Insomnia maut

Insomnia maut adalah gangguan neurologi yang jarang dan tidak dapat diubati yang dicirikan oleh kehilangan secara beransur-ansur keupayaan untuk tidur dan mengekalkan corak tidur yang normal. Tidak diragukan lagi salah satu gangguan tidur yang paling teruk dan tidak dapat diubati.

Berikut adalah ciri-ciri utama insomnia maut:

1. Gangguan tidur secara beransur-ansur: Pesakit dengan insomnia maut mula mengalami masalah tidur yang secara beransur-ansur bertambah buruk. Mereka mungkin mengalami insomnia, berjaga pada waktu malam, atau berjaga selama lebih dari beberapa minit malam.
2. Gejala psikiatri dan neurologi: Apabila penyakit berlangsung, pesakit mungkin mengalami pelbagai gejala psikiatri dan neurologi seperti kebimbangan, kemurungan, serangan panik, tingkah laku agresif, halusinasi, dan lain-lain.
3. Kemerosotan fizikal: Secara beransur-ansur meningkatkan kemerosotan fizikal, termasuk penurunan berat badan, kelemahan otot dan kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan.
4. Penurunan kognitif: Pesakit juga mungkin mengalami masalah dengan memori, kepekatan, dan kebolehan kognitif.
5. Insomnia yang tidak dapat dirawat: Gangguan tidur ini tidak bertindak balas terhadap rawatan tradisional untuk insomnia, termasuk pil tidur.

Insomnia maut dikaitkan dengan perubahan struktur otak dan keabnormalan dalam protein yang dikenali sebagai prion, yang memainkan peranan dalam peraturan tidur. Ia adalah gangguan yang diwarisi dan mutasi dalam gen PRNP dianggap sebagai penyebabnya.

Punca Insomnia yang membawa maut

Penyebabnya dikaitkan dengan mutasi dalam gen PRNP (prion protein), yang memainkan peranan penting dalam peraturan tidur dan proses neurologi lain.

Mutasi ini menghasilkan pembentukan bentuk protein prion yang tidak normal (protein prion), yang mula berkumpul di dalam otak dan mengganggu fungsi normalnya. Apabila protein yang tidak normal ini berkumpul, ia menyebabkan kehilangan keupayaan untuk tidur dan mengekalkan tidur normal. Ini membawa kepada kemerosotan fizikal dan neurologi secara beransur-ansur.

Insomnia maut diwarisi dalam keluarga dengan mutasi dalam gen PRNP. Jika satu ibu bapa membawa mutasi ini, terdapat risiko 50% untuk menyampaikannya kepada anak-anak. Penyakit ini biasanya menunjukkan pada usia pertengahan, walaupun terdapat variasi pada usia permulaan gejala bergantung kepada mutasi tertentu.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa ini adalah keadaan yang sangat jarang dan kebanyakan orang tidak mewarisi mutasi gen PRNP dan oleh itu tidak berisiko untuk membangunkan gangguan tidur ini.

Patogenesis

Patogenesis dikaitkan dengan mutasi dalam gen PRNP, yang mengkodekan protein prion (protein prion). Insomnia maut adalah penyakit prion, dan mekanisme patologi penyakit ini adalah perubahan dalam penyesuaian (bentuk) protein prion.

Tahap utama patogenesis:

1. Mutasi gen PRNP: Penyakit ini bermula dengan kehadiran mutasi dalam gen PRNP. Mutasi ini boleh diwarisi atau timbul oleh mutasi baru (sporadis).
2. Protein prion yang tidak normal: Mutasi dalam gen PRNP menghasilkan sintesis bentuk protein prion yang tidak normal. Protein yang tidak normal ini dipanggil PRPSC (bentuk protein prion).
3. Pengumpulan PRPSC: PRPSC mula berkumpul di dalam otak. Proses ini menyebabkan prion biasa (PRPC) di otak untuk mengubah kesesuaian mereka dan menjadi PRPSC.
4. Cari bentuk protein yang telus: Ciri penting PRPSC adalah keupayaannya untuk memaksa prion normal untuk mengamalkan penyesuaian yang tidak normal. Proses ini membawa kepada percambahan PRPSC di otak dan pengumpulannya dalam tisu saraf.
5. Neurodegeneration: Pengumpulan PRPSC dalam tisu saraf otak membawa kepada neurodegeneration dan kematian neuron. Ini disertai dengan kemunculan gejala neurologi ciri seperti insomnia, kehilangan koordinasi, gangguan psikiatri, dll.
6. Kemajuan Penyakit: Kemajuan penyakit ini membawa kepada kemerosotan fizikal dan neurologi pesakit. Insomnia maut tidak dapat diubati, dan pesakit biasanya mati dalam beberapa bulan atau tahun selepas bermulanya gejala.

Patogenesis dikaitkan dengan perubahan dalam penyesuaian protein prion, yang membawa kepada kemerosotan progresif tisu saraf dan disertai dengan gejala neurologi yang teruk.

Gejala Insomnia yang membawa maut

Insomnia maut (atau insomnia maut) adalah gangguan neurodegeneratif yang jarang dan teruk yang membentangkan gejala neurologi ciri. Gejala mungkin termasuk yang berikut:

1. Insomnia: Kehilangan beransur-ansur keupayaan untuk tidur dan mengekalkan corak tidur yang normal adalah gejala utama. Pesakit mengalami insomnia yang berlebihan dan tidak dapat berehat dengan betul.
2. Gangguan Emosi dan Mental: Dari masa ke masa, pesakit mungkin mengalami gangguan mental dan emosi seperti kemurungan, kebimbangan, kerengsaan, dan ketidakstabilan emosi.
3. Kehilangan Penyelarasan: Pesakit mungkin mengalami kehilangan penyelarasan pergerakan, kelemahan, dan masalah keseimbangan, yang boleh menyebabkan jatuh dan kecederaan.
4. Hallucinations and Delusions: Dalam beberapa kes, pesakit boleh membangunkan halusinasi (penglihatan atau halusinasi pendengaran) dan khayalan.
5. Kesukaran pertuturan: Secara beransur-ansur merosot keupayaan untuk bercakap dan memahami ucapan boleh menjadi masalah.
6. Kehilangan ingatan dan gangguan psikiatri: Pesakit mungkin mengalami kehilangan ingatan dan gangguan psikiatri, mengakibatkan gangguan kognitif secara keseluruhan.
7. Mengurangkan keupayaan untuk melaksanakan tugas sehari-hari: Kemerosotan progresif fungsi neurologi menjadikannya lebih sukar bagi pesakit untuk melaksanakan tugas rutin dan penjagaan diri.
8. Penurunan berat badan: Kehilangan masalah selera makan dan pencernaan boleh menyebabkan penurunan berat badan.

Gejala menjadi lebih teruk dari masa ke masa, dan penyakit maut ini biasanya mengakibatkan kecacatan dan kematian pesakit dalam beberapa bulan atau tahun bermulanya gejala.

Tahap

Insomnia maut melalui beberapa peringkat sebelum mencapai bentuk akhir dan teruknya. Tahap utama insomnia maut termasuk:

1. Tahap Prodromal: Ini adalah peringkat awal, yang boleh bertahan bulan atau bahkan tahun. Pesakit mula mengalami insomnia, kecemasan, dan perubahan emosi. Ketidakstabilan mental mungkin nyata di peringkat ini.
2. Tahap pertengahan: Gejala bertambah buruk dan pesakit mula mengalami masalah yang lebih teruk dengan koordinasi tidur dan motor. Gangguan emosi dan mental mungkin menjadi lebih jelas.
3. Tahap terminal: Pada peringkat ini, gejala insomnia maut menjadi paling teruk. Pesakit mengalami insomnia yang lengkap, halusinasi, kehilangan koordinasi, dan tempoh terjaga yang berpanjangan. Kehilangan kebolehan kognitif dan penurunan umum dalam kesihatan menjadikan tahap ini sangat teruk.
4. Kematian: Insomnia maut akhirnya membawa kepada kematian pesakit, paling kerap dari komplikasi yang berkaitan dengan kekurangan tidur dan ketidakupayaan untuk mengekalkan fungsi tubuh yang penting.

Tahap-tahap ini mungkin berbeza-beza dari pesakit ke pesakit, dan kadar perkembangan penyakit mungkin berbeza-beza.

Borang

Insomnia maut (atau kadang-kadang dipanggil sindrom insomnia maut) mempunyai dua bentuk utama: sporadis dan keturunan. Berikut adalah lebih banyak maklumat mengenai setiap:

1. Insomnia maut sporadis:

   • Ini adalah bentuk insomnia maut yang lebih jarang.
   • Biasanya berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.
   • Muncul secara rawak dan tidak mempunyai pautan genetik yang diketahui.
   • Boleh berlaku pada usia apa pun, tetapi lebih kerap bermula pada masa dewasa.

2. Insomnia maut keturunan:

   • Borang ini lebih biasa dan mempunyai asas genetik.
   • Ia diwarisi dan penyebabnya dikaitkan dengan mutasi dalam gen PRNP.
   • Gejala mula muncul pada usia pertengahan, tetapi mungkin muncul pada usia yang lebih muda atau lebih tua.
   • Bentuk insomnia maut ini lebih sering dikaitkan dengan kes-kes keluarga penyakit ini.

Kedua-dua bentuk itu mengakibatkan kehilangan progresif keupayaan untuk tidur dan mengekalkan tidur, akhirnya membawa kepada gangguan fizikal dan mental dan kemudian kematian.

Diagnostik Insomnia yang membawa maut

Diagnosis boleh menjadi rumit dan memerlukan doktor, termasuk ahli neurologi dan ahli genetik, untuk bekerjasama. Berikut adalah beberapa langkah dan kaedah yang boleh digunakan dalam mendiagnosis penyakit yang jarang berlaku ini:

1. Sejarah Klinikal: Doktor akan mengumpulkan sejarah perubatan dan keluarga terperinci untuk mengenal pasti tanda-tanda dan gejala dan menentukan sejarah keluarga penyakit ini, jika ada.
2. Pemeriksaan Fizikal: Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal pesakit untuk mengenal pasti tanda-tanda dan gejala fizikal.
3. Neuroimaging: Kajian neuroimaging seperti pengimejan resonans magnetik (MRI) dan imbasan tomografi (CT) boleh dilakukan untuk menolak penyakit neurologi lain dan menilai kesihatan otak.
4. Electroencephalography (EEG): EEG boleh digunakan untuk mengkaji aktiviti elektrik otak dan mengenal pasti corak luar biasa.
5. Ujian genetik: Untuk mengesahkan diagnosis insomnia maut, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesan mutasi dalam gen PRNP.
6. Punca minuman keras: Pemeriksaan minuman keras yang diambil oleh tusukan minuman keras mungkin menunjukkan perubahan ciri.
7. Biopsi otak: Pemeriksaan tisu otak boleh dilakukan selepas kematian pesakit untuk mengesahkan diagnosis secara pasti.

Diagnosis memerlukan tahap kecurigaan yang tinggi dan ujian yang luas untuk menolak kemungkinan penyebab gejala lain.

Rawatan Insomnia yang membawa maut

Pada masa ini tidak ada rawatan yang diketahui untuk insomnia maut, dan penyakit neurodegenerative yang jarang berlaku ini dianggap tidak dapat diubati. Kerana penyakit ini dikaitkan dengan mutasi dalam gen PRNP dan mengakibatkan kehilangan tidur dan koordinasi yang progresif, pendekatan rawatan adalah terhad untuk mengekalkan keselesaan pesakit dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Berikut adalah beberapa langkah yang boleh diambil:

1. Rawatan simptomatik: Rawatan bertujuan untuk menguruskan gejala. Ini mungkin termasuk pentadbiran sedatif dan anxiolytics untuk mengurangkan kebimbangan dan insomnia.
2. Sokongan dan Penjagaan: Pesakit memerlukan sokongan dan penjagaan perubatan yang berterusan. Memantau keadaan dan memberi penjagaan untuk degenerasi fizikal dapat membantu mengurangkan penderitaan.
3. Sokongan psikologi: Sokongan psikologi dan kaunseling boleh membantu pesakit dan keluarga mereka, kerana penyakit ini mempunyai kesan psikologi dan emosi yang serius.
4. Ujian Klinikal: Ujian penyelidikan dan klinikal boleh memberi peluang untuk mencari rawatan dan terapi baru.

Ramalan

Prognosis insomnia maut biasanya tidak menguntungkan. Ia adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang dan tidak dapat diubati yang mengakibatkan kehilangan tidur dan koordinasi motor yang progresif. Pesakit akhirnya menghadapi masalah fizikal dan psikologi yang serius, dan penyakit ini biasanya menyebabkan kematian dalam beberapa bulan atau tahun selepas bermulanya gejala.

Penyakit ini sukar untuk dirawat dan tidak ada cara untuk mencegah perkembangannya. Kerana insomnia maut adalah keadaan yang jarang berlaku, penyelidikan dan pembangunan rawatan baru sedang dijalankan, tetapi pada masa ini tidak ada ubat atau rawatan yang berkesan yang dapat menghentikan perkembangan keadaan atau menyembuhkannya.

Senarai buku berwibawa mengenai Somnologi

1. "Prinsip dan Amalan Perubatan Tidur" oleh Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Gangguan tidur dan promosi tidur dalam amalan kejururawatan" - oleh Nancy Redeker (2020)
3. "Mengapa Kita Tidur: Membuka Kekuatan Tidur dan Mimpi" - oleh Matthew Walker (2017)
4. "Gangguan Tidur dan Insomnia: Panduan Klinik untuk Diagnosis dan Rawatan" - oleh Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Perubatan Gangguan Tidur: Sains Asas, Pertimbangan Teknikal dan Aspek Klinikal" - oleh Sudhansu Chokroverty (2017)

Kesusasteraan yang digunakan

1. Insomnia keluarga maut. Rosenfeld I.I. Jurnal: Sekolah Moden Rusia. Isu pemodenan. Nombor: 5 (36) Tahun: 2021 Halaman: 208-209
2. Somnologi dan ubat tidur. Manual Kebangsaan dalam ingatan A.M. Vein dan Y.I. Levin / ed. Oleh M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moscow: "Medforum". 2016.
3. Asas Somnologi: Fisiologi dan Neurokimia Kitaran Tidur-bangun. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Makmal pengetahuan. 2014.