Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Gejala penyakit mitokondria
Ulasan terakhir: 06.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit mitokondria dicirikan oleh kepelbagaian gejala yang ketara. Memandangkan sistem yang paling bergantung kepada tenaga adalah sistem otot dan saraf, mereka terjejas terlebih dahulu, dan oleh itu gejala yang paling ciri berkembang.
- Gejala kerosakan pada sistem otot: sindrom myopathic dan hypotonia otot - kelemahan dan atrofi otot, penurunan nada otot, sakit otot dan kekejangan (kekejangan), kanak-kanak mengalami gangguan aktiviti otot (sakit dan kelemahan otot, sakit kepala dan muntah mungkin muncul selepas melakukan senaman fizikal).
- Gejala kerosakan pada sistem saraf: perkembangan psikomotor yang tertunda, regresi kemahiran yang diperolehi, pelbagai jenis sawan (tonik-klonik, mioklonik), sindrom pernafasan atau neurodistress (apnea berkala dan tachypnea), keadaan koma berulang disertai dengan asidosis darah dan peningkatan kepekatan badan keton, gangguan gaya berjalan pada kanak-kanak seperti strok, strok. sakit kepala, pening, neuropati periferal, athetosis.
- Gejala kerosakan pada organ deria: organ penglihatan (gangguan oculomotor (ptosis, oftalmoplegia luaran); atrofi saraf optik, degenerasi pigmen retina, katarak, kelegapan kornea; pada kanak-kanak yang lebih tua - hemianopsia (cacat medan penglihatan), organ pendengaran (kehilangan pendengaran atau gangguan pendengaran).
- Gejala kerosakan pada organ dan sistem dalaman.
- Jantung: kardiomiopati (kardiomiopati diluaskan atau hipertropik), pelbagai blok jantung (kerosakan pada sistem pengaliran jantung).
- Hati: hepatomegali atau pembesaran hati dengan fungsi terjejas sehingga perkembangan kegagalan hati.
- Buah pinggang: gangguan tiub seperti sindrom De Toni-Debre-Fanconi (peningkatan perkumuhan glukosa, asid amino dan fosfat).
- Saluran gastrousus: serangan berulang muntah, cirit-birit dengan disfungsi pankreas; sindrom seperti celiac.
- Sistem darah: pansitopenia, anemia makrositik.
- Sistem endokrin: terencat pertumbuhan, perkembangan seksual terjejas, hipoglikemia, diabetes mellitus dan diabetes insipidus, sindrom hipotalamus-pituitari dengan kekurangan STH, disfungsi tiroid, hipotiroidisme, hiperparatiroidisme, hiperaldosteronisme.
Oleh itu, dalam patologi mitokondria, sejumlah besar organ dan sistem terlibat dalam proses patologi. Pengalaman menunjukkan bahawa antara gejala klinikal, yang paling penting ialah toleransi yang lemah terhadap beban otot, pergerakan mata terjejas (ptosis, oftalmoplegia), kardiomiopati, serangan seperti strok, dan retinitis pigmentosa. Kemunculan tanda-tanda ini memerlukan pemeriksaan mendalam menggunakan kaedah makmal untuk mengecualikan patologi mitokondria.
[