Hipoplasia duktus (Sindrom Alajill)
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[Gejala Hypoplasia Ductular (Alagill's Syndrome)?
D. Alajill membezakan antara hypoplasia dan sindrom duktus yang terpencil, digabungkan dengan anomali pendengaran lain.
Dalam penjelmaan pertama (terpencil hypoplasia ductular) pada bulan 1 kehidupan yang muncul cholestasis dengan penyakit kuning, dan lebih mantap penyakit berlangsung, sehingga pembentukan sirosis biliary. Dalam sesetengah kanak-kanak, penyakit ini akan berlaku kemudian - pada tahun kedua kehidupan; kadang-kadang penyakit kuning boleh sepenuhnya tidak hadir, dan perkembangan cholestasis hanya disahkan oleh kehadiran gatal-gatal kulit dan petunjuk makmal.
Apabila digabungkan hypoplasia ductular dengan anomali pembangunan yang lain dikesan nekotooye ciri-ciri. Sebagai contoh, dalam struktur muka pada kanak-kanak dengan sindrom Alagille membonjol ketara dahi, meningkat selang interorbital (hypertelorism), kedudukan bola mata yang mendalam dalam alasnya, dan lain-lain Dengan sistem kardiovaskular ditanda hypoplasia atau stenosis arteri paru-paru, dalam beberapa kes -. Tetralogi daripada Fallot. Kelewatan pembangunan mungkin, digabungkan dengan keabnormalan struktur tulang belakang, dan dengan usia jurang menjadi kurang ketara.
Dalam kedua-dua varian hypoplasia hipotiroid, gambaran hepatitis kronik berkembang. Jaundis mungkin tidak hadir, tetapi awal dan sentiasa terdapat peningkatan yang signifikan dalam saiz hati, terutamanya disebabkan oleh lobus kiri. Konsistensi organ itu agak padat, permukaannya licin. Pada palpation hati tidak menyakitkan. Sering kali limpa secara serentak diperbesar. Satu ciri ciri penyakit ini dianggap sebagai awal yang timbul gatal-gatal, boleh xanthomas di permukaan belakang sendi jari, tangan, leher, popliteal, rantau ini inguinal. Daripada tanda-tanda makmal biasa kolesterol tinggi, jumlah lipid, parameter peningkatan fosfatase alkali. Sekiranya penyakit kuning berlaku, hiperbilirubinemia sederhana (peningkatan 2-4 kali ganda) adalah disebabkan oleh pecahan konjugat. Peningkatan aktiviti transaminases berbeza dalam lingkungan kecil.
Kriteria Berbeza-diagnostik bagi pembatasan ductular hypoplasia dan CHB adalah penyakit kuning dan cholestasis penyakit pertama dan kurang daripadanya dalam kedua, tanda-tanda biokimia tetap cholestasis-HBs dan tiada antigenemia semasa duknulyarnoy hypoplasia.