Gejala skleroderma sistemik juvana

Skleroderma sistemik juvana mempunyai beberapa ciri:

• sindrom kulit sering diwakili oleh varian atipikal (lesi fokus atau linear, hemiform);
• kerosakan pada organ dalaman dan sindrom Raynaud adalah kurang biasa berbanding orang dewasa dan secara klinikal kurang ketara;
• Penanda imunologi khusus untuk skleroderma sistemik (antitopoisomerase AT - Scl-70, dan antibodi anticentromere) dikesan kurang kerap.

Gejala biasa skleroderma sistemik juvana

Pada permulaan skleroderma sistemik, sindrom Raynaud yang terpencil boleh diperhatikan pada pesakit untuk masa yang lama. Penurunan berat badan, kelemahan, dan penurunan toleransi terhadap aktiviti fizikal dicatatkan. Permulaan akut penyakit ini dicirikan oleh peningkatan suhu badan, dan pada sesetengah pesakit, demam tinggi.

Lesi kulit

Sindrom kulit diperhatikan di hampir semua pesakit. Ia memainkan peranan utama dalam diagnosis yang tepat.

Terdapat 3 peringkat lesi kulit.

• Peringkat Edema - penampilan kawasan stasis vaskular pada kulit, bintik-bintik dengan halo ungu ciri di pinggir. Bergantung pada keamatan edema, kulit boleh mengambil warna yang berbeza - dari putih hingga merah jambu kebiruan.
• Peringkat indurasi - penebalan kulit dengan konsistensi doh, kulit bercantum rapat dengan tisu asas, tidak berkumpul menjadi lipatan. Warnanya menjadi putih-kuning, berlilin, dan mungkin memperoleh warna gading.
• Sklerosis dan peringkat atrofi - pada mulanya kulit menjadi padat dan menebal, mempunyai kilauan ciri, warna kekuningan; kelenjar sebum dan peluh terganggu. Pelengkap kulit terjejas: keguguran rambut, atrofi folikel rambut, distrofi kuku diperhatikan. Kemudian, kulit menjadi lebih nipis, memperoleh penampilan kulit, menjadi tidak sekata, kering. Pembuluh subkutaneus bersinar melalui kulit yang menipis, membentuk corak vaskular yang pelik. Di tempat-tempat tonjolan tulang, ulser kulit, gangguan trofik kasar, retak dengan jangkitan sekunder berkembang.

Bergantung pada kelaziman dan sifat lesi, beberapa varian sindrom kulit dibezakan dalam skleroderma sistemik pada kanak-kanak.

• Skleroderma sistemik dengan lesi kulit meresap adalah lesi induratif menyeluruh yang cepat pada kulit. Apabila kulit batang terjejas, kanak-kanak mungkin mengalami sensasi "korset" atau "perisai", dalam beberapa kes mengehadkan lawatan dada.
• Dalam varian akrosklerotik skleroderma sistemik, bahagian distal hujung (tangan, kurang kerap kaki) terjejas terlebih dahulu. Jari-jari menjadi padat kerana bengkak dan indurasi dan sukar untuk mengepal menjadi penumbuk (sclerodactyly), contractures terbentuk, tangan memperoleh rupa "cakar cakar". Sindrom Raynaud adalah ciri dengan pelanggaran trophism falang terminal jari dan kaki, perkembangan parut digital dan prenecrosis pada 1/3 pesakit. Perubahan skleroderma biasa pada kulit muka membawa kepada kehilangan bulu mata, kening, penampilan muka seperti topeng, hipomimia; daun telinga, hidung ("hidung burung"), bibir menjadi lebih nipis, membuka mulut sukar, di sekelilingnya kedutan terbentuk (mulut "tali dompet".
• Bentuk proksimal skleroderma sistemik ialah lesi pada kulit batang dan bahagian proksimal ekstrem di atas sendi metakarpal dan metatarsal.
• Hemiscleroderma - kerosakan pada satu anggota badan dan kerosakan unilateral pada batang dan anggota badan yang sama, kadang-kadang dengan penyebaran kawasan yang terjejas ke kulit leher dan separuh muka. Gangguan trofik dalam di kawasan yang terjejas sering menjadi punca penurunan jumlah anggota badan dan gangguan pertumbuhannya, yang membawa kepada ketidakupayaan kanak-kanak.
• Bentuk atipikal skleroderma sistemik - lesi kulit yang terhapus atau tertumpu.

Telangiectasias (pelebaran tempatan kapilari dan saluran kecil, selalunya menyerupai urat labah-labah) adalah ciri skleroderma sistemik dengan lesi kulit yang terhad dan ditemui dalam 80% pesakit di peringkat akhir penyakit.

