Distrofi Hepatocerebral

Penyakit Wilson-Konovalov, atau distrofi hepatocerebral adalah patologi keturunan, di mana kerosakan hati dan sistem saraf diperhatikan. Penyakit ini diwarisi oleh jenis resesif autosomal, sementara gen patogen terletak di lengan q dari kromosom ketiga belas.

Dalam etiologi penyakit, peranan utama dimainkan oleh gangguan metabolisme tembaga. Tembaga dalam jumlah yang berlebihan terkumpul dalam tisu hati, di dalam otak, dalam sistem kencing, di kornea. Kadar kejadian adalah 0.3: 10,000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Punca distrofi hepatocerebral

Kemunculan penyakit ini disebabkan oleh gangguan keturunan metabolisme tembaga. Dalam struktur badan, pakar menunjukkan peningkatan ketara dalam kandungan tembaga. Pada masa yang sama, perkumuhan tembaga melalui sistem kencing bertambah. Pada masa yang sama, kandungannya dalam aliran darah berkurangan.

Kegagalan dalam mekanisme pengedaran microelement berlaku kerana penurunan genetik bergantung kepada bilangan ceruloplasmin - protein plasma yang mengandungi tembaga tertentu. Tembaga, yang memasuki aliran darah dari makanan, tidak dapat tinggal di dalam darah, kerana kandungan protein yang mengandung tembaga dikurangkan. Akibatnya, tembaga terpaksa terkumpul dalam pelbagai organ dan tisu dan diekskresikan oleh buah pinggang dalam jumlah yang tinggi.

Pengumpulan tembaga dalam tisu ginjal menimbulkan gangguan sistem penapisan kencing, yang seterusnya membawa kepada kemunculan aminoaciduria (asid amino).

Pelanggaran fungsi otak, kerosakan pada tisu hati dan kornea juga dikaitkan dengan peningkatan pengumpulan tembaga di dalamnya.

[7], [8], [9], [10], [11]

Tanda-tanda distrofi hepatocerebral

Penyakit ini lebih kerap berlaku di kalangan umur sepuluh hingga 25 tahun. Gejala utama patologi adalah kelemahan otot, menggigil dan meningkatkan demensia. Kelemahan otot dapat menampakkan diri dalam pelbagai peringkat. Kadang-kadang ciri-ciri sindrom Parkinsonian menangkap keseluruhan sistem otot. Muka mengambil bentuk topeng, rahang bawah tergantung, cubaan bercakap tidak jelas, suara menjadi, seperti orang asing, pekak. Pada masa yang sama, menelan boleh diganggu, kerana kelonggaran otot-otot faring. Meningkatkan air liur. Aktiviti motor dihalang. Tangan dan kaki boleh membeku dalam kedudukan yang tidak standard dan juga pelik.

Terhadap latar belakang kelemahan otot, terdapat gegaran yang ketara, terutama yang disebutkan di atas anggota badan (perubahan sayap yang disebut). Gerakan sedemikian boleh hilang semasa tempoh rehat dan tiba-tiba muncul apabila lengan berada di sisi atau naik ke tahap ikat pinggang bahu. Gegaran boleh berlaku di satu tangan atau dua pada satu masa, serta pada jari-jari dalam bentuk kejang.

Pada peringkat akhir penyakit ini, kejang epileptik mungkin berlaku, pesakit boleh jatuh ke dalam koma. Terdapat penurunan kemampuan mental, hingga gangguan mental yang ketara.

Kepekaan kulit dan anggota badan tidak menderita. Refleks tendon mungkin sedikit meningkat - kadang-kadang anda boleh membetulkan refleks Babinsky (pelanjutan ibu jari di kaki dengan rangsangan sengaja kaki tunggal).

Ciri khas ciri-ciri distrofi hepatocerebral, yang merupakan gejala langsung penyakit ini pada kira-kira 65% pesakit, adalah cincin kornea Kaiser-Fleischer yang dipanggil. Ia adalah garis berpigmen yang berwarna kecoklatan kehijauan yang berjalan di sepanjang kawasan posterior kornea yang bersempadan dengan sclera. Garis sedemikian boleh diperhatikan semasa pemeriksaan biasa, atau dengan cara pencahayaan celah.

Ia adalah mungkin untuk melihat perkembangan anemia, thrombocytopenia dan lain-lain kerosakan darah di makmal - semua ini adalah akibat daripada gangguan fungsi hati.

Diagnosis dystrophy hepatocerebral

Dengan gambaran klinikal biasa, diagnosis penyakit tidak sukar. Evaluasi keturunan, tanda-tanda kerosakan pada subkorteks (dystonia, gejala hyperkinetic), Kaiser-Fleischer cincin-semua ini telah memungkinkan untuk mengesyaki pengguguran hepatocerebral. Mengesahkan diagnosis boleh dikurangkan dengan menentukan jumlah seruloplasmin (menurunkan ciri - kurang daripada 1 mol / l) dalam plasma darah dan meningkatkan perkumuhan kencing sistem tembaga (peningkatan lebih daripada 1.6 micromoles, atau 50 ug / hari).

Tanda-tanda utama untuk diagnosis:

• gejala otak serentak dan kerosakan hati;
• kelemahan keturunan dengan jenis resesif autosomal;
• manifestasi awal penyakit selepas 10 tahun;
• gangguan ekstrapyramidal (gegaran, kelemahan, kedudukan badan yang tidak mencukupi dan kesakitan, kesakitan spastik, gangguan pergerakan, menelan, menurunkan kemampuan mental);
• gangguan saraf tambahan (kesakitan di kuadran atas kanan, kecenderungan pendarahan, sakit sendi, kerosakan kepada enamel gigi dan gusi);
• kehadiran cincin kornea;
• penurunan dalam tahap ceruloplasmin;
• meningkatkan perkumuhan tembaga melalui buah pinggang;
• Diagnostik DNA.

Membezakan penyakit dengan dystonia otot, Parkinsonisme, pelbagai sklerosis.

[12], [13], [14], [15]

Rawatan distrofi hepatocerebral

Rawatan penyakit adalah berdasarkan kepada fakta bahawa gangguan patologi dalam tubuh dinyatakan, sebagai akibat daripada peningkatan jumlah tembaga dalam aliran darah. Adalah disarankan untuk mematuhi diet yang memperuntukkan pengecualian dari diet makanan tinggi tembaga. Di bawah coklat larangan larangan, produk dengan koko, kacang dan cendawan, hati.

Terapi ubat menyediakan penggunaan jangka panjang d-penicillamine, dari 1.2 hingga 2 g dadah setiap hari. Sehingga kini, rawatan ini adalah yang paling berkesan: terdapat peningkatan klinikal yang berterusan dan kadang-kadang walaupun gejala lengkap. Terapi seperti ini biasanya diiringi dengan mengambil ubat-ubatan dengan kandungan vitamin B6 yang tinggi, kerana kandungannya dalam tisu semasa rawatan cenderung berkurang.

Rawatan dengan penicillamine (sinonim - kurrenyl) dijalankan mengikut skim berikut:

• Pertama kali melantik 150 mg ubat setiap hari selama seminggu;
• pada minggu kedua mereka mengambil 150 mg setiap hari;
• kemudian mingguan jumlah harian ubat meningkat sebanyak 150 mg. Ini dilakukan sehingga perkumuhan tembaga oleh buah pinggang mencapai 1-2 g.

Selepas keadaan pesakit bertambah baik, dos pengekalan 450 hingga 600 mg sehari ditetapkan. Jumlah vitamin B6 yang diambil pada masa ini mestilah dari 25 hingga 50 mg setiap hari.

Jika semasa rawatan telah dinyatakan kesan sampingan (alahan, loya, penyakit buah pinggang, dan lain-lain), Masa untuk membatalkan penicillamine dan kemudian dipindahkan ke dalam dos kecil ubat bersama-sama dengan 20 mg prednisolone setiap hari (selama 10 hari).

Sekiranya pesakit mempunyai penolakan penisilin, maka zink sulfat ditetapkan dalam jumlah 200 mg tiga kali sehari.

Pencegahan dystrophy hepatocerebral

Oleh kerana distrofi hepatocerebral adalah patologi keturunan, maka mustahil untuk mencegah dan mencegahnya. Semasa kaunseling genetik perubatan, ibu bapa yang mempunyai bayi dengan distrofi kemudian dinasihatkan untuk tidak mempunyai anak. Pembawa heterozigot gen mutated dapat dikesan oleh pengujian biokimia: menghitung jumlah ceruloplasmin dalam serum darah, dan derajat perkumuhan asid amino dan tembaga melalui buah pinggang.

Adalah penting bahawa pengesanan awal penyakit itu mungkin, yang akan membolehkan pesakit untuk terus aktif untuk masa yang lama dan untuk melambatkan perkembangan akibat tidak dapat dipulihkan di dalam otak. Penggunaan penicillamine secara tetap adalah sejenis jaminan untuk memanjangkan jangka hayat pesakit.

Prognosis penderita hepatocerebral

Kursus penyakit ini diiktiraf oleh pakar-pakar yang tidak dapat dinafikan. Tempoh kehidupan penuh pesakit mungkin bergantung kepada bilangan dan tahap gejala, dan pada masa rawatan. Purata jangkaan jangka hayat pesakit dalam ketiadaan rawatan adalah kira-kira 6 tahun, dan dalam penyakit malignan yang agresif - beberapa bulan dan bahkan minggu.

Dystrophy hepatocerebral mempunyai prognosis yang paling baik hanya jika rawatan itu ditetapkan walaupun sebelum tanda-tanda kerosakan pada hati dan sistem saraf.