Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Kostmann: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Kostmann (agranulositosis yang ditentukan secara genetik zaman kanak-kanak) adalah bentuk neutropenia keturunan yang paling teruk.
[ 1 ]
Punca sindrom Kostmann
Corak pewarisan adalah resesif autosomal, mungkin terdapat kes sporadis dan corak pewarisan dominan. Dalam sesetengah pesakit, terutamanya dalam bentuk sporadis, mutasi gen yang mengekod pembentukan elastase neutrofil (gen ELA-2) telah dikenalpasti. Tahap kecacatan genetik masih belum ditemui. Sesetengah pesakit dengan sindrom Kostmann (13-27%) mempunyai mutasi titik gen reseptor faktor perangsang koloni granulosit. Pesakit ini tergolong dalam kumpulan berisiko tinggi untuk perkembangan sindrom myelodysplastic dan leukemia myeloid akut.
[ 2 ]
Gejala sindrom Kostmann
Sindrom Kostmann - penyakit itu muncul pada bulan pertama kehidupan atau dalam tempoh neonatal dalam bentuk jangkitan bakteria berulang yang teruk: stomatitis, gingivitis kronik, radang paru-paru berulang, termasuk merosakkan. Agranulositosis dalam adalah tipikal (<0.3x10 9 /l neutrofil). Mielogram adalah ciri: hanya membahagikan sel neutrofilik, promyelocytes dan/atau myelocytes dipelihara, bilangan eosinofil dan monosit meningkat. Nukleus atipikal, butiran azurofilik besar dan vakuol dalam sitoplasma terdapat dalam promyelocytes. Tanpa rawatan khas, pesakit biasa mati dalam 2-3 tahun.
Rawatan sindrom Kostmann
Kaedah utama rawatan untuk sindrom Kostmann adalah faktor perangsang koloni granulosit rekombinan (filgrastim dan lenograstim) dalam dos terapeutik 6-100 mcg/kg sehari, ubat ini diberikan secara subkutan. Dos penyelenggaraan dipilih secara individu untuk mengekalkan kiraan neutrofil mutlak melebihi 1000/mm 3. Ia digunakan seumur hidup, dan boleh diterima dengan baik. Semasa tempoh jangkitan yang semakin teruk, antibiotik spektrum luas dan ubat antikulat digunakan. Dalam kes yang teruk, pemindahan granulosit penderma ditunjukkan. Memandangkan risiko tinggi mendapat leukemia, pesakit harus berada di bawah pengawasan perubatan dengan penilaian dinamik hemogram. Dalam kes penentangan terhadap rawatan dengan faktor perangsang koloni granulosit atau kemunculan mutasi dalam gen reseptor faktor perangsang koloni granulosit, pemindahan sumsum tulang alogenik ditunjukkan.
Использованная литература