Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis sindrom Chediak-Higashi
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis sindrom Chédiak-Higashi adalah berdasarkan pengesanan ciri granul gergasi dalam neutrofil, eosinofil, dan sel yang mengandungi granul lain dalam sapuan darah periferi. Calitan sumsum tulang mendedahkan kemasukan gergasi dalam sel prekursor leukosit yang peroksidase-positif dan mengandungi enzim lisosom, menunjukkan bahawa ini adalah lisosom gergasi atau, dalam kes melanosit, melanosom gergasi.
Tanda-tanda tambahan disfungsi leukosit (penurunan aktiviti sel NK) juga dikesan.
X-ray oral mendedahkan kemusnahan tulang dan, dalam kebanyakan kes, kehilangan gigi.
Tomografi yang dikira dan pengimejan resonans magnetik menunjukkan atrofi meresap otak dan saraf tunjang.
Pemeriksaan histologi sampel kulit mendedahkan makroglobulus melanin, dan pemeriksaan tisu periodontal mendedahkan pencerobohan bakteria besar-besaran pada epitelium dan tisu penghubung.
Diagnosis pranatal
Diagnostik pranatal boleh dilakukan dengan memeriksa jalur janin (melanosom gergasi dikesan) dengan mikroskop cahaya dan elektron, serta leukosit darah janin (butiran gergasi dalam sel polimorfonuklear dikesan). Kajian retrospektif telah menunjukkan bahawa lisosom juga diperbesarkan dalam kultur sel cecair amniotik dan dalam sel vilus korionik.
[