan tidak langsung; transaminase ALT dan AST; urea; kreatinin; elektrolit (K, Na, Ca, P);
- analisis air kencing am (untuk mengecualikan hematuria);
- ujian darah ghaib najis (ujian Gregersen);
- penanda hepatitis (A, B, C, D, E);
- kumpulan darah dan faktorRh;
- diagnostik berfungsi: ECG; jika ditunjukkan - ultrasound rongga perut dan sendi terjejas dan radiografi mereka;
- perundingan: pakar hematologi, pakar genetik, pakar neurologi, pakar ENT; doktor gigi.
Ciri-ciri makmal hemofilia:
- peningkatan beberapa kali ganda dalam tempoh pembekuan darah vena mengikut Lee-White;
- peningkatan masa pengkalsifikasi semula plasma;
- peningkatan masa tromboplastin separa;
- mengurangkan penggunaan prothrombin;
- tahap rendah faktor VIII atau IX dalam darah.
Keterukan hemofilia dinilai oleh keterukan sindrom hemorrhagic dan anemia, tahap aktiviti pembekuan dan kandungan globulin antihemofilik, serta kehadiran komplikasi.
Komplikasi hemofilia: hemarthrosis adalah komplikasi yang paling biasa, yang membawa kepada ketidakupayaan awal pesakit; pendarahan buah pinggang dengan halangan separa atau lengkap saluran kencing dan perkembangan kegagalan buah pinggang akut; pendarahan di otak atau saraf tunjang.
Diagnostik pembezaan hemofilia dalam tempoh selepas bersalin dijalankan dengan penyakit hemoragik bayi baru lahir, koagulopati, dan sindrom DIC. Sindrom hemoragik dalam hemofilia A dan B tidak mempunyai perbezaan ciri dan diagnostik pembezaan dijalankan oleh kaedah makmal dan perubatan-genetik.
Hemofilia A didiagnosis dengan menganalisis gen faktor VIII, dan hemofilia B didiagnosis dengan menganalisis gen faktor IX. Dua kaedah digunakan: "tindak balas rantai polimerase - polimorfisme panjang serpihan sekatan" dan "tindak balas rantai polimerase dengan transkripsi terbalik". Setiap kaedah memerlukan sejumlah kecil darah atau biopsi vilus korionik, yang memungkinkan untuk mendiagnosis hemofilia secara pranatal pada peringkat awal kehamilan (8-12 minggu).
[