Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Hipoplasia duktus (sindrom Alaille)
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Hipoplasia duktus (sindrom Alagille) adalah penyakit hati yang jarang berlaku pada kanak-kanak yang dicirikan oleh perubahan anatomi kongenital dalam saluran hempedu intrahepatik. Pada masa yang sama, saluran hempedu ekstrahepatik terbentuk dan boleh dilalui.
[ Gejala hipoplasia ductular (sindrom Alaille)?
D. Alagille membezakan antara hipoplasia duktus terpencil dan hipoplasia sindromik, digabungkan dengan anomali visceral yang lain.
Dalam varian pertama (hipoplasia duktus terpencil), kolestasis dengan jaundis muncul pada bulan pertama kehidupan, dan kemudian penyakit itu terus berkembang, sehingga pembentukan sirosis hempedu hati. Dalam sesetengah kanak-kanak, penyakit itu menampakkan diri kemudian - pada tahun kedua kehidupan; kadang-kadang jaundis mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan perkembangan kolestasis hanya disahkan oleh kehadiran gatal-gatal kulit dan penunjuk makmal.
Apabila hipoplasia duktus digabungkan dengan anomali perkembangan lain, beberapa tanda ciri didedahkan. Sebagai contoh, dalam struktur muka kanak-kanak dengan sindrom Alagille, dahi cembung, ruang interorbital yang diperbesarkan (hipertelorisme), kedudukan bola mata jauh di dalam orbit, dll. Dalam sistem kardiovaskular, hipoplasia atau stenosis arteri pulmonari diperhatikan, dalam beberapa kes - tetralogi Fallot. Kelewatan perkembangan adalah mungkin, digabungkan dengan anomali dalam struktur vertebra, dan dengan usia kelewatan ini menjadi kurang ketara.
Dalam kedua-dua varian hipoplasia dictular, gambaran hepatitis kronik berkembang. Jaundis mungkin tidak hadir, tetapi peningkatan ketara dalam saiz hati diperhatikan awal dan berterusan, terutamanya disebabkan oleh lobus kiri. Konsistensi organ adalah sederhana padat, permukaannya licin. Hati tidak menyakitkan pada palpasi. Limpa sering membesar pada masa yang sama. Gatal-gatal kulit awal dianggap sebagai ciri patologi ini. Mungkin terdapat xanthomas pada permukaan dorsal sendi jari, tapak tangan, leher, fossa popliteal, dan kawasan inguinal. Tanda-tanda makmal termasuk kolesterol tinggi, jumlah lipid, dan tahap alkali fosfatase yang tinggi. Dengan kehadiran jaundis, hiperbilirubinemia sederhana diperhatikan (peningkatan 2-4 kali ganda), terutamanya disebabkan oleh pecahan konjugasi. Peningkatan aktiviti transaminase berubah-ubah dalam had yang kecil.
Kriteria diagnostik pembezaan untuk membezakan antara hipoplasia ductular dan hepatitis B kronik termasuk kolestasis dan jaundis dalam penyakit pertama dan ketiadaan ini dalam tanda biokimia kedua yang berterusan kolestasis dan ketiadaan antigenemia HBs dalam hipoplasia duktus.