Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis spherositosis keturunan (penyakit Minkowski-Shoffard)
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis disahkan oleh sejarah keluarga dan beberapa kajian makmal.
Data makmal
Dalam hemogram, anemia hyperregenerative normochromic didapati berbeza. Kandungan retikulosit bergantung kepada keterukan anemia dan tempoh penyakit dan antara 50-60 hingga 500-600%; boleh muncul normosit. Pemeriksaan morfologi darah merah menunjukkan ciri-ciri morfologi ciri-ciri: bersama-sama dengan erythrocytes biasa, ada mikrospherosit - sel-sel yang kecil, berwarna sangat berwarna tanpa ciri pencerahan pusat sel darah merah biasa. Bilangan mikrospherosit boleh berkisar dari 5-10% kepada majoriti mutlak. Telah didapati lebih banyak mikrosferosit, semakin intensif hemolisis. Semasa krisis hemolitik, leukositosis dengan pergeseran neutrofil, percepatan ESR dapat diperhatikan.
Secara biokimia diperhatikan hiperbilirubinemia tidak langsung, tahapnya bergantung kepada keparahan krisis hemolitik. Tahap haptoglobin berkurangan.
The Belang-Belang sternal terdapat hiperplasia Erythroid, nisbah leykoeritroblastncheskoe menurun kepada 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 biasanya) disebabkan oleh sel-sel Erythroid.
Selepas keluar tempoh krisis hemolitik pesakit dalam hemolisis pampasan untuk mengesahkan diagnosis dilakukan dengan pembinaan erythrocytometer keluk Price - Jones dan menentukan rintangan osmosis eritrosit. Bagi pesakit dengan microspherocytosis keturunan dicirikan dengan mengurangkan diameter eritrosit - min diameter kurang daripada 6.4 mikron eritrosit (diameter 7,2-7,9 mikron eritrosit normal) dan lengkung anjakan untuk eritrotsitometricheskoy sebelah kiri Harga-Jones. Tanda pathognomonik adalah perubahan rintangan osmotik sel darah merah. Nilai-nilai biasa ialah: untuk rintangan minimum (permulaan hemolisis) dalam 0.44% penyelesaian NaCl dan maksimum (hemolisis lengkap) - penyelesaian 0,32-0,36% di NaCl. Biasa bagi penyakit ini adalah penurunan rintangan minimum sel darah merah, iaitu hemolisis bermula dalam larutan 0.6-0.65% NaCl. Rintangan osmotik maksimum boleh sedikit meningkat - dalam larutan 0.3-0.25% NaCl.
Diagnosis perbezaan
Dijalankan dengan ketiadaan keterangan mengenai sifat keturunan anemia, serta dalam kes-kes yang tidak biasa.
Neonat tidak termasuk penyakit hemolitik, hepatitis janin, atresia hempedu, gejala penyakit kuning dalam sepsis, jangkitan rahim (air liur penyakit kelenjar, toksoplasmosis, herpes).
Dalam payudara dan usia yang lebih tua, perlu untuk mengecualikan hepatitis virus, anemia hemolitik nesferositik, anemia hemolitik autoimun.
Pada usia yang lebih tua juga membezakan penyakit jaundis konjungtiva (Gilbert's syndrome dan lain-lain), hepatitis kronik, sirosis bilier.
[