Displasia fokal ectomesodermal

Ektomezodermalnaya displasia tumpuan (syn:. Sindrom Goltz, Goltz-Gorlin, Focal Dermal Hypoplasia, sindrom displasia mezoektodermalnoy) - penyakit yang jarang berlaku mungkin secara genetik tidak seragam, tetapi dalam kebanyakan kes diwarisi X berkaitan dominan maut dalam janin lelaki, lokus gen Хр22.31. Ia berlaku hampir secara eksklusif pada wanita.

[1], [2], [3], [4], [5]

Pathomorphology of displasia focal ectomeodermal

Dalam bidang atrophic kulit, penipisan dermis dicatatkan dalam struktur normal epidermis. Lapisan lemak subkutaneus terletak berdekatan dengan epidermis, kadang-kadang pada tahap plexus vaskular yang cetek. Dalam lapisan papillary, bilangan kapal bertambah, dan jarangnya struktur fibrous dicatatkan. Serat kolagen ditenun, disusun dalam bentuk filamen berasingan. Pelepasan kulit adalah sedikit, tetapi strukturnya berada dalam jarak normal. Gambar yang sama menyerupai nevus lipomatous kulit Goffman-Tsurkalle yang cetek. Dalam bidang hypoplasia dengan protraksi lemak, corak yang sama tetapi paling ketara diturunkan. Dalam pertumbuhan papillomatoznyh histologi mukosa sepadan papilloma dengan peningkatan vascularization daripada stroma. Peperiksaan elektron-mikroskopik bahagian kulit mendedahkan fibroblas atropik dengan protrusions cytoplasmic panjang dan retikulum endoplasma mundur, yang disusun di sekeliling gentian halus nipis tanpa pergoresan melintang boleh kompleks tropocollagen dan procollagen. Serat kolagen matang dalam strukturnya tidak berbeza dari yang normal. Di dalam subkutaneus, sel-sel lemak dengan banyak vakuola lemak mendominasi-bentuk muda yang menunjukkan perkembangan sel lemak.

Perubahan kulit Histogenesis di displasia fokus ektomezodermalnoy berkaitan dengan kinetik pertumbuhan fibroblast pelanggaran pada aktiviti sintetik biasa, menyebabkan kekurangan unsur-unsur penghubung dermis. Pada masa yang sama, percambahan sel lemak subkutaneus menggantikan dermis inferior berlaku.

Gejala

Klinikal perubahan kulit atrofopoykilodermicheskimi dengan protrusions gryzhevidnymi tisu subkutaneus, keabnormalan rangka, gigi dan mata yang muncul ketika lahir. Selalunya terdapat papillomas pada membran mukus bibir, faraj, dubur, luka-luka daripada appendages kulit dalam bentuk distrofi kuku, gangguan pertumbuhan rambut dengan alopecia keguguran rambut dan berpeluh.

Terdapat kemunduran mental dengan kejang epileptiform.