Varian acrosclerotic scleroderma sistemik dicirikan oleh pembentukan kalsifikasi kecil dalam tisu lembut, terutamanya selalunya di kawasan periartikular (pada jari, di kawasan sendi siku dan lutut, dll.), Yang tertakluk kepada trauma. Kalsifikasi subkutaneus dipanggil sindrom Thibierge-Weissenbach. Kalsifikasi (C) dalam kombinasi dengan sindrom Raynaud (R), gangguan motilitas esofagus (E), sclerodactyly (S) dan telangiectasia (T) adalah ciri bentuk khas skleroderma sistemik - sindrom CREST.

Sindrom Raynaud

Ia diperhatikan dalam 75% pesakit dengan skleroderma sistemik juvana dan merupakan fenomena tiga fasa perubahan warna kulit jari, kurang kerap pada tangan dan kaki (dalam beberapa kes hujung hidung, bibir, hujung lidah, aurikel), disebabkan oleh vasospasme paroksismal simetri. Pada fasa pertama, kulit menjadi pucat, rasa sejuk atau kebas berlaku; dalam fasa kedua, sianosis berkembang, dan pada yang ketiga, jari kemerahan dengan rasa panas, "semut merangkak", dan kesakitan.

Dengan ketekunan jangka panjang sindrom Raynaud, fibrosis meningkat, pengurangan jumlah falang terminal jari-jari diperhatikan, ulser mungkin muncul pada hujungnya dengan parut berikutnya, dan dalam beberapa kes, gangren berkembang.

Jarang sekali, skleroderma sistemik juvana disertai oleh "sindrom Raynaud sistemik", disebabkan oleh kekejangan arteri organ dalaman (jantung, paru-paru, buah pinggang, saluran gastrousus), otak, organ penglihatan, dll. Secara klinikal, ia ditunjukkan oleh peningkatan tekanan darah, aliran darah koronari terjejas, sakit kepala, gangguan penglihatan dan pendengaran secara tiba-tiba.

Gangguan muskuloskeletal

Sistem muskuloskeletal menderita dalam 50-70% pesakit dengan skleroderma sistemik juvana, dalam kebanyakan kes lesi poliartikular simetri adalah tipikal. Kanak-kanak mengadu sakit sendi, sensasi "crunching", peningkatan had pergerakan pada sendi kecil tangan (kadang-kadang kaki), serta pergelangan tangan, siku, buku lali dan sendi lutut. Gangguan berjalan, kesukaran dalam penjagaan diri dan menulis sering berkembang.

Pada mulanya, perubahan eksudatif sederhana dalam sendi diperhatikan. Yang paling ciri adalah pseudoarthritis - perubahan dalam konfigurasi sendi dan pembentukan kontraktur akibat proses fibrous-sklerotik dalam tisu periartikular.

Disebabkan oleh gangguan trofik, osteolisis falang kuku jari mungkin berkembang dengan pemendekan dan ubah bentuknya. Sclerodactyly berkembang - penebalan kulit dan tisu asas jari, penipisan dan pemendekan falang terminal tangan, kurang kerap kaki.

Dalam kes penyetempatan lesi scleroderma pada muka dan kepala mengikut jenis "sabre strike", ubah bentuk tulang tengkorak muka dengan kemelesetan dan penipisan tulang, hemiatrofi alat dentoalveolar dengan perkembangan kecacatan fungsional dan kosmetik kasar terbentuk.

Dalam tempoh awal, myalgia sederhana diperhatikan dalam purata 30% pesakit. Dalam sesetengah kes, polimiositis berkembang (terutamanya otot proksimal) dengan penurunan sederhana dalam kekuatan otot, sakit pada palpasi, peningkatan CPK, dan perubahan dalam EMG. Kadang-kadang atrofi otot berkembang.

Kerosakan saluran gastrousus

Ia diperhatikan dalam 40-80% pesakit dan ditunjukkan oleh kesukaran menelan makanan, gangguan dyspeptik, dan penurunan berat badan.

Selalunya, esofagus terlibat dalam proses pada peringkat awal penyakit. Gangguan dalam laluan makanan melalui esofagus diperhatikan, yang mungkin disertai dengan sakit, sendawa, dan keperluan untuk minum sejumlah besar cecair dengan makanan. Pemeriksaan sinar-X esofagus dengan barium mendedahkan hipotensi esofagus dengan pengembangannya di bahagian atas dan menyempit di bahagian ketiga yang lebih rendah, pergerakan terjejas dengan laluan tertunda penggantungan barium, dan esophagogastroduodenoscopy (EGDS) mendiagnosis refluks gastroesophageal dan tanda-tanda pembentukan esofagitis, kadang-kadang dengan pembentukan esofagitis.

Apabila perut dan usus terjejas, penghadaman dan penyerapan makanan terganggu. Pesakit melaporkan sakit perut, loya, muntah, kembung perut, cirit-birit atau sembelit.

Kerosakan paru-paru

Asas patologi paru-paru adalah kerosakan paru-paru interstisial (alveolar meresap, interstisial dan fibrosis peribronchial), yang berkembang pada 28-40% pesakit dengan skleroderma sistemik remaja. Penebalan dinding alveolar, penurunan keanjalan, pecah septa alveolar membawa kepada pembentukan rongga seperti sista dan fokus emfisema bulosa. Fibrosis mula-mula berkembang di bahagian basal, kemudian menjadi meresap, dan "paru-paru sarang lebah" terbentuk (Rajah 28-2, lihat sisipan warna). Ciri pneumofibrosis adalah kerosakan vaskular dengan perkembangan hipertensi pulmonari (hipertensi pulmonari sekunder), bagaimanapun, pembentukan hipertensi pulmonari adalah mungkin jika tiada pneumosklerosis (hipertensi pulmonari primer). Pada kanak-kanak, hipertensi pulmonari jarang berlaku, hanya berlaku pada 7% pesakit, dan dianggap sebagai tanda prognostik yang tidak menguntungkan.

Batuk kering, sesak nafas semasa melakukan senaman fizikal menunjukkan kerosakan paru-paru. Selalunya, manifestasi klinikal proses pulmonari tidak hadir, perubahan dikesan hanya semasa pemeriksaan instrumental. Fungsi pernafasan luaran terjejas sebelum munculnya tanda radiografi. Kapasiti penting paru-paru dan kapasiti resapan berkurangan, pada peringkat akhir - gangguan jenis sekatan. Radiografi dada mendedahkan peningkatan simetri dan ubah bentuk corak pulmonari, bayang-bayang retikular dua hala atau linear-nodular, paling ketara di kawasan basal paru-paru, kadang-kadang latar belakang umum "mendung". CT resolusi tinggi adalah sangat penting untuk menilai keadaan paru-paru, yang membolehkan mengesan perubahan awal dalam paru-paru, simptom "kaca tanah".

Kegagalan jantung

Ia tidak biasa pada kanak-kanak, pada peringkat awal penyakit pada 8% pesakit, meningkat dengan peningkatan tempoh penyakit. Perubahan dikaitkan dengan fibrosis miokardium, endokardium dan perikardium. Kerosakan miokardium dicirikan terutamanya oleh scleroderma cardiosclerosis. Perubahan dalam endokardium dalam bentuk endokarditis fibroplastik dengan hasil dalam sklerosis injap pada kanak-kanak jarang berlaku, endokarditis biasanya cetek. Perikarditis fibrinous kering boleh berkembang, yang ditunjukkan oleh penebalan perikardium dan perekatan pleuropericardial semasa pemeriksaan instrumental.

Pada peringkat awal lesi, ekokardiografi mendedahkan edema, pemadatan dan kekaburan struktur miokardium pada pesakit; pada peringkat kemudian, tanda-tanda kardiosklerosis dalam bentuk gangguan irama dan pengaliran progresif, dan penurunan kontraktiliti miokardium. Kadang-kadang kegagalan jantung berkembang.

Kerosakan buah pinggang

Buah pinggang jarang terjejas pada kanak-kanak dengan skleroderma sistemik. Nefropati skleroderma kronik dikesan dalam 5% pesakit. Ia dicirikan oleh proteinuria surih atau sindrom kencing minimum. Kadangkala perubahan seperti nefritis diperhatikan, disertai dengan fungsi buah pinggang terjejas dan peningkatan tekanan darah.

"Scleroderma kidney" sebenar (krisis buah pinggang scleroderma) berlaku dalam kurang daripada 1% pesakit. Secara klinikal, ia ditunjukkan oleh peningkatan pesat dalam proteinuria, hipertensi arteri malignan dan kegagalan buah pinggang yang berkembang pesat akibat kerosakan pada arteriol kortikal interlobular dan kecil dengan perkembangan nekrosis iskemia.

Kerosakan sistem saraf

Lesi sistem saraf jarang diperhatikan pada kanak-kanak dalam bentuk sindrom polyneuritic periferal, neuropati trigeminal. Penyetempatan lesi scleroderma di kepala ("sabre blow") mungkin disertai dengan sindrom sawan, migrain hemiplegik, perubahan fokus di otak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]