Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Patogenesis sindrom Chediak-Higashi
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi diwarisi secara autosomal resesif dan berdasarkan gangguan pengangkutan protein intrasel. Pada tahun 1996, sifat genetik sindrom Chediak-Higashi telah ditafsirkan, yang dikaitkan dengan mutasi dalam gen LYST/CHS1; ia disetempat pada lengan panjang kromosom 1 (lq42-43). Produk gen ini terlibat dalam biogenesis lisosom, melanosom, dan butiran rembesan sel sitotoksik.
Mutasi dalam gen CHS membawa kepada gangguan pembentukan intraselular (ranula) dalam pelbagai sel. Leukosom leukosit dan fibroblas, badan padat platelet, granul azurofilik neutrofil, dan melanosom melanosit dalam CHS biasanya lebih besar saiznya dan berubah secara morfologi, menunjukkan satu laluan untuk mensintesis organel yang bertanggungjawab untuk menyimpan bahan tersintesis. Pada peringkat awal pematangan neutrofil, butiran azurofilik normal bergabung dengan saiz megagranules, manakala pada peringkat kemudian (contohnya, pada peringkat myelocyte), butiran bersaiz normal boleh terbentuk. Neutrofil matang mengandungi kedua-dua populasi. Fenomena yang sama diperhatikan dalam monosit.
Gangguan pengeluaran melanin oleh melanosom membawa kepada perkembangan albinisme. Autofagositosis melanosom diperhatikan dalam melanosit.
Kira-kira 80% pesakit dengan sindrom Chédiak-Higashi mengalami fasa pecutan yang dipanggil, iaitu penyusupan seperti limfoma bukan malignan pada pelbagai organ, yang paling kerap disebabkan oleh jangkitan virus Epstein-Barr. Secara klinikal, anemia, pendarahan episodik, teruk, sering membawa maut, jangkitan diperhatikan. Proses berjangkit, yang biasanya disebabkan oleh Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes dan Pneumococcus sp, paling kerap melibatkan kulit, saluran pernafasan, dan paru-paru. Fasa pecutan menyerupai penyakit lain yang disertai oleh sindrom pengaktifan limfosit/makrofaj, khususnya, sindrom HLH dan Griselli.
Sebagai peraturan, fasa pecutan dan/atau jangkitan teruk membawa kepada kematian pesakit pada usia awal, bagaimanapun, terdapat perihalan pesakit dewasa dalam kesusasteraan. Dalam pesakit sedemikian, gejala dominan penyakit ini adalah disfungsi neurologi progresif, selalunya dalam bentuk neuropati periferal, mekanisme perkembangannya masih tidak jelas. Jenis axonal dan demyelinating neuropati periferal juga telah diterangkan pada pesakit dengan sindrom Chediak-Higashi.
[