Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Kostmann: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Kostmann (agranulocytosis ditentukan secara genetik) adalah bentuk neutropen keturunan yang paling teruk.
[1]
Punca Sindrom Costman
Jenis warisan adalah autosomal resesif, mungkin terdapat kes-kes sporadis dan jenis warisan dominan. Dalam sesetengah pesakit, mutasi gen mengodkan pembentukan neutastil elastase (ELA-2 gen) dikesan secara mendadak dalam bentuk sporadis. Tahap kecacatan genetik masih belum dijumpai. Sesetengah pesakit dengan sindrom Costman (13-27%) mempunyai mutasi titik gen reseptor faktor merangsang koloni granulocyte. Pesakit ini tergolong dalam kumpulan sindrom myelodysplastic berisiko tinggi dan leukemia myeloid akut.
[2]
Gejala Sindrom Costman
Kostmann sindrom - kemunculan penyakit dalam beberapa bulan pertama kehidupan, atau dalam tempoh yang neonatal dalam bentuk yang teruk jangkitan berulang bakteria: Vesicular, gingivitis, kronik, radang paru-paru yang berulang, termasuk merosakkan. Biasa ialah agranulocytosis yang mendalam ( neutrophil <0, 3x10 9 / L). Myelogram biasa: Cipta Terpelihara hanya neutrophilic membahagikan sel-sel, promyelocytes dan / atau myelocytes, peningkatan bilangan eosinofil dan monosit. Di promyelocytes, terdapat nukleus atipikal, granul azurophilic yang besar dan vakuola dalam sitoplasma. Tanpa rawatan khas, pesakit meninggal sebelum 2-3 tahun.
Rawatan Sindrom Costman
Kaedah asas rawatan sindrom Kostmann - granulocyte rekombinan faktor perangsang koloni (filgrastim dan lenograstim) dalam dos terapeutik 6-100 .mu.g / kg sehari, ubat ditadbir subcutaneously. Dos penyelenggaraan dipilih secara individu untuk mengekalkan bilangan neutrophil di atas 1000 / mm 3. Memohon kehidupan, toleransi adalah baik. Semasa diperparah jangkitan, antibiotik spektrum tindakan yang luas, agen antikulat digunakan. Transfusi granulosit penderma ditunjukkan dalam kes-kes yang sangat teruk. Memandangkan risiko tinggi untuk mengembangkan leukemia, pesakit perlu berada di bawah pengawasan perubatan dengan penilaian dinamik hemogram. Apabila rintangan terhadap rawatan dengan koloni granulocyte merangsang faktor atau kejadian reseptor mutasi gen granulocyte koloni merangsang faktor menunjukkan allogeneic pemindahan sum-sum tulang.
Использованная литература