Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis hemofilia
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnostik makmal hemofilia
- Diagnosis dengan memanjangkan masa pembekuan seluruh darah dan mengaktifkan masa tromboplastin separa (APTT); Masa pendarahan dan masa prothrombin tidak berubah.
- Jenis dan keparahan hemofilia ditentukan dengan mengurangkan aktiviti koagulan globulin antihemophil dalam plasma (faktor VIII dan IX).
- Kerana aktiviti faktor VIII dapat dikurangkan dan penyakit von Willebrand, pesakit hemofilia baru dikesan A perlu menentukan antigen kandungan faktor Willebrand (hemofilia A kandungan antigen kekal normal).
- Pemeriksaan pesakit untuk kehadiran inhibitor kepada faktor VIII dan / atau IX amat perlu sebelum campur tangan pembedahan rutin.
- Diagnosis pranatal dan pengesanan pembawa.
Merancang untuk pemeriksaan haemophilia yang disyaki
- Ujian darah: bilangan eritrosit, retikulosit dan hemoglobin; indeks warna, formula leukosit, ESR; diameter eritrosit (pada smear berwarna);
- coagulogram: bilangan platelet; masa pendarahan dan masa pembekuan; mengaktifkan tromboplastin separa dan masa prothrombin; kandungan faktor IX dan VIII dan antibodi untuk faktor VIII;
- biokimia darah: bilirubin langsung dan tidak langsung; transaminases ALT dan ACT; urea; kreatinin; elektrolit (K, Na, Ca, P);
- analisis air kencing umum (pengecualian hematuria);
- analisis tinja untuk darah ghaib (ujian Gregersen);
- penanda hepatitis (A, B, C, D, E);
- kumpulan darah dan faktor Rh .
- diagnostik fungsian: ECG; di hadapan tanda-tanda - ultrasound rongga perut dan sendi yang terjejas dan radiografi mereka;
- perundingan: hematologi, genetik, neuropathologist, doktor ENT; doktor pergigian.
Ciri-ciri makmal hemofilia:
- peningkatan dalam beberapa kali tempoh pembekuan darah vena mengikut Lee-White;
- peningkatan dalam masa pengimbangan semula plasma;
- peningkatan masa tromboplastin separa;
- menurunkan penggunaan prothrombin;
- tahap rendah faktor VIII atau IX dalam darah.
Penilaian Keterukan hemofilia ditentukan oleh keterukan berdarah dan sindrom anemia tahap aktiviti koagulyatsionnoi dan kandungan globulin antihemophilic, dan kehadiran komplikasi.
Komplikasi hemofilia: hemarthrosis adalah komplikasi yang paling biasa yang menyebabkan kecacatan awal pesakit; pendarahan buah pinggang dengan halangan separa atau lengkap saluran kencing dan perkembangan kegagalan buah pinggang akut; pendarahan di otak atau saraf tunjang.
Diagnosis pembezaan hemofilia dalam tempoh postnatal dijalankan dengan penyakit hemorrhagic bayi baru lahir, koagulopati, sindrom DIC. Sindrom hemorrhagic dengan hemofilia A dan B tidak mempunyai perbezaan ciri dan diagnosis pembezaan yang dilakukan oleh makmal dan kaedah genetik perubatan.
Hemophilia A didiagnosis dengan menganalisis faktor VIII gen, dan hemofilia B adalah faktor IX gen. Dua kaedah digunakan: "tindak balas rantai polimerase - polimorfisme panjang pecahan sekatan" dan "tindak balas rantai polimerase dengan transkripsi terbalik". Bagi setiap kaedah, sedikit darah atau sampel biopsi villus chorion adalah perlu, yang memungkinkan untuk mendiagnosis hemofilia pada awal tahap kehamilan (8-12 minggu).
[