Katarak dan penyakit sistemik

Katarak kongenital boleh mengiringi banyak penyakit sistemik pada kanak-kanak.

Sebilangan besar adalah sangat jarang dan menarik minat pakar oftalmologi pediatrik. Walau bagaimanapun, pakar oftalmologi am harus biasa dengan keadaan berikut.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala katarak dalam penyakit sistemik

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyakit metabolik dan katarak

1. Galaktosemia melibatkan gangguan penyerapan galaktosa yang teruk disebabkan oleh ketiadaan enzim galactose-1-phosphate uridyltransferase. Pewarisan adalah resesif autosomal.
   • gangguan sistemik yang muncul pada awal kanak-kanak termasuk terencat pertumbuhan, sikap tidak peduli, kerap muntah dan cirit-birit. Produk penguraian ditemui dalam air kencing selepas minum susu. Jika produk yang mengandungi galaktosa tidak dikecualikan daripada diet, hepatosplenomegali, kerosakan buah pinggang, anemia, pekak, terencat akal berkembang, yang membawa kepada kematian;
   • Katarak, dicirikan oleh kelegapan pusat dalam bentuk "titisan lemak," berkembang semasa hari pertama atau minggu kehidupan pada kebanyakan pesakit. Menghapuskan galaktosa (produk tenusu) daripada diet menghalang perkembangan katarak, dan kadangkala perubahan dalam kanta boleh diterbalikkan.
2. Kekurangan galaktokin melibatkan kecacatan pada rantai galaktosa (enzim pertama). Pewarisan adalah resesif autosomal.
   • tidak ada gangguan sistemik, walaupun terdapat produk pereputan dalam air kencing selepas minum susu;
   • Katarak yang terdiri daripada kelegapan lamellar boleh berkembang semasa pranatal atau selepas kelahiran. Sesetengah katarak presenil berpunca daripada kekurangan galaktokinase. Galaktosa ialah agen kataraktogen tidak langsung yang merupakan sumber dulcitol (hasil pecahan galaktosa) dalam kanta. Pengumpulan dulcitol dalam kanta meningkatkan tekanan osmotik intralentikular, membawa kepada air berlebihan, pecah gentian kanta, dan kelegapan.
3. Sindrom Lowe (oculocerebrorenal) adalah gangguan kongenital metabolisme asid amino yang jarang berlaku yang kebanyakannya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki. Warisan adalah berkaitan X.
   • gangguan sistemik dan termasuk terencat akal, sindrom Fanconi tubul renal proksimal, hipotonia otot, penonjolan tulang depan, dan mata cekung. Ini adalah salah satu daripada beberapa keadaan di mana katarak kongenital dan glaukoma boleh wujud bersama;
   • katarak adalah istimewa, kantanya kecil, menipis, mempunyai bentuk cakera (microhakia), lentiglobus posterior mungkin. Katarak boleh menjadi kapsul, lamellar, nuklear atau total. Pengangkutan pada wanita dicirikan oleh kelegapan kortikal titik kecil kanta, biasanya tidak menjejaskan ketajaman penglihatan;
   • Glaukoma kongenital berlaku dalam 50% kes.
4. Gangguan lain termasuk hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Jangkitan dalam rahim dan katarak

1. Rubela kongenital disertai oleh katarak dalam kira-kira 15% kes. Selepas minggu ke-6 kehamilan, kapsul kanta tidak telap oleh virus. Kelegapan kanta (yang boleh sama ada unilateral atau dua hala) paling kerap berlaku semasa lahir, tetapi juga boleh berkembang selepas beberapa minggu atau bahkan bulan. Kelegapan mutiara yang padat boleh menutupi nukleus atau terletak secara meresap di seluruh kanta. Virus ini boleh bertahan dalam kanta selama 3 tahun selepas kelahiran.
2. Jangkitan intrauterin lain yang mungkin dikaitkan dengan katarak neonatal termasuk toksoplasmosis, sitomegalovirus, virus herpes simplex dan cacar air.

Keabnormalan kromosom dan katarak

1. Sindrom Down (trisomi 21)
   • gangguan sistemik: terencat akal, mata senget sempit, epicanthus, muka rata dengan prognatisme ciri, brachycephaly dengan oksiput yang rata, tapak tangan yang luas dan lengan pendek, lidah yang menonjol;
   • Katarak pelbagai morfologi berlaku pada kira-kira 5% pesakit. Kelegapan biasanya simetri dan sering berkembang pada zaman kanak-kanak lewat.
2. Keabnormalan kromosom lain yang dikaitkan dengan katarak termasuk sindrom Patau (trisomi 13) dan sindrom Edward (trisomi 18).
3. Sindrom Hallermann-Streiff-Francois adalah gangguan yang jarang berlaku.
   • gangguan sistemik: dahi menonjol, "hidung burung" kecil, kebotakan, micrognathia dan dagu runcing, perawakan pendek dan hipodontia;
   • Katarak, yang mungkin bermembran, didapati dalam 90% kes.
4. Sindrom Nance-Horan mempunyai corak warisan berkaitan X.
   • gangguan sistemik: gigi kacip tambahan, menonjol, telinga membelok ke hadapan, tulang metakarpal kecil;
   • Katarak mungkin padat dengan mikroftalmos ringan. Pembawa wanita mungkin mempunyai kelegapan halus di kawasan jahitan.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostik katarak dalam penyakit sistemik

Dalam tempoh neonatal, adalah mustahil untuk menentukan ketajaman penglihatan, oleh itu adalah perlu untuk menilai ketumpatan dan morfologi kelegapan, gejala mata lain yang berkaitan dan tingkah laku visual kanak-kanak, dan untuk menentukan tahap pengaruh katarak pada penglihatan.

Ketumpatan dan kemungkinan kesan pada fungsi visual dinilai berdasarkan penampilan refleks dari fundus dan tahap visualisasinya semasa oftalmoskopi langsung dan tidak langsung. Pemeriksaan bayi baru lahir telah dipermudahkan dengan pengenalan lampu celah mudah alih berkualiti tinggi. Penilaian terperinci segmen anterior adalah mungkin apabila pergerakan kepala kanak-kanak adalah terhad. Secara oftalmoskopi, ketumpatan katarak dibahagikan kepada:

• Katarak yang sangat padat yang menutupi murid dan menjadikannya mustahil untuk memeriksa fundus; keputusan untuk beroperasi adalah jelas.
• Katarak kurang padat, di mana saluran retina hanya boleh diperiksa dengan oftalmoskopi tidak langsung. Ciri-ciri lain termasuk kelegapan kapsul tengah atau posterior yang lebih besar daripada 3 mm diameter.
• Kelegapan kecil di mana saluran retina boleh divisualisasikan dengan oftalmoskopi langsung dan tidak langsung. Ciri-ciri lain termasuk kelegapan pusat kurang daripada 3 mm diameter dan kelegapan persisian, kapsul anterior atau punctate yang meluas ke zon jernih kanta.

Morfologi kelegapan adalah kunci dalam menentukan etiologi, seperti yang diterangkan sebelum ini.

Patologi okular yang berkaitan mungkin melibatkan segmen anterior (kelegapan kornea, microphthalmos, glaukoma, vitreous primer hiperplastik berterusan) atau segmen posterior (chorioretinitis, Leber amaurosis, retinopati rubella, hipoplasia saraf foveal atau optik). Pemeriksaan di bawah bius am dan satu siri pemeriksaan ulangan adalah perlu untuk menilai perkembangan katarak atau penyakit yang berkaitan.

Penunjuk lain kehilangan penglihatan yang ketara termasuk kekurangan penetapan pusat, nystagmus, dan strabismus. Nystagmus membawa prognosis penglihatan yang buruk.

Ujian khusus dan potensi yang ditimbulkan visual memberikan maklumat berguna tambahan, tetapi ia tidak boleh digunakan secara bersendirian.

Pemeriksaan sistemik

Apabila menetapkan sifat keturunan katarak, kompleks pemeriksaan bayi baru lahir dengan proses dua hala harus termasuk yang berikut:

1. Ujian serologi untuk jangkitan intrauterin (TORCH - toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus dan herpes simplex). Jika anamnesis termasuk ruam semasa kehamilan, titrasi antibodi terhadap cacar air dan herpes zoster ditunjukkan.
2. Air kencing. Analisis air kencing untuk penurunan kandungan galaktosa selepas pengambilan susu (galaktosemia) dan kromatografi untuk asid amino (sindrom Lowe).
3. Kajian lain: pengesanan glukosa darah yang berlebihan, kalsium serum dan fosforus, galaktosa-1-fosfat uridyltransferase dan galaktokinase dalam eritrosit.
4. Rujukan kepada pakar pediatrik adalah wajar dalam kes dismorfisme atau disyaki penyakit sistemik lain. Dalam kes sedemikian, analisis kromosom mungkin berguna.

[ 17 ], [ 18 ]

Rawatan katarak dalam penyakit sistemik

Menentukan masa operasi adalah langkah penting, dan perkara berikut harus diambil kira:

1. Katarak padat dua hala memerlukan campur tangan awal (dalam tempoh 6 minggu kelahiran) untuk mengelakkan perkembangan ambliopia. Jika kelegapan tidak simetri, mata yang lebih teruk dibedah terlebih dahulu.
2. Katarak separa dua hala tidak memerlukan pembedahan jika ia stabil. Dalam kes keraguan, adalah munasabah untuk menangguhkan pembedahan dan memantau kelegapan dan fungsi visual; campur tangan ditunjukkan jika kecacatan penglihatan dikesan.
3. Katarak padat unilateral memerlukan pembedahan segera (dalam beberapa hari) diikuti dengan rawatan aktif ambliopia, tetapi walaupun ini, hasilnya mengecewakan. Jika katarak dikesan 16 minggu selepas kelahiran, pembedahan tidak sesuai kerana amblyopia tidak dapat dipulihkan.
4. Katarak separa unilateral biasanya tidak memerlukan pembedahan. Pelebaran pupil dan tampalan kontralateral mata disyorkan untuk mengelakkan amblyopia.

Adalah penting untuk membetulkan pembiasan abnormal yang disertakan.

Teknik operasi

1. Terowong skleral selebar 6 mm terbentuk.
2. Keratom dimasukkan ke dalam ruang anterior (biasanya 3 mm lebar) dan diisi dengan viskoelastik.
3. Capsulorhexis anterior dilakukan. Pada kanak-kanak, kapsul anterior lebih elastik daripada orang dewasa, yang merumitkan proses capsulorhexis.
4. Kanta selebihnya disedut menggunakan vitreotome atau kanula Simcoe.
5. Kemudian capsulorhexis dilakukan pada kapsul posterior.
6. Vitrectomy anterior separa dilakukan.
7. Jika perlu, kanta intraokular ruang posterior yang diperbuat daripada PMMA diimplan ke dalam beg kapsul.
8. Bagi pesakit dengan vitreous primer hiperplastik yang berkaitan, gunting dan pinset mikrosurgikal mungkin diperlukan untuk mengeluarkan bahan kapsul padat atau kelegapan retrolentikular. Kadangkala, kauterisasi bipolar intraokular bagi saluran pendarahan mungkin diperlukan.
9. Jika terowong skleral berjaya dibentuk, jahitan tidak diperlukan.

Pembedahan katarak pada kanak-kanak

Pembedahan katarak pada kanak-kanak dikaitkan dengan komplikasi yang lebih kerap" berbanding orang dewasa.

1. Kelegapan kapsul posterior agak biasa jika kapsul itu dipelihara. Ia paling ketara pada kanak-kanak kecil kerana risiko amblyopia. Jika vitrectomy anterior tidak dilakukan, kelegapan vitreus anterior mungkin berlaku tanpa mengira capsulorhexis yang dilakukan. Kemungkinan kelegapan adalah lebih rendah dengan gabungan capsulorhexis posterior dan vitrectomy.
2. Filem sekunder terbentuk di seluruh murid, terutamanya pada mata dengan microphthalmos atau uveitis kronik yang bersamaan. Jika uveitis fibrinous selepas operasi tidak dirawat dengan cukup kuat, filem itu mungkin terbentuk. Filem halus dibedah dengan laser NchYAG; jika ia lebih padat, pembedahan diperlukan.
3. Proliferasi epitelium kanta adalah perkara biasa tetapi biasanya tidak menjejaskan penglihatan jika ia terletak di luar ossikel optik. Ia dikapsulkan di antara sisa-sisa kapsul anterior dan posterior dan dikenali sebagai cincin Soemrnerring.
4. Glaukoma boleh berkembang dari semasa ke semasa dalam kira-kira 20% kes.
   • Glaukoma sudut tertutup mungkin berlaku serta-merta selepas pembedahan pada mata dengan microphthalmos akibat daripada blok pupillary.
   • Glaukoma sudut terbuka sekunder mungkin berkembang bertahun-tahun selepas pembedahan, jadi pemantauan berterusan tekanan intraokular selama beberapa tahun adalah sangat penting.
5. Detasmen retina jarang berlaku dan dianggap sebagai komplikasi lewat.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Menjalankan pembedahan bayi baru lahir dan kanak-kanak kecil

Pada masa ini, kesukaran yang berkaitan dengan teknik melakukan pembedahan katarak pada neonatus dan kanak-kanak kecil telah banyak diselesaikan, tetapi keputusan pada penglihatan tetap mengecewakan kerana perkembangan pesat amblyopia dan ketidakterbalikannya. Berhubung dengan pembetulan optik mata aphakik pada kanak-kanak, dua faktor diambil kira - umur dan sisian aphakia.

1. Cermin mata ditetapkan kepada kanak-kanak yang lebih tua dengan aphakia dua hala, tetapi bukan kepada aphakia monolateral (disebabkan kemungkinan anisometropia dan aniseikonia). Cermin mata tidak selesa untuk bayi baru lahir dengan aphakia dua hala kerana berat, ketidakselesaan, herotan prismatik dan penyempitan medan penglihatan.
2. Kanta sentuh memberikan hasil visual terbaik untuk aphakia mono dan dua hala. Pada kanak-kanak berumur lebih dari 2 tahun, masalah dan kesulitan timbul apabila memakainya, apabila kanak-kanak menjadi aktif dan bebas. Kanta sentuh mungkin tersesar atau hilang, yang meningkatkan risiko mengalami ambliopia. Dalam aphakia dua hala, penyelesaiannya adalah dengan menetapkan cermin mata, manakala dalam aphakia monolateral, lebih sesuai untuk menanam kanta intraokular.
3. Implantasi kanta intraokular semakin digunakan pada kanak-kanak kecil dan juga bayi baru lahir, dan dalam kes tertentu ia agak berkesan dan selamat. Pengetahuan tentang tahap anjakan moptik yang berlaku pada mata yang sedang berkembang, dalam kombinasi dengan biometri yang tepat, membolehkan kuasa kanta intraokular dikira dengan mengambil kira hiperopia primer (diperbetulkan dengan cermin mata), dan dengan usia, pembiasan menghampiri emetropik. Walau bagaimanapun, pembiasan akhir berbeza-beza dan adalah mustahil untuk menjamin emmetropia pada usia yang lebih tua.
4. Menampal mata untuk merawat atau mencegah amblyopia adalah tidak berkesan.