Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Patogenesis sindrom Chediak-Higashi
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi diwarisi autosomal resesif, dan ia berdasarkan pelanggaran pengangkutan protein intraselular. Pada tahun 1996, sifat genetik sindrom Chediak-Higashi, yang dikaitkan dengan mutasi dalam gen LYST / CHS1, telah diuraikan; ia dilokalkan pada lengan panjang kromosom 1 (lq42-43). Produk gen ini terlibat dalam biogenesis lysosomes, melanosomes, dan butiran rahsia sel-sel sitotoksik.
Mutasi dalam keputusan gen SNS gangguan pembentukan intrasel (Ranuli dalam sel-sel yang berbeza. Leukosit Lieosomy dan fibroblas, badan padat platelet, granul azurophilic neutrofil, yang melanosomes melanosit di CHS biasanya lebih besar dalam saiz dan menukar morfologi, menunjukkan bahawa satu organel sintesis laluan bertanggungjawab untuk penyimpanan bahan disintesis. Pada peringkat awal kematangan neutrofil, granul azurophilic normal bersatu dengan megagranul saiz, sedangkan pada masa akan datang (contohnya, pada kawanan dan myelocytes) boleh membentuk granul saiz normal. Matang neutrofil mengandungi kedua-dua populasi. Fenomena ini juga diperhatikan dalam monosit.
Pelanggaran pengeluaran melanin oleh melanosomes menyebabkan perkembangan albinisme. Dalam melanocytes, autophagocytosis dengan melanosomes diperhatikan.
Kira-kira 80% daripada pesakit dengan sindrom Chediak-Higashi ditanda pembangunan fasa pecutan yang dipanggil, yang merupakan limfomopodobnuyu penyusupan bukan malignan pelbagai organ, punca yang sering jangkitan virus Epstein-Barr. Anemia secara klinikal mencatatkan, pendarahan episod, jangkitan, yang sering membawa maut, jangkitan. Proses berjangkit, yang biasanya punca Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u Pneumokokus sp "sering melibatkan kulit, saluran pernafasan, paru-paru. Fasa percepatan menyerupai penyakit lain yang diiringi oleh sindrom pengaktifan limfosit / makrofag, khususnya, dengan sindrom HLG dan Griselli.
Sebagai peraturan, fasa percepatan dan / atau jangkitan yang teruk membawa kepada kematian pesakit pada peringkat awal, tetapi dalam literatur terdapat penerangan tentang pesakit dewasa. Di dalam pesakit sedemikian, gejala progresif penyakit itu adalah ketidaksempurnaan neurologi progresif, selalunya dalam bentuk neuropati periferal, mekanisme pembangunan yang masih belum jelas sehingga akhir. Jenis-jenis neuropati periferal dan demamelin pada pesakit dengan sindrom Chediak-Higashi juga digambarkan.
[