Sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Chediak-Higashi (Sindrom Chediak-Higashi, CHS) adalah penyakit yang disfungsi selular umum. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Kerana kecacatan protein Lyst. Ciri ciri sindrom ini - peroksidazopolozhitelnye granul gergasi di neutrofil, eosinofil, monosit darah periferi dan sumsum tulang, dan juga dalam sel-sel granulosit sebelumnya. Granul raksasa juga didapati dalam limfosit beredar, sitoplasma neuron dan sel-sel tisu penghubung di kawasan perineural.

Sindrom Chediak-Higashi - gangguan yang jarang berlaku dicirikan oleh jangkitan yang teruk berulang pyogenic, albinism separa ini, neuropati progresif, kecenderungan pendarahan, pembangunan sindrom lymphoproliferative, serta kehadiran granul gergasi di banyak sel, terutamanya dalam leukosit darah periferal. Immunodeficiency dengan sindrom Chediak-Higashi adalah disebabkan, pertama sekali, melanggar fungsi fagositosis dalam sel-sel granulocyte dan macrophage siri dan menunjukkan kecenderungan untuk bernanah dan jangkitan kulat. Pendarahan dikaitkan dengan kecacatan fombotsitarkyh melepaskan granul.

Penyebutan pertama mengenai sindrom Chediak-Higashi bermula pada tahun 1943 (Beguez Cesar). Penerangan lebih lanjut yang kami dapati di Steinbrinck 1948, Chediak 1952 dan, akhirnya, di Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogenesis sindrom Chediak-Higashi

Patogenesis penyakit yang dikaitkan dengan keabnormalan struktur membran sel, yang melanggar sistem pengumpulan dan kecacatan microtubule interaksi lalu dengan membran lysosomal. Kebanyakan manifestasi klinikal boleh dijelaskan oleh pengedaran enzim lysosomal yang tidak normal. Kekerapan dan keterukan jangkitan pyogenic disebabkan penurunan kadar aktiviti metabolisme oksigen dan pencernaan intrasel mikrob dalam phagocytes, berikutan kelewatan, dan pelepasan sekejap enzim lysosomal hydrolytic pelet gergasi di phagosomes itu. Di samping itu, pada pesakit, aktiviti pembunuh semulajadi dan sitotoksisiti bergantung kepada antibodi limfosit dikurangkan. Penyakit ini disebabkan oleh immunodeficiency utama.

Patogenesis sindrom Chediak-Higashi

Gejala Sindrom Chediak-Higashi

Manifestasi klinikal sindrom Chediak-Higashi - jangkitan pyogenic berulang, ciri-ciri rambut separa albinism, kulit dan mata, fotofobia. Tidak lama selepas lahir, fasa torpid penyakit berlaku, dikaitkan dengan anomali pembentukan antibodi kepada virus Epstein-Barr. Secara klinikal terhadap latar belakang jangkitan bakteria atau virus, sindrom hemofagositik sekunder berkembang; demam, pancytopenia dengan sindrom berdarah, limfadenopati, hepatosplenomegaly, gejala neurologi - kekejangan episod sensitiviti pelanggaran, paresis, gangguan cerebellar, terencat mental. Ramalan itu tidak menguntungkan.

Gejala Sindrom Chediak-Higashi

Diagnosis sindrom Chediak-Higashi

Sindrom Diagnosis Chediak-Higashi dibuat oleh mengesan darah periferi smear granul gergasi ciri dalam neutrofil, eosinofil dan sel-sel biji lain. Dalam kajian tulang sumsum smear dalam leluhur beberapa leukocyte mendapati Kemasukan gergasi yang peroksidazopozitivny lizosomelnye dan mengandungi enzim, yang menunjukkan bahawa ini lysosomes gergasi atau dalam hal melanosit - melanosomes gergasi.

Diagnosis sindrom Chediak-Higashi

[6], [7], [8], [9]

Rawatan Sindrom Chediak-Higashi

Dalam rawatan Sindrom Chediak-Higashi, langkah-langkah simptomatik diambil, melindungi kulit dan mata dari insolasi. Dalam rawatan epidemi berjangkit - gabungan antibiotik spektrum luas. Dengan perkembangan hemophagocytosis ditunjukkan polychemotherapy dengan kemasukan glyukokortikoseroidov (sebaik-baiknya dexamethasone), vincristine, etoposide, methotrexate endolyumbalno, penggantian komponen darah terapi. Satu-satunya kaedah radikal rawatan, seperti kebanyakan immunodeficiencies utama lain, adalah pemindahan tulang sumsum allogeneik.

Rawatan Sindrom Chediak-Higashi