Displasia fokus ektomesodermal

Displasia ektomesodermal fokal (syn.: Sindrom Goltz, Sindrom Goltz-Gorlin, hipoplasia dermal fokal, sindrom displasia mesoectodermal) ialah penyakit yang jarang berlaku, mungkin secara genetik heterogen, tetapi dalam kebanyakan kes diwarisi dalam cara dominan berkaitan X dengan hasil yang membawa maut pada janin lelaki, lokus gen Xp22.31. Ia berlaku hampir secara eksklusif pada wanita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Patomorfologi displasia ektomesodermal fokal

Di kawasan atropik kulit, penipisan dermis diperhatikan dengan struktur epidermis yang normal. Lapisan lemak subkutaneus terletak berhampiran dengan epidermis, kadang-kadang pada tahap plexus vaskular dangkal. Bilangan kapal dalam lapisan papillary meningkat, jarang struktur berserabut dicatat. Gentian kolagen ditipis, terletak dalam bentuk benang individu. Terdapat sedikit pelengkap kulit, tetapi strukturnya berada dalam had biasa. Gambar ini menyerupai nevus lipomatous dangkal pada kulit Hoffman-Zurkale. Di kawasan hipoplasia dengan tonjolan lemak, gambaran yang serupa, tetapi lebih jelas didedahkan. Di kawasan pertumbuhan papillomatous membran mukus, gambaran histologi sepadan dengan papilloma dengan peningkatan vaskularisasi stroma. Pemeriksaan mikroskopik elektron pada kawasan kulit atropik mendedahkan fibroblas dengan pertumbuhan sitoplasma yang panjang dan retikulum endoplasma yang kurang berkembang, di sekelilingnya terletak fibril nipis tanpa jalur melintang, mungkin kompleks tropocollagen dan procollagen. Gentian kolagen matang tidak berbeza dalam struktur daripada yang biasa. Dalam dasar subkutaneus, sel lemak dengan banyak vakuol lemak mendominasi - bentuk muda yang menunjukkan percambahan sel lemak.

Histogenesis perubahan kulit dalam displasia ektomesodermal fokal dikaitkan dengan gangguan dalam kinetik pertumbuhan fibroblas semasa aktiviti sintetik normal mereka, mengakibatkan kekurangan unsur tisu penghubung dermis. Pada masa yang sama, terdapat percambahan sel tisu subkutaneus yang menggantikan dermis yang rosak.

Simptom

Secara klinikal, ia menunjukkan dirinya sebagai perubahan atrophopoikilodermik pada kulit dengan tonjolan hernia pada tisu subkutaneus, anomali rangka, gigi dan mata, muncul sejak lahir. Papilloma pada membran mukus bibir, faraj, dubur, lesi pada pelengkap kulit dalam bentuk distrofi kuku, gangguan pertumbuhan rambut dengan alopecia bersarang dan berpeluh sering diperhatikan.

Terencat akal dengan sawan epileptiform dicatatkan